Аномалии развития конечного мозга

Ø Аномалии развития конечного мозга в результате несмыкания нервной трубки Пороки данной группы называют дизрафиями краниальной области. В их основе лежит нарушение развития эктодермального и мезодермального листков, вследствие чего такие пороки часто сопровождаются нарушениями развития мозговых оболочек, костей черепа и мягких покровов головы. Агенезия (аплазия) мозолистого тела – полное отсутствие мозолистого тела, при этом третий желудочек остается открытым, столбы свода и прозрачная перегородка обычно сохранены. Агенезия мозолистого тела, последствия которого находят отражение на интеллектуальных способностях человека, является частью многих, широко распространенных, врожденных нарушений развития, патологий и болезней. Симптомы агенезии мозолистого тела;· Синдром расщепления;· Торможение психомоторного развития;· Лицевой дизморфизм;· Синдром Айкарди;· Отклонения в развитии ЖКТ, наличие опухолей в нем;· Лакунарные трансформации на глазном дне;· Ранее половое созревание и так далее Анэнцефалия – отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Часто повреждается и задний мозг. Обусловлена недоразвитием переднего отдела нервной трубки и связанных с ней структур. Иногда на основании черепа сохраняются остатки мозговой ткани. Передняя черепная ямка обычно укорочена, турецкое седло уплощено. Как правило, имеется выраженная гипоплазия надпочечников и аплазия нейрогипофиза. Иногда анэнцефалия сочетается с расщелиной неба, аномалиями шейного отдела позвоночника. В части случаев предполагается аутосомно-рецессивное наследование. Частота анэнцефалии составляет 5–8 случаев на 10 000 новорожденных, в 70–80 процентах случаев отмечаются мертворождения. Продолжительность жизни детей, родившихся живыми, составляет, как правило, не более 10 дней. Анэнцефалию в зависимости от поражения костей основания черепа разделяют на 3 группы: А) Голоакрания – поражается затылочная кость с изменением отверстия. Б) Голоакрания с рахисхизом. В) Мероакрания – краниальные дефекты не затрагивают большого отверстия. Гемиэнцефалия (син.: гемицефалия) – недоразвитие одного из полушарий большого мозга. Гипоплазия мозолистого тела – отсутствует только задняя спайка, мозолистое тело укорочено. Причиной гипоплазии (недоразвития) мозолистого тела является нарушение во время закладки тканей головного мозга, во время развития эмбриона. В основе лечения гипоплазии мозолистого тела лежит комплекс процедур, которые минимизируют отклонения в развитии. Грыжа черепно-мозговая – грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа (рис.2). Обычно локализуется в местах соединения костей черепа. Симптомы черепно-мозговые грыжи:· Видимое мягкое выпячивание на голове, лице, в носу.· Затруднение носового дыхания: ребенок при этом дышит преимущественно ртом.

· Асимметрия глазниц.

· Широкая переносица.

· Истечение прозрачной жидкости (ликвор – цереброспинальная жидкость) из носа.

· Беспокойство ребенка: ребенок отказывается от еды, плохо спит

Рисунок 2

Различают 3 основные клинические формы: А) Менингоцеле черепно-мозговое (син.: гидроменингоцеле) – грыжевой мешок представлен твердой мозговой оболочкой и кожей, а его содержимым является спинномозговая жидкость. Грыжевое выпячивание флюктуирует, просвечивает, при пункции спадается. Кожа над ним истончена, синюшна. Б) Менингоэнцефалоцеле (син.: цефалоцеле) – в грыжевой мешок выпячивается тот или иной отдел головного мозга и/или его оболочки. Клинически отмечается отчетливая пульсация грыжевого выпячивания. Очаговая неврологическая симптоматика будет зависеть от локализации грыжи и степени вовлечения в процесс мозговой ткани. Например, при дефекте в области затылочной кости (задняя черепно-мозговая грыжа) определяются нарушения статики, координации, мышечного тонуса, связанные с повреждением прилежащих частей мозжечка. Может также отмечаться расстройство жизненно важных функций — сосания, глотания, дыхания. При локализации дефекта в области решетчатой кости грыжи могут располагаться интраназально. В этих случаях ведущим в клинике являются дыхательные расстройства вследствие отсутствия носового дыхания. Наиболее часто встречаются передние мозго- вые грыжи, связанные с дефектами в решетчатой кости. В) Энцефалоцистоцеле (син.: гидроэнцефалоцистоцеле) – в грыжевой мешок помимо мозгового вещества вовлекаются желудочки мозга. При этом отмечаются выраженные дегенеративные изменения нервной ткани, аномалии сосудистой и ликворной систем мозга. Диагноз черепно-мозговых грыж устанавливается на основании клинического осмотра и подтверждается рентгенологическим исследованием. Характер грыжевого мешка уточняют с помощью пункции, трансиллюминации черепа (диафаноскопии). По локализации грыжевого канала различают несколько видов черепно-мозговых грыж: 1) грыжа черепно-мозговая базальная – выходящая через отверстие в костях основания черепа; 2) грыжа черепно-мозговая передняя – черепно-мозговая грыжа, при которой внутреннее кольцо костного грыжевого канала расположено на месте слепого отверстия; 3) грыжа черепно-мозговая затылочная – выходящая через отверстие в затылочной кости, различают верхнюю и нижнюю, соответственно ее положения выше или ниже затылочного бугра; 4) грыжа черепно-мозговая лобная – выходящая через отверстие в лобной кости; 5) грыжа черепно-мозговая назальная – передняя или базальная черепно-мозговая грыжа, выходящая в полость носа. 6) грыжа черепно-мозговая назо-орбитальная (син.: грыжа черепно-мозговая носоглазничная) – передняя черепно-мозговая грыжа, выходящая в глазницу через место соединения решетчатой, лобной, слезной костей и лобного отростка верхней челюсти; 7) грыжа черепно-мозговая назофронтальная (син.: грыжа черепно-мозговая носолобная) – передняя черепно-мозговая грыжа, выходящая через канал, образованный решетчатой пластинкой решетчатой кости, носовыми и слезными костями, а также глазничной и носовой частями лобной кости; 8) грыжа черепно-мозговая носо-лобно-глазничная (син.: грыжа черепно-мозговая назофронтоорбитальная) – сочетание носолобной и носоглазничной черепно-мозговых грыж; 9) грыжа черепно-мозговая носо-решетчатая (син.: грыжа черепно-мозговая назоэтмоидальная) – передняя черепно-мозговая грыжа, выходящая между носовыми костями, лобным отростком верхней челюсти и хрящевой частью носа; 10) грыжа черепно-мозговая сагиттальная – выходящая через дефект черепа в области сагиттального и/или лобного швов; 11) грыжа черепно-мозговая фронто-орбитальная (син.: грыжа черепно-мозговая лобно-глазничная) – выходящая через дефект черепа на стыке лобной кости и глазницы. Инионцефалия – отсутствие части или всей затылочной кости со значительным расширением большого отверстия, в результате чего большая часть головного мозга располагается в области задней черепной ямки и частично в верхнем отделе позвоночного канала, позвонки которого лишены дужек и остистых отростков. Мягкие покровы и кости свода черепа обычно сохранены. Головной мозг также сохранен, однако могут наблюдаться микрогирия и полигирия. Причина иниэнцефалии заболевания неизвестна. Имеется сезонность и возрастные колебания частоты выявления синдрома. Описана связь иниэнцефалии с приемом таких веществ, как снотворные, винбластин, эстрептонигрин, трипаранол и с такими заболеваниями, как сифилис (у матери) и в случае близкородственных связей у родителей. Другие факторы риска - низкая способность к деторождению и низкий социально-экономический статус. Для примера - распространенность этой патологии в Северном Китае в 25 раз выше, чем в США. При иниэнцефалии закрыт передний отдел мозговой трубки. Микроскопическое исследование головного мозга выявляет ряд аномалий, "включающих микроэнцефалию, полимикрогирию, гетеротопную глиальную ткань в мягких мозговых оболочках, атрезию желудочковой системы, выраженную дезорганизацию ствола головного мозга и ткани спинного мозга, большие мозжечковые кисты". Подэнцефалия (podencephalia; греч. podion ножка + enkephalos головной мозг) – большая часть головного мозга расположена вне полости черепа и соединена с нею ножкой. Порэнцефалия (син.: дисплазия головного мозга поликистозная, полипорэнцефалия) – дисплазия головного мозга, характеризующаяся наличием в ткани конечного мозга полостей разных размеров, выстланных эпендимой и сообщающихся с желудочками мозга и подпаутинным пространством. Различают истинную и ложную Порэнцефалия При истинной Порэнцефалия кисты могут сообщаться с желудочками мозга, являясь как бы их дивертикулами, иногда распространяющимися до наружной поверхности полушария головного мозга. Реже кистозные полости с желудочками мозга не сообщаются. Величина кист очень вариабельна; некоторые из них иногда могут занимать половину и более половины полушария головного мозга, Внутренняя поверхность кисты чаще всего гладкая, выстлана эпендимоподобной оболочкой. Если киста сообщается с желудочками мозга, она содержит цереброспинальную жидкость, а если не сообщается — кистозную желтоватую жидкость с большим количеством белка, Микроскопически в стенке кисты выявляются участки, образованные гетеротопированной, имеющей неправильное строение корой головного мозга. В стенках кист иногда обнаруживают гемоглобиногенную пигментацию (следы очаговых кровоизлияний) и мелкие аноксические некрозы. Ложной порэнцефалией называют полости, располагающиеся в ткани мозга, но не доходящие до поверхности головного мозга и не сообщающиеся с желудочками мозга Экзэнцефалия – полное или частичное отсутствие костей свода черепа (акрания) и мягких покровов головы, в результате чего большие полушария располагаются открыто на основании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой. Извилины больших полушарий расположены неправильно, хотя конечный мозг относительно сохранен. Промежуточный и средний мозг чаще всего отсутствуют.Ø Аномалии развития конечного мозга в результате его неразделения Эту группу пороков называют прозэнцефалическими, поскольку они являются результатом персистирования на различных стадиях переднего мозгового пузыря. В зависимости от степени остановки разделения конечного мозга различают несколько видов. Прозэнцефалия – нарушение разделения конечного мозга на полушария. Весь конечный мозг разделен продольной бороздой, но в глубине ее оба полушария связаны друг с другом пластинкой серого и белого вещества. Различают три ее вида:· собственно прозэнцефалия (большой мозг разделен на два полушария, однако в глубине продольной щели они соединены пластинкой мозгового вещества);· Прозэнцефалия алобарная – нарушение разделения конечного мозга на полушария. Разделена только задняя треть конечного мозга, лобные доли не разделены и значительно гипоплазированы.· Голопрозэнцефалия – нарушение разделения конечного мозга на полушария. Конечный мозг не разделен на полушария и имеет вид полусферы в результате несмыкания краниального конца медуллярной трубки. Извилины крупные, расположены неправильно, цитоархитектоника коры нарушена. Передняя черепная ямка деформирована. ТТП оканчивается 30-м днем эмбрионального развития. Популяционная часто-та1на15 - 16 тысяч родившихся. Обычно сочетается с другими пороками развития нервной системы, часто с пороками развития лица. Этиология прозэнцефалии гетерогенна. Порок может быть результатом трисомий, частичных моносомий, в изолированном виде и следствием генных мутаций с рецессивным или доминантным типом наследования. Клинические проявления и витальный прогноз зависят от тяжести поражения ЦНС и сочетанных пороков. Ателэнцефалия – отсутствие больших полушарий при сохранности черепа. Порок развивается в результате остановки развития краниального отдела медуллярной трубки на стадии трех мозговых пузырей. ТТП до 5-й недели. Платистэнцефалия (platystencephalia: греч. platystalos очень плоский + enkephalos головной мозг) – недоразвитие полушарий головного мозга, внешне проявляющееся их уплощением.Ø Аномалии развития конечного мозга вследствие нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток Агирия (agyria; а- + анат. gyri cerebri извилины большого мозга; син.: лиссэнцефалия) – отсутствие извилин и борозд больших полушарий («гладкий мозг»). Послойное строение коры отсутствует. Различают 2 типа: А) агирия I типа (син.: синдром Нормана – Робертса) – характеризуется микроцефалией в сочетании с аномалиями лица и внутренних органов; Б) агирия II типа (син.: синдром Уокера – Варбурга) – сочета ние агирии I типа с обструктивной гидроцефалией. Аринэнцефалия (arrhinencephalia) – аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок, с нарушением в ряде случаев гиппокампа. Сопровождается аплазией продырявленной пластинки решетчатой кости и петушиного гребня, отсутствием или гипоплазией прямых извилин лобных долей, агенезией костей носа, гипотелоризмом (иногда – циклопией) и другими пороками развития черепа. Аутосомно-рецессивное наследование.Гетеротопии в головном мозге – островки серого вещества в белом веществе, представленные задержавшимися клетками матрикса, которые утратили миграционную способность и дифференцированность в месте остановки. Макроцефалия (син.: макроэнцефалия, мегалоцефалия) – необычное увеличение массы и размеров головного мозга, сопровождается нарушениями расположения извилин, изменениями цитоархитектоники коры, очагами гетеротопий в белом веществе, увеличением размеров черепа. Интеллектуальное развитие ребенка при макроцефалии в большинстве случаев не страдает, но случается, что развивается олигофрения и умственная отсталость. Основная причина макроцефалии – врожденный характер, однако случается, что заболевание возникает и после родов, но причины этого еще не до конца изучены. При макроцефалии возможно повышение внутричерепного давления или отек мозга, особенно при получении черепно-мозговой травмы или в связи с общим острым инфекционным заболеванием. В этих случаях прогноз обычно неблагоприятный: возникает сильная головная боль, судороги, потеря сознания, высокая температура, и острое повышение внутричерепного давления может стать причиной смерти. При отсутствии осложнений и своевременных обращениях к врачу прогноз в целом благоприятный. Дифференциальная диагностика макроцефалии проводится с гидроцефалией головного мозга и состоит в обнаружении выпуклостей головы, характерной для водянки мозга, а для макроцефалии характерна правильная форма головы Микрогирия (син.: микрополигирия) – большое число мелких и аномально расположенных извилин больших полушарий. Обычно микрогирия носит двусторонний и симметричный характер и сопровождается нарушениями послойного строения коры. Микрогирия чаще всего встречается при микроцефалии, порэнцефалии (см.), а также и на вполне нормально развитом мозгу, особенно в старческом возрасте. При исследовании микрогирического мозга отмечают, что извилины длиннее обыкновенных, а потому они более извиты, борозды их более поверхностны; иногда извилины выбухают над поверхностью мозга и придают этой части мозга вид цветной капусты—status verrucosus deformans. Картина строения которых при микрогирии бывает различна—легкое уклонение от нормы, сохранение эмбрионального типа строения; в некоторых случаях кора образует многочисленные складки, вдаваясь в белое вещество, и напоминает железистую ткань; или же очень узкая полоска коры, изогнутая в виде гирлянды, сопровождается слоем миелиновых волокон и слоем серого вещества (Mittel-schicht), рассматриваемым как гетеротопи-ческий; такие же гетеротопии имеются вокруг желудочков; в молекулярном слое часто наличие эмбриональных клеток (Cajal'a). Клиническая картина характеризуется главным образом изменением интелекта Микроцефалия – уменьшение массы и размеров головного мозга и черепа более чем на 2 стандартных отклонения для данной возрастной группы. Большие полушария недоразвиты и имеют неправильное строение (микро- и полигирия, нарушение расположения извилин, структурные нарушения цитоархитектоники коры и др.). Лобные доли уменьшены в размерах. Часто сочетается с порэнцефалией и расширением желудочков. Внешне: лоб скошен, затылок уплощен; отмечается выраженная диспропорция между лицевым и мозговым черепом. Многие случаи микроцефалии связаны с ранним заращением швов черепа. Различают истинную микроцефалию с аутосомно-рецессивным типом наследования и вторичную микроцефалию, развивающуюся в результате органического поражения головного мозга разной этиологии. Микроцефалия встречается также при многих хромосомных и генных синдромах.