Алгоритм пренатального мониторинга

В современных условиях большое значение придается пренатальной (дородовой) диагностике А. п. Обследованию подлежат беременные, имеющие факторы риска развития А. п. (возраст беременной старше 35 лет, профессиональные вредности, наличие ребенка с врожденным пороком развития, невынашивание и мертворождения в анамнезе и др.). Пренатальная диагностика включает анализ генеалогических данных, цитогенетическое и биохимическое исследования околоплодных вод, полученных методом амниоцентеза, определение содержания a-фетопротеина в сыворотке крови беременной и околоплодных водах, ультразвуковое сканирование плода, биопсию хориона с последующим цитогенетическим и биохимическим исследованием биоптата, амниоскопию, фетоскопию, фетоамниографию, электрокардиографию, фонокардиографию плода, кардиотахографию и другие методы (см. Плод). Пренатальная диагностика дает возможность выявить пороки развития плода, более 70 наследственных дефектов обмена веществ, хромосомные болезни, а также такие патологические состояния плода, как гипотрофию, гипоксию, иммунологический конфликт.

После рождения ребенка важно установить генез врожденной патологии, т.к. от этого зависит медико-генетический прогноз. Если патология является результатом тератогенного влияния (биологические, химические и физические факторы) и наследственный аппарат клетки остался неповрежденным, прогноз будущего потомства более благоприятный. При обследовании ребенка обращают внимание на характер аномалий развития. К большим аномалиям развития относят грубые структурные дефекты органов, нарушающие его функции (анэнцефалию, агирию, пороки сердца, почек и др.). Малыми аномалиями развития считают незначительные изменения структуры органа, не сопровождающиеся нарушением его функции (эпикант, или третье веко, косой разрез глаз, короткую шею, плоский затылок, высокое небо и др.). Наследственную патологию можно предполагать, если одновременно обнаруживают 3 и более малых аномалий развития. На лабораторном этапе диагностики используют цитогенетические, иммунологические, биохимические и другие методы.

Массовые скрининги новорожденных на фенилкетонурию, галактоземию, гипотиреоз и другие наследственные болезни позволяют своевременно выявлять их и предупреждать развитие тяжелых необратимых изменений нервной системы путем назначения диеты и лекарственных средств. При целом ряде грубых пороков развития (врожденные пороки сердца, гидроцефалия, пороки развития глаз, скелета и пр.) возможна хирургическая коррекция.

Профилактика А. п. включает медико-генетическое консультирование супружеских пар, имеющих риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, диспансерное наблюдение женщин начиная с ранних сроков беременности в женской консультации, рациональное питание беременных, предотвращение вредных влияний на организм беременных, адекватное лечение экстрагенитальных заболеваний беременных и осложнений беременности (токсикозов беременных и др.).

Понятие о периконцепционной профилактике.

Планирование беременности и профилактика врожденных пороков развития (периконцепционная профилактика)

Профилактика врожденных заболеваний - важная задача современной медицины. Большая часть генетических консультаций является ретроспективной, т.е. семьи обращаются после неблагоприятного исхода беременности (врожденные пороки развития, привычное невынашивание и т.д.). Большинство беременных женщин впервые обращаются к врачу на сроке 8-10 недель беременности или даже позже, то есть на тех сроках, когда многие потенциально-опасные моменты во внутриутробном развитии уже пройдены. Около половины всех беременностей наступает не запланировано, зачастую женщины на ранних сроках не знают о своём положении и продолжают вести обычный образ жизни - курить, употреблять алкоголь, принимать разнообразные лекарственные препараты и биологически-активные добавки, нанося вред развитию своего будущего ребенка.

Идеальной является ситуация, когда женщина обращается за консультацией на стадии планирования беременности. Тогда у врача есть время для проведения всех необходимых исследований, составления индивидуально плана периконцепционной профилактики, который способен обеспечить наилучшие условия для созревания яйцеклетки, ее имплантации и раннего развития эмбриона. То есть периконцепционная профилактика (ППП) - это система мер, направленная на устранение некоторых факторов риска, улучшение состояния здоровья будущих родителей и создание благоприятных физиологических условий в момент зачатия.

Периконцепционная профилактика рекомендуется всем семьям, планирующим беременность.

Первым делом пара, планирующая беременность, должна посетить медико-генетическую консультацию. Врач-генетик на приеме составляет медицинскую родословную, основываясь на которой делается заключение о необходимости углубленного обследования. С учетом современных достижений молекулярной биологии, на основании данных о наследственной отягощенности, этнической принадлежности семейной пары, а также по желанию пациентов, возможно проведение обследования генов заболеваний, встречающихся в данной семье или присущих этнической группе. Это позволит разработать индивидуальный план обследования семьи у врачей других специальностей.

Рутинный план обследования и мероприятий при планировании беременности должен включать следующие пункты:

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Медико-генетическое обследовaние: составление родословной, при необходимости: кариотипирование супругов, определение носительства мажорных мутаций фенилкетонурии, муковисцидоза, миодистрофии Дюшенна, наследственного рака молочной железы, болезни Тея-Сакса, талассемии, нейросенсорной тугоухости и др., проведение HLA-типирования, определение уровня гомоцистеина в плазме крови; Назначение приёма фолиевой кислоты в дозе 400 мкг/день для здоровых женщин и 1000 мкг в день для пациенток, страдающих диабетом и эпилепсией. Если у женщины уже есть ребенок, рожденный с дефектами развития нервной трубки, то доза повышается до 4 мг.

ИССЛЕДОВАНИЕ НА НАЛИЧИЕ ИНФЕКЦИОННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

ВИЧ, Сифилис, гепатиты В и С, токсоплазмоз, герпес, СМВ, краснуха. Исследование для выявление распространенных инфекций, передаваемых половым путём. При необходимости - иммунизация против гепатита В, краснухи, ветрянки. При необходимости - лечение хронических инфекционных заболеваний у обоих супругов. Рекомендации неинфицированным женщинам, как снизить риск заражения вирусными инфекциями и токсоплазмозом: частое мытьё рук, уменьшение контакта с детьми дошкольного возраста, исключение контакта с сырым мясом, открытым грунтом, кошками.

ПРОИЗВОДСТВЕННЫЕ И СРЕДОВЫЕ ВРЕДНОСТИ

Оценка риска производственных вредностей. Исключение контакта с растворителями, красителями, пестицидами. Обратить внимание на химические вещества, часто применяемые в быту. Сократить до минимума контакт с ними, при возможности заменить на безопасные аналоги - соду, хозяйственное мыло и т.д.

ОБЩАЯ ОЦЕНКА СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ И ОПТИМИЗАЦИЯ ПРОВОДИМОГО ЛЕЧЕНИЯ

Следует пройти ежегодную диспансеризацию и обсудить с лечащим врачом, какие препараты представляют наименьшую угрозу для развития беременности. Записать названия средств, которые можно принимать во время беременности при повышении температуры, возникновении аллергии и других частых ситуаций. Посетить стоматолога и вылечить имеющийся кариес; При наличие хронического заболевания, требующего постоянного приёма лекарств, попросить специалиста выбрать наиболее безопасную схему лечения, и следовать ей

КОНТРОЛЬ ЗА ВРЕДНЫМИ ПРИВЫЧКАМИ

Прекратить курение; Сократить до минимума количество алкогольных напитков; Исключить прием наркотических и психотропных веществ; Ограничить прием кофеин-содержащих напитков двумя чашками в день;

НОРМАЛИЗАЦИЯ ПИТАНИЯ

Исключить риск дефицита питательных веществ. Обсудить с врачом проблему ограничительных диет, если вы им следуете, например: веганства, непереносимости молока, пищевой аллергии. Избегать передозировки витаминов, не превышать дозы: Витамина А не более 3000 МЕ/день; Витамина D не более 400 МЕ/день; Помнить, что избыточный вес так же опасен для нормального развития беременности, как и недостаток массы тела; Нормализовать полноценное разнообразное питание;

РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ЗДОРОВОМУ ОБРАЗУ ЖИЗНИ

Придерживаться регулярных умеренных физических упражнений, ввести в правило пешие прогулки на свежем воздухе; Избегать перегревания: посещения сауны, инфракрасных кабин, солярия, и др.

ПРИ НАСТУПЛЕНИИ БЕРЕМЕННОСТИ

При наступлении беременности женщина продолжает приём фолиевой кислоты вплоть до 10 недели гестации; установленный план обследования включает в себя: в 10-14, 20-24 и 32-34 недели беременности ультразвуковое обследование с целью выявления врожденных пороков развития (ВПР) и маркеров хромосомной патологии. На сроках 9-10 и 15-18 недель исследуются сывороточные белки с целью выявления группы риска по ВПР и хромосомным заболеваниям. При наличии показаний или по желанию семьи проводятся инвазивные методы пренатальной диагностики с целью исключения хромосомной патологии у плода. Другие исследования проводятся в соответствие с приказом МЗ РФ.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ РИСКИ

В связи с развитием молекулярно-генетических технологий в последние годы стало возможным проводить определение носительства генов, вызывающих многие заболевания. В семьях с отягощенной родословной, где один из родителей болен или является носителем, применение этих технологий сделало возможным рождение здорового потомства. Кроме этого по желанию будущих родителей, они могут пройти обследование на наличие носительства генов заболеваний, распространенных среди представителей определенных этнических групп.