 |
ДНК: модель Уотсона и Крика
|
|
|
|
Лекция 1. УД «Генетика человека с основами медицинской генетики» по теме «Основные генетические процессы в клетках»
Цель лекции:
Ознакомление с хронологией основных этапов развития генетики как науки
Ознакомление с терминологией генетики
Ознакомление с основными генетическими процессами в клетке
Часть 1. (15 минут)
Генетика – это наука о наследственности и изменчивости.
Хромосомы – это дискретные единицы хранения и реализации наследственной информации.
Дата рождения генетики 1865 год. Основателем генетики как науки признан Г. Мендель.
Доменделевский период развития науки о наследственности – эмпирический: породы животных, сорта растений, заключение браков между людьми
Значение законов Менделя: названия для явлений, открытых Менделем были даны только через десятилетия – это был научный прорыв, доказательство дискретности наследуемой информации
Медицинская генетика – наука о причинах и механизмах развития наследственной патологии человека и роли генетических факторов в развитии негенетической патологии, о способах профилактики и лечения перечисленных патологий
Гипотиреоз врожденный – заместительная терапия
Действие тератогенное антиконвульсантов – профилактический прием фолиевой кислоты
Евгеника – наука о совершенствовании человека
1912 год – 1 Международный евгенический конгресс, 1920 год – 2 Международный евгенический конгресс (Америка, Швеция, Россия, Германия – страны, ощутившие последствия негативной евгеники). Читайте внимательнее романы М.А. Булгакова!
Однако, в 1910-1920 годах сформулирована хромосомная теория наследственности Т. Морганом и его соратниками, сформулированы основы популяционной генетики С.С. Четвериковым, показано мутагенное действие рентгеновских лучей Г. Мёллер
|
|
|
Основоположник теории Томас Гент Морган, американский генетик, нобелевский лауреат, выдвинул гипотезу об ограничении законов Менделя.
В экспериментах он использовал плодовую мушку-дрозофилу, обладающую важными для генетических экспериментов качествами: неприхотливостью, плодовитостью, небольшим количеством хромосом (четыре пары), множеством четко выраженных альтернативных признаков.
Морган и его ученики установили следующее:
1. Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно или сцеплено.
2. Группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления.
3. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов.
Гомологичные хромосомы – хромосомы, содержащие одну и ту же линейную последовательность генов и образующие пары во время мейоза. Одна из них происходит от одного родителя, другая - от другого. У человека имеется 22 пары гомологичных аутосом (неполовых хромосом) и 2 половые хромосомы на ядро. Члены каждой пары хромосом содержат одинаковые гены, однако аллели, соответствующие гомологичным локуса, могут быть идентичными (гомозиготными) или различающимися (гетерозиготными)
4. Частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимают 1 морганиду (1% кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей. При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10% и что в 10% потомства будут выявлены новые генетические комбинации.
|
|
|
Кроссинговер - взаимный обмен участками между гомологичными (попарными) хромосомами. Происходит в процессе клеточных делений – мейоза и (гораздо реже) митоза на стадии профазы, когда спаренные гомологичные хромосомы уже содержат по две сестринские хроматиды. На этой четырёххроматидной стадии и осуществляется обмен гомологичными участками хроматид: в каждой гомологичной хромосоме одна хроматида разрывается, а затем образовавшиеся фрагменты соседних хроматид воссоединяются заново, но уже крест-накрест (англ. «кроссинговер» – перекрёст). При кроссинговере гены из одной гомологичной хромосомы перемещаются в другую, в результате чего возникают новые комбинации аллелей генов, т. е. происходит рекомбинация генетического материала. Кроссинговер – один из механизмов наследственной изменчивости
5. Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строят генетические карты. Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы. Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности. Важнейшими следствиями этой теории являются современные представления о гене как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами.
Популяционная генетика изучает генетическое разнообразие в популяциях и закономерности изменения этого разнообразия в чреде поколений (во времени) и в разных частях ареала (в пространстве)
Основополагающее значение имела вышедшая в 1926 г. работа С. С. Четверикова «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики». В этой работе обоснованы представления о мутационном процессе и судьбе мутаций в природных популяциях, о роли отбора и изоляции в эволюционном процессе
В 1927 г. в Берлине состоялся V Международный генетический конгресс.
Доклад, прочитанный на этом конгрессе американским ученым Г. Д. Мёллером о возможности получения мутаций под влиянием рентгеновских лучей у Drosophila melanogaster, вызвал сенсацию. Это открытие послужило началом новой эры в генетике. В течение последующих 15—20 лет было показано, что у всех организмов, от вирусов до млекопитающих, под влиянием рентгеновских лучей возникают мутации и что все ионизирующие излучения также являются мутагенными. В 1946 г. Г. Мёллер был удостоен Нобелевской премии.
|
|
|
За годы своего существования радиационная генетика превратилась в обширную и плодотворную отрасль исследования
ДНК: модель Уотсона и Крика
В 1950 г. английский физик М.Уилкинс получил рентгенограмму кристаллических волокон ДНК. Она показала, что молекула ДНК имеет определенную структуру, расшифровка которой помогла бы понять механизм функционирования ДНК. Рентгенограммы, полученные не на кристаллических волокнах ДНК, а на менее упорядоченных агрегатах, которые образуются при более высокой влажности, позволили Розалинд Франклин, коллеге М. Уилкинса, увидеть четкий крестообразный рисунок - опознавательный знак двойной спирали. Стало известно также, что нуклеотиды расположены друг от друга на расстоянии 0,34 нм, а на один виток спирали их приходится 10. Диаметр молекулы ДНК составляет около 2 нм. Из рентгеноструктурных данных, однако, было не ясно, каким образом цепи удерживаются вместе в молекулах ДНК.
Картина полностью прояснилась в 1953 г., когда американский биохимик Дж. Уотсон и английский физик Ф. Крик, исследуя структуру молекулы ДНК, пришли к выводу, что сахарофосфатный остов находится на периферии молекулы ДНК, а пуриновые и пиримидиновые основания - в середине. Причем последние ориентированы таким образом, что между основаниями из противоположных цепей могут образоваться водородные связи. Из построенной ими модели выявилось, что какой-либо пурин в одной цепи всегда связан водородными связями с одним из пиримидинов в другой цепи. Такие пары имеют одинаковый размер по всей длине молекулы. Не менее важно то, что аденин может спариваться лишь с тимином, а гуанин только с с цитозином. При этом между аденином и тимином образуются две водородные связи, а между гуанином и цитозином - три.
Вопросы для самоконтроля: (15 минут)
|
|
|
1. Основатель генетики
2. Основатель хромосомной теории наследственности
3. Определение сцепленных генов
4. Закономерности наследования сцепленных генов
5. Что такое кроссоверные особи
6. В каких единицах измеряется расстояние между генами одной хромосомы
7. Как найти расстояние между генами
8. Между какими хромосомами происходит обмен участками
9. Как расположены гены в хромосоме
10. Основатель популяционной генетики
11. Основатель радиационной генетики
12. Ученый, получивший изображение ДНК
13. Ученые, открывшие структуру ДНК
14. Мономеры, входящие в состав ДНК
15. Азотистые основания, входящие в состав ДНК
16. Назовите пары азотистых оснований, образующих между собой водородные связи в молекуле ДНК
17. Определение генетики
18. Определение медицинской генетики
19. Определение евгеники
20. Определение популяционной генетики
21. Почему хромосомная теория ограничивает законы Менделя
22. Какое понятие шире азотистые основания или ДНК
23. Какое понятие шире ДНК или хромосома
24. Какое понятие шире ген или ДНК
25. Какое понятие шире ген или азотистое основание
|
|
|
