 |
Механизмы генетических влияний
|
|
|
|
Генетика — наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организма, генетическая информация — информация о строении и функциях организма, заложенная в совокупности генов.
Начало любому живому организму дает объединение материнских и отцовских клеток в новую клетку, которая состоит из 46 хромосом, объединенных при нормальном развитии в 23 пары, из которых впоследствии формируются все клетки нового организма. Сегменты хромосом называются генами. Информация, содержащаяся в генах одной хромосомы, содержит огромное количество сведений, превышающих объем нескольких энциклопедий. Гены содержат информацию как общую для всех людей, обеспечивающую их развитие как человеческого организма, так и определяющую индивидуальные различия, в том числе появление тех или иных отклонений в развитии. За прошедшие годы накоплен огромный материал, показывающий, что многие формы интеллектуальной и сенсорной недостаточности генетически обусловлены. Динамика индивидуального развития и специфика созревания различных психических функций в постнатальный период онтогенеза (СНОСКА: Постнатальный период онтогенеза — период, наступающий сразу после рождения ребенка, онтогенез — индивидуальное развитие живого организма от момента его зарождения до конца жизни), безусловно, зависит от социокультурных влияний. Однако эти влияния оказывают разное воздействие на мозговые структуры и их функционирование, так как генетическая программа их развития разворачивается последовательно, в соответствии с закономерностями созревания различных уровней нервной системы, и в частности различных отделов головного мозга. Современные клинико-генетические сведения следует учитывать при изучении закономерностей становления различных психических функций в онтогенезе и при подборе тех или иных способов коррекции различных недостатков в развитии.
|
|
|
Появившаяся в последние десятилетия новая отрасль науки — социобиология, находящаяся на стыке биологии, психологии и социально-гуманитарных наук, ввела понятие «репродуктивный императив». Имеется в виду, что условием выживания любой популяции, в том числе и человеческой, является обязательное закрепление на генном уровне тех способов поведения и психических особенностей, которые служат сохранению популяции. Отношения «родитель—ребенок» рассматриваются социобиологами как первичный социум, эволюционно-генетическая задача которого — воспроизводство генов. Родительская привязанность в данном контексте рассматривается как величина, обратно пропорциональная уровню рождаемости: чем выше рождаемость, тем слабее родительская привязанность. Эволюционно-генетической целесообразностью объясняется и происхождение альтруистического поведения по отношению к биологическим родственникам и собратьям по виду.
Традиционно принято обозначать гены одной пары, расположенные, в свою очередь, в парных хромосомах, как доминантные (D) (это те из них, которые определяют, какое именно качество будет передано новому организму, например цвет волос, цвет глаз и т.д.) и рецессивные (d) (те, которые смогут повлиять на возникновение того или иного качества только при соединении в паре с другим рецессивным геном, определяющим то же качество). Учитывая, что наследуемое качество определяется именно сочетанием генов в паре, могут быть следующие сочетания: DD — родителями переданы доминантные гены; Dd — одним из родителей передан доминантный ген, другим — рецессивный и dd — оба родителя передали рецессивные гены. Предположим, что оба родителя не имеют никаких дефектов развития, но являются скрытыми носителями глухоты (т. е. и у того и у другого ген глухоты является рецессивным). Рассмотрим генетический механизм появления глухого ребенка у данной пары слышащих родителей (рис. 2).
|
|
|
Здоровый отец (носитель гена глухоты — d)
Здоровая мать (носитель гена глухоты — d)
| l.DD | 2.Dd | З.Ш | 4.dd |
| Здоровый ребенок(не носитель патологии) | Здоровый ребенок (носитель гена глухоты) | Здоровый ребенок (носитель гена глухоты) | Глухой ребенок (носитель гена глухоты) |
Рис. 2. Схема наследования патологического признака
Если бы родители были глухие и имели доминантный ген — D глухоты, то глухота была бы унаследована в первом (1), втором (2) и третьем (3) случаях.
К патологии развития могут приводить также недостаток или избыток хромосом, т. е. если их меньше или больше 23 пар. В большинстве случаев хромосомная аномалия приводит к гибели плода еще в утробе матери или к преждевременным родам и выкидышам. Однако существует достаточно распространенная аномалия в развитии — синдром Дауна, встречающаяся в соотношении 1:600—700 новорожденных, при которой причиной системных нарушений психофизического развития ребенка является появление дополнительной хромосомы в 21-й паре — так называемая трисомия.
Хромосомные аномалии отмечаются приблизительно в 5 % случаев установленных беременностей. В результате внутриутробной гибели плодов их численность уменьшается приблизительно до 0,6% родившихся детей.
С целью предупреждения появления детей с наследственной патологией развития проводятся генетические консультации, целью которых является определение схемы наследуемости того или иного патогенного признака и возможности его передачи будущим детям. Для этого изучаются кариотипы (СНОСКА: Кариотип — типичная для вида совокупность морфологических признаков хромосом (их число, размер, форма, детали строения и т.д.). Для определения кариотипа используют микрофотографии или зарисовки хромосом из ядер делящихся клеток, взятых из любых тканей человека и выращенных в искусственной среде.) родителей. Данные относительно вероятности рождения нормального ребенка и ребенка с патологией развития сообщаются родителям.
|
|
|
Соматический фактор
Соматический — телесный; понятие относится к явлениям и болезням, связанным с телом.