Выделяют следующие виды микроцефалии:· наследственная (истинная);· эмбриопатическая; · синдромологическая (при большинстве хромосомных аберраций и при некоторых обменных заболеваниях). Под истинной микроцефалией понимают наследственную форму, при которой оба пола поражаются примерно с одинаковой частотой. Описаны семейные случаи. Микроцефалия передается по аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом типу наследования. У фенотипически здоровых родственников выявляются уменьшение размеров черепа, невысокий интеллект. В родословной таких больных часто встречаются случаи олигофрении, судорог и др. Рецессивный тип наследования подтверждается также большим процентом кровнородственных браков: в среднем кровное родство обнаруживается в 1/3 случаев. Не отмечено корреляции с возрастом матери и порядком рождений. Распространенность гена истинной микроцефалии, по данным разных авторов, колеблется от 1/160 до 1/230. В возникновении эмбриопатической микроцефалии имеют значение многие факторы: такие инфекции, как грипп, токсоплазмоз, краснуха; интоксикации, профессиональные вредности. Причиной микроцефалии может быть также гипоксия плода и новорожденного. По всей вероятности, специфических факторов в этиологии микроцефалии нет; значение имеет период беременности, во время которого действуют экзогенные факторы. В патогенезе микроцефалии особое значение придается внутриутробной гипоксии, а в случаях более позднего клинического проявления микроцефалии не- маловажную патогенную роль играют нарушения минерального обмена. Головной мозг при микроцефалии уменьшен в размерах. В норме отношение массы мозга к массе тела 1:33, а при микроцефалии — 1:100. Больше всего страдает кора больших полушарий, которая при микроцефалии развита недостаточно. Другие отделы мозга также могут иметь неправильное строение. Особенно большие изменения отмечаются в лобных долях: они значительно меньше нормы, извилины малочисленны и уплощены. Часто встре- чаются пороки мозолистого тела. Нарушаются пропорции коры и стволовых отделов головного мозга. Ствол мозга миелинизирован слабо, как у недоношенных детей. Микроцефалия часто сопровождается недоразвитием сосудистой системы, особенно в бассейне средней мозговой артерии. В веществе мозга могут наблюдаться петрификаты и участки кровоизлияний. При краниостенозе заболевание начинается в более позднем возрасте. До этого дети развиваются нормально, у них нет неврологических нарушений. Краниостеноз ведет к уменьшению размеров головы без диспропорции лицевой и мозговой частей черепа. При микрокрании интеллект сохранен, отмечается пропорциональное уменьшение всех размеров головы. Диагноз микроцефалии устанавливают на основании результатов клинико-генеалогического изучения в сопоставлении с данными биохимических, рентгенологических и цитологических исследований Микроэнцефалия – малые размеры только головного мозга. Пахигирия (син.: макрогирия) – увеличение размеров извилин большого мозга при уменьшении их числа. Вторичные и третичные извилины полностью отсутствуют, борозды короткие, мелкие и в основном прямые. У большинства лиц с пахигирией отмечаются задержки развития, умственная отсталость и эпилепсии разной тяжести. Плохой мышечный тонус (гипотония), слабый контроль мышц, проблемы с питанием / глотанием и маленький размер головы (микроцефалия), также часто связаны с этим условием. Начало и тяжесть приступов определяются тяжестью пахигирии. Инфантильные спамы встречаются у всех лиц с пахигирией и у большинства детей они появляются в возрасте до 2 лет.Пахигирия. Диагностика:Магнитно-резонансная томография — это, как правило, единственное, что необходимо для диагностики этой аномалии. На МРТ пахигирия проявляется в виде утолщенной коры головного мозга с несколькими большими извилинами и с недоразвитой сильвиевой бороздой.Пахигирия. Лечение:Симптомы и проявления могут значительно отличаться от человека к человеку. Лечение только симптоматическое и поддерживающее.Пахигирия. Прогноз:Прогноз для детей с пахигирией варьируется в зависимости от тяжести патологии мозга и неврологических признаков / симптомов.

⇐ Предыдущая123Следующая ⇒

Поделиться:

Воспользуйтесь поиском по сайту: