 |
Малая хорея и хорея Гентингтона: клиника, диагностика, лечение.
|
|
|
|
Малая хорея
Одним из проявлений ревматического энцефалита с преобладающим поражением подкорковых узлов является малая хорея. При этом наблюдаются воспалительные изменения, которые преобладают в стриарной системе, гипоталамическом ядре, в верхних ножках головного мозга.
Болеют преимущественно дети школьного возраста, чаще девочки. Заболевание возникает в холодное время года.
Клиника. Заболевание возникает после ангины или тонзиллита. Появляются головная боль, усталость. Типична так называемая хореическая психика, которая проявляется капризностью, раздражительностью. Затем развивается один из основных симптомов болезни - хореический гиперкинез: движения неритмичные, нестереотипные, носят бросковый характер (чрезмерное размахивание рук во время ходьбы, гримасы). Такие дети не могут долго удерживать заданное положение (вытянутые кпереди руки, выдвинутый язык, зажмуренные глаза). Речь перестает быть плавной, они говорят отрывисто. Характерно частое мигание. Таких детей в школе называют непоседливыми. Иногда гиперкинезы у больных могут генерализоваться и напоминают двигательную бурю. Во время неврологического обследования выявляют низкий мышечный тонус. Характерный признак заболевания - симптом Гордон-2 - застывание голени в разогнутом положении при вызывании коленного рефлекса. Доказательствами ревматического происхождения заболевания являются субфебрильная температура тела, наличие ревмокардита, полиартрита, ревматических узелков в участке суставов, кольцевой эритемы на коже. В крови выявляют лейкоцитоз и лимфоцитоз.
Лечение. В случаях острых проявлений ревматического поражения нервной системы необходимо проводить специфическую терапию ревматизма с дальнейшим использованием восстанавливающих средств. При наличии гиперкинезов целесообразно применять седативные препараты.
|
|
|
Хорея Гентингтона
Хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание с нарастающим хореическим гиперкинезом и деменцией. Частота составляет от 2 до 7 случаев на 100 000 населения. Заболевание передается аутосомно-доминантно с высокой пенетрантностью (80-85%). Молекулярной основой хореи Гентингтона является экспансия повторов CAG в гене, ответственном за синтез белка гентингтина (4р16.3). В норме имеется от 10 до 35 повторов. В мутантном гене насчитывается от 36 до 200 повторов, что сопровождается синтезом дефектного гентингтина, имеющего аномально длинную последовательность из остатков глутаминовой кислоты. При передаче гена от отца отмечается большее увеличение числа повторов, что сопровождается развитием более ранних и тяжелых форм заболевания. Гентингтин вырабатывается в головном мозге, особенно активно в коре и в мозжечке, и присутствует как в цитоплазме, так и в ядре нервных клеток. Цитоплазматический гентингтин может участвовать в транспорте везикул и в поддержании цитоскелета. В ядрах нейронов гентингтин участвует в определенных стадиях дифференцировки клеточного цикла. Считается, что при протеолизе гентингтина образуются токсичные для клеток фрагменты, содержащие полиглутамины. В норме их немного, и они утилизируются. При болезни Гентингтона добавочные CAG-повторы приводят к увеличению числа полиглутаминовых остатков и усилению их токсического влияния на клетку.
Патоморфология. В подкорковых ганглиях, преимущественно в скорлупе и хвостатом ядре, определяются выраженные дегенеративные изменения мелких и крупных клеток, уменьшение их числа, разрастание глиальных элементов, отмечается расширение наружных и внутренних ликворопроводящих пространств.
|
|
|
Клинические проявления. Заболевание возникает обычно в возрасте 30 лет и старше. Первыми симптомами могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем постепенно развивается деменция. Одновременно появляются хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений. Так, например, при ходьбе больные жестикулируют, приседают, широко расставляют руки (рис. 16.1). Однако даже при выраженном гиперкинезе, особенно в начале болезни, они могут его сознательно подавлять на некоторое время. Речь затруднена и
также сопровождается излишними движениями, в результате гиперкинезов звуковоспроизводящей мускулатуры появляются непроизвольные вскрики, всхлипывания. Отмечаются гиперкинезы мимической мускулатуры. Мышечный тонус снижен. Парезы конечностей и другие очаговые неврологические симптомы не определяются. Нередко наблюдаются эндокринные и нейротрофические расстройства.
Психические и поведенческие нарушения обусловлены синдромом гиперактивности: дефицитом внимания, немотивированной сменой настроения, расторможенностью, снижением критики своего состояния. В отдельных случаях наблюдаются бредовые расстройства, деменция.
В 5-16% случаев диагностируют атипичный акинетико-ригидный вариант хореи Гентингтона. При этом развивается акинетико-ригидный синдром в сочетании с прогрессирующей интеллектуальной деградацией и умеренно выраженным хореическим гиперкинезом. Из насильственных движений преобладает хореоатетоз. Заболевание неуклонно прогрессирует. Его длительность 5-10 лет с момента возникновения первых симптомов. Более доброкачественное течение отмечается при атипичной акинетико-ригидной форме.
Диагностика и дифференциальная диагностика. Во всех случаях большое значение имеют отягощенность семейного анамнеза по этому заболеванию и результаты молекулярно-генетического анализа. Диагностика может вызывать затруднения в атипичных случаях хореи Гентингтона. Результаты инструментального обследования неспецифичны: на ЭЭГ отмечаются диффузные изменения биоэлектрической активности мозга. При КТ и МРТ выявляются признаки атрофии мозгового вещества - расширение желудочков и субарахноидальных пространств.
|
|
|
Дифференцировать хорею Гентингтона следует от малой хореи, хореического гиперкинеза при очаговых поражениях головного мозга (опухоль, инсульт, энцефалит), а также от старческой (сенильной) хореи.
Лечение. Для подавления гиперкинезов и купирования эмоциональных нарушений назначают антагонисты дофамина. Используют нейролептики: галоперидол, пимозид, оланзапин; дозы подбирают индивидуально. При атипичных формах с преобладанием акинетико-ригидных расстройств применяют агонисты дофаминовых рецепторов.
4. Задача
Женщине 46 лет, страдающей миастенией, в связи с нарушением сна был назначен феназепам по 1 мг на ночь. На этом фоне состояние больной ухудшилось, у ней появилась одышка, слабость в конечностях. При обследовании: кожные покровы бледные, влажные, пульс 120 уд/мин, артериальное давление - 160/90 мм рт., голос низкий, затруднено глотание, в акте дыхания участвуют вспомогательные группы мышц, снижение силы в конечностях до 3-х баллов, снижение сухожильных рефлексов.
А. Клинический диагноз?
Б. Причина ухудшения состояния больной?
В. Лечение?
А) миастенический криз
Б) из-за миорелаксирующего действия феназепама, Миастеноподобный синдром на фоне приема феназепама
В) Прозерин для купир криза, АХЭ, преднизолон
|
|
|
