Фетальный табачный синдром

Термин используется для описания состояния маловесных новорожденных, матери которых во время беременности курили. Такие дети обычно рождаются в срок, но их вес меньше нормального, на 180 г. Позже у них нередко отмечаются нарушения психического развития.

Табачный синдром плода возможен не только у активных курильщиц — более 5 сигарет в день, но и у пассивных. У женщин повышается частота выкидышей, гестозов, недонашивания, предлежания и отслойки плаценты, кровотечений в родах; у ребенка — задержка внутри утробного развития по гипотрофическому типу из-за внутриутробной гипоксии, гиповитаминозов (в частности дефицит фолиевой кислоты, фоликобаламина), накопления в крови плода карбоксигемоглобина, никотина, тиоционата и др., а также расщелин губы и неба, рождения в асфиксии, перинатальной заболеваемости и смертности, в том числе и развития синдрома внезапной смерти.

Затруднение адаптации новорожденных к внеутробной жизни — полицитемический синдром, активация симпатико-адреналовой системы с синдромом гипервозбудимости, медленное восстановление транзиторных потери массы тела и желтухи, более активный и длительный синтез фетального гемоглобина и 2,3-дифосфоглицерата — признаки сохраняющейся тканевой гипоксии.

Кроме того, у ребенка как в неонатальном периоде, так и в дальнейшем увеличивается риск нарушений дыхания во сне, (шумное, свистящее, храп), легочной патологии (ОРВИ, бронхиты), задержек психомоторного и физического развития, синдрома внезапной смерти (СВС) в течение первых 8 месяцев жизни. Считается также, что следствием антенатальной экспозиции к табаку может быть и снижение интеллектуальных способностей, ранняя склонность к курению. Стоит упомянуть, что есть работы, в которых установлено в 2 раза более частое рождение детей с врожденными пороками развития, отражающимися на судьбе ребенка, у отцов — заядлых курильщиков.

Курение может также уменьшить количество молока у матери, а никотин, продукты сигаретного дыма — обнаруживаться в молоке матери

Принципы профилактики наследственных заболеваний

Несмотря на достигнутые успехи при лечении наследственных заболеваний, основное и решающее значение в борьбе с этой патологией принадлежит профилактике. Она осуществляется в двух направлениях: предупреждение возникновения новых мутаций и профилактика рождения больных детей в семьях, где есть наследственные заболевания.

Предотвращение вновь возникших мутаций пока затруднено. Для профилактики унаследованных мутаций существуют действенные подходы. Наибольшее значение имеет медико-генетическое консультирование и пренатальная (дородовая) диагностика.

Не менее важной является профилактика болезней с наследственным предрасположением (сердечно-сосудистые, нервные, психические заболевания, врожденные пороки развития, аллергические заболевания, лекарственная устойчивость или повышенная чувствительность к лекарственным и пищевым воздействиям и т. п.).

Для раннего выявления больных и лиц, предрасположенных к наследственным заболеваниям, большое значение придается учету генетических факторов. Если в семье установлен диагноз наследственной патологии, то остальным членам семьи желательно пройти специальное обследование. Это позволит выявить среди видимо «здоровых» родственников больного лиц с предрасположенностью к этому же заболеванию, и своевременно приступить к предупреждению развития патологии.

Важным методом профилактики наследственных заболеваний может стать введение генетического паспорта, работы, по созданию которого уже начались. Они получили финансовую поддержку в некоторых штатах США, в Финляндии. Генетический паспорт — это набор сведений, касающихся аллельного состояния группы генов и/или маркерных локусов у определенного индивидуума.

Каждая семья должна знать свои «слабые места». Составив и проанализировав родословную, можно выявить лиц, предрасположенных к развитию определенных заболеваний. Далее, используя методы молекулярной генетики, можно провести обследование на наличие или отсутствие у них генов предрасположенности к заболеванию, которым болеют его родственники. Уже говорилось о том, что в настоящее время открыты гены предрасположенности к аллергии, атеросклерозу, сахарному диабету, инфаркту миокарда, гипертонии, бронхиальной астме, некоторым гинекологическим, онкологическим и другим заболеваниям. При необходимости можно оценить состояние иммунитета, а также носительство измененных генов, приводящих к развитию моногенных наследственных заболеваний. Эти исследования должны проводиться только при добровольном согласии индивидуума на проведение тестирования и обязательном соблюдении полной конфиденциальности полученных результатов.

При согласовании с обследованным полученные результаты могут быть переданы его семейному врачу, который должен заниматься профилактикой развития заболевания.

Большие достижения в медико-генетическом консультировании связаны с внедрением методов пренатальной диагностики. Стало возможным не только рекомендовать ограничение рождений в семьях, но и прерывать беременность в случаях обнаружения у плода соответствующей патологии.

Пренатальная диагностика имеет исключительное значение при медико-генетическом консультировании, позволяя прогнозировать исход беременности в семьях с той или иной патологией.

С помощью пренатальной диагностики можно выявить многие пороки развития плода и более 500 наследственных заболеваний обмена веществ.

Принципы лечения наследственных и врожденных заболеваний

Общие подходы к лечению наследственных болезней сходны с подходами к лечению болезней любой другой этиологии. При лечении наследственной патологии полностью сохраняется принцип индивидуализированного лечения (лечить не болезнь, а болезнь у конкретного человека). Этот принцип особенно важен, поскольку наследственные болезни обладают гетерогенностью и с одной и той же клинической картиной могут протекать разные наследственные заболевания с разным патогенезом. В зависимости от генотипа, условий пре- и постнатального онтогенеза проявления мутаций у конкретного индивида могут модифицироваться. В лечении наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью выделяют следующие направления: симптоматическое, патогенетическое, этиотропное.

В основном применяются патогенетические и симптоматические методы, которые нередко задерживают течение болезни, а иногда вызывают обратное развитие симптомов. Комплексная терапия наследственных болезней включает и хирургические методы. Такие врожденные уродства и дефекты, как расщепление верхней губы, мягкого и твердого неба, вывих бедра, пилоростеноз, дивертикул пищевода, полидактилия и другие можно устранить операционно (реконструктивная хирургия). Иногда хирургические методы дополняют другие методы лечения (удаление гинекомастии при синдроме Клайнфельтера). Трансплантация органов и тканей как метод лечения наследственных болезней все больше входит в практику.

Аллотрансплантация может рассматриваться как передача нормальной генетической информации пациенту с нарушенным обменом веществ. Таким образом, трансплантацию можно рассматривать как метод генной терапии (подробнее метод генной терапии рассмотрен ниже). Такой подход предполагает пересадку клеток, тканей и органов, имеющих нормальную ДНК, для продукции активных ферментов или других продуктов гена у реципиента. Аллотрансплантация выполняется при разных наследственных болезнях и позволяет непрерывно восполнять недостаток ферментов, гормонов или предохранять орган от функциональных нарушений, обусловленных мутацией структурного гена. Примером может служить трансплантация надпочечников при адренокортикальной недостаточности, пересадка сердца при первичной кардиомиопатии. Огромные возможности хирургического лечения наследственных болезней, используются еще не в полной мере. В этом плане весьма перспективны микрохирургия и эндоскопическая хирургия.

Евгеника

Термин, созданный Фрэнсисом Гальтоном в 1883 от греч. Eugenés — "породистый" для обозначения научной и практической деятельности по выведению улучшенных сортов культурных растений и пород домашних животных, а также по охране и улучшению наследственности человека. Со временем слово "евгеника" стало применяться именно в последнем смысле. Келликотт определил евгенику как "социальное управление эволюцией человека".

Различают позитивную и негативную евгенику. Цель позитивной евгеники — увеличение воспроизводства индивидов с признаками, которые могут рассматриваться как ценные для общества, — такими, как высокий интеллект и хорошее физическое развитие или биологическая приспособленность. Негативная евгеника стремится уменьшить воспроизводство тех, кого можно считать недоразвитыми умственно или физически или развитыми ниже среднего.

В последние десятилетия многие из основных предпосылок евгеники были научно дискредитированы, и евгеническое движение потеряло свое влияние как общественная сила (хотя у него и остались отдельные приверженцы). В то же время благодаря современным достижениям медико-биологических наук и технологий некоторые цели евгеники были частично достигнуты. Например, генетическое консультирование оказывает помощь будущим родителям, если есть причины опасаться, что их ребенок унаследует тяжелое заболевание типа гемофилии, серповидноклеточной анемии или хореи Гентингтона. Оценив степень риска, супруги могут взять приемного ребенка либо решиться на рождение собственного. Более того, диагностическое исследование плода с помощью амниоцентеза и других тестов позволяет выявлять целый ряд генетических дефектов еще до рождения ребенка. При обнаружении серьезных аномалий родители имеют возможность своевременно прервать беременность.

Современные достижения молекулярной генетики ставят евгенику в разряд очень важных гуманных наук. За счет использования генной и генетической инженерии становится возможным вначале не допустить увеличения в обществе индивидуумов с аномалиями, а затем предсказывать вероятность появления нежелательного генотипа в семье и на этой основе, с одной стороны, осчастливить семью, а с другой сохранить здоровым общество. И все это за счет использования последних достижений в генетике