 |
29) Медико-генетическое консультирование, его медицинское значение. Виды и этапы консультирования. Методы пренатальной диагностики(инвазивные/неинвазивные) и их возможности.
|
|
|
|
29) Медико-генетическое консультирование, его медицинское значение. Виды и этапы консультирования. Методы пренатальной диагностики(инвазивные/неинвазивные) и их возможности.
Главные цели медико-генетического консультирования заключаются в установлении роли наследственных компонентов в этиологии данного заболевания и в прогнозировании риска иметь больных потомков. Большинство форм наследственной патологии обнаруживается уже при рождении ребенка. Поэтому в настоящее время большое внимание уделяется мерам по предотвращению рождения детей с наследственной патологией.
На первом этапе консультирования производится уточнения диагноза. Уточнение производится с помощью генетического анализа. Для этого используют генеалогический, цитогенетический, биохимический и другие необходимые методы исследований, которым подвергаются пробанд и его родственники.
На втором этапе делают прогноз потомства. Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях, либо с помощью эмпирических данных. Сущность генетического прогноза заключается в определении вероятности появления наследственной патологии в семье.
На третьем этапе врач-генетик в доступной форме объясняет семье степень генетического риска рождения наследственно аномального потомства, сущность пренатальной диагностики и помогает принять правильно решение в отношении деторождения.
Методы пренатальной диагностики
Инвазивные (получение плодного материала):
· Амниоцентез (13-22 неделя, пункция через брюшную стенку, забор амниотической жидкости);
· Биопсия хориона (8-10 недель, исследование такое же);
|
|
|
· Фетоскопия (16-22 недель, осмотр плода эндоскопом, введенным в амниотическую полость через переднюю стенку матки);
· Кордоцентез (20-22 неделя, взятие крови плода из сосудов пуповины под контролем УЗИ);
· Определение маркеров (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин и др. )
Неинвазивные:
· УЗИ (начиная с 18-22 недели);
· Определение сывороточных маркеров (в сыворотке крови матери).
30) Формы и способы размножения организмов. Биологический аспект репродукции человека. Экстракорпоральное оплодотворение; морально-этические аспекты.
Размножение - свойство живых организмов воспроизводить себе подобных, обеспечивающее непрерывность и преемственность жизни в ряду поколений.
Уровни:
-молекулярно-генетический уровень (репликация ДНК);
-клеточный (митоз, мейоз);
-организменный.
1. Бесполое размножение (в воспроизведении участвует одна родительская особь; источник генетич. инф. - соматические клетки; генотипы дочерних клеток идентичны родительским; быстрое увеличение числа особей)
-Вегетативное - размножение частью материнского организма;
-Спорообразование - связано с образованием специализированных клеток - спор, которые являются зачатком нового организма
2. Половое размножение (совокупность процессов гаметогенеза, осеменения и оплодотворения, приводящих к воспроизведению; происходит образование половых клеток(гамет) и последующее их слияние; участвуют 2 родительские особи; источник ген. инф. - половые клетки родителей; генотипы дочерних организмов отличаются от родительских вследствие комбинативной изменчивости).
-С оплодотворением;
-Партеногенез(развитие из неоплодотворенной яйцеклетки).
Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - вспомогательная репродуктивная технология, используемая в случае бесплодия.
Безусловно, благую роль выполняет ЭКО в возможности создания новой жизни. С другой стороны подрываются основы семейной целостности, нарушаются права ребенка, а более всего - детоубийство превышает в десятки раз деторождение. Здесь подразумевается уничтожение низкокачественных, но жизнеспособных эмбрионов, выделяя один лучший из десяти, и использование их в медицинских и научных практиках.
|
|
|
Такое мнение полезно высказывать на экзамене J
31) Онтогенез как процесс реализации наследственной информации в определенных условиях среды. Периодизация онтогенеза. Типы онтогенеза как варианты приспособления к условиям существования. Примеры.
Онтогенез – это совокупность процессов развития организма с момента образования зиготы до смерти организма, на основе реализации генетической информации в определенных условиях.
Периодизация:
Дорепродутивный – особь не способна к размножению. Реализуется основная часть наследственной информации. Делится еще на 4 стадии:
· Эмбриональный – с момента оплодотворения; заканчивается выходом зародыша из яйцевых оболочек. Включает стадии дробления, гаструляции, гисто- и органогенеза;
· Личиночный – у позвоночных, зародыши которых выходят из яйцевых оболочек и начинают вести самостоятельный образ жизни, не достигнув зрелых черт организации (Миноги, Костные рыбы, земноводные (имеются провизорные органы);
· Метаморфозный – превращение личинки в ювенильную форму (разрушение провизорных органов);
· Ювенильный – с момента завершения метаморфоза и заканчивается половым созреванием (интенсивный рост).
Репродуктивный - особь размножается половым путем. Стабильное функционирование органов и систем органов.
Пострепродуктивный - старение организма.
|
|
|
