 |
крови системы АВО у человека.
|
|
|
|
Многие гены имеют более двух аллелей. Серией множественных аллелей называют три или более состояний одного локуса, обусловли-вающие разные фенотипы. Возникают множественные аллели в результате многократного мутирования одного и того же локуса в хромосоме в процессе эволюционного развития. Явление множественного аллелизма имеет место в популяциях.
В пределах серии множественных аллелей кроме основных доминантного и рецессивного аллелей гена появляются промежуточные аллели, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному - как доминантные аллели того же гена.
У кроликов описана серия множественных аллелей А, ответственная за пигментацию меха (см.Слюсарев,“Биология”, стр.72).
Явление множественного аллелизма встречается довольно часто, установлено у многих животных, растений и микроорганизмов. Его значение состоит в том, что существование нескольких аллелей одного гена значительно обогащает генофонд популяции.
У каждой особи число аллелей не может быть более двух, но в популяции их число не ограничено. Если признак контролируется пятью аллелями, то в различных сочетаниях они дают 15 вариантов генотипов.
Чем больше аллельных генов, тем больше возможности комбинации их попарно.
В 1911 году ван Дунгерн и Гиршфельд подтвердили, что группы крови наследуются. В 1924 году Бернштейн установил, что система групп крови АВО контролируются серией множественных аллелей одного локуса.
Было установлено наличие в эритроцитах двух антигенов А и В, а в сыворотке- двух агглютинирующих их антител. Популяция человека разбита по этому признаку на четыре группы.
Группы крови генетически обусловлены серией из трех
|
|
|
аллелей: IА, IВ, i.
IА - обусловливающий образование в эритроцитах поверхностного агглютиногена А;
IВ - обусловливающий образование в эритроцитах поверхностного агглютиногена В;
i - не вызывающий образование какого-либо агглютиногена, он рецессивен по отношению к двум другим, тогда как ни ген IА, ни ген IВ не доминируют друг над другом, они кодоминантны.
Эритроциты человека при I группе крови (0) не имеют ни одного антигена (агглютиногена), но в сыворотке крови содержат антитела (аг- глютинины a и b).
Эритроциты человека группы А (II) содержат антиген (агглютиноген) А, а в сыворотке - антитела (агглютинины) b.
Эритроциты группы В (III) содержат антиген (агглютиноген) В, в сыворотке - антитела (агглютинины) a.
Эритроциты группы АВ (IV) характеризуются наличием антигенов (агглютиногенов) А и В, а антитела (агглютинины) a и b в сыворотке полностью отсутствуют.
Наследование групп крови по системе АВО.
| Группы крови | Гены, определяющие синтез специфических эритроцитарных белков | Возможные генотипы |
| I (0) | i | ii |
| II (А) | IA | IAIA ; IAi |
| III (В) | IB | IBIB ; IBi |
| IV (АВ) | IA, IB | IAIB |
Знание наследования основных групп крови у человека исключительно важно для практики переливания крови; используется при спорных случаях в судебной экспертизе с целью исключения отцовства; для идентификации монозиготных близнецов; в работах по изучению сцепления генов. Многие различия по группам крови встречаются в разных популяциях с высокой и неодинаковой частотой, поэтому представляют ценность для генетики популяций и антропологии.
Различные группы крови встречаются в различных популяциях человека с неодинаковой частотой, что имеет значение для определения структуры генофонда популяции и для антропогенетики.
Группы крови системы АВО определяются генами девятой пары хромосом человека.
Контрольно-учебная карта внеаудиторной
|
|
|
Подготовки к занятию.
Цель этапа: освоить ключевые вопросы темы.
| Ключевые вопросы темы | Цель | Вопросы для самоконтроля |
| 1.Основные понятия генетики. | Изучить основные понятия генетики. | - наследственность - изменчивость - наследование - ген - аллельные гены - альтернативные признаки - доминантные и рецессивные гены - гомо - и гетерозиготные формы. - генотип и фенотип - пенетрантность и экспрессивность - плейотропия гена - полигения признака |
| 2.Закономерности моногибридного скрещивания. | Показать универсальность I,II законов Менделя. | |
| Раскрыть сущность I закона Менделя. | -закон единообразия гибридов первого поколения | |
| Раскрыть сущность II закона Менделя. | -закон расщепления гибридов второго поколения | |
| Обосновать гипотезу «чистоты» гамет. | - правило чистоты гамет, его цитологическая основа | |
| - менделирующие признаки у человека | ||
| 3.Условия проявления закономерностей моногибридного скрещивания. | Изучить условия проявления закономерностей моногибридного скрещивания. | - условия для реализации I и II законов Менделя |
| 4.Анализирующее, возвратное, реципрокное скрещивания. | Определить значение анализирующего скрещивания в медицинской генетике и селекционной работе. | - генетические схемы анализирующего, возвратного, реципрокного скрещиваний |
| 5.Неполное доминирование. | Изучить механизм наследования признаков при отклонении от законов Менделя. | - классический пример промежуточного наследования - наследование признаков у человека по неполному доминированию |
| 6.Закономерности наследования при ди – и полигибрид- ном скрещивании. | Доказать независимое наследование признаков. | - закон независимого комбинирования генов - общая формула расщепления при полигибридном скрещивании |
| Овладеть приемами выписывания генотипов с помощью фенотипического радикала. | - понятие о фенотипическом радикале | |
| 7.Условия независимого комбинирования генов. | Изучить условия независимого комбинирования признаков. | - условия для реализации III закона Менделя |
| 8.Множественный аллелизм. | Изучить понятие множественного аллелизма. | - определение множественного аллелизма - серия множественных аллелей у кроликов |
| 9.Наследование групп крови системы АВО у человека. | Раскрыть значение наследования групп крови у человека в практической деятельности врача. | - генетические схемы наследования групп крови у человека |
План работы в аудитории.
