Аномалии развития костной системы

Известно большое количество пороков развития скелета. Одни из них затрагивают все костную систему (системные пороки), другие – только отдельные кости (изолированные пороки). Остановимся лишь на некоторых из них.

1. Ахондрогенез – один из наиболее тяжелых видов хондродисплазий. Голова сильно увеличена, конечности, туловище и шея укорочены. Рентгенологически выявляются недостаточная кальцификация поясничных позвонков и полное отсутствие кальцификации крестца и лобковой кости, нормальная оссификация черепа, сильное укорочение ребер и длинных трубчатых костей, метафизы которых имеют размытые контуры. Плод нежизнеспособен.

2. Ахондроплазия (несовершенный хондрогенез) – в основе процесса лежит нарушение процесса энхондрального остеогенеза, тогда как периостальное окостенение практически не изменено. Хрящ сформирован, но резко гипоплазирован. Клинические признаки: укорочение проксимальных отделов конечностей (ризомелическая микромелия), плюсневых и пястных костей, фаланг пальцев. Кисти широкие и имеют характерную форму, пальцы в виде трезубца, изодактилия. Постоянны микроцефалия, дисплазия лицевого черепа, (гипоплазия средней части лица, выступающие лобные бугры, седловидный нос с узкими носовыми ходами, иногда прогнатия), изменения костей таза (укорочение крыльев подвздошных костей, сужение крестцово-подвздошного сочленения, уплощение крыши и неправильные контуры вертлужной впадины). Характерны изменения позвоночника. При относительно нормальной его длине наблюдается симптом сужения расстояния между корнями дужек поясничных позвонков, нарастающий в каудальном направлении. Часто отмечается поясничный кифоз, а позднее может развиться и лордоз.

3. Спондилоэпифизарная д исплазия – в основе процесса лежит дисплазия преимущественно эпифизов костей и позвонков, проявляется в двухлетнем возрасте поясничным лордозом и отставанием в росте. Грудная клетка становится бочкообразной, грудина выдается вперед, формируется «утиная» походка. Характерны плоское лицо, гипоплазия мышц (в частности, мышц брюшной стенки), паховые грыжи. Иногда отмечаются расщелина неба и косолапость. При нормальной длине конечностей туловище укорочено. Размеры кистей и стоп не изменены. Резко ограничено отведение в тазобедренных суставах. Позже появляются сгибательные контрактуры. Интеллект обычно в норме. Рентгенологически выявляют замедленную оссификацию головок бедренных костей, неправильные волнистые контуры позвонков, с возрастом тела позвонков уплощаются. Отмечаются расширение и разрыхление ростковых зон эпифизов длинных трубчатых костей. В костях кистей и стоп запаздывает появление ядер окостенения.

4. Фиброзная дисплазия – замещение компактного слоя кости аваскулярной фиброзной тканью, обусловленное нарушением эмбриогенеза кости на соединительнотканной стадии. При рентгенологическом исследовании определяются четко отграниченные очаги просветления кости различной величины и формы, соответствующие участкам недифференцированной волокнистой ткани. По локализации различают монооссальную, полиоссальную и регионарную формы, а по характеру изменений в кости – очаговую и диффузную формы. Преимущественно поражаются трубчатые кости конечностей, кости черепа. Наблюдаются патологические переломы.

5. Эпифизарная дисплазия – в основе лежит дефект центров оссификации эпифизов, в результате чего нарушаются процессы окостенения и образования энхондральной кости, образование же суставного хряща происходит нормально. Различают 2 формы заболевания: легкую, преимущественно позднюю, сопровождающуюся уплощением эпифизов, и тяжелую форму, характеризующуюся малыми по объему эпифизами. Отмечаются болезненность суставов (в основном тазобедренных), низкий рост, ограничение подвижности в тазобедренных и плечевых суставах, ранний артроз, брахидактилия, нарушение походки, гиперподвижность межфаланговых суставов. Рентгенологически - маленькие, деформированные, уплощенные эпифизы длинных трубчатых костей (чаще всего бедренных и большеберцовых, а также пястных и плюсневых), фрагментация ядер окостенения эпифизов, в единичных случаях – варусная деформация шейки бедра. Метафизы длинных трубчатых костей обычно не изменены, фаланги пальцев укорочены. Позвоночный столб интактный или изменен незначительно. Заболевание проявляется в 2-5 лет.

6. Ризомономелореостоз – врожденная наследственная болезнь костей, характеризующаяся резким склерозом, гиперостозом и деформацией одной или нескольких длинных трубчатых костей (бедренной, большеберцовой, плечевой). Боль в пораженных суставах, позже ограничение подвижности суставов; нередко атрофия и кальциноз мягких тканей; минеральный обмен нормальный. Рентгенологически – продольные полосы кальциноза в пораженных конечностях.

7. Энхондроматоз – наличие в метафизах и диафизах длинных трубчатых костей или теле плоских костей очагов эмбриональной хрящевой ткани, соответственно которым при рентгенографическом исследовании выявляются различной формы и размеров очаги просветления. В основе лежит замедление и извращение оссификации эмбрионального хряща, заключающееся в отсутствии замещения хрящевого скелета костной тканью. Различают по распространенности процесса монооссальную, олигооссальную и полиоссальную формы, а по локализации – 4 формы: акроформу (поражение кистей и стоп), мономелическую (поражение костей одной конