 |
Наследственность и хромосомы
|
|
|
|
Айзек Азимов
Генетический код. От теории эволюции до расшифровки ДНК
Научно-популярная библиотека Айзека Азимова –
FineReader 12
«Генетический код. От теории эволюции до расшифровки ДНК»: Центполиграф; Москва; 2006
ISBN 5-9524-2230-6
Аннотация
Азимов рассказывает об открытии носителя наследственных характеристик всего живого — ДНК, подробно говорит о сложных функциях клеток, хромосом, белков, объединяя эти писания и захватывающий рассказ о революции в молекулярной биологии. Книги А. Азимова — это оригинальное сочетание научной достоверности, яркой образности, мастерского изложения.
Предисловие переводчика
В 1944 году было совершено научное открытие, равных которому по значимости с тех пор еще не делалось. Был установлен носитель наследственных характеристик всего живого, включая человека, - ДНК.
«Данная книга, — писал Азимов в 1962 году, — является попыткой рассказать о том, как было совершено само открытие, описать его значение в отдаленной и ближайшей перспективе и в конце концов спрогнозировать, какие результаты оно сможет принести в будущем — каким мне очень хотелось бы видеть 2004 год».
Сегодня мы можем сказать, что все направления, предсказанные автором, активно разрабатываются учеными и достигнуты уже такие успехи, о которых автор даже не решился помечтать вслух. Сейчас специалисты по всему миру клонируют животных, включая многих млекопитающих, проводят генетический скрининг эмбрионов на предмет наличия наследственных заболеваний, помещают пуповинную кровь новорожденных на хранение в специальные гемабанки для медицинского использования в будущем, поднимают на ноги паралитиков и выращивают квадратные арбузы для удобства транспортировки.
|
|
|
Человек стоит на пороге безграничной власти над природой, в том числе и в первую очередь — своей собственной. В книге, которую вы держите в руках, Айзек Азимов описывает историю того открытия, которое предоставило нам эту власть, и сейчас остается только поражаться, насколько верными оказались предположения, выдвинутые гениальным ученым-просветителем почти полвека назад!
Введение
ПРОРЫВ
Всем нам довелось стать современниками одного из самых важных научных открытий во всей истории человечества.
С самого конца XVIII столетия, когда зародилась химия в ее современном виде, и вплоть до последних лет умы биологов занимала загадка жизни — но подобраться к ней вплотную не удавалось. Некоторые уже готовы были разочарованно признать вопрос о жизни и ее механизмах принципиально неразрешимым, загадкой, которую уму человеческому постичь не дано никогда.
А потом наступило грандиозное десятилетие 1940-х гг. Весь мир содрогался от великой войны, а ученые — от творческой лихорадки. (Подобная связь между войной и всплеском творческой деятельности отмечается нередко, но мало кто считает это достаточным оправданием для существования войн.)
Биохимики уже научились использовать в своих опытах над живыми организмами радиоактивные атомы, внедряя их в более крупные соединения, которые затем вводили внутрь организма. Но только в 1940-х годах благодаря созданию атомных реакторов радиоактивные атомы стали широко доступными, и с их помощью ученым удалось успешно раскрыть некоторые сложные цепочки биохимии организма.
Примерно в этот же период биохимики научились разделять сложные смеси при помощи всего лишь промокательной бумаги, нескольких общеизвестных растворителей и закрытого ящика. И в то же время к их услугам оказались страшно сложные инструменты — электронные микроскопы, увеличивающие объекты в сотни раз сильнее, чем микроскопы обычные, масс-спектрографы, в силах которых было отбирать атомы по одному, и т. д.
|
|
|
Но поистине революционным годом следует считать 1944-й, когда ученый по имени О. Т. Эйвери взялся вместе с двумя своими коллегами за изучение вещества, проявившего способность превращать бактерии одного штамма в бактерии другого. Этим веществом оказалась дезоксирибонуклеиновая кислота, широко известная теперь под аббревиатурой ДНК.
Для непосвященного это открытие может показаться малозначительным, но в действительности же оно полностью перевернуло несколько положений, которые на протяжении столетия принимались биологами и химиками как непреложная истина. В биологических науках было установлено новое направление приложения усилий и, соответственно, разработаны и новые методики исследований. Так родилась наука, известная ныне как «молекулярная биология».
Не прошло с тех пор еще и двадцати лет, как проблемы, которые казались когда-то неразрешимыми, обрели свое решение, а предположения, представлявшиеся фантастическими, стали общеизвестными фактами. Ученые бросились в гонку за достижениями, и большинство из них уже успели поставить свои рекорды.
Последствия описываемого полностью неоценимы; холодный и ясный взгляд современной науки сумел проникнуть глубже в суть вещей, чем когда-либо за всю свою историю в три с половиной века.
Сама наука, как таковая, в современном своем виде зародилась где-то на рубеже XVI и XVII веков, когда великий итальянский естествоиспытатель Галилео Галилей изложил в общедоступной форме принципы применения количественных методов к наблюдению природных явлений, осуществления точных измерений и построения обобщений, формулируемых в виде простых математических выражений.
Достижения Галилея лежат в области механики, изучения движения и вызывающих его сил. Впоследствии, ближе к концу XVII века, нового прогресса в этой сфере удалось достичь благодаря усилиям английского ученого Исаака Ньютона. Законы механики позволили описать движение небесных тел; сложные явления удалось понять, исходя из простых базовых допущений. Вслед за физикой знакомый нам вид начала принимать и астрономия.
|
|
|
А сама физика между тем продолжала активно развиваться в направлении, заданном когда-то Галилеем. В XIX веке удалось приручить электричество и магнетизм, и утвердились теории, удовлетворительным образом описывающие явления электромагнетизма.
С началом XX столетия физика достигла новых высот сложности и тонкости — на этот уровень ее подняли открытие радиоактивности, разработка квантовой теории и теории относительности.
А между тем в конце XVIII века французский химик Лавуазье применил метод количественных измерений и к химии, сделав ее тем самым полноправным членом клуба точных наук. XIX век стал периодом развития новых плодотворных теорий, оперировавших такими понятиями, как атомы и ионы. Делались грандиозные обобщения; были зафиксированы законы электролиза и составлена периодическая таблица элементов. Химики научились синтезировать вещества, не встречающиеся в природе, и в ряде случаев эти новые вещества оказались полезнее любых натуральных.
К концу XIX века грань между областями физики и химии стала размываться. Появились и начали бурно развиваться новые области знания, такие как физическая химия или химическая термодинамика. В XX веке с помощью квантовой теории удалось определить механизм объединения атомов в молекулы. Сегодня любое разграничение между физикой и химией является совершенно условным — в действительности обе эти науки являются единым целым.
Итак, человеческий разум одерживал грандиозные победы над неодушевленной вселенной, физические науки всячески развивались, а что же происходило тем временем с науками биологическими?
Конечно же пребывать в замершем состоянии они не могли — в области биологии тоже совершались великие открытия. Например, в XIX веке таких основополагающих открытий было сделано, как минимум, три.
В 1830-х годах немецкие биологи Шлейден и Шванн выдвинули клеточную теорию. С этой точки зрения все живое состоит из крошечных клеток, видимых только под микроскопом. Эти-то клетки и являются первичными единицами жизни.
|
|
|
В 1850-х годах английский натуралист Дарвин разработал теорию эволюции, которая позволила рассматривать как единое целое всю цепь живых существ прошлого и настоящего. Эта теория лежит в основе всей современной биологии.
И наконец, в 1860-х годах французский химик Пастер выдвинул теорию бактериального происхождения болезней. Лишь это помогло врачам осознать, чем же они на самом деле занимаются, а медицине — перерасти состояние «упования на Господню волю». Именно с этого переломного момента началось принципиальное снижение смертности и увеличение продолжительности жизни.
Однако все эти революционные этапы развития биологических наук, сколь бы велико ни было их значение, по природе своей отличались от современных им прорывов в области физики и химии — это было описание качеств без применения точных измерений и сложной системы расчетов.
Такое неравноценное положение дел в различных областях науки стало поистине бедствием для многих серьезных исследователей дел человеческих. По мере того как познания человека об окружающей его вселенной росли и углублялись, росла и сосредоточенная в его руках мощь — от пороха до бризантных взрывчатых веществ и атомных бомб. Были открыты новые яды, как химической, так и биологической природы. Появился даже «луч смерти» — мы говорим о лазере, который конечно же является в первую очередь не оружием, а изобретением, чье будущее лежит в сфере передачи информации, промышленных технологий и даже медицины — и хорошо бы, нам удалось ограничиться этими мирными способами его применения.
Использовать свои знания для причинения страданий и несчастья человек умел всегда. По крайней мере, с тех пор, как овладел огнем и подобрал с земли первую дубинку. Однако за 40-е годы XX века впервые знание дало человеку силу, с помощью которой оказалось возможным истребить вообще весь род людской, а то и вообще все живое.
Наука смогла поставить эти знания на службу человеку, но сам человек меж тем остается за пределами понимания науки.
Что же мы можем сказать об «общественных науках»? Одни великие умы долго и тщательно изучали психологические мотивы, как нормальные, так и патологические. Другие — исследовали создаваемые человечеством общества и культуры. Однако ни психология, ни социология не продвинулись пока что ни на шаг дальше простых описаний. Ни одна из социальных наук, собственно, не представляет собой явления, которое искушенный в количественных измерениях химик, физик или физиолог мог бы уверенно назвать наукой, как таковой. Прилагая все усилия, социальные науки так и не могут пока что внятно объяснить, «почему Сэмми не останавливается»[1].
|
|
|
Так мы вплотную подходим к удивительному парадоксу: знаний человека достаточно, чтобы за один день уничтожить миллиард себе подобных, стоит лишь пожелать, но при этом причины такого желания все еще остаются для него самого непостижимыми.
«Познай себя!» — призывал Сократ две с половиной тысячи лет назад. Теперь, если человечество себя не познает, оно обречено.
На самом деле физические науки уже неоднократно то тут, то там вторгались на территорию биологии. В поле интересов физиков попали мышечные сокращения и электрический потенциал мозга, а химики упорно пытались воспроизвести химические реакции, проходящие в живом организме.
Однако большая часть биологии продолжала оставаться недосягаемой, и представителям точных наук приходилось довольствоваться работой на периферии — вплоть до того самого великого десятилетия 1940-х годов.
А в 1944 году главная загадка жизни — загадка роста, размножения, наследственности, развития первоначальной яйцеклетки и, возможно, работы самого мозга — попала под микроскоп физики.
Только тогда нога человека впервые вступила на дорогу поистине научной биологии, на дорогу, Которой предстоит привести его к столь же глубокому и точному пониманию процессов мышления и жизни, какое уже имеется в отношении молекул и атомов.
Это будущее знание конечно же тоже может быть использовано во вред и привести к появлению новых источников ужаса — научное управление жизненными процессами способно послужить целям новой тирании. Но не исключено и другое: при правильном использовании эти знания должны привести к исцелению или, по крайней мере, к сдерживанию большинства болезней, истязающих плоть и дух человека. А главное, смертоносные силы природы окажутся в руках биологического вида, который познал себя и может себя контролировать, а значит — которому можно доверять решение вопросов жизни и смерти.
Вполне возможно, что уже слишком поздно, и безумие человеческое доведет нас всех до разрушения раньше, чем новое знание достигнет необходимого совершенства. Но мы же в состоянии, в конце концов, хоть попытаться!
Лишь одно-два поколения, быть может, отделяют нас от желанной цели, ведь современная наука развивается потрясающе быстрыми темпами.
Судите сами.
В 1820 году датский физик Эрстед заметил, что компасная стрелка отклоняется от своего обычного направления, если ее поднести к проволоке, по которой пропущен электрический ток. Это случайное наблюдение впервые позволило свести воедино феномены электричества и магнетизма.
Эрстед просто случайно отметил интересный факт, и вряд ли кто-нибудь в тот момент мог предугадать последствия подобной наблюдательности. Результатами же стало изобретение электрических генераторов и двигателей, телеграфной связи, и все это — в течение всего четверти века! А через 60 лет появилась лампа накаливания, и началась глобальная электрификация.
В 1883 году Томас Эдисон отметил, что если в лампу поместить рядом с нитью накаливания металлическую пластину, то ток будет протекать между нитью и пластиной через вакуум, причем только в одном направлении.
Сам Эдисон не оценил значения своего открытия, но зато это сделали другие. «Эффект Эдисона» нашел применение в том, что сейчас именуется радиолампами, и послужил толчком к возникновению электроники. За последующие 40 лет радио приобрело большое значение для человечества. А за 60 лет на смену радио уже пришло телевидение, а электроника получила еще одно, новое применение — в создании огромных компьютеров.
В 18961 году французский физик Беккерель обратил внимание, что фотопленка затуманивается от присутствия урановых соединений, даже будучи завернутой в черную бумагу. Создавалось впечатление, что уран испускает какие-то невидимые лучи, и это предположение открыло для науки целый мир, лежащий внутри атома.
Четверть века спустя после открытия Беккереля физики-атомщики уже расщепляли атомы, а еще четверть века спустя открытая ими сила уже уничтожала города. Через 60 лет после первоначального открытия уже существовали атомные электростанции для мирных целей.
В 1903 году братья Райт впервые подняли в небо летательный аппарат тяжелее воздуха. По сути он представлял из себя большой воздушный змей с моторчиком, в воздух поднимался лишь на несколько секунд, пролетал пару метров и снова приземлялся. Однако 60 лет спустя преемниками того первого самолета были уже огромные лайнеры, переносящие через океаны и континенты по сотне с лишним пассажиров со сверхзвуковой скоростью.
В 1926 году Годдард запустил ракету — первую ракету на жидком топливе, горение которого происходило благодаря запасу жидкого же кислорода. Эта ракета поднялась на высоту 55 метров и развила скорость 100 км/ч.
Однако техника ракетостроения быстро прогрессировала, и 35 лет спустя уже были разработаны аппараты, способные вынести человека на околоземную орбиту, на высоту более 180 км (в перигее). Нет никакого сомнения в том, что еще через четверть века человек доберется и до Луны и установит там научные базы.
Итак, получается, что с момента научного открытия до периода расцвета практического его применения проходит, как правило, шестьдесят лет. В 1944 году было открыто вещество, названное учеными ДНК, а поскольку это событие однозначно можно назвать революцией в биологии, я уверен, что в 2004 году молекулярная биология достигнет таких высот, какие мы сейчас и представить не можем. Многие из нас будут к тому моменту еще живы и смогут все лицезреть своими глаза-
ми. К тому же, если нам суждено в мире дожить до 2004 года, это будет свидетельствовать о том, что сила знания смогла надежно защитить человека даже от самоуничтожения.
Данная книга является попыткой рассказать о том, как было совершено само открытие, описать его значение в отдаленной и ближайшей перспективе и в конце концов спрогнозировать, какие результаты оно сможет принести в будущем — каким мне очень хотелось бы видеть 2004 год.
Глава 1
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ХРОМОСОМЫ
ПРЕЖДЕ ЧЕМ НАЧНЕТСЯ НАУКА
Когда женщина становится матерью, она всегда знает об этом. Она знает, что ребенок — ее собственный, потому что выносила его в себе.
Вот отцовство — более трудноустановимый факт. Первобытные люди вообще далеко не сразу поняли, что мужчина имеет какое-то отношение к появлению детей. Однако в конце концов это было признано, и к моменту возникновения цивилизации в какой бы то ни было форме понятие отцовства уже прочно существовало.
С осознанием идеи отцовства и понятие семьи приобрело новый смысл. Рождение ребенка перестало быть необъяснимым событием, случающимся с женщиной, в результате чего мужчина, являющийся в данный момент ее супругом, приобретал нежданную обузу. Кроме того, стало ясно, что ребенок является не только частью матери, но и частью отца, который тоже возрождается в ребенке во всей красе молодости.
Ребенок из лишней обузы превратился в символ бессмертия, в создание, которое после смерти отца продолжит жить и будет представлять собой весь род. Дети являются звеньями продолжающейся цепи, чьи достоинства являются предметом гордости всех остальных членов группы, живых, покойных и тех, кому еще только предстоит родиться, и чей позор также в равной степени ложился на всех. (В Библии содержится множество упоминаний о трагедии бездетности, означающей смерть рода.)
Наряду с осознанием понятия отцовства неизбежно росло и осознание того факта, что черты лица, тела и характера передаются по наследству. Сын походит на отца внешне — и это стало уверенным показателем того, что муж матери действительно является отцом ребенка.
От наблюдения о внешней схожести между отцом и сыном недалеко и до более тонкого наблюдения о наследовании свойств характера — храбрости, темперамента, различных способностей. Если некий мужчина доказал свою способность править, то из этого следовал естественный вывод о том, что его сын должен автоматически унаследовать все свойства, которые привели его отца на трон. Поэтому принять порядок престолонаследия обществу было легко.
Именно это ощущение наследования личностных свойств, передачи душевных качеств от поколения к поколению, и породило такие феномены, как культ предков, кровная вражда, аристократия, кастовая система общества и даже расизм.
И сегодня это ощущение семейственности не потеряно. Многие племенные инстинкты первобытного человека отошли в прошлое, но мы до сих пор прекрасно понимаем, что значит «он из хорошей семьи», и до сих пор возлагаем на детей ответственность за грехи родителей, подспудно считая, что если из родителей ничего хорошего не вышло, то и из детей не выйдет.
В общем, представление о наследовании личностных черт является одним из самых древних, самых распространенных и твердо закрепленных представлений, свойственных человеческому роду. К тому же оно является одним из самых важных, если учесть силу его влияния на построение социальной структуры человечества.
И любая успешная попытка прояснить происхождение такого наследования, превратить его из предмета интуитивных догадок в предмет точного научного знания, заслуживает огромного интереса и представляет большую важность.
ГЕНЕТИКА
До 1860-х годов с наследственными механизмами никто толком не экспериментировал. Лишь в эти годы были сделаны первые точные наблюдения с записанными и тщательно проанализированными результатами. Автором этих экспериментов был монах-августинец по имени Грегор Мендель, увлеченно занимавшийся ботаникой в своем монастыре в Австрии. Он выращивал различные виды гороха, целенаправленно скрещивал их и отмечал, каким образом в потомстве наследовались различные свойства — цвет, внешний вид семян, длина стебля. Некоторые из простых заключений, выведенных из этих экспериментов, сейчас называют «законами Менделя», поскольку впоследствии оказалось, что правила эти распространяются не только на горох, но и на все живые существа, от фруктовых мушек до мышей и людей.
С применением этих законов к наследованию у людей был сделан вывод, что вклад обоих родителей, мужчины и женщины, в наследственность ребенка одинаков. В простейшем случае каждый родитель предлагает один вариант для каждого свойства ребенка. Варианты, предлагаемые родителями для одного и того же свойства, могут, таким образом, не совпадать. То есть, например, один родитель может предлагать голубой цвет глаз для ребенка, а другой — карий.
В итоге один из вариантов оказывается сильнее, предпочтительнее. Так, если от одного из родителей ребенку предлагается голубой цвет глаз, а от другого — карий, то ребенок будет кареглазым. Однако свойство голубоглазости останется при нем, и ребенок следующего поколения может оказаться голубоглазым, если вариант, предлагаемый от второго родителя, тоже будет содержать в себе это свойство.
В начале XX века носители «вариантов» наследственных свойств стали называться генами, от греческого слова «genos» — «происхождение», а наука о закономерностях передачи наследственной информации — генетикой.
Менделю посчастливилось выбрать для опытов горох — простой организм, удобный для изучения. Различные свойства, на изменение которых он обращал внимание, определялись каждое своей единой парой генов, что позволило ему получить полезные результаты. В более сложных организмах внешние проявления свойств являются, как правило, результатом совместного действия нескольких генов. Более того, свойства, диктуемые генами, сами могут в определенных пределах изменять свои проявления в зависимости от внешних условий. Тогда разобрать запутанные наследственные связи становится нелегко.
Особенно сложно обстоит дело с людьми. Некоторые свойства — например, группу крови — отследить легко. Множество же других, даже таких, казалось бы, простых, как цвет кожи, имеют сложные схемы передачи по наследству, пока до конца не изученные. «Народная мудрость» зачастую предлагает ответы, которые кажутся вполне правдоподобными и которые ложатся в основу расистских теорий, толкающих людей на истребление друг друга. Ученые же не могут согласиться ни с простотой, ни с кровожадностью таких теорий.
Для того чтобы разобраться со сложными наследственными связями, недостаточно наблюдать за целым организмом и отмечать только те свойства, которые можно увидеть невооруженным взглядом. Это все равно что пытаться понять правила футбола, наблюдая за послематчевыми пенальти. Да, такой наблюдатель сделает ценный вывод, что цель игры — попадать мячом в ворота и что побеждает та команда, которой удалось это сделать большее количество раз, но, чтобы продвинуться в своем анализе дальше, придется все же посмотреть игру целиком.
ДЕЛЕНИЕ КЛЕТОК
Во второй половине XIX века биологи смогли добраться и до «игры целиком». В этом им помогло появление микроскопов, с помощью которых удалось как следует изучить клетки — самые маленькие единицы всего живого на земле.
Каждая клетка представляет собой каплю жидкости (с очень сложным химическим составом), окруженную тонкой мембраной и имеющую некую сердцевину, именуемую ядром.
Клетка является единицей живой материи, и, хотя сам организм может состоять из миллиардов клеток, все свойства его являются видимым результатом деятельности той или иной клеточной группы, или комбинации групп. Цвет кожи человека зависит от активности определенных клеток кожи, вырабатывающих коричневато-черный пигмент, и чем выше способность этих клеток к выработке пигмента, тем темнее кожа человека. Если человек страдает диабетом, то причиной тому — неспособность по какой-то причине клеток поджелудочной железы вырабатывать определенные вещества.
Это перечисление можно продолжать бесконечно, и по мере продолжения мы не можем не прийти к предположению о том, что стоит нам понять, как передаются свойства клеток, так мы сразу же поймем и как передаются свойства целых организмов. Например, клетки кожи периодически делятся — на месте одной старой клетки появляются сразу две новые. И каждая из новых клеток равно способна производить пигмент — тот же, что и общая родительская. Как же им удается сохранить эту способность?
Около 1880 года немецкий биолог Вальтер Флемминг взялся за тщательное изучение процесса деления клеток. Он обнаружил, что в ядре клетки содержится вещество, способное впитывать краситель красного цвета, после чего клетка становится хорошо заметной на бесцветном фоне. Это вещество получило название хроматин, от греческого «chroma» — «цвет».
В процессе деления клеток хроматин собирается в пары нитеобразных телец, получивших название хромосомы. Поскольку оказалось, что роль этих нитеобразных хромосом в делении клеток является ключевой, то сам процесс получил название митоз, от греческого «mitos» — «нить». В решающий момент, перед тем как разделиться всей клетке, пары хромосом распадаются. Из каждой пары одна хромосома отправляется на одну сторону делящейся клетки, а другая — на противоположную. По завершении деления в каждой из двух новых клеток оказывается одинаковое количество хромосом.
Из вышеизложенного может создаться впечатление, что в каждой из этих двух получившихся клеток содержится только половина хромосом изначальной клетки. Но это не так. Перед разделением клетки каждая из хромосом каким-то образом формирует собственную копию (этот процесс называется репликацией). И лишь по завершении такого размножения хромосом клетка разделяется. Соответственно в каждой из получившихся клеток наличествует полный набор хромосом, полностью идентичный изначальному, имевшемуся в родительской клетке. И каждая из новых клеток полностью готова подвергнуться впоследствии такому же процессу деления, в ходе которого опять повторится сначала удвоение, а потом разделение хромосом.
Когда стало ясно, что именно хромосомы так бережно сохраняются организмом в процессе клеточного деления и точно распределяются по новым клеткам, не могло не возникнуть предположения, что именно они каким-то образом управляют свойствами и функциями клетки. Причиной того, что производная клетка обладает всеми свойствами родительской, является наличие в ней либо первоначальных хромосом, либо их точных копий.
Но позволяет ли это с уверенностью заявить, что, будучи способными определять свойства конкретной клетки, эти же хромосомы определяют и свойства всего организма? Наверное, наилучшим аргументом в пользу положительного ответа будет тот факт, что все организмы, какими бы большими и сложными они ни становились с возрастом, начинают свою жизнь одной-единственной клеточкой.
Взять хотя бы человека — его жизнь начинается с оплодотворённой яйцеклетки, полученной в ходе слияния материнской яйцеклетки и отцовского сперматозоида. В организме человека, хоть мужчины, хоть женщины, нет ни одной клетки крупнее яйцеклетки — она самая большая. Правда, невооруженным глазом ее разглядеть все равно можно с огромным трудом — диаметр ее всего 0,0013 мм.
Внутри этого крошечного пространства скрыты все факторы, представляющие собой вклад матери в наследственные свойства ребенка. Хотя, конечно, подавляющую часть яйцеклетки занимают не они, а питательные вещества — инертные и неживые сами по себе. И только ядро яйцеклетки, составляющее малую часть всей клетки, является действительно живым; именно в нем заключена генетическая информация.
На первый взгляд это кажется странным, но давайте рассмотрим вклад отца. В сперматозоиде питательных веществ, заслуживающих упоминания, нет вообще; когда он сливается с яйцеклеткой, именно ее запасам питания предстоит обеспечивать получающуюся в итоге оплодотворенную клетку. Поэтому сперматозоид гораздо меньше, чем яйцеклетка, — в целых 80 тысяч раз. Это самая маленькая клетка, которую способен породить организм человека.
Тем не менее в крошечном сперматозоиде полностью заключен весь отцовский вклад в наследственность ребенка. И этот вклад равен материнскому.
Наполнение сперматозоида состоит почти целиком из пакета хромосом — по одной хромосоме из каждой пары, имеющейся в клетках. Всего их двадцать три. В ядре яйцеклетки содержится тоже двадцать три хромосомы, по одной из каждой пары, присутствующей в клетках матери.
Формирование яйцеклеток и сперматозоидов является единственным известным нам примером разделения хромосом по клеткам без предварительной репликации, таким образом, что каждая яйцеклетка и каждый сперматозоид обладают в результате только «уполовиненным» набором хромосом. Это положение исправляется, когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются воедино, формируя оплодотворенную яйцеклетку, содержащую двадцать три лары хромосом, по одной отцовской и одной материнской хромосоме в каждой паре.
Общеизвестно, что и материнские, и отцовские черты передаются ребенку в равной мере. Поскольку известно, что в материнских клетках хромосомы занимают лишь малую часть, а отцовские, напротив, не содержат практически ничего, кроме хромосом, то неизбежно напрашивается вывод, что именно хромосомы несут генетическую информацию не только для отдельных клеток, но и для всего организма, вне зависимости от его сложности.
Разумеется, никто и не утверждал, что конкретная хромосома определяет только одно свойство — всем понятно, что список свойств человека не ограничивается 23 пунктами. Всегда полагали, что каждая хромосома состоит из целого ряда генов, каждый из которых определяет отдельную характеристику. По современным оценкам, в каждой хромосоме человека содержится более 3000 генов[2].
Около 1900 года благодаря голландскому ботанику Хьюго де Вриесу стало ясно, что наследование признаков не всегда происходит без сучка и задоринки. Иногда у потомства наблюдаются новые свойства, не похожие на свойства ни одного из родителей. Такое явление стали называть мутацией, от латинского «mutatio» — «изменение».
Мутации вполне объяснимы в рамках теории хромосом. Иногда случается так, что в ходе деления клетки хромосомы распределяются неравномерно и яйцеклетка или сперматозоид получает на одну хромосому больше или меньше, а получившееся в результате несоответствие наследуется всеми клетками будущего организма.
Всю серьезность последствий таких нарушений смогли осознать только в последние годы, по крайней мере, в том, что касается человека. В наших клетках хромосомы присутствуют в виде беспорядочно перемешанного клубка, так что лишь в 1956 году было точно установлено, что их 46, а не 48, как считалось раньше. Появились новые технологии для выделения и изучения хромосом, и к 1959 году стало ясно, что дети, рожденные с «монголизмом»[3], имеют не 46, а 47 хромосом в клетках.
В основе ряда других более-менее серьезных нарушений функций организма также лежит либо отклоняющееся от нормы количество хромосом, либо повреждение самих хромосом в ходе деления клетки.
Однако не все мутации можно объяснить значительными изменениями в хромосомах. При многих из них, да на самом деле — при большинстве, никаких заметных внешних отличий от нормы в хромосомах не наблюдается. Самым вероятным предположением является то, что во всех этих случаях изменения в хромосомах все же имеются, но они столь малы, что неразличимы даже под микроскопом. Скорее всего, они произошли в субмикроскопической структуре вещества, формирующего хромосому.
Если это так, то необходимо проникнуть еще глубже, в епархию химиков. Но прежде чем задаваться вопросом о том, какие химические изменения происходят в хромосомах, надо сначала уяснить себе, из чего же хромосомы состоят.
Глава 2
САМОЕ ВАЖНОЕ
ИЗ ЧЕГО СОСТОИТ ХРОМОСОМА
Вопрос химического состава живой ткани волновал химиков на протяжении полутора веков, хотя общие представления об этом были выработаны еще в середине XIX века.
Главным компонентом всех живых тканей является, разумеется, вода — обычная вода, которая окружает нас повсюду. Но вот все остальное в живом организме абсолютно не похоже на вещества, распространенные в неживой природе.
Элементы, составляющие почву, море и воздух, — стабильны, жаростойки и по большей части невоспламеняемы. А вещества, выделяемые из живой ткани, легко разрушаются под воздействием высокой температуры. Все они в той или иной степени горючи, а если их нагревать в отсутствие кислорода, чтобы исключить вероятность возгорания, — все равно распадаются, выделяя газ и претерпевая необратимые изменения.
В результате выделяемые из живой (или ранее живой) ткани элементы еще в 1807 году получили отдельное название — органические вещества, поскольку содержались изначально в организмах. Вещества же, выделяемые из неживых объектов, стали называться неорганическими.
К 1820 году считалось, что все органические вещества должны принадлежать к одной из трех групп: углеводов, жиров или белков (или, как их еще называют, протеинов)[4]. Если говорить о хорошо знакомых нам веществах, то сахар и крахмал — углеводы, оливковое и подсолнечное масло — жиры, а желатин и яичный белок — белки.
К середине XIX века стало понятно, что из этих трех групп самыми сложными по структуре и важными по функциям являются белки. Само английское название «протеин» происходит от греческого слова, означающего «самое важное».
Одним из закономерных следствий сложности строения белка является его хрупкость и неустойчивость. (Это, конечно, не стопроцентный закон, но с точки зрения вероятностности высокий и сложно составленный карточный домик развалится скорее, чем простой.)
Углеводы и жиры вполне могут подвергаться без вреда для себя воздействию, губительному для белков. Например, если раствор белков начать подогревать, в них происходят необратимые изменения, белки становятся нерастворимыми, перестают выполнять свои функции и разрушаются.
Разрушить белок может контакт с кислотой или со щелочью, воздействие солевого раствора или радиации. Даже простое взбивание раствора белка зачастую может привести к его разрушению.
Тем не менее белки — это стержень жизни, явления такого же хрупкого и уязвимого, как они сами. Любые изменения в окружающей среде, способные нарушить деятельность белков, могут нанести вред живому организму или даже привести к его смерти. Хрупкость организма по сравнению, скажем, с камнем является лишь отражением тонкости строения составляющего организм белка.
Поэтому биохимики не особенно удивились, выяснив, что хромосома по сути своей в основном белок. Это представлялось логичным. Что же еще, если не «самое важное» вещество, могло послужить материалом для создания хромосом — носителей наследственной информации всего организма?
Но в хромосомах есть не только белок. И не любой белок, как выяснилось, является «чистым» белком. Да, некоторые белки можно назвать «белками до мозга костей», в том смысле, что ни одна их часть не обладает ярко выраженным отличием от других. В качестве примера можно привести белок, содержащийся в яйце. Такие белки называют простыми.
В то же время, например, гемоглобин — белок крови, переносчик кислорода от легких непосредственно к тканям — простым белком не является. Его можно расщепить на две части — «гем» и «глобин». Последний является простым белком, а вот первый — вообще не белок, а железосодерж
|
|
|