|
|
|
| Название Этапа | Описание этапа | Цель этапа | Время (мин) |
| 1. Контроль исходного уровня знаний. | Теоретический опрос по ключевым вопросам: 1) Основные понятия генетики. 2) Закономерности моногибридного скрещивания: а)закон единообразия гибридов первого поколения; б)закон расщепления гибридов второго поколения; в)правило «чистоты» гамет, его цитологическая основа; 3) Условия проявления закономерностей моногибридного скрещивания. 4) Анализирующее, возвратное, реципрокное скрещивания. 5) Неполное доминирование. 6) Закономерности наследования при ди- и полигибридном скрещивании: а)закон независимого комбинирования генов; б)понятие о фенотипическом радикале; в)общая формула расщепления при полигибридном скрещивании. 7) Условия независимого комбинирования генов. 8) Множественный аллелизм. 9) Наследование групп крови системы АВО у человека. | Выявление уровня знаний. | |
| 2. Решение задач под руководством преподавателя. | 1) На моногибридное скрещивание: Задача №63 (Н.В.Хелевин). 2) На анализирующее скрещивание: Задача №74 (Н.В.Хелевин). 3) На неполное доминирование: Задача №95,101 (Н.В.Хелевин). 4) На ди- и полигибридное скрещивание: Задача №76,80 (Н.В.Хелевин). 5) На наследование групп крови у человека: Задача №133 (Н.В.Хелевин). 6) На пенетрантность гена: Задача №148 (Н.В.Хелевин). 7) На плейотропное действие гена: Задача №142 (Н.В.Хелевин). | Умение применять теоретические знания в решении задач | |
| 3.Самостоятель-ное решение задач. | Задачи № 50, 51, 55, 75, 81,82, 83, 98, 99, 130, 134, 135, 150. | Определить тип скрещивания (моно, ди- и полигибридное), Характер признака (наследственный или ненаследственный), Тип наследования (доминантный и рецессивный, полное или неполное доминирование), Характер наследования (аутосомный или сцепленный с полом, свободное комбинирование или сцепление генов. | |
| 4.Проверка протоколов, оформленных на занятии. | Контроль за правильностью решения и оформления задач. | Умение делать теоретические обобщения при решении задач. | |
| 5.Заключение. | Подведение итогов занятия. Выдача задания к следующему занятию. Задание на дом. Задачи №№45, 46, 47, 48, 49, 53, 54, 59, 67, 79, 86, 127, 128, 129 (Н.В. Хелевин) | Ориентация студентов на самостоятельную подготовку |
|
|
|
Основная литература.
1. В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волкова, В.В. Синельщикова. Биология (2 кн.). М., «Высшая школа», 1997.
2. А.А. Слюсарев, С.В.Жукова «Биология». Киев, «Высшая школа», 1987.
3. Н.В. Хелевин. А.М.Лобанов, О.Ф.Колесова Задачник по общей и медицинской генетике. М., «Высшая школа», 1984.
4. Н.В. Чебышев, Ю.К. Богоявленский, А.Н. Демченко и др. Руководство к лабораторным занятиям по биологии. М., «Медицина», 1996.
5. Лекции по биологии.
6. Методические разработки для студентов по данной теме.
Дополнительная литература.
1. Н. Грин, У. Стаут, Д. Тейлор. Биология. М.,»Мир», 1996.
2. Ф. Фогель, А. Мотульски. Генетика человека, М., «Мир», 1990.
3. Н.П. Бочков. Клиническая генетика. М., «Медицина», 1997.
4. В.А. Орехова, Т.А. Лашковская, М.П. Шейбак. Медицинская генетика. Минск, «Высшая школа», 1999.
5. Н.Н. Приходченко, М.П. Шкурат. Основы генетики человека. Ростов –на-Дону, «Феникс», 1997.
Приложение.
Задачи («Задачник по общей и медицинской генетике.»Н.В.Хелевин, А.М. Лобанова, О.Ф. Колесова. Москва, «Высшая школа», 1984):
1.1. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти.
1. Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны.
2. В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй – шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии?
1.2. Ахондроплазия передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился нормальный ребенок.
Какова вероятность того, что следующий ребенок будет тоже нормальным?
1.3. У человека ген карих глаз доминирует над голубыми глазами, а умение владеть преимущественно правой рукой – над леворукостью. Обе пары генов расположены в разных хромосомах.
