Главная | Обратная связь | Поможем написать вашу работу!
МегаЛекции

В основу классификации наследственных болезней, учитывающей их генетическую природу, положены особенности





-генных мутаций

-хромосомных мутаций

-количественных изменений хромосом

+все перечисленное

Основным биохимическим признаком фенилкетонурии является повышение содержания

-ванилилминдальной кислоты

-диоксифенилуксусной кислоты

-дигидроксифенилэтанола

+фенилпировиноградной кислоты

-всего перечисленного

Для клинических проявлений гликогеновой миопатии (болезнь Мак-Ардля) является характерным наличие

+болезненных пароксизмов в мышцах

+патологической мышечной утомляемости

-псевдогипертрофии мышц голеней

-всего перечисленного

При поздней форме амавротической идиопатии Куфса у взрослых наблюдают

-глухоту

-эпилептические припадки

-экстрапирамидные нарушения

-мозжечковые нарушения

+все перечисленное

Для болезни Дауна характерно сочетание следующих признаков

+округлый череп, готическое небо, синдактилия, гипотония мышц

-долихоцефалия, расщепление неба, арахнодактилия, гипертонус мышц

-краниостенотический череп, заячья губа, наличие 6-го пальца, хореоатетоз

-наблюдается сочетание любых перечисленных признаков

Поражение нервной системы при лейкодистрофии происходит в результате

-избыточного накопления липидов в нервных клетках

-утраты липидов нервными клетками

+распада липидов миелина и накопления продуктов распада в центральной нервной системе

-всего перечисленного

Для порфирии является характерным наличие

-абдоминальных болей

-синдрома полинейропатии

-порфобилиногена в моче

+всего перечисленного

Прогрессирующие мышечные дистрофии обусловлены поражением

-цереброспинальных пирамидных путей

-мотонейронов передних рогов спинного мозга

-периферического двигательного нейрона

-всего перечисленного

+ ничего из перечисленного

Спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана наследуется

+по аутосомно-доминантному типу

-по аутосомно-рецессивному типу

-по рецессивному типу, связанному с полом (Х-хромосома)



-по доминантному типу, связанному с полом

Изменение контура ног по типу "опрокинутой бутылки" обусловлено изменением массы мышц

+при амиотрофии Шарко - Мари - Тута

-при гипертрофической невропатии Дежерина - Сотта

-при мышечной дистрофии Эрба

-при мышечной дистрофии Беккера - Киннера

-при амиотрофии Кугельберга - Веландера

Амиотрофия Шарко - Мари - Тута обусловлена первичным поражением

-передних рогов спинного мозга

+периферических двигательных нервов

-мышц дистальных отделов конечностей

Тип наследования при амиотрофии Шарко - Мари - Тута характеризуется как

-аутосомно-доминантный

-аутосомно-рецессивный

-сцепленный с полом (через Х-хромосому)

+верно все перечисленное

Прогрессирующая мышечная дистрофия формы Ландузи - Дежерина наследуется

+по аутосомно-доминантному типу

-по аутосомно-рецессивному типу

-по рецессивному типу, сцепленному с полом (через Х-хромосому)

-по всему перечисленному

Псевдогипертрофии наблюдают при следующих формах прогрессирующей мышечной дистрофии

+тип Дюшена

+тип Беккера - Киннера

-тип Ландузи - Дежерина

-все перечисленное

Тип наследования при миопатии Томсена характеризуется как

+аутосомно-доминантный

-аутосомно-рецессивный

-сцепленный с полом (через Х-хромосому)

-ничего из перечисленного

При атрофической миотонии преобладает слабость мышц

-+головы и шеи

-проксимальных отделов конечностей

+дистальных отделов конечностей

Тип наследования при атрофической миотонии Штейнерта - Баттена характеризуется как

+аутосомно-доминантный

-аутосомно-рецессивный

-сцепленный с полом (через Х-хромосому)

-ничего из перечисленного

Тип наследования при гиперкалиемическом периодическом параличе характеризуется как

+аутосомно-доминантный

-аутосомно-рецессивный

-сцепленный с полом (через Х-хромосому)

-все перечисленное

Тип наследования при гипокалиемическом периодическом параличе характеризуется как

+аутосомно-доминантный

-аутосомно-рецессивный

-сцепленный с полом (через Х-хромосому)

-все перечисленное

Нарушения медно-белкового обмена при гепатоцеребральной дистрофии Вильсона - Коновалова обусловлены дефектом гена следующей хромосомы

-IX

+XIII

-II

-VII

Для синдрома Шегрена - Ларссена характерны

+недостаточность слезо- и слюноотделения

+ихтиоз с преимущественным поражением сгибательных поверхностей

-психические нарушения

-спастический тетрапарез

-все перечисленное

При дрожательной и дрожательно-ригидной форме гепатоцеребральной дистрофии Вильсона - Коновалова преобладает тремор

-апокоя в кистях

-интенционный в руках

+хлопающий в руках

+статодинамический в туловище

Тип наследования при гепатоцеребральной дистрофии характеризуется как

-аутосомно-доминантный

+аутосомно-рецессивный

-рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому)

-все перечисленное

Приступ пароксизмальной миоплегии при гипокалиемической форме болезни Вестфаля - Шахновича обычно возникает

-во время тяжелой физической нагрузки

+сразу после тяжелой физической нагрузки

-в состоянии полного покоя днем

-во время ночного сна

-во всех перечисленных состояниях

Приступ миоплегии при гиперкалиемической (болезнь Гармсторпа) и нормокалиемической форме (болезнь Посканцера и Керра) возникает

-во время тяжелой физической нагрузки

+во время отдыха после физической нагрузки

+в состоянии покоя днем

-во время ночного сна





Рекомендуемые страницы:

Воспользуйтесь поиском по сайту:



©2015- 2021 megalektsii.ru Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав.