 |
Заболевания, сочетающиеся со специфическими синдромами артистического спектра
|
|
|
|
Заболевания, сочетающиеся со специфическими синдромами артистического спектра
Синдром «хрупкой Х-хромосомы»: «отворачивание на приветствие»
При наличии синдрома «хрупкой Х-хромосомы» почти всегда встречается интересный феномен - «отворачивание на приветствие», а также особый тип избегания взгляда. Учителю важно иметь в виду оба эти явления. Например, часто употребляемое правило необходимости для учителя установления зрительного контакта до начала процесса обучения может совершенно не соответствовать в случаях аутизма, ассоциирующегося с синдромом «хрупкой Х-хромосомы». Несмотря на то, что ребенок смотрит в другую сторону, избегает взгляда учителя и может даже повернуться так, что окажется сидящим спиной к учителю, можно найти ключи к возможности коммуникации, инструктированию и обучению. Нервный смех, хлопанье, неистовое потирание руками, кусание кистей рук или пальцев, смесь гипервентиляции (глубокого дыхания) и пения являются распространенными признаками при синдроме «хрупкой Х-хромосомы» (с или без полного синдрома аутизма). Симптомы сильно выраженной замкнутости как и другие важные симптомы аутизма часто улучшаются с течением времени при наличии синдрома «хрупкой Х-хромосомы». Частота эпилептических припадков в данной группе является более низкой, чем в других группах больных аутизмом. Уровень умственной отсталости в основном средний с IQ от 30 до 70.
При синдроме «хрупкой Х-хромосомы» и туберозном склерозе, сопутствующих аутизму, часто встречаются чрезмерная гиперактивность и нарушения внимания, которые значительно увеличивают общий уровень нарушения поведения. Чрезмерная активность часто наиболее выражена в дошкольном и раннем школьном возрасте.
|
|
|
Туберозный склероз: пронизывающий взгляд и возбудимость
Обычно аутизм при туберозном склерозе (всегда без всяких причин) имеет более тяжелую форму и усложнен значительной замкнутостью, пронизывающим взглядом и возбудимостью. Приступы гнева и взрывы гиперактивности, нанесение себе повреждений - часто встречающиеся явления. Частота эпилептических припадков исключительно высока при этом синдроме. Умственная отсталость - часто тяжелая или глубокая. Однако могут быть случаи средней степени умственной отсталости или даже среднего уровня развития мышления.
Синдром Ретта: чрезмерное стереотипное поведение и ограниченные движения рук
При синдроме Ретта (Ratt), который может иногда вести к синдрому аутизма, встречающемся только у девочек, присутствуют гипервентиляция, скрежетание зубами, отказ или потеря функции использования руки, немота, хлопанье руками, «умывание рук» или другие виды стереотипного поведения, странный смех в комбинации с типичными нарушениями, включая «эпилепсию», атаксию, задержку роста, холодность рук и ног, сколиоз. Почти всегда имеется глубокая умственная отсталость, но иногда встречаются случаи более высокого интеллектуального развития (даже при немного развитой речи).
Большинство девочек с синдромом Ретта не могут вовсе или очень ограниченно используют руки. Непроизвольное повторяющееся «умывание рук» и другие виды стереотипного движения рук являются помехой почти для всех видов активности, включая обучение деятельности, в которой могут использоваться руки.
Фиксирование одной из рук может увеличить возможность тренировки другой.
Частичный синдром тетрасомии-15: гипервентиляция и гиперакузия
При частичном синдроме тетрасомии-15 (сигнальный ген 15-й хромосомы) часто встречаются гипервентиляция, гиперактивность и гиперакузия (чрезмерная реакция на звук или отдельные звуки). В таких условиях чаще, чем в других случаях аутизма, встречаются «эпилепсия» и отставание в интеллектуальном развитии, в основном среднее, тяжелое или глубокое.
|
|
|
Синдром Мебиуса: неподвижность лица
Некоторые аутичные дети имеют синдром Мебиуса (Moebius) с билатеральным (частичным или полным) параличом лицевого нерва с частичной или полной неподвижностью лицевых мышц. Такие люди из-за отсутствия лицевой экспрессии могут показаться пребывающими в депрессии. У них часто имеются трудности при пережевывании и глотании, симптомы, в основном достаточно часто встречающиеся при аутизме, но при этом синдроме они имеют более тяжелую форму в связи с нейромышечной дисфункцией. Уровень интеллектуального развития аутистов с синдромом Мебиуса - от сниженного нормального уровня мышления до глубокой умственной отсталости. «Эпилепсия» встречается в этой группе относительно редко.
Медикаментозное лечение
Некоторым детям препубертатного возраста назначают различные виды лекарственных средств, включая противоэпилептические препараты. Они обычно оказывают некоторый эффект не только на патологические симптомы, но и на поведение, и на основные этапы развития ребенка.
|
|
|
