Методы генетических исследований:популяционно-статистический метод.

С помощью поп-статист.метода изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях. Существенный момент при использовании этого метода-статистическая обработка получаемых данных. Этим методом можно рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям,выяснить распространение в ней различных наслед.признаков,в том числе заболеваний. Позволяет изучать мутационный процесс,роль наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма человека по нормальным признакам,а также в возникновении болезней,особенно с наслед. предрасположенностью. Этот метод используют и для выяснения значения генетических факторов в антропогенезе. При статист.обработке материала, получаемого при обследовании группы населения по интересующему исследоватля признаку, основой для выяснения генетической структуры популяции является закон генетического равновесия Харди-Вайнберга. Он отражает закономерность, в соответствии с ктр при определ.условиях соотношение аллелей генов и генотипов в генофонде популяции сохраняется неизменным в ряду поколений этой популяции. Математическим выражением закона Харди-Вайнберга служит формула(рА+qа)^2, где р и q-частоты встречаемости аллелей А и а соответствующего гена.

Практическое применение закона Харди-Вайнберга в антропогенетике: для установления количественных соотношений людей с различными генотипами по какому-либо аллелю, включая патологический ген,частоты всречаемости этого гена среди населения, числа гетерозигот в популяции, сравнения между собой генетической структуры разных поколений одной и той же популяции.

Методы генетических исследований человека: биохимическая и молекулярно - генетические методы.

В отличие от цитогенетического метода, который позволяет изучать структуру хромосом и кариотипа в норме и диагностировать наследственные болезни, связанные с изменением их числа и нарушением организации, наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями, а также полиморфизм по нормальным первичным продуктам генов изучают с помощью биохимических методов.

С их помощью описано более 1000 врожденных болезней обмена веществ. Для многих из них выявлен дефект первичного генного продукта. Наиболее распространенными среди таких заболеваний являются болезни, связанные с дефектностью ферментов, структурных, транспортных или иных белков.

Дефекты ферментов устанавливают путем определения содержания в крови и моче продуктов метаболизма, являющихся результатом функционирования данного белка. Дефицит конечного продукта, сопровождающийся накоплением промежуточных и побочных продуктов нарушенного метаболизма, свидетельствует о дефекте фермента или его дефиците в организме.

Биохимическую диагностику наследственных нарушений обмена проводят в два этапа. На первом этапе отбирают предположительные случаи заболеваний, на втором - более точными и сложными методами уточняют диагноз заболевания. Применение биохимических исследований для диагностики заболеваний в пренатальном периоде или непосредственного после рождения позволяет современно выявить патологию и начать специфические медицинские мероприятия, как, например, в случае фенилкетонурии.

Медико-генетическое консультирование как основа профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое прогнозирование-определение риска рождения больного ребенка в семье. Пренатальная (дородовая) диагностика.

Т.к. у подавляющего большинства наследствен.болезней нет эффективных методов лечения,то основная роль в борьбе с насл.патологией отводится профилактике рождения аномального потомства. К ней относятся мероприятия,напр-ые на оздоровление окр.среды,способствующие снижению ее мутагенного воздействия на насл.материал чел.организма, и медико-генетическое консультирование.

Медико-генет.консультирование –это 1 из видов специализированной помощи населению,направленной в первую очередь на предупреждение появления в семье детей с насл.патологией. Мед-ген конс-ие семей,обращающихся к врачу-генетику,включет три основных этапа. На первом этапе производится уточнение диагноза с помощью генетического анализа. Для этой цели исп-ют генеалогический,цитогенетич., биохимический и др.требуемые методы исследований,ктр подвергаются пробанд и его родственники. На втором этапе делают прогноз потомства,сущность ктр заключается в определении вероятности появления наслед.патологии в семье. Наиболее эффективно проспективное консультирование,когда риск рождения больного ребенка опред-ся до наступления беременности или в ранние ее сроки(при кровном родстве супругов,при воздействии вредных средовых факторов на супругов незадолго до наступления беременности). Ретроспективное консультирование проводят после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих. На третьем этапе конс-ия врач-генетик в доступной форме обьясняет семье степень генетического риска рождения нас-но аномального потомства,сущность пренатальной диагностики и помогает принять правильное решение в отношении деторождения(однако окончат.решение этого вопроса ост-ся за родителями)

Пренатальная диагностика наслед.болезней включает в себя несколько способов.Одним из них является амниоцентез,с помощью ктр на 15-16-й неделе беременности получают амниотическую жидкость,содержащую продукты жизнедеятельности плода и клетки его кожи и слизистых,затем цитогенет.методами определяют пол плода и выявляют хромосомные и геномные мутации,биохимическими методами обнаруживают дефект белковых продуктов генов. Также важную роль в выявлении наслед.заболеваний и точной локализации повреждения насл.материала плода играет исп-ие ДНК-зондов. Другой способ пренатальной диагностики-биопсия ворсин хориона. В отличии от амниоцентеза это обследование проводят в первой трети беременности,что позволяет при наличии показаний прерывать ее в более ранние сроки. Кроме амниоцентеза и исследования клеток ворсин хориона применяют и др.методы. для диагностики,напр.гемоглобинопатии,использут пункцию сосудов плода с получением клеток его крови. Методы фетоскопии и ультразвуковых исследований позволяет определить пол плода и некоторые пороки его развития путем непосредственного наблюдения. Диагностика проводится в 20-22-й недели беременности(когда плод нежизнеспособен еще посде прерывания бер-ти),с согласия родителей,в случаях:1)обнаружения транслокаций хромосом у 1 из родителей;2)при наличии у родителей доминант.насл.заболевания;3)при наличии в семье детей с рецессив.насл. заболеванием(родители гетерозиготны);4)если мать старше 35лет;5)при привычных выкидышах(несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам;6)при наличии в семье детей с врожденными пороками развития.

Благодаря разработке способов пренатальной диагностики удается сократить число рождающихся с наслед.болезнями.