 |
В основу классификации наследственных болезней, учитывающей их генетическую природу, положены особенности
|
|
|
|
-генных мутаций
-хромосомных мутаций
-количественных изменений хромосом
+все перечисленное
Основным биохимическим признаком фенилкетонурии является повышение содержания
-ванилилминдальной кислоты
-диоксифенилуксусной кислоты
-дигидроксифенилэтанола
+фенилпировиноградной кислоты
-всего перечисленного
Для клинических проявлений гликогеновой миопатии (болезнь Мак-Ардля) является характерным наличие
+болезненных пароксизмов в мышцах
+патологической мышечной утомляемости
-псевдогипертрофии мышц голеней
-всего перечисленного
При поздней форме амавротической идиопатии Куфса у взрослых наблюдают
-глухоту
-эпилептические припадки
-экстрапирамидные нарушения
-мозжечковые нарушения
+все перечисленное
Для болезни Дауна характерно сочетание следующих признаков
+округлый череп, готическое небо, синдактилия, гипотония мышц
-долихоцефалия, расщепление неба, арахнодактилия, гипертонус мышц
-краниостенотический череп, заячья губа, наличие 6-го пальца, хореоатетоз
-наблюдается сочетание любых перечисленных признаков
Поражение нервной системы при лейкодистрофии происходит в результате
-избыточного накопления липидов в нервных клетках
-утраты липидов нервными клетками
+распада липидов миелина и накопления продуктов распада в центральной нервной системе
-всего перечисленного
Для порфирии является характерным наличие
-абдоминальных болей
-синдрома полинейропатии
-порфобилиногена в моче
+всего перечисленного
Прогрессирующие мышечные дистрофии обусловлены поражением
-цереброспинальных пирамидных путей
-мотонейронов передних рогов спинного мозга
|
|
|
-периферического двигательного нейрона
-всего перечисленного
+ ничего из перечисленного
Спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана наследуется
+по аутосомно-доминантному типу
-по аутосомно-рецессивному типу
-по рецессивному типу, связанному с полом (Х-хромосома)
-по доминантному типу, связанному с полом
Изменение контура ног по типу "опрокинутой бутылки" обусловлено изменением массы мышц
+при амиотрофии Шарко - Мари - Тута
-при гипертрофической невропатии Дежерина - Сотта
-при мышечной дистрофии Эрба
-при мышечной дистрофии Беккера - Киннера
-при амиотрофии Кугельберга - Веландера
Амиотрофия Шарко - Мари - Тута обусловлена первичным поражением
-передних рогов спинного мозга
+периферических двигательных нервов
-мышц дистальных отделов конечностей
Тип наследования при амиотрофии Шарко - Мари - Тута характеризуется как
-аутосомно-доминантный
-аутосомно-рецессивный
-сцепленный с полом (через Х-хромосому)
+верно все перечисленное
Прогрессирующая мышечная дистрофия формы Ландузи - Дежерина наследуется
+по аутосомно-доминантному типу
-по аутосомно-рецессивному типу
-по рецессивному типу, сцепленному с полом (через Х-хромосому)
-по всему перечисленному
Псевдогипертрофии наблюдают при следующих формах прогрессирующей мышечной дистрофии
+тип Дюшена
+тип Беккера - Киннера
-тип Ландузи - Дежерина
-все перечисленное
Тип наследования при миопатии Томсена характеризуется как
+аутосомно-доминантный
-аутосомно-рецессивный
-сцепленный с полом (через Х-хромосому)
-ничего из перечисленного
При атрофической миотонии преобладает слабость мышц
-+головы и шеи
-проксимальных отделов конечностей
+дистальных отделов конечностей
Тип наследования при атрофической миотонии Штейнерта - Баттена характеризуется как
+аутосомно-доминантный
-аутосомно-рецессивный
|
|
|
-сцепленный с полом (через Х-хромосому)
-ничего из перечисленного
Тип наследования при гиперкалиемическом периодическом параличе характеризуется как
+аутосомно-доминантный
-аутосомно-рецессивный
-сцепленный с полом (через Х-хромосому)
-все перечисленное
Тип наследования при гипокалиемическом периодическом параличе характеризуется как
+аутосомно-доминантный
-аутосомно-рецессивный
-сцепленный с полом (через Х-хромосому)
-все перечисленное
Нарушения медно-белкового обмена при гепатоцеребральной дистрофии Вильсона - Коновалова обусловлены дефектом гена следующей хромосомы
-Х
-IX
+XIII
-II
-VII
Для синдрома Шегрена - Ларссена характерны
+недостаточность слезо- и слюноотделения
+ихтиоз с преимущественным поражением сгибательных поверхностей
-психические нарушения
-спастический тетрапарез
-все перечисленное
При дрожательной и дрожательно-ригидной форме гепатоцеребральной дистрофии Вильсона - Коновалова преобладает тремор
-апокоя в кистях
-интенционный в руках
+хлопающий в руках
+статодинамический в туловище
Тип наследования при гепатоцеребральной дистрофии характеризуется как
-аутосомно-доминантный
+аутосомно-рецессивный
-рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому)
-все перечисленное
Приступ пароксизмальной миоплегии при гипокалиемической форме болезни Вестфаля - Шахновича обычно возникает
-во время тяжелой физической нагрузки
+сразу после тяжелой физической нагрузки
-в состоянии полного покоя днем
-во время ночного сна
-во всех перечисленных состояниях
Приступ миоплегии при гиперкалиемической (болезнь Гармсторпа) и нормокалиемической форме (болезнь Посканцера и Керра) возникает
-во время тяжелой физической нагрузки
+во время отдыха после физической нагрузки
+в состоянии покоя днем
-во время ночного сна
|
|
|
