Для специальности 060101 Лечебное дело

^{шифр специальности название специальности}

«УТВЕРЖДАЮ»

Проректор по учебной работе

д.м.н., проф. С.Ю. Никулина

_________________________

«___» ______________2011 г.

1. Химическая организация генетического материала. Структура ДНК. Свойства и функции наследственного материала. Самовоспроизведение генетического материала. Принципы и этапы репликации ДНК. Репарация, ее виды.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), НУКЛЕИНОВАЯ КИСЛОТА, которая является основным компонентом ХРОМОСОМ ЭУКАРИОТОВЫХ клеток и некоторых ВИРУСОВ. ДНК часто называют «строительным материалом» жизни, поскольку в ней хранится ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД, являющийся основой НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. Молекулярную структуру ДНК впервые установили Джеймс УОТСОН и Френсис КРИК в 1953 г. Она состоит из ДВОЙНОЙ СПИРАЛИ, сложенной двумя длинными лентами чередующихся молекул сахара (дезоксирибозы) и фосфатных групп, связанных азотистыми основаниями. В целом молекула имеет форму, напоминающую скрученную веревочную лестницу, перекладинами которой служат азотистые основания - АДЕНИН (А), ЦИТОЗИН (С), ГУАНИН (G) и тимин (Т). Основания соединяются попарно всегда в одном и том же порядке: аденин с тимином, гуанин с цитозином. Правильность этого соединения обеспечивает точность самовоспроизведения. При воспроизведении ленты ДНК разделяются, и каждая создает образец для синтеза новой ленты РНК (ИНФОРМАЦИОННОЙ РНК). Этот процесс МАТРИЦИРОВАНИЯ, протекающий при посредстве энзимов, приводит к возникновению копии, тождественной исходной спирали. Количество ДНК всегда постоянно для всех клеток данного вида растения или животного. В процессе воспроизведения количество ДНК удваивается, когда образуются реплики хромосом перед началом МИТОЗА; в гаметах, яйцеклетках и спермотозоидах (ГАПЛОИДНЫХ клетках) это количество вдвое меньше, чем в других клетках тела (см. МЕЙОЗ). Комбинация основания с соответствующими молекулами фосфата и сахара называется НУКЛЕОТИДОМ, а вся цепочка в целом называется полинуклеотидной. Генетический код хранится в виде последовательности нуклеотидов: каждая АМИНОКИСЛОТА кодируется тремя нуклеотидами, а ряд кислот представляет собою ген. см. также БИОТЕХНОЛОГИЯ, ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ, МУТАЦИЯ, ИССЛЕДОВАНИЕ РЕКОМБИНАЦИИ ДНК.

При помощи методики, назы ваемои идентификацией по ДНК, можно очень точно олре делить личность человека Эта методика позволяет представить ДНК визуально (1). Рису нок каждой ДНК уникален (по добно отпечаткам пальцев), у каждого человека он свои, за исключением близнецов В случаях, когда имеются сомне ния относительно отцовства, при помощи идентификации ДНК его можно установить точно. ДНК присутствует во всех клетках, поэтому в качес! ве исходного материала можно брать кровь (2), частицы кожи и даже капли пота ДНК выделяется из образца (3), а затем добавляется энзим, разделяющий ее Энзим воздействует на участки между генами (4). Затем гены сортируются по размеру в электрическом поле(5). Для этого применяется методика гелевого электрофореза, поскольку обреки ДНК обладают зарядом, достаточным, чтобы пройти сквозь гель. Насколько далеко они продвинутся, зависит от размера об рывка. В резулыаге получается узор, уникальный для каждой личности. В ДНК ребенка сочетаются черты ДНК обоих родителей, поэтому между узорами их ДНК будет определенное сходство Отцовство подтверждается при совпадении определенных черт (6).

В отдельной клетке человеческого тела содержится 4 м ДНК (дезоксирибонуклеи-новой кислоты), упакованных в ядро, поперечник которого измеряется 5000-ными долями миллиметра. В этом клубке нитей содержится вся информация, необходимая для создания человеческого существа. ДНК управляет развитием организма и поддерживает его жизнедеятельность, снабжая клетки информацией о том, как строятся белки — молекулы, гибко приспосабливающиеся к различным функциям, от которых зависит жизнь. ДНК клетки можно сравнить с обширной библиотекой закодированных команд; длинные молекулы размещены в хромосомах, а на них, подобно бусинам на нитке, нанизаны гены. Считается, что каждая хромосома содержит более 100 000 различных генов — коротких, выполняющих различные функции отрезков ДНК, каждый из которых содержит одну из программ создания и существования организма, породившего их. Полный набор генов живого организма носит название гено-ма, и каждая клетка организма несет в себе по меньшей мере одну копию этого набора. ДНК постоянно пребывает замкнутой в ядре клетки. Однако механизм создания белков располагается в цитоплазме, с наружной стороны клеточной мембраны. ДНК сообщается с этим механизмом посредством информационной молекулы, именуемой РНК. Информационная РНК (иРНК) химически аналогична ДНК, но имеет не двойную, а одинарную структуру, в которой одно из оснований, тимин, заменено на урацил. Когда ген активируется, последовательность оснований ДНК, соответствующих этому гену, переносится в информационную РНК. Энзимы, содержащиеся в ядре клетки, «считывают» эту последовательность и конструируют дополняющую ленту из иРНК (4) из составных частей—комплексов основание-сахар-фосфат (5). После того, как весь код гена переписан в иРНК, эта молекула (6) проходит в цитоплазму через поры в оболочке ядра (7). Затем иРНК прикрепляется к одной или нескольким рибосомам (8) — мелким частицам цитоплазмы, в которых и происходит синтез белков. Рибосома движется вдоль молекулы иРНК, проходя последовательно через каждое трехэлементное «слово», определяющее конкретную аминокислоту. После этого вступает в дело другой тип РНК, транспортный (тРНК) (9). Эта молекула действует как переходное звено между трехчленными «словами» в иРНК и аминокислотами, которые, соединяясь, образуют белки На одном конце каждой молекулы тРНК имеется последовательность из трех оснований (10). являющаяся дополнением к определенной комбинации на иРНК, а на другом конце находится аминокислота (11), которая определяется этой комбинацией. Соответствующие тРНК вклиниваются в иРНК, и аминокислоты, носителями которых они являются, связываются посредством энзимов. По мере движения рибосомы вдоль ленты иРНК цепочка белков постепенно удлиняется (12). Обычно цепочка белков, образованная таким образом, может содержать последовательность от 100 до 500 аминокислот, соединенных энзимами.

Строение ДНК определяет ее роль как хранилища информации о клетках (А). Ее молекулу часто называют двойной спиралью, поскольку в ее основе лежат два «каркаса», изогнутых по спирали (1,2), состоящие из сахарных и фосфатных групп. Связь между двумя половинками спирали осуществляют так называемые основания (3), расположенные подобно пере-кпадинам лестницы — аденин, тимин, гуанин и цитозин. Эти перекладины составлены из пары оснований, по одному от каждой половинки каркаса, причем пары складываются по строгому правилу: аденин (голубой цвет на рисунке) всегда с тимином (синий цвет), а цитозин (красный) — с гуанином (желтый). Поэтому последовательность оснований на одной из половин каркаса является точным зеркальным отражением, или дополнением, к последовательности на другой половине. Когда происходит репликация ДНК в процессе деления клетки, эта строго соблюдаемая структура способствует уменьшению вероятно •и. сти ошибок — илине-JF"»' благоприятных мутаций. Связи между парами оснований относительно слабы, что позволяет молекуле ДНК «расстегиваться» перед началом репликации или матрицирования. При рассмотрении под микроскопом хромосома делящейся клетки имеет простую крестообразную форму (А), которая скрывает подлинную сложность «упаковки» ДНК внутри нее Если увеличить маленький отрезок хромосомы (В), можно увидеть плотно свернутую спиралью полоску хроматина —ДНК, тесно связанной с белком. При дальнейшем увеличении сегмента хроматина(С) становится видно, что он представляет собою туго закрученную спираль нуклеосом — напоминающих бусины элементов, состоящих из белковой сердцевины, окруженной молекулой ДНК (D). Белковая сердцевина имеет положительный заряд и благодаря этому связывается с отрицательно заряженной молекулой ДНК (Е). имеющей структуру двойной спирали (F). Для строения клетки важно то, что ДНК можно таким образом сжимать. Иначе она занимала бы намного больше места. Сохранение ДНК в виде компактных связок облегчает ее функционирование внутри клетки: отдельные участки разворачиваются по мере того, как возникает необходимость в генах, содержащихся на них

2. Группа туристов из Сибири, возвратившись из Туркмении, привезла песчанок. У песчанок на коже обнаружены язвы. Объясните, представляют ли эти животные эпидемиологическую опасность в условиях Сибири. Если представляют эпидемиологическую опасность, укажите, какие необходимо провести профилактические меро­приятия. Назовите систематическое положение паразита, который вызывает кожные изъязвления у животных и человека. Объясните, какое положение в их жизненном цикле занимают москиты.

Нет, в Сибири москитов нет

3. Альбинизм наследуется как аутосомно-рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились разнояйцовые близнецы, один из которых нормален в отношении анализируемого признака, а другой - альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом?

Утверждено на заседании кафедры биологии с экологией и курсом фармакогнозии протокол № от ««2011г.

Зав. кафедрой биологии с экологией

и курсом фармакогнозии /Т.Я.Орлянская /

^{название кафедры подпись ФИО}