Роль наследственности в патологии.

Патологическая наследственность.

 

У многих народов издавна запрещены браки между близкими родственниками, так как потомство может рождаться неполноценным, а иногда даже нежизнеспособным.

Однако лишь в наше время, благодаря развитию генетики сущность болезней, передающих по наследству, стала намного яснее.

У человека, как у всех высших животных, по наследству передаются не только внешние признаки (цвет глаз, волос, форма лица, носа, телосложения и др.), но и тип высшей нервной деятельности. Данные современной генетики показывают, что если изменить условия, в которых развивается организм, то может измениться и ряд его свойств.

В первую очередь это относится к особенностям обмена веществ вследствие изменившихся условий окружающей среды. При этом некоторые приобретённые свойства организма могут передаваться по наследству.

Способность передавать положительные свойства организма по наследству из поколения в поколение используют, например, для выведения новых сортов растений, домашнего скота.

Вопрос о механизмах передачи наследственных признаков очень сложный. Знания в этой области углубляются по мере развития науки.

Наиболее признанной является хромосомная теория наследственности.

В курсе биологии учащиеся изучали закономерность деления клеток. В каждом организме при митозе постоянно образуется одинаковое число хромосом. Так, в клетках тканей человека их число равно – 46, голубя – 16, лягушки – 24 и т.д. В зрелых половых клетках хромосом вдвое меньше. Но при слиянии двух зрелых половых клеток образуется нормальное количество хромосом, характерное для данного вида животного.

При оплодотворении сливаются мужская и женская половые клетки, которое заканчивается формированием организма.

В настоящее время общая структура хромосом изучена. Они состоят из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и белка гистона.

Участки хромосом, ответственные за передачу определенных наследственных признаков, названы генами. Они образованы из ДНК. Гистоны контролируют активность генов.

За создание модели структуры генетического материала учёным Дж. Уотсону и Ф. Крику в 1962 году была присуждена Нобелевская премия.

На генах, как на матрицах, происходит синтез рибонуклеиновой кислоты (РНК).

РНК несёт информационную функцию – из ядра она переходит в цитоплазму клетки и обеспечивает в дальнейшем синтез белка. В клетках имеется большое количество ферментов. Ферменты также имеют белковую структуру. Каждый ген, через информационную РНК, контролирует синтез одного из ферментов и, через этот фермент, влияет на функцию клетки.

Следовательно, в синтезе белка и передаче наследственных признаков принимает участие система ДНК – РНК – фермент.

Пока трудно определить, какой ген несёт ответственность за передачу определенного признака, хотя в этом отношении исследователями сделан большой шаг вперёд.

В настоящее время, например, известно, что если в наборе генов происходит мутация (изменение структуры гена), то изменяется соответствующий фермент, и отдельные свойства потомства. Это проверено в опытах по выращиванию одного из быстро размножающихся видов плесени и других опытах.

Известно, что у людей мутации некоторых генов нарушают определённые этапы обмена веществ, что может вызвать тяжёлые расстройства здоровья. Также известно, что нарушения структуры хромосом соответствуют определённым врождённым дефектам развития. Установлено, что даже небольшие дозы рентгеновского облучения вызывают появление аномалий в хромосомах эмбриональных клеток человека.

В опытах на животных показано значение ионизирующей радиации в изменении наследственных свойств, в появлении патологической наследственности. Этим объясняются увеличение числа детей, родившихся с уродствами, рост заболеваемости лейкозами людей, подвергшихся действию ионизирующей радиации, в частности жителей японских городов Хиросимы и Нагасаки после атомной бомбардировки.

Экспериментально разработаны методы воздействия на те или иные хромосомы, позволяющие менять наследственные признаки.

В последние годы в официальную номенклатуру болезней введены наследственные и хромосомные болезни. Теперь изучены закономерности передачи по наследству многих аномалий развития и предрасположений  к болезням. Причины болезней связаны, чаще всего с возникновением патологических мутаций. Под влиянием воздействий, получивших название мутагенов, изменяется структура гена (генная мутация), а затем изменённый ген передается по наследству и при определенных условиях болезнь проявляется у потомства.

Мутации могут происходить и на уровне всего хромосомного комплекса; при этом может изменяться число хромосом (хромосомная мутация). Эту группу наследственных изменений относят к хромосомным болезням.

Передача наследственных признаков, возникающих в результате генных мутаций, может осуществляться по различным типам, в том числе может быть связана с половыми хромосомами.

Наследование признаков может быть доминантным и рецессивным.

Доминантным называют такое наследование, при котором ген обязательно проявляет свои свойства и формирует соответствующий патологический признак. По доминантному признаку наследуются синдактилия (сращение пальцев рук), полидактилия (увеличение числа пальцев), ахондроплазия (укорочены руки и ноги, в пропорции к туловищу), множественный нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена), врождённая атрофия слухового нерва и некоторые другие, редко встречающие болезни.

Рецессивным называют такое наследование, при котором ген, определяющий формирование какого-либо признака, не проявляется в присутствии другого гена, имеющего аналогичное расположение в парной хромосоме (аллель). Может существовать скрытое носительство мутантного гена.

Заболевание может возникнуть у потомства от брака, когда оба родителя являются носителями такого гена. Особое значение в этом отношении имеют браки между близкими родственниками.

К аномалиям, передающимся по рецессивному признаку, относятся заячья губа (расщелина губы), волчья пасть (расщелина нёба), микроцефалия (недоразвитие полушарий головного мозга), ихтиоз (образование на коже грубых очагов ороговения – «рыбья чешуя), некоторые дефекты белкового обмена.

Некоторые рецессивные наследственные болезни вызваны патологическими генами, «сцеплениями с полом», т.е. с половыми хромосомами.

В настоящее время известно около 60 таких заболеваний. Наиболее известными из них являются гемофилия и дальтонизм.

Хромосомные болезни выделяют в специальную группу. Они возникают в результате изменения числа хромосом. При созревании незрелых половых клеток – гамет гомологичные хромосомы должны расходиться в разные клетки. При нерасхождении одной из пар хромосом в яйцеклетку может попасть добавочная хромосома или, наоборот, отмечается недостаток хромосом. Организмы, развивающиеся при слиянии таких гамет – зигот, будут содержать нарушенный набор хромосом во всех клетках организма. Отсутствие Х-хромосомы в зиготе(0) вызывает гибель плода. При кариотипах XXY, X0, XXX – плод жизнеспособен, но развитие организма протекает с различными отклонениями от нормы. Это редкие, встречающиеся у детей пожилых  матерей, формы патологии. Они изучены в последние годы кариологическими методами (исследование хромосомного набора в клетках).

 

«Болезни, передаваемые по наследству»

Хромосомные болезни

 

Они характеризуются изменением структуры и числа хромосом. Частота их среди новорожденных составляют около 1 процента. Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной самопроизвольных абортов, выкидышей и мертворождений.

Различают группы хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом и неполовых хромосом (аутосом).

К аномалиям половых клеток относят, например, синдром Шерешевского-Тернера, который характеризуется в периоде новорожденности выраженными отеками задней поверхности рук и ног, исчезающим через несколько месяцев. На шее и на локтевых сгибах отмечается избыток кожи, которая собирается в выраженные складки – так называемые крыловидные складки. С возрастом выявляются отставания в росте. К периоду полового созревания проявляются признаки полового инфантилизма с задержкой развития вторичных половых признаков и явлениями первичной аменорей.

К аномалиям неполовых хромосом относят болезнь Дауна. Характеризуется типичным лицом (близко расположенные глаза с монголоидным разрезом и эпикантом; большой не помещающийся во рту язык; характерная форма носа), глубокой умственной отсталостью в сочетании с добродушием, эмоциональностью, любвеобильностью; задержкой моторного развития, мышечной гипотонией вследствие нарушения обмена триптофана, низким ростом, умеренной тучностью, короткими конечностями с короткими широкими ладонями, стопами, пальцами. Пятый палец руки не достигает основания ногтевой фаланги четвертого; выражены сандалевидная щель, брахицефалия; шея короткая, толстая уши низко расположены, в раннем возрасте очень маленькие, почти круглые или квадратные, у 50-и процентов больных обнаруживают врожденные пороки сердца; часто встречаются аномалии развития желудочно-кишечного тракта.

У мальчиков обычно недоразвиты гениталии, задержка полового созревания, дегенерация тестикул.

Женщины часто бывают, фертильны, хотя и у них встречаются аномалии гениталий, задержка полового развития, нерегулярность менструации и ранняя менопауза.

Больные с синдромом Дауна по крайней мере в 3 раза чаще болеют острой лейкемией и даже были случаи заболевания у новорожденных. Часто встречаются аномалии глаз. Синдром Дауна является проявлением трисомии 21-й хромосомы. Третий гомолог чаще обнаруживается в виде обычной добавочной хромосомы – регулярная трисомия.

 

12	Поделиться:

Воспользуйтесь поиском по сайту: