 |
Анемия врожденная вследствие кровопотери у плода
|
|
|
|
АНЕМИЯ ВРОЖДЕННАЯ ВСЛЕДСТВИЕ КРОВОПОТЕРИ У ПЛОДА
Этиология и патогенез
Во время беременности (в период внутриутробного развития) мать и плод составляют единое целое, связующим звеном между ними является плацента.
Предлежание плаценты, ее преждевременная отслойка, ранние кровотечения приводят к недостаточности плацентарного кровообращения, гипоксии и недостаточности кроветворения у плода – анемии плода. У плода кроветворение происходит в печени, селезенке, лимфатических узлах и других органах.
В условиях гипоксии функции органов плода (в том числе и кроветворная) резко нарушаются. В результате развиваются либо анемия плода, либо более глубокие нарушения эмбриогенеза (пороки развития). Кроме того, анемия плода и новорожденного ребенка может развиться вследствие острой кровопотери при легочных и пупочных кровотечениях, мелене (кровавом поносе) новорожденных, фетоплацентарной кровопотере или фетофетальной трансфузии у близнецов.
Клиника
См. «Эмбриопатии».
При тяжелой анемии вследствие кровопотери доминируют симптомы постгеморрагического и гипоксического шока: понижение артериального давления, учащенный пульс слабого наполнения, резкое беспокойство, отказ от груди, «пергаментная» бледность, резкое снижение веса.
Лечение
Проводят гемотрансфузии. Через несколько дней после гемотрансфузии отмечаются симптомы регенерации: восстанавливается картина крови, костного мозга, печени и т. п.
Прогноз
При отсутствии эмбриопатий благоприятный.
АНЕМИЯ ВРОЖДЕННАЯ ДИЗЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ – анемия, вызванная врожденными аномалиями эритроцитов. Относится к врожденным гемолитическим анемиям. К этой группе заболеваний относится семейный сфероцитоз.
|
|
|
Этиология и патогенез
Развитие анемии связано с дефектом мембран эритроцитов, поэтому красные кровяные клетки быстро разрушаются и не могут выполнять свою функцию. Заболевание носит семейный характер и наследуется доминантно.
Клиника
В редких случаях симптомы болезни обнаруживаются у новорожденных, чаще в детском возрасте (в 3–5 лет).
Анемические симптомы выражены слабо, так как усиленное разрушение эритроцитов уравновешивается их повышенной регенерацией.
Обращают внимание на такие симптомы, как желтуха, умеренное увеличение печени и селезенки, стул окрашен, моча не изменяет своего цвета. Такое состояние может наблюдаться много месяцев или даже несколько лет, но нередко отмечаются кризы с тяжелыми симптомами – острым малокровием и резко выраженной желтухой. Криз может быть спровоцирован банальной инфекцией, физической нагрузкой.
Диагностика
В диагностике имеют значение семейный характер заболевания (родители, дети), перечисленные клинические симптомы, а также наличие измененной формы и величины эритроцитов (сфероцитоз и пониженная осмотическая резистентность).
Лечение
При кризах, сопровождающихся острым малокровием, показаны переливания крови или эритроцитарной массы. Крайним средством является удаление селезенки (спленэктомия).
АНЕМИЯ ВСЛЕДСТВИЕ ДЕФИЦИТА АКТИВНОСТИ ФЕРМЕНТОВ ИЗ СИСТЕМЫ ГЛЮТАТИОНА
Этиология и патогенез
К этой группе заболеваний относятся гемолитические синдромы, связанные с дефицитом глютатион-редуктазы, синтетазы глютатиона, глютатионпероксидазы.
Наиболее часто встречается гемолитическая анемия, обусловленная дефицитом активности глютатион-редуктазы. При помощи этого фермента окисленный глютатион превращается в восстановленный.
Известно, что восстановленный глютатион является биокатализатором, имеющим большое значение в сохранении нормальной функции и структуры эритроцитов.
|
|
|
Клиника
Симптомы сходны с общими симптомами всех гемолитических анемий.
Диагностика
Диагноз основан на лабораторных данных – обнаружении большого числа телец Гейнца в периферической крови, в биохимическом анализе отмечается снижение активности ферментов системы глютатиона.
Лечение
Проводится заместительная терапия (ферментативная), используются симптоматические средства. Нередко назначение рибофлавина дает стойкий положительный эффект.
АНЕМИЯ ВСЛЕДСТВИЕ НАРУШЕНИЙ МЕТАБОЛИЗМА НУКЛЕИДОВ
Этиология и патогенез
Развитие данной анемии связано с нарушением процесса гликолиза, а именно его анаэробного пути, что влечет нарушение энергетического обеспечения эритроцитов и их гемолиз.
Клиника, диагностика и лечение
См. «Недостаточность Г—6ФД».
АНЕМИЯ ВСЛЕДСТВИЕ НАРУШЕНИЯ СИНТЕЗА ГЛЮКОЛИТИЧЕСКИХ ФЕРМЕНТОВ – относится к группе гемолитических анемий, развитие которых связано с дефицитом различных ферментов гликолиза.
Этиология и патогенез
Относительно часто встречается анемия вследствие дефицита пируваткиназы. Заболевание наследственное, передается гомозиготно.
Пируваткиназа (а также другие ферменты гликолизного обмена) принимает участие в синтезе АТФ, дефицит этого фермента ведет к снижению содержания АТФ в эритроцитах, а это, в свою очередь, – к нарушению концентрации ионов натрия и калия в эритроцитах (Na+↑; K+↓ ). В результате такого сдвига возникает функциональная и морфологическая неполноценность красных кровяных клеток.