1. Какими могут быть дети, если родители их гетерозиготны?
2. Какими могут быть дети, если отец левша, но гетерозиготен по цвету глаз, а мать голубоглазая, но гетерозиготна в отношении умения владеть руками.
3. Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родились двое детей: кареглазый левша и голубоглазый правша.
|
|
|
Определите вероятность рождения в этой семье голубоглазых детей, владеющих преимущественно левой рукой.
1.4. У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами.
1. Какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где мать и отец страдают одной и той же формой глухонемоты, а по другой форме глухонемоты они гетерозиготны?
2. Какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где оба родителя страдают разными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен?
1.5. Акаталазия обусловлена редким аутосомным рецессивным геном. У гетерозигот активность каталазы несколько понижена (Р. Григлевский, 1970).
1. У обоих родителей и единственного сына в семье активность каталазы оказалась ниже нормы.
Определите вероятность рождения в семье следующего ребенка без аномалии.
2. Определите вероятные фенотипы детей в семье, где один из супругов страдает акаталазией, а другой имеет лишь пониженную активность каталазы.
1.6. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы крови, родители другого – II и IV. Исследование показало, что дети имеют I и IV группы крови. Определите, кто чей сын.
1.7. Из-за сильного укорочения ног одна из пород кур названа ползающими курами. При инкубации 10000 яиц, полученных от скрещивания ползающих кур между собой, вывелось 7498 цыплят, из которых 2482 цыпленка оказались с нормально длинными ногами, остальные – коротконогие. Определите генотипы невылупившехся цыплят, длинноногих и коротконогих кур и дайте характеристику генам.
1.8. Черепно-лицевой дизостоз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50 %.
Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по данному гену, а другой нормален в отношении анализируемого признака.
1.9. Родители имеют II и III группы крови. У них родился ребенок с I группой крови и больной серповидноклеточной анемией (наследование аутосомное с неполным доминированием, несцепленное с группами крови).
Определите вероятность рождения больных детей с IV группой крови.
1.10. Содержание: Детская форма амавротической семейной идиотии (Тэй – Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4 – 5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй.
Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью?
Теоретическое обоснование:
Данная задача на моногибридное скрещивание, II закон Менделя. В данном случае имеет место взаимодействие аллельных генов по типу полного доминирования, при котором гомо- и гетерозиготные формы по фенотипу не отличаются. Кроме того, заболевание Тэй – Сакса относится к летальным мутациям в раннем возрасте, что дает право считать, что взрослых людей с генотипом аа нет. Если в семье здоровых родителей родился ребенок с идиотией, следовательно, родители были гетерозиготными. Чтобы ответить на вопрос задачи, надо использовать следующий алгоритм.
Алгоритм решения задачи:
1. Объект исследования в данной задаче – люди.
2. Устанавливаем, что ген А детерминирует нормальное состояние здоровья, а – идиотию.
3. Записываем схему брака между здоровыми родителями у которых родился, а затем к 4 годам умер больной ребенок.
Генетическая запись этого брака будет выглядеть следующим образом:
А – норма
а – идиотия
Р W Аа ´ f Аа
G А а А а
F1 АА 2Аа аа
расщепление по генотипу 1: 2: 1
расщепление по фенотипу 3: 1
здоровые больные
75 % 25 %
Гетерозиготные родители в процессе мейоза образуют по два типа гамет. В результате случайной встречи гамет при оплодотворении возможны четыре варианта зигот, в соотношении 1:2:1 по генотипу, что согласно закону расщепления даст два варианта фенотипа, в соотношении 3:1 (3 части здоровых детей и 1 часть больных).
Ответ: Если в семье родился ребенок с заболеванием детской семейной идиотии и в возрасте 4 года умер, то вероятность того, что следующий ребенок будет также больным составит 25 % (1/4 часть).
Ответы к задачам.
| 1.1. | 1) 75% (3/4) 2) 50% (1/2) |
| 1.2. | 25% (1/4) |
| 1.3. | 1) 9/16 или 56,25 % (кар, прав) 3/16 или 18,75% (кар, лев) 3/16 или 18,75% (гол, прав) 1/16 или 6,25% (гол, лев) 2) 25% (кар, прав) 25% (гол, прав) 25% (кар, лев) 25% (гол, лев) 3) 1/8 или 12,5% (гол, лев) |
| 1.4. | 1) 100% (глухонемых) 2) 75% (глухонемых) |
| 1.5. | 1)25% 2) 50% - с пониженной активностью каталазы 50% - с акаталазией |
| 1.6. | У родителей с О(I) и А(II) гр. крови сын с О(I) гр. крови. У родителей с А(II) и АВ(IV) гр. крови сын с АВ(IV)гр. крови. |
| 1.7. | АА – генотип невылупившихся циплят аа – генотип длинноногих кур Аа – генотип коротконогих кур Плейотропное действие генов; ген А в гомозиготном состоянии летальный. |
| 1.8. | 25% |
| 1.9. 1.10. | 12.5% 25% (1/4) |
|
|
|
