Изменчивость, её формы. Фенотипическая изменчивость.

Изменчивость организмов проявляется в разнообразии особей (одного вида, породы или сорта), отличающихся друг от друга по комплексу признаков, свойств и качеств. Причины тому могут быть разными. В одних случаях данные различия (при одинаковых генотипах у организмов) определяются условиями среды, в которых происходит развитие особей. В других — различия обусловлены неодинаковыми генотипами организмов. На основании этого выделяют два типа изменчивости: ненаследственную (модификационную, фенотипическую) и наследственную (генотипическую).

Модификационная (фенотипическая) изменчивость заключается в том, что под действием разных условий внешней среды у организмов одного вида, генотипически одинаковых, наблюдается изменение признаков (фенотипа). Изменения эти индивидуальны и не наследуются, т. е. не передаются особям следующих поколений. Рассмотрим проявление подобной закономерности на нескольких примерах.

В одном из опытов корневище одуванчика разрезали вдоль острой бритвой и высадили половинки в разных условиях — в низине и в горах. К концу сезона из этих проростков выросли совершенно не похожие друг на друга растения. Первое из них (в низине) было высоким, с большими листьями и крупным цветком. Второе, выросшее в горах, в суровых условиях, оказалось низкорослым, с мелкими листьями и цветком.

Генотип у этих двух растений абсолютно идентичен (ведь они выросли из половинок одного корневища), но их фенотипы существенно различались в результате разных условий произрастания. Потомки этих двух растений, выращенные в одинаковых условиях, ничем не отличались друг от друга. Следовательно, фенотипические изменения не наследуются.

Биологическое значение модификационной изменчивости заключается в обеспечении индивидуальной приспособляемости организма к различным условиям внешней среды.

Рассмотрим другой пример. Представим себе, что два брата, однояйцовых близнеца (т. е. с идентичными генотипами) выбрали еще в детстве разные увлечения: один посвятил себя тяжелой атлетике, а другой — игре на скрипке. Очевидно, через десяток лет между ними будет наблюдаться существенное физическое различие. И также ясно, что у спортсмена его новорожденный сын не родится с «атлетическими» признаками.

Изменения фенотипа под воздействием условий внешней среды могут происходить не беспредельно, а только в ограниченном диапазоне (широком или узком), который обусловлен генотипом. Диапазон, в пределах которого признак может изменяться, носит название нормы реакции. Так, например, признаки у коров, учитываемые в животноводстве, — удойность (т. е. количество вырабатываемого молока) и жирность молока — могут изменяться, но в разных пределах. В зависимости от условий содержания и кормления животных удойность варьируется существенно (от стаканов до нескольких ведер в сутки). В данном случае говорят о широкой норме реакции. А вот жирность молока очень незначительно колеблется в зависимости от условий содержания (всего на сотые доли процента), т. е. этот признак характеризуется узкой нормой реакции.

Итак, условия внешней среды обусловливают изменения признака в пределах нормы реакции. Границы же последней продиктованы генотипом. Следовательно, изменения самой нормы реакции могут произойти только в результате изменения генотипа (т. е. в результате генотипической изменчивости).

Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе — норма реакции. Норма реакции обусловлена генотипом и различается у разных особей данного вида. Фактически норма реакции — спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Норма реакции имеет пределы или границы для каждого биологического вида (нижний и верхний) — например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных признаков пределы нормы реакции сильно различаются. Например, широкие пределы нормы реакции имеют величина удоя, продуктивность злаков и многие другие количественные признаки), узкие пределы — интенсивность окраски большинства животных и многие другие качественные признаки.

Тем не менее, для некоторых количественных признаков характерна узкая норма реакции (жирность молока, число пальцев на ногах у морских свинок), а для некоторых качественных признаков — широкая (например, сезонные изменения окраски у многих видов животных северных широт). Кроме того, граница между количественными и качественными признаками иногда весьма условна.

16. Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна).

ФЕНОКОПИЯ - ненаследственное изменение фенотипа (модификация), сходное с проявлением определенных изменений генотипа (мутаций). Термин фенокопия предложен Р. Гольдшмидтом в 1935. Как правило, Ф. является результатом действия физических и химических агентов на генетически нормальный (немутантный) развивающийся организм. Так, у беременных женщин, принимавших препарат талидомид, часто рождались дети с фекомелией (укороченными ластовидными руками), которую могут вызывать и мутантные аллели. Ф. индуцируются с высокой частотой на определённых (т. н. фенокритических) стадиях онтогенеза, причём, один и тот же агент на разных стадиях может вызывать разные Ф., а разные факторы при действии на одну и ту же стадию — одинаковые Ф. Например, инъекция инсулина в желточный мешок эмбриона курицы на ранних стадиях обусловливает бесхвостость кур, а на более поздних стадиях способствует вылуплению цыплят с коротким верх, клювом (для обоих случаев известны соответствующие мутации). У дрозофилы Ф. рецессивной мутации, обусловливающей четверокрылость, можно получить, обрабатывая личинок на ранних стадиях развития эфиром или высокой температурой. Таким образом, причиной Ф. является нарушение нормального протекания процессов онтогенеза под действием применяемых агентов без специфического изменения генотипа. Возможность получения Ф. указывает на дискретность процесса онтогенеза и на существование «критических» стадий действия определённых генов. Это позволяет использовать фенокопирование как метод изучения закономерностей реализации генетической информации в ходе онтогенеза.

17. Методы изучения взаимодействий среды и генотипа в проявлении признака человека. Взаимодействие «генотип-среда» - (G х Е), Vgh - сказывается в том, что среда оказывает разное воздействие на особи с разным генотипом. Понятно, что одно и то же средовое воздействие влияет на разные генотипы по-разному, вызывает разную реакцию, приводит к появлению разных свойств, признаков, как количественных, так и качественных. Почему это нужно в некоторых случаях специально учитывать? Например, исследования алкоголизма или девиантного поведения часто указывают на наличие генетически обусловленной уязвимости по отношению к обычным воздействиям внешней среды. Наличие определенного генотипа здесь связано с особой реакцией на средовые воздействия, которые не оказывают влияния на другие генотипы. В таких случаях речь идет не просто об изменчивости генотипов, определяющей вариации признака в фенотипе, а о свойстве генотипа определять изменчивость, которая возникает под влиянием внешней среды. Большое число работ по взаимодействию G х Е выполнено на животных. Можно сделать несколько важных выводов: в частности, как правило, вклад взаимодействий G х Е в общую изменчивость признака невелик по отношению к основным компонентам (генотип и среда). Если взаимодействия удается обнаружить, то они не имеют общего характера и весьма специфичны, т. е. генотип может обнаруживать взаимодействие с весьма специфичными компонентами среды.