Клиника
У больных обнаруживаются общие для всех гемолитических анемий клинические симптомы: слабость, увеличение печени и селезенки, в период гемолитического криза – желтуха.
Диагностика
Решающее значение в диагностике этой формы анемии имеют указание на наследственность, определение степени активности ферментов и проба аутогемолиза. В периферической крови обнаруживается макроцитоз эритроцитов. Осмотическая резистентность эритроцитов, как правило, нормальная.
Лечение
Лечение сходно с другими видами анемий.
АНЕМИЯ ВСЛЕДСТВИЕ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТДЕГИДРОГЕНАЗЫ (Г-6ФД) – относится к группе гемолитических анемий.
|
|
|
Этиология и патогенез
В основе энергообеспечения эритроцитов лежит обмен глюкозы. Наибольшее количество энергии поставляется за счет гликолитического расщепления углеводов. Гликолиз в зрелых эритроцитах происходит анаэробным и пентозофосфатным путями. При пентозофосфатном пути важнейшим ферментом является Г-6ФД. Недостаточность этого фермента вызывает нарушения различных этапов гликолиза и нарушение энергообеспечения эритроцитов, что приводит к состоянию повышенного гемолиза, т. е. разрушению эритроцитов. В основе недостаточной ферментативной активности Г-6ФД лежит замена в молекуле фермента одной аминокислоты другой, при этом различают следующие варианты:
1) Г-6ФД с измененной структурой, но с нормальной или немного сниженной ферментативной активностью; такие варианты встречаются довольно часто и не сопровождаются развитием анемии;
2) Г-6ФД с измененной структурой, пониженной активностью и благоприятными кинетическими свойствами. Анемия проявляется тяжелым эпизодическим гемолизом, вызываемым лекарствами, приемом определенных пищевых продуктов или некоторыми вирусами;
3) Г-6ФД с измененной структурой, резко сниженной активностью и неблагоприятными кинетическими свойствами. Анемия проявляется «хроническим» гемолизом, т. е. независимо от внешних факторов. Прием лекарств с окисляющими свойствами провоцирует тяжелый острый гемолиз. К их числу можно отнести противомалярийные средства хинолинового ряда (хинин, делонил, резорхин и т. п. ), сульфаниламиды, нитрофураны (фуразолидон, фурагин), 5-НОК, жаропонижающие средства (аспирин), противотуберкулезные препараты (ПАСК, идониазид, метазид и т. д. ), витамин К. Недостаточность Г-6ФД наследуется как сцепленный с Х-хромосомой признак. У мужчин из-за наличия у них одной Х-хромосомы, контролирующей образование Г-6ФД, дефект ее в виде дефицита фермента проявляется во всех случаях. У женщин, обладающих двумя Х-хромосомами, дефект одной из пары хромосом компенсируется функцией здоровой хромосомы (гетерозиготное наследование), тогда как при наличии двух дефектных Х-хромосом (гомозиготное наследование) возникает анемия чаще в манифестной форме, но провоцируемая лекарствами и пищевыми ингредиентами (бобовыми, какао, цитрусовыми и др. ) – гемолитический криз.
|
|
|
Клиника
Анемия вследствие дефицита Г-6ФД имеет следующие клинические формы:
1) бессимптомное носительство дефицита Г-6ФД, проявляющееся гемолитическими эпизодами при приеме лекарств, обладающих окислительными свойствами, и при воздействии вирусов гепатита и гриппа;
2) фавизм, возникающий после употребления в пищу бобовых и стручковых растений;
3) гемолитическая анемия (желтуха) новорожденных, не связанная с иммунологическим конфликтом по резус-фактору и группе крови или гемоглобинопатией;
4) наследственная гемолитическая анемия, поддерживаемая без непосредственного воздействия внешних факторов;
5) гемолитический криз при этой форме может быть спровоцирован приемом лекарств с окислительными свойствами или вдыханием веществ-окислителей.
Клиническая симптоматика медикаментозно спровоцированного гемолиза проявляется через 3–5 дней после приема препарата. Гемолиз длится около 1 недели, затем он прекращается независимо от продолжения приема лекарства, вызвавшего его.
Гемолитический криз протекает с повышением температуры тела, признаками общей интоксикации (такими, как головная боль, разбитость, рвота и т. п. ), одышкой, болями в животе, желтушностью. Моча становится черного или бурого цвета, кал обесцвечен, нередко развивается почечная недостаточность.
Фавизм характеризуется развитием гемолитического криза в ближайшие часы после вдыхания пыльцы или употребления в пищу бобовых растений (конских бобов). При этом вначале появляются общее недомогание, озноб, затем тошнота, рвота, боли в животе, температура тела повышается, развивается желтуха. Изредка наблюдается анурия с симптомами почечной недостаточности.
Клиническая картина гемолитической желтухи новорожденных и наследственной гемолитической анемии сходна с симптомами всех гемолитических анемий.
Диагностика
В общем анализе крови отмечаются резкое уменьшение количества эритроцитов и гемоглобина, макроцитоз, ретикулоцитоз, со стороны белой крови отмечаются гиперлейкоцитоз со сдвигом формулы влево, эозинофилия. Наибольшее значение в диагностике имеет определение активности Г-6ФД эритроцитов (метод Мочулоского).
Существует ряд косвенных признаков недостаточности Г-6ФД: определение телец Гейнца, определение стабильности глютатиона и др.
Лечение
Назначают симптоматические средства (кардиотоники, диуретики, спазмолитики и др. ). Требуется исключение провоцирующего фактора, переливание крови и эритроцитарной массы.
|
|
|
