a — офтальмоскопическая картина: истннный

диск (вверху слева) слегка экракируется с но- совой стороны помутнениями и стекловидном теле, псевдодиск (субретинальная нсоваску- (ярная мембрана) в нижней половине, пери-фокалыше участки фиброза и атрофии тпп-ментного эпителия сетчатей, дистрофические измененин в макуле.

б — ФАГ: в ранней фазе (I) oi мечаются флюоресценцня диска зрительнего нерва эа счет хорои- дального кровоснабжения и гипофлюоресценцил субретинальной неонаскулярпой мембраны, в артериовенозноЙ (2) и поздней (3,4) фазах — постепенное снижение флюоресцеиции диска п>и-телъного мерна и возрастаюшая гииерфдюоресценция субрстииальной неоваску.шрной мембра­ны, внешне напоминаюшей диск зрительного нерва, в поздней фик (4| гинофлюорссиснция диска зритсЛЬНОГО нерва и ныраженная гииерфдюоресненния субретинальной мембраны; на­зальные фрагменты представленных на ангиограммах участков глазного дна экранируютсл по­мутнениями стекловидного тела.

у пациентов с удвоением диска зри-тельного нерва. О.Б.Ченцова (1965) при кинетической периметрии у паци-ента с удвоенным диском и остротой зрения 0,04 выявила абсолютную цен-тральную скотому в пределах 15—20°. Лечение. Публикаций, посвящен-ных лечебной тактике при данной ано-малии, мы не встретили. Можно пред-положить, что реабилитация пациен­тов с удвоением диска зрительного нерва должна уменьшть эффект зри-тельной депривации, а следовательно, включает раннюю коррекцию аметро-пии, окклюзию лучше видящего глаза и плеоптику. При налични достаточно высокой остроты зрения пораженного глаза возможна хирургическая коррек-ция косоглазия.

13.10. Псевдоневрит (псевдозастой)

Псевдоневрит (псевдозастой) зритель­ного нерва — довольно распростра­ненная аномалия зрительного нерва, при которой диск имеет нечеткие гра-ницы и слегка проминирует. Анома­лия чаще двусторонняя.

Патогенез. Существует несколько различающихся по патогенезу клини­ческих вариантов псевдозастоя, среди которых можно выделить следующие:

1) друзы диска зрительного нерва;

2) врожденная элевация диска, не свя­
занная с друзами; 3) псевдозастой у
больных с атипичным расположением
миелиновых волокон; 4) псевдоотек у
пациентов с высокой гиперметропией;
5) проминенция диска зрительного
нерва в случае персистенции гиалоид-
ной артерии.

Наиболее часто причиной псевдо­застоя являются друзы диска зритель­ного нерва. Какие процессы приводят к формированию друз, остается неяс-ным. В основе одной из гипотез лежит предположение об относительной узо-сти склерального канала у пациентов с псевдоневритом. Через канал проходит свыше I млн нервных волокон. Узость канала приводит к развитию аксоплаз-матического стаза и хронической поте-

Рис. 13.36. Миелиновые волокна, распо­ложенные вдоль нейроретинального края диска зрительного нерва. В зонах локализации миелиновых волокон (ме­ридианы 5—7 часов, 11 — 1 чае) границы диска зрительного нерва стушеваны. Сегментарная проминенция диска в ло-кусах расположения миелиновых воло­кон.

ре аксонов. Накапливающиеся в ходе распада аксонов дериваты могут в по­следующей приводить к образованию друз, которые представляют собой гиа-линоподобный материал с включения-ми кальция [Spencer W.H., 1978]. Опи-саны случаи доминантного наследова-ния друз [Rosenberg M.A. et al., 1979]. Впрочем, эти факты не исключают возможности наследования членами одной семьи определенных анатоми­ческих особенностей строения скле-рального канала, что в итоге приводит к развитию аксоплазматического ста­за. При офтальмоскопни друзы диска зрительного нерва выявляют у 0,3—1 % обследуемых, при гистологическом ис-следовании — у 2 % [Rosenberg M.A. et al., 1979].

В ряде случаев псевдозастой не свя­зан с друзами зрительного нерва. Эле-вация диска отмечается в 5 % случаев при синдроме Дауна. Признаков внут­ричерепной гипертензии или друз зри­тельного нерва у этих пациентов при параклинических и морфологических исследованиях не установлено [Силяе-ва Н.Ф., 1988; Catalano R.A., Si­mon J.W., 1990].

В атипичных случаях миелиновые волокна могут располагаться по краям диска зрительного нерва, обусловли-вая их проминенцию. Границы диска при этом выглядят фестончатыми (рис. 13.36).

Элевация диска у пациентов с ги-

перметропией связана, вероятно, с су­жением склерального канала или ги-перплазией глиальной ткани [Ка-min D.F. et al., 1973].

Иногда псевдозастой является вто-ричным проявлением аномальной персистенции остатков гиалоидной артерии или соска Бергмейстера (Berg-meister). Первичное персистирующее стекловидное тело может быть следст­вием нарушенной инволюции глиаль­ной оболочки Бергмейстера, окуты-вающей заднюю порцию эмбриональ-ной гиалоидной системы. Это приво-дит к ретенции фиброзной и глиаль­ной ткани с формированием в даль-нейшем фиброглиальной эпипапил-лярной мембраны или «хвостика» («холмика») ткани на диске зрительно­го нерва (рис. 13.37), являющихся при­чиной элевации диска и изредка ими-тирующих его отек [Joseph N. et al., 1972; Goldberg M.F., 1997].

Клинические проявлениа. При оф­тальмоскопни выявляют проминирую-щий розовый диск зрительного нерва со слегка стушеванными границами

Рис. 13.37. Первичное персистирующее гипер-пластическое стекловид­ное тело (сосок Бергмей­стера).

a — офтальмоскопическая картина: тонкий фиброзный тяж между диском зрительно­го нерва и стекловидным те-лом, сегментарная деформа-ция и проминенция диска в нижней половине, нижние границы диска нечеткие; б — трехмерная эхограмма: тон­кий тяж в стекловидном теле (указан желтыми стрелками), идущий от диска зрительного нерва (отмечен зелеными стрелками) и вызывающий тракции последнего, тяж сво-бодно оканчивается в стекло­видном теле, срез склеры (обозначена белыми стрелка­ми), параллелепипед иллюст-рирует направление и сектор сканирования (вид спереди).

A 6

Рис. 13.38. Псевдозастойный диск зрительного нерва у больной в возрасте 10 лет.

a — правый глаз; б — левый глаз.

(рис. 13.38). Физиологическая экска-вация диска очень маленькая или от­сутствует. В ряде случаев создается впечатление гиперемии диска зритель­ного нерва. У пациентов с друзами, ло-кализующимися в прикраевых облас-тях, края диска выглядят фестончаты-ми и нечеткими. Похожая картина на-блюдается при атипичном расположе-нии миелиновых волокон. Чаще друзы располагаются в носовой половине диска. Друзы диска зрительного нерва с возрастом становятся более заметны-ми при офтальмоскопни.

Иногда проминенция и нечеткость границ диска сочетаются с аномалия-ми сосудов, которые начинают делить-ся чаще и несколько раньше, чем обычно. Центральные сосуды делятся уже в центре диска у выхода из ворон-ки, а в зоне деления артериолы и вену-лы образуют три ветви. Могут встре-чаться необычный извитой ход сосу­дов, а также их перегиб через нейроре-тинальный край, напоминающие оф­тальмоскопические симптомы, харак-терные для застойного диска.

У некоторых пациентов с псевдозас-тоем при офтальмоскопни выявляют кровоизлияния в ткань диска, само­произвольно рассасывающиеся в тече­ние 1—2 мес. Предполагают, что при­чиной мелких геморрагий при псевдо-

застое является механическое повреж­дение стенок мелких сосудов при кон­такте с друзами [Rosenberg M. et al., 1979].

Для диагностики друз зрительного нерва можно использовать радиологи­ческие исследования или В-эхогра-фию. Вследствие высокой плотности друзы визуализируются при КТ в виде мелких гиперденсивных очажков (рис. 13.39). В-эхография также позволяет выявить друзы диска зрительного нер-

ва в виде мелких участков повышен­ной эхогенности (кальцификация) и измерить уровень проминенции диска зрительнего нерва.

Зрительние функции и психофизиче­ские исследования. Острота зрения и поле зрения обычно сохраняются нор­мальными. Цветовое зрение у детей с псевдоневритом тоже не изменено. У больных с псевдозастоем, обуслов-ленным друзами диска зрительнего нерва, острота зрения может быть сни-жена, а при периметрии нередко выяв-ляют расширение слепого пятна, цен-тральные или центроцекальные ското­мы [Savino P.J. et al., 1979]. Эти изме-нения могут прогрессировать, что час-то приводит к диагностическим ошиб-кам.

D.Kamin и соавт. (1973) описали 8-летнего мальчика с псевдозастоем без каких-либо зрительных нарушений. Проведенные нейрорадиологические исследования не выявили нарушений. В возрасте 14 лет у мальчика снизилась острота зрения обоих глаз до 0,5, а в поле зрения появились центральные скотомы. При офтальмоскопни были обнаружен ы друзы диска зрительного нерва обоих глаз. Через год острота зре­ния у пациента упала до 0,02 и 0,1. Из-менения в поле зрения сохранялись. При повторных радиологических ис-следованиях, люмбальной пункции, ка-ротидной артериографии и пневмоэн-цефалографии изменений не выявили. Тем не мёнее для исключения предпо-лагаемой внутричерепной гипертензии и новообразования интракраниальной локализации ребенку провели транс-фронтальную эксплораторную кранио-томию. В ходе операции исследовали хиазму и зрительные нервы, которые оказались интактными. При последую-щем наблюдении в течение нескольких лет отрицательной динамики зритель­ных функций и на глазном дне не отме-чено.

N.Mamalis и соавт. (1992) описали 3 пациентов из двух поколений одной семьи с врожденной аномалией диска зрительного нерва, характеризующей-ся его элевацией и нечеткостью гра-

ниц. Вее пациенты прошли нейрооф-тальмологическое обследование в свя­зи с жалобами на периодические го­ловные боли. Их острота зрения варь-ировала от 0,8 до 1,0, а при перимет­рии были обнаружены расширение слепого пятна или центральная ското­ма. До того как был диагностирован псевдоотек, веем пациентам в связи с подозрением на интракраниальное но­вообразование провели нейроофталь-мологическое обследование, включав-шее ФАГ, люмбальную пункцию, КТ и МРТ, а в одном случае — каротидную ангиографию и пневмоэнцефалогра-фию. Интракраниальных изменений и друз зрительного нерва в ходе обследо-вания не обнаружили. Одному из па­циентов, несмотря на стабильные ост­роту и поле зрения, была проведена фенестрация оболочек зрительного нерва, не повлиявшая на зрительные функции и не сказавшаяся на офталь­москопической картине. В течение не­скольких лет пациентов наблюдали в динамике, не отмечая при этом суще­ственных изменений зрительных функций и на глазном дне [Mamalis N. et al., 1992].

Таким образом, при псевдоотеке в ряде случаев достаточно сложно про-вести дифференциальную диагностику с застойным диском. Иногда для этого наряду с рутинными офтальмологиче­скими методами необходимо исполь-зовать электрофизиологические иссле­дования, оптическую когерентную то-мографию, ФАГ, В-сонографию, КТ и МРТ.

Электрофизиологические исследова­ния. Общая ЭРГ и ЗВП в ответ на вспышку у детей с псевдоневритом не изменены. Изредка отмечают сниже­ние амплитуды компонента Р100 пат-терн-реверсивных ЗВП в области вы­соких и средних частот.

Флюоресцентная ангиография. У па­циентов с псевдозастоем, обусловлен-ным друзами диска зрительного нерва, определяется краевая гиперфлюорес-ценция диска в артериовенозной и поздней фазах. Границы диска зри­тельного нерва при этом выглядят фес-

Рис. 13.40. Неврит зри-тельного нерва. Диск зри-тельного нерва гипереми-рован, проминирует, кон­туры его нечеткие, сосуды извиты, вены расширены, экссудат в стекловидном теле в эпипапиллярной области.

тончатыми. Аномалий центральных ретиналь-ных сосудов не выявля-ется [Кацнельсон Л.А. и др., 1998].

Дифференциальная диа­гностика. Псевдоневрит необходимо дифферен-цировать от оптического неврита и застойного диска. Особенно часто такая дилемма возникает перед детскими офтальмологами, об-следующими ребенка в связи с жало-бами на головную боль.

Дифференциальная диагностика с оптическим невритом основывается на данных анамнеза и офтальмоскопни. У пациентов с оптическим невритом острота зрения резко снижается в тече­ние нескольких часов или дней. Для детей характерей продромальный пе-риод с субфебрилитетом, головными болями и признаками ОРВИ [Мо-син И.М. и др., 1991]. При псевдонев-рите нет гиперемии диска зрительного нерва и эпипапиллярной экссудации в стекловидном теле, сосуды видны на веем протяжении в пределах границ диска и перипапиллярной сетчатки, a не «тонут» в отечной ткани, как у па­циентов с невритом зрительного нерва (рис. 13.40). При отсутствии измене-ний на глазном дне у больных с ретро-бульбарным невритом важное диагно­стическое значение имеет симптом Ут-хоффа (транзиторное снижение зрения после физической нагрузки или при повышении температуры тела), встре-чаюшийся у 50 % пациентов даже по­сле «выздоровления». В сомнительных случаях необходимы периметрия, ре-гистрация ЗВП, ФАГ и нейрорадиоло-

гические исследования. При регистра-ции ЗВП в ответ на вспышку или ре-версивные паттерны у пациентов с острым оптическим невритом выявля-ют выраженное снижение амплитуды и удлинение латентности компонента Р100 [Мосин И.М. и др., 1991]. При ФАГ у больных с острым папиллитом отмечается нарастающая от артериаль-ной фазы исследования к поздней фазе гиперфлюоресценция диска зри­тельного нерва.

При подозрении на внутричерепную гипертензию важным диагностиче­ским симптомом, свидетельствующим о нормальном внутричерепном давле-нии, является спонтанная пульсация центральной вены сетчатки в области диска [Walsh T.J. et al., 1969].

Дифференциальная диагностика псевдозастоя с застойным диском ос­новывается на результатах офтальмо­скопни и биомикроскопии с использо­ванием линзы Гольдманна или линзы 90 дптр. При застое сосуды диска зри­тельного нерва как бы теряются в отечной ткани (рис. 13.41), экскавация не определяется, видны множествен­ные кровоизлияния в ткань диска и перипапиллярную сетчатку, не диффе-ренцируется спонтанная пульсация

Рис. 13.41. Застойный диск зрительнего нерва. Диск проминирует, границы его «размыты», сосуды извиты и кое-где «те-ряются» в ткани отечного диска, вены расширены. Характерный перегиб сосу­дов через нейроретинальный край про-минирующего диска и в перипапилляр-ной зоне.

вен. При наблюдении пациентов с псевдозастоем в динамике желательно фотографировать диск зрительного нерва. Нередко для дифференциаль-ной диагностики псевдозастоя и за-

стойного диска применяют ФАГ. У больных с застойным диском при ФАГ определяют расширение сосудов и выраженную экстравазальную ги-перфлюоресценцию [Savino PJ. et al, 1977]. Если в ходе нейроофтальмоло-гического обследования не удается прийти к окончательному выводу в пользу псевдозастоя, помошь в диаг­ностике может оказать офтальмоско­пическое обследование других членов семьи, так как возможны случаи доми-нантного наследования друз диска зрительного нерва.

В сложных случаях необходимы нейрорадиологические исследования. Относительная безопасность и доступ-ность современных КТ и МРТ позво-ляет прибегать к их помощи в сомни­тельных случаях независимо от возрас­та пациентов.

Лечение. Лечение псевдозастоя с не-осложненным течением не требуется. Необходимо длительное наблюдение таких пациентов с проведением тща­тельного нейроофтальмологического обследования при каждом визите для исключения диагностических ошибок и своевременного выявления возмож-ных осложнений.

 

Рис. 13.42. Дисплазия диска зрительного нерва у вольной в возрасте 3,5 лет. Диск имеет сероватый оттенок, незначительно проминирует, сосудистый пучок смещен в носовую сторону, экскавация слегка расширена, сосуды сетчатки штопорооб-разно извиты. При компьютерной томо-графии глазницы и головного мозга па-тологии не выявлено. Острота зрения 0,3.

13.11. Дисплазия диска зрительного нерва

Термин «дисплазия диска зрительного нерва» не является диагнозом, подоб-но определениям «гипоплазия зри­тельного нерва», «колобома диска зри­тельного нерва» и др. Данное опреде­ление скорее может трактоваться как описательное при обозначении дефор-маций диска зрительного нерва (рис. 13.42), которые не соответствуют чет­ким диагностическим критериям, ис-пользуемым для верификации указан­ных ранее аномалий диска зрительно­го нерва. Различия между неспецифи-чески «аномальным» диском и «дис-пластичным» диском являются до не-которой степени произвольными. Дос-таточно часто появляются сообщения о новых типах дисплазий диска зри­тельного нерва, но по мере накопле-

ния информации о генетике и патоге­незе этих состояний некоторые из них в последующей рассматриваются как отдельные нозологические формы. Например, при описании аномалии диска зрительного нерва термин «дис-плазия» был использован M.Hand-mann (1929). Сейчас данная аномалия известиа в литературе под названием синдром «вьюнка».

L.Barroso и соавт. (1991) описали троих детей с дисплазией диска зри­тельного нерва, характеризующейся уменьшением его диаметра, проми-ненцией и наличнем множества секто-ральных цилиоретинальных артерий.

N.Mamalis и соавт. (1992) сообщили о троих пациентах из двух поколений одной семьи, у которых была выявлена своеобразная двусторонняя дисплазия диска зрительного нерва, характери-зующаяся элевацией и нечеткостью его границ, изменениями формы, на­личнем незначительного количества эпипапиллярной глиальной ткани, эк-ранирующей сосудистую воронку, и перипапиллярной атрофией (у одной пациентки). При ФАГ, эхографии и нейрорадиологических исследованиях друз диска зрительного нерва и интра-краниальных изменений не обнару-жено.

S.Hegab и S.M.Sheriff (1994) описали девочку с дисплазией зрительного нер­ва, наследуемой по аутосомно-доми-нантному типу. Диск зрительного нер­ва у пациентки имел овальную форму и был слегка вытянут в вертикальном направлении. Кроме того, отмечались инверсия центральных сосудов и гете-ротопия макулы в носовую сторону.