Наиболее рано возникающим состоянием нервно-соматической ослабленности, которая создает определенные трудности для психофизического и эмоционального развития ребенка, является невропатия. Невропатия рассматривается как полифакторное нарушение врожденного происхождения, т.е. возникшего в период внутриутробного развития или в период родов. Ее причиной могут быть токсикозы матери первой и второй половины беременности, патологическое развитие беременности, приводящее к угрозе выкидыша, а также эмоциональные стрессы матери во время беременности.
Перечислим основные признаки невропатии (по А.А.Захарову):
Эмоциональная неустойчивость — повышенная склонность к эмоциональным расстройствам, беспокойству, быстрому возникновению аффектов, раздражительной слабости.
Вегетативная дистония (расстройство нервной системы, регулирующей работу внутренних органов) — выражается в различных расстройствах в функционировании внутренних органов: расстройствах желудочно-кишечного тракта, головокружениях, затруднении дыхания, тошноте и др. В дошкольном и школьном возрасте наблюдаются соматические реакции в виде головных болей, колебаний давления, рвоты и т.д. при возникновении трудностей в адаптации к детским учреждениям.
Нарушения сна в виде затрудненного засыпания, ночных страхов, отказа спать днем.
А. А. Захаров утверждает, что на возникновение нарушений сна у детей влияет состояние повышенной усталости будущей матери, психологическая неудовлетворенность матери брачными отношениями, в частности их стабильностью. Обнаружена большая зависимость данного симптома от эмоционального состояния матери у девочек, чем у мальчиков. Отмечается, что при наличии у матери переживаний во время беременности по поводу отношений с отцом девочки у ребенка наблюдается беспокойство в отсутствие родителей во время сна, возникают требования спать вместе с родителями.
|
|
|
Нарушения обмена веществ, склонность к аллергии с различными проявлениями, повышенная чувствительность к инфекциям. Отмечается, что аллергия у мальчиков и плохой аппетит связаны с состояниями внутренней эмоциональной неудовлетворенности матери браком во время беременности.
Общая соматическая ослабленностъ, снижение защитных сил организма — ребенок часто болеет ОРЗ, ОРВИ, желудочно-кишечными заболеваниями, заболеваниями дыхательной системы и др. При этом болезнь часто начинается с какого-либо сильного эмоционального переживания, связанного, например, с трудностями адаптации к детскому саду или разлукой с близкими и т. п.
В развитии данного состояния большую роль играет общее состояние матери во время беременности, и в частности плохое эмоциональное самочувствие, сильное переутомление, нарушения сна.
Минимальная мозговая ослабленность — проявляется в повышенной чувствительности ребенка к различным внешним воздействиям: шуму, яркому свету, духоте, изменениям погоды, поездкам на транспорте.
В развитии данного состояния, по имеющимся данным, также играет роль общее плохое состояние матери во время беременности, сильные испуги, страх перед родами.
Психомоторные нарушения (непроизвольное обмачивание во время дневного и ночного сна, тики, заикание). Данные нарушения, в отличие от подобных нарушений, имеющих более серьезные органические причины, с возрастом, как правило, проходят и имеют выраженную сезонную зависимость, обостряясь весной и осенью.
Возникновению у ребенка данных нарушений способствуют физические и эмоциональные перегрузки матери во время беременности, нарушения у нее сна.
Первые проявления невропатии диагностируются уже на первом году жизни, что проявляется в частых срыгиваниях, колебаниях температуры, беспокойном и часто измененном по времени суток сне, «закатываниях» при плаче.
Невропатия является лишь базовым патогенным фактором, на фоне которого может постепенно развиваться снижение общей активности ребенка, в том числе и психической, замедляться темп психофизического созревания ребенка, что в свою очередь может способствовать задержке психического развития, нарастанию трудностей адаптации к социальным требованиям, негативным изменениям личности как в сторону повышенной зависимости от окружающих, так и в направлении развития депрессивных состояний, потере интереса к жизни.
При своевременной организации общеукрепляющих, оздоровительных мероприятий, включая комфортную психологическую атмосферу, с годами признаки невропатии могут уменьшаться.
При неблагоприятных обстоятельствах невропатия становится почвой для развития хронических соматических заболеваний, психоорганического синдрома.
|
|
|
Соматические заболевания являются второй по значимости (после органических повреждений головного мозга) причиной, вызывающей нарушения психофизического здоровья детей и затрудняющей их личностно-социальное развитие и успешное обучение.
В современной зарубежной психологии существует даже специальное направление «педиатрическая психология» («Pediatric Psychology»), целью которого является разработка научных и практических аспектов психологического сопровождения детей и подростков с различными соматическими заболеваниями.
Исследования как отечественных (В.В.Николаева, Е.Н.Соколова, А.Г.Арина, В.Е.Каган, Р.А. Даирова, С.Н. Ратникова), так и зарубежных исследователей (В. Александер, М.Шура, А. Митчерлиха и др.) показывают, что тяжелое соматическое заболевание создает особую дефицитарную ситуацию развития. Даже не осознавая сути заболевания, ее последствий, ребенок попадает в ситуацию выраженных ограничений на активность, самостоятельность, способы самореализации, что задерживает его познавательное и личностно-социальное развитие. Такие дети в зависимости от уровня психосоциального развития могут оказаться как в системе специального образования (в группах и классах для детей с задержкой психического развития), так и включенными в единый образовательный процесс со здоровыми детьми.
|
|
|
