 |
Наследственные болезни с преимущественным поражением эндокринной системы.
|
|
|
|
Образование гормонов эндокринным железами осуществляется с помощью ферментов, и наследственный дефицит того или иного фермента может явиться причиной нарушения продукции гормонов, необходимых для нормальной деятельности организма. Так, кора надпочечников выделяет такие важные для организма гормоны, как глюкокортикоиды (гидрокортизон и др.), регулирующие углеводный обмен, минералокортикоиды-альдостерон и др., регулирующие водно-солевой обмен, андрогенные гормоны, влияющие на формирование вторичных половых признаков.
При наследственных болезнях надпочечников может наблюдаться так называемый адреногенитальный синдром. Наиболее тяжело протекает адреногенитальный синдром, сопровождающийся выраженными нарушениями водно-солевого обмена. Ребенок отказывается от груди, у него появляется упорная рвота, он теряет в весе.
Хорошо изучены наследственные дефекты биосинтеза и обмена гормонов щитовидной железы, сопровождающиеся развитием гипотиреоза (кретинизма), нарушением жирового и углеводного обмена.
Наследственные болезни крови.
Открытие групп крови имело большое клиническое значение, так как явилось базой для обоснования и развития службы переливания крови.
К наследственным болезням крови относится гемолитическая болезнь новорожденных, которая развивается при несовместимости крови матери и плода по резус-фактору и группе крови.
Эритроцит человека содержит различные разновидности нормального гемоглобина. Однако наряду с нормальными формами гемоглобина, были открыты патологические гемоглобины, приводящие к развитию заболеваний – гемоглобинозов, которые передаются по наследству.
|
|
|
Наследственные заболевания могут быть связаны и с патологией белых кровяных телец (лейкоцитов). Отмечено значение генных мутаций и при возникновении лейкозов (белокровии), что доказывается путем анализа анамнеза семей, в которых выявлены больные. Кроме того, доказательством роли наследственного фактора в возникновении лейкозов является частота заболевания у близнецов, а также большая частота врожденного лейкоза при хромосомных заболеваниях, в частности болезни Дауна.
К наследственным заболеваниям системы крови относится также гемофилия, сопровождающаяся повышенной кровоточивостью, обусловленной наследственными дефектами в биосинтезе определенных белков крови, ответственных за ее свертывание.
Наследственные болезни с преимущественным нарушением функций почек.
Благодаря совершенствованию методов биохимического исследования и внедрению генетического анализа при патологии почек выделена группа заболеваний, в развитии которых ведущую роль играют, наследственны е факторы.
Клинический диагноз этих заболеваний представляет значительные трудности, так как по течению они напоминают нефрит или пиелонефрит; их предложено называть нефритоподобными заболеваниями почек (нефропатиями).
Большое значение среди клинических исследований занимает тщательное изучение семейного анамнеза, составление родословной и проведение генетического анализа.
Лабораторные исследования характеризуются отсутствием характерным для нефрита признаков – нет отеков или повышения кровяного давления. Для наследственных нефпропатий характерно сочетание изменений почек с пороками развития других органов и систем ребенка (глухота, отставание в умственном развитии, изменения со стороны скелета и др.)
К этой группе наследственных болезней относят также ряд рахитоподобных заболеваний (например, фосфат-диабед), заболеваний, связанных с повышенным выведением с мочой аминокислот, фосфора и сахара, нарушением обмена цистина, глицина, а также с дефектами в почечных механизмах выведения ионов водорода, что приводит к нарушению кислотно-щелочного равновесия в организме.
|
|
|
Наследственные болезни с преимущественным поражением нервной системы.
Включают в себя болезни нервно-мышечной системы (прогрессирующая мышечная дистрофия, миотония и др.), а также поражение мозга.
Наследственные болезни, протекающие с преимущественным поражением глаз.
Характеризуются дегенеративными поражениями различных структур глаза и нередко сопровождаются глухотой.
Таким образом, даже сравнительно небольшой перечень наследственных болезней, из установленных на сегодняшний день, указывает на их многочисленность, разнообразие течения и различный прогноз.
Для их выявления требуется кропотливая работа врача по тщательному изучению семейного анамнеза и целенаправленное углубленное клинико-лабораторное обследование.
Важна ранняя диагностика этих заболеваний.
Существует сеть учреждений, в задачу которых входит выяснение частоты распространения тех или иных наследственных заболеваний, а также прогноз потомства, если в семье выявлен ребенок с тем или иным наследственным заболеванием.
Наследственные заболевания не так редки, как принято считать, однако многие из них можно предупредить путем научно обоснованных мероприятий.
Профилактика
Знание закономерностей возникновения наследственных болезней необходимо с целью их профилактики.
Так возникновение ряда наследственных нарушений обмена белков можно предупредить с помощью специальной диеты. Например, исключение из диеты галактозы предупреждает развитие галактоземии.
При помощи ряда биохимических методик в настоящее время удаётся выявить носителей гетерозигот некоторых наследственных болезней, а, следовательно, помочь семьям, в которых встречались такие заболевания, предупредить их возникновение у потомства.
Медико-генетические консультации играют большую роль в профилактике наследственных заболеваний.
Огромная роль принадлежит санитарно-просветительной работе по предупреждению рождения детей с отягощённой наследственностью.
|
|
|
1. Широко изучено влияние некоторых лекарственных веществ на плод.
Тератогенное действие лекарств вызывает уродства плода. Эмбриональное действие – гибель плода. Фетоплацентарное – нарушение функций и систем органов.
| Категорически противопоказаны | С ограничением до 3 месяцев | С ограничением после 3 месяцев |
| Цитостатики все половые гормоны тетрациклины наркотики новокаиновая блокада | трихопол нистатин салицилаты индометацин нитрофуран антикоагулянты транквилизаторы противосудорожные препараты | все половые гормоны тетрациклин левомицитин фуразолидон сульфаниламиды иодиды антидиабетические препараты. |
2. Влияние радиации земной коры, рентгенологической, атомной энергетики вызывает такие осложнения, как гибель плода, отставание роста, пороки развития, поражение ЦНС, умственную отсталость, микроцефалию.
Внутренние источники – изотопы, попадающие в организм алиментарным путем и через кожу, проникая через плаценту, поражают ткани, щитовидную железу, яичники. Вызывают злокачественные образования, лейкозы, рак щитовидной и вилочковой железы.
3. Голодание вызывает замедление роста, веса плода, головного мозга, гипотрофию плода, пороки развития глаз, ушей ССС, может привести к внутриутробной гибели плода.
4. Алкоголь вызывает уменьшение роста, размеров головы, умственную отсталость, пороки развития – недоразвитую верхнюю челюсть, выставленный лоб, косоглазие.
5. От курения беременной женщины страдают половые клетки зародыша и плода.
6. Наркотики отрицательно влияют на сосуды головного мозга плода, приводят к нарушению головного кровообращения, вызывая врожденные уродства.
7. Токсикомания беременных вызывает нарушение маточно-плацентарного кровообращения, изменения в органах: печени, сердце. Приводит к внутриутробной гибели плода.
Своевременное проведение санитарно просветительной работы среди школьников, среди молодого поколения всеми средствами массовой информации поможет значительно сократить количество наследственных заболеваний у будущего поколения.
|
|
|
12 |