Исходя из современных представле-ний, можно рассматривать в качестве вариантов дисплазии зрительного нер­ва такие состояния как расширение (увеличение) экскавации зрительного нерва (синдром расширенной экскава­ции), нередко наблюдаемое у детей с пренатальными поражениями постге-никулярных зрительных путей различ-ной этиологии, а также изменения диска зрительного нерва при некото-рых наследственных мультисистемных

заболеваниях (синдром Эикарди, син­дром Рубинштейна — Тейби, папилло-ренальный синдром и др.) [Мо-син И.М., 2001; Brodsky М.С., 2001; Gronqvist S. et al., 2001].

13.11.1. Синдром расширенной экскавации

Синдром расширенной экскавации — врожденная полиэтиологическая не-прогрессирующая одно- или двусто­ронняя аномалия зрительного нерва, характеризующаяся значительным увеличением диаметра экскавации диска зрительного нерва (рис. 13.43) [Мосин И.М., 1994, 2001; Мосин И.М. и др., 2002, 2005]. Нередко увеличение диаметра экскавации диска зрительно­го нерва сочетается с его деформацией и гетеротопией центральных сосудов сетчатки. Данная аномалия описана в литературе под названием «псевдо-глаукоматозная экскавация», «псевдо-глаукоматозная гипоплазия зритель­ного нерва» [Brodsky M.C., 2001].

Патогенез. У 48 % младенцев с пре­натальными поражениями ЦНС, раз-вившимися с 4-й по 33-ю неделю гес-тации на фоне гипоксически-ишеми-ческих, токсических или инфекцион-ных осложнений беременности и во-влекающими постгеникулярные зри-тельные пути, наблюдается значитель­ное углубление и увеличение диаметра экскавации диска зрительного нерва. Необходимо отметить, что у 7 % детей с пренатальными поражениями по-стгеникулярных зрительных путей вы-является гипоплазия зрительного нер­ва [Мосин И.М. и др., 2002].

При НСГ, КТ и МРТ у 41 % детей с синдромом «расширенной экскава­ции» отмечается перивентрикулярная лейкомаляция (см. рис. 43, б, в), у 46 % — вентрикуломегалия, порэнце-фалия или кистозная дегенерация ве-щества мозга в проекции задних зри­тельных путей и/или первичной зри-тельной коры, обусловленные внутри-утробными энцефалитами различной этиологии, гипоксическими, геморра­гическими и токсическими осложне-

 

Рис. 13.43. Синдром расширенной экскавации у больного с перивентрикулярной лей-комаляцией.

a — офтальмоскопическая картина в возрасте 12 мес: выраженное расширение экскавации диска зрительного нерва правого (до 0,72 РД) и левого (до 0,76 РД) глаза, отсутствие фовеолярного рефлекса; б — НСГ (коронарный срез) в возрасте 2 мес: асимметричное расширение боковых желудочков, множественные кисты в перивентрикулярных отделах (стрелки); в — КТ (аксиаль-ный срез) в возрасте 6 лет: расширение тела и затылочного рога правого бокового желудочка, уд­линение затылочного рога левого бокового желудочка, множественные гиподенсивные очаги в перивентрикулярных отделах обеих затылочных долей (стрелка); г — МРТ (режим Т2, аксиаль-ный срез) в возрасте 6 лет: расширение тела и затылочного рога правого бокового желудочка, по сравнению с КТ выявляются более выраженные перивентрикулярные зоны кистозной дегснера-ции и глиоза, проявляющиеся в виде участков повышения интенсивности сигнала (заштрихо-ванные стрелки), а также аналогичные изменения в проекции стриарной коры (черная стрелка).

ниями, у 13 % — мальформации голов­ного мозга (арахноидальные кисты, шизэнцефалия, голопрозэнцефалия, гидранэнцефалия) [Мосин И.М. и др., 2002].

Вероятно, расширение экскавации диска зрительного нерва, как и его ги-поплазия, являются результатом рет-роградной транссинаптической нейро-нальной дегенерации, обусловленной поражениями задних зрительних пу-тей, развившимися на фоне прена-

тальных энцефалокластических про­цессов. В литературе описаны различ-ные аномалии диска зрительного нер­ва (гипоплазия, колобома, синдром «вьюнка») у детей с пренатальными поражениями зрительних путей и мальформациями ЦНС различной этиологии (внутриутробные энцефа­литы, компрессня супраселлярными новообразованиями и др.) [Мо­син И.М., 2001; Taylor D., 1982; Ra-kic P., RileyK.P., 1983; Provis J.M. etal.,

 

