 |
Половой хроматин (тельца Барра).
|
|
|
|
В 1949 году М. Барр и Ч. Бертрам в ядрах нейронов кошки обнаружили небольшие тельца размером 0,8 – 1,1 мкм, названные тельцами Барра. Оказалось, что тельца Барра присутствует в интерфазных ядрах соматических клеток самок млекопитающих и отсутствует у самцов.
Аналогичные структуры были обнаружены в ядрах полиморфноядерных лейкоцитов в виде «барабанных палочек» (drиmsticks). Впоследствии было установлено, что эти тельца представляют собой конденсированную Х- хромосому, которая претерпевает инактивацию еще в раннем эмбриогенезе У человека между числом телец полового хроматина и количеством половых хромосом существует прямая связь: число телец полового хроматина на единицу меньше числа Х-хромосом. У здоровой женщины в соматических клетках можно обнаружить одно тельце полового хроматина, для нее это норма, для мужчины – это аномалия. Только на основании этого анализа врач может заподозрить синдром Клайнфельтера. Если у женщины не окажется ядер с половым хроматином, следует предположить кариотип с ХО, а если 2, 3 и более телец, то возможны кариотипы с ХХХ, ХХХХ, ХХХХХ хромосомами. В полиморфноядерных лейкоцитах крови женщин обнаруживается 1-6% «барабанных палочек», у мужчин они в норме не встречаются. Определение полового хроматина ПХ используется в диагностических целях нарушений половых Х - хромосом.
Диагностическое значение полового хроматипа Ввиду доступности и простоты метода, определение полового хроматина нашло широкое применение при обследовании больных с нарушениями половых хромосом, определении пола плода при пренатальной диагностике заболеваний, сцепленных с полом, в судебной медицине для определении половой принадлежности пятен крови или частей трупа, в онкологии для назначения целенаправленной гормонотерапии, при трансплантации органов и тканей в качестве своеобразной метки пола донора и реципиента.
|
|
|
Метод дерматоглифики. Метод предназначен для изучения рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп. В этих участках тела имеются эпидермальные выступы – гребни, которые образуют сложные узоры. Каждый человек обладает своим рисунком кожных узоров, что позволяет использовать метод для идентификации личности в криминалистике.
Кожные узоры исследуются в различных направлениях: дактилоскопия – подушечек пальцев, пальмоскопия – ладоней и плантоскопия – подошв стопы. Папиллярные линии на пальцевых подушечках образуют три типа: дуга, петля, завиток. Количественным показателем дерматоглифики является гребневый счет. Дуговой узор встречается с частотой 6%, петлевой около 60% и завитковый занимает среднее положение 34%.
У основания пальцев расположены пальцевые трирадиусы (а,в,с,d). Вблизи браслетной складки, отделяющей кисть от предплечья, располагается главный трирадиус (t), угол, образованный на соединении линий atd, в норме не превышающий 57о. Установлено, что при хромосомных аномалиях угол atd составляет: при синдроме Дауна 810, Патау 1080, синдроме Шерешевского-Тернера 660, синдроме Клайнфельтера 420. Метод может использоваться в клинической генетике, в качестве дополнительного для прогноза проявления болезней с наследственной предрасположенностью
Биохимические методы. Это большая группа методов используется для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменения в деятельности ферментов, а причиной изменений являются генные мутации. В основе биохимических методов лежит определение либо первичного продукта деятельности мутантного гена – мутантного белка, либо определение промежуточных продуктов обмена, образующихся под влиянием дефектных ферментов. Методы трудоемки для исполнения не могут быть использованы для масовых исследований.
|
|
|
В последние годы во многих странах разработтаны специальные программы, названные скриннинг-программы. Для их выполнения используются наиболее простые и доступные экспресс-диагностические методы. Популяционно – статистический метод. Метод предназначен для изучения распространения отдельных генов в популяциях человека, иначе изучение геногеографии наследственных болезней На основании накопленных данных в этом плане, выделяются группы генов категории концентрации генов: гены, имеющие универсальное распространение, к числу которых относится большинство известных (фенилкетонурии, дальтонизма,различные формы слабоумия), гены, имеющие локальное распространение (серповидно-клеточной анемии, врожденного вывиха бедра). Популяционно-статистический метод позволяет рассчитать генетическую структуру популяции по частотам генов и носителей генотипов в различных группах населения. Для этих целей служит уравнение Харди-Вайнберга. Метод генетики соматических клеток. Гибридизация соматических клеток – метод слияния клеток двух разных типов, полученных от разных людей, а также клеток человека с клетками мыши, морской свинки, китайского хомячка, обезъяны и других органгизмов. При слиянии таких клеток образуется гетерокарион – гибридная клетка с содержанием в одной цитоплазме ядрер обоих типов. После митотического деления, из двуядерных гетерокарионов образуются одноядерные клетки. Они образуют синкарион –гибридную клетку с хромосомами обеих родительских клеток. Например гибридные клетки человек-мышь имеют 43 пары хромосом, 23 пары от человека и 20 пар от мыши. При дальнейшем размножении происходит постепенное исчезновение хромосом одного вида. Этот метод позволяет построить генетические карты х ромосом человека.
|
|
|