1985; Burke J.P. et al., 1991; Chan T., 1991; Brodsky M.C., Glasier CM., 1993; Lee J.T. et al., 1997; Brodsky M.C., 1999; Coley B.D., 2000]. Расширение экска­вации диска зрительного нерва и гипо-плазия зрительного нерва нередко оп-ределяют у пациентов с гидранэнцефа-лией (рис. 13.44) [Herman D.C. et al., 1988; Rosenthal G. et al., 1994]. Извест-ho, что гидранэнцефалия возможна у детей с пренатальным токсоплазмозом при инфицировании плода с 9-й по 28-ю неделю беременности вследствие инфаркта мозга в результате окклюзии супраклиновидных отделов внутрен­них сонных артерий (см. рис. 13.44, б) [Harwood-Nach D.C.F., Flodmark O., 1982]. Увеличение экскавации диска зрительного нерва отмечают также у детей с перивентрикулярной лейкома-ляцией, синдромом Рубинштейна — Тейби, папиллоренальным синдромом [Мосин И.М. и др., 2001, 2002; Jacob-son L. et al., 2000; van Genderen M.M. et al., 2000; Brodsky M.C., 2001; Dureau P. et al., 2001; Gronqvist S. et al., 2001; Parsa C. et al.,2001].

При постнатальных поражениях по-стгеникулярных зрительных путей из-менений на глазном дне, как правило, не бывает, так как ретроградная транс-синаптическая дегенерация ретиноге-никулярных аксонов в постнатальном

периоде не встречается. Таким обра­зом, часто наблюдаемое у детей с пре-натальной патологией 1ДНС значи­тельное увеличение (расширение) экс­кавации диска зрительного нерва мо-жет рассматриваться как вариант ано­мального развития переднего отрезка зрительного пути, индуцированный поражениями постгеникулярной лока-лизации любой этиологии в прена-тальном периоде.

Клинические проявления. Аномалия чаще двусторонняя. Односторонние изменения иногда встречаются у паци­ентов с монолатеральными пораже­ниями головного мозга в проекции задних зрительных путей. Отношение горизонтального диаметра экскавации к диаметру диска зрительного нерва варьируёт от 0,64 до 0,89 (в среднем 0,77 ± 0,13). У здоровых детей в ран­нем возрасте это соотношение состав-ляет в среднем 0,38 + 0,12. Значитель­ное углубление и увеличение диаметра экскавации диска зрительного нерва выявляются уже при рождении ребен­ка. Расширение и углубление экскава­ции диска часто сочетаются с его де-формацией, гетеротопией сосудистого пучка, штопорообразной извитостью артерий и вен, отсутствием дифферен-циации макулярного и фовеолярного рефлексов (см. рис. 13.44), что напо-

Рис. 13.44. Дисплазия диска зрительного нерва (синдром расширенной экскавации) у больного с гидранэнцефалией в возрасте 11 мес.

a — офтальмоскопическая картина: значительное расширение и углубление экскавации диска зрительного нерва правого и левого глаза, штопорообразная извитость сосудов сетчатки правого глаза; б — КТ (аксиальный срез): значительное расширение всех отделов желудочковои системы с истончением плаща мозга.

 

Рис. 13.45. Дисплазия диска зрительного нерва (синдром расширенной экскавации) у недоношенного ребенка с интравентрикулярными кровоизлияниями в возрасте 10 дней.

a — офтальмоскопическая картина: расширение экскавации диска зрительного нерва до 0,64 РД, штопорообразная извитость сосудов сетчатки; б — НСГ (коронарный срез на уровне отверстий Монро): гиперэхогенные включения (тромбы) в просвете расширенных передних ро­гов боковых желудочков, внутрижелудочковые кровоизлияния III степени (наблюдение О.Ю. Васильевой).

минает изменения, выявляемые у де­тей с гипоплазией зрительного нерва. При большом диаметре экскавации диск зрительного нерва выглядит диф-фузно бледным. При офтальмоскопни в бескраеном свете и оптической коге-рентной томографии могут опреде-ляться дефекты слоя нервных волокон сетчатки.

У болыпинства детей раннего воз­раста с синдромом расширенной экс­кавации выявляют косоглазие (при-близительно у 67 %), нистагм (у 22 %) и нарушения рефракции (у 47 %). Вро­жденные изменения переднего отрезка глаза, стекловидного тела или сетчатки встречаются у 10—12 % детей с син­дромом расширенной экскавации [Мосин И.М. и др., 2001; 2002; Brod-sky М.С., 2001; Jacobson L. etal., 2000].

У 80—85 % детей с синдромом рас­ширенной экскавации отмечают нев­рологическую симптоматику.

Зрительные функции. Острота зре-ния у пациентов с синдромом расши­ренной экскавации варьируёт от пра­вильной светопроекции до 1,0.

При периметрии выявляются разно-образные изменения периферических границ поля зрения, тип которых оп-ределяется локализацией поражения по отношению к постгеникулярным зрительным путям (наружные колен-чатые тела, зрительная лучистость, первичная зрительная кора): концен­трическое сужение поля зрения с пре­имущественной депрессией нижнего полуполя, гомонимные гемианоптиче-ские и квадрантоптические дефекты, двусторонние гемианопсии с сохране­нием макулы и т.д. [Мосин И.М. и др., 2001; Brodsky М.С., 2001].

Изменения пространственной кон-трастной чувствительности варьируют от незначительного снижения в облас­ти высоких пространственных частот до тотальной редукции во веем частот-ном диапазоне.

Электрофизиологические исследова-ния. ЭРГ у детей с синдромом расши­ренной экскавации обычно нормаль­ная. У пациентов с нистагмом или со-четанными изменениями диска зри­тельного нерва и сетчатки может реги-

 

Рис. 13.46. MIT недоношенного ребенка с синдромом расширенной экскавации, гидроиефалией и порэнцефалией (исход перивентрикулярного кровоиушяния). a — MPT (режим Т2, аксиальный СрСЗ): расширение боковых жслуломков па уровне тел и ЗВТЫ* лочных рогов (вместительная гидроцефалия). порлшефалическая киста правой затылочний доли; б— МРТ (режим TI, сагиттальный срез): расширение псех отделов правою бокового желу­дочка, порэнцефалическая киста правой затылочной доли.

стрироваться субнормальная ЭРГ [Мо-син И.М. и др., 20011. При регистра-иим ЗВП от заты;ючного олсктрола, расположенного в точке inion. в ответ на вспышку амплитуда и/или латент- ность РЮО изменени у 65 % летей с синдромом расширенной экскавации и поражениями постгеникулярных зрительних путей, при регисграиии паттерн-реверсивных ЗВП — у 94 %. У летей с высокой остротой зрения и гемианоптическими дефектами в поле зрения аммлитудно-временные пара­метры ЗВП, регистрируемых от заты-лочного электрода, как правило, не из-менены. Для диагностики функцио-нальных нарушений у этих пациентов используют метол регистрации ЗВП от двух латеральне расположенных ак-тивных электродов или топографиче­ское картирование ЗВП (Кривоше-ев А.А., 2001; Мосин И.М., 2002; Lam­bert S.R. et al., 1990; Kriss A., Russell- Eggitl J., 1992].

Нснроралиологические исследования и НСГ. У летей с синдромом расши­ренной экскавации и поражениями ЦНС гипоксически-ишемической

этиологии. родившихся до 34-й недели гестаиии, прсобладают изменения, во-в.'1екаюшие зрительную лучистость, — дилатация тел, нижних и/или затылоч-ных рогов боковых желудочков, соче-таюшаяся в ряде случаев с порзппефа-лическими кистами. Эти изменения выявляют обычно у недоношенных де­тей. Преимущественное поражение перивентрикулярных структур у недо­ношенных детей обусловлено частым развитием перивентрикулярной лей-комаляции (рис. 13.43, б). а также суб-эпендимадьными и перивентрикуляр-ными кровоизлияниями, источником которых яш1яется юрминтативный метрике (рис. 13.45). Локализаци^ из-мснений в области затылочных рогов боковых желудочков объясняется не-равномерной регрессней герминатив-ного матрикса, инволюция которого происходи! вначале в области IV и III желудочков, а затем в области заты-лочных рогов боковых желудочков. Позднее у этих младенцев нередко раз-вивастся гидроцефалия (рис. 13.46), при которой происходит поражение зрительных путей вследсгвие компрес-

 

Рис. 13.47. MPT больного с арахноилалыюй кистой н возрасте 3 лет.

Аксиальный (а), сагитгальныЯ (6> и фронтаяьныи (н) срезы (рсжим Т1): гигантская арихнои-лальная киста левого иолушария, вызывающая смещение срединных етруктур головного мозга и включающая зрительную лучистость. Медиальние отделы левой затылочнои лоли (в проекцни стриармой кары) сохрансны.

сии расширя ющейся желудом ковой системой, ишемических нарушений, a ТШСКВ деструктивных и атрофических процессов (иапример, у пациентов с так называемой гидроцефалией ex va-cuo, при которой нс происходи!" повы­шениа внутричерепного давлениа).

Кроме того, у детей с синдромом расширенной экскавации и пораже-пиями ЦНС гипоксически-ишемиче-ской, инфскииоиной, токсической, травматической или генетической этиологии нередко выявляются поро-ки развития головного мозга, вовле-кающис наружные коленчатые тела, зрительную лучистость и/или корко-вые центры: арахноидальные кисты (рис. 13.47), агенезия мозолистого тела, септооптическая дисплазия, син-лром Дснди — Уокера, синдром Ар-нольда — Киари II типа, голопрозэн-цефалия (см. рис. 13.8), первичная по-рэннефалия или шизэнцефалия (см. рис. 13.9), гидранэниефалия (см. рис. 13.44, б) и др. Локализация и степень тяжести этих изменений зависит от гестационного возраста плода в мо-мент поражения.

Дифференциальная диагностика. Синдром расширенной экскавации необходимо дифференцировать от

врожденной атрофии зрительного нер­ва, врожденной глаукомы, колобомы диска зрительного нерва. Кроме того, важно дифферениировать синдром расширенной экскавации у детей с внутриутробными поражениями ЦНС гииоксически-ишсмической, токсиче­ской или инфекционной этиологии от похожих изменений диска зрительного нерва при наследственных мультиси-стемных заболеваниях (синдром Ру­бинштейна — Тейби, синдром Эикар-ди, папиллоренальный синдром |Мо-син И.М. и др., 2004; van Gcndc-ren M.M. el al., 2000; Parsa C.F. et al., 2001|).

Лечение. Синдром расширенной экскавации является н большинств^ случаев признаком внуприутробного поражения постгеникулярных зри-тельцых путей, поэтому при реабили-тации детей с этой аномалией исполь-зуют те же методы, что и при лечениа детей с врожденными поражениями задних зрительних путей (см. соответ­ствующую главу данной монографии). У 87 % детей раннего возраста с прена-тальными поражениями постгенику­лярных зрительных путей выявляют ассоциированную офтальмологиче­скую патологию — Kocoiviaine, нару-

шения рефракции (преимущественно мионический или гиперметропиче-ский астигматизм), нистагм и т.д., что усложняет диагностику основною за- болевания и отягощает его течение [Мосин И.М. и др., 2002]. В связи с высокой частотой рефракционных и пшюдоигательных нарушений у детей с синдромом расширенной экскавацив необходимо, наряду с медикаментоз-ным и хирургическим лечением, с пер-кы\ месяцев жизни назначать очковую коррекцию, дозированную окклюзию и плеоптику.

13.12. Папиллоренальный синдром

Папиллоренальный синдром — редко встречаюшееся аутосомно-домннаят-

ное заболевание, характеризующееся двусторонней дисплазией диска зри-тельного нерва, нарушениями васку- ляризаиии зрительнего нерва и сетчат-ки, пороками развития почек, мочево­го пузыря и мочеточников.

В литературе онисано более 20 се­мей, у членов которых обнаружена данная аномалия [Bron AJ. el al., 1989; Parsa C.F. et al., 1998; Devricndt K. et a!., 1998; Dureau P. et al., 2001; Ford B. et al., 2001], упоминаемая также под названиями «ренально-колобоматоз-ный синдром» |Wcaver R.G. et al., 1988; Sanyanusin P. et al., 1996; Nishimoto K. el al., 20011, «колобомоуретерореналь-ный синдром» [Sanyanusin P. et al., 1995]. Мы избегаем применения тер­мина «колобома» для обозначения данной мальформации, так как, во-первых, нст доказательств патогенети­ческой роли нарушений сопоставле-ния прокеимальных концов эмбрио- нальноЙ тели в происхождении забо- левания; во-вторых, лишь у незначи­тельного числа пациентов измененмя диска зритсльного нерва можно интер-претиронать как колобому.

Генетика и патогенез. Заболевание наследуется но аутосомно-доминант-номутипу. В 1995 г. P. Sanyanusin и со- авт. идентифицировали мутаци ю в гене РАХ2 у пациентов с папиллоре-

нальным синдромом из двух семей. К 2002 г. установлено болес 10 различ-ных мутаций гена РАХ2, в частности миссснс-мутация с замещением Gly75 на Ser, гексануклеотидная дупликация GluThr и др., которые верифицирова-ны приблизитсльно у 50 % больных с папиллоренальным синдромом [Devri-endt K. et ai., 1998; Schimmenti L.A. et al., 1999; Porteous S. et al., 2000; Du-rcau P. et al., 2001; Ford B. et al.. 2001; Nishimoto K. et al., 2001; Parsa C.F. et al., 20011.

Прсдполагают, что развитис папил-лоренального синдрома связано с на­рушениями ангиогенеза сетчатки, по­чек и, возможно, мозжечка. Вероятно, в ряде случасв аномалия обусловлена мутацией гена РАХ2, который экс-прсссируется в период эмбрионально-го развития в зрительном пузыре, слу­ховом пузырьке и почках [Nornes H.O. et al., 1990; Otteson D.C. et al., 1998].

Выявление множества цилиорети-нальных сосудов у пациентов с папил­лоренальным синдромом свидетельст­вуёт о нарушениах эмбрионального развития при реконструкци^ гиалоид-ной системы в период формирования нейтральных сосудов сетчатки [Duke-Elder S., 1964). Известно, что у некото-рых млекопитаюших (лемуры, кошки) р

⇐ Предыдущая12

Поделиться:

Воспользуйтесь поиском по сайту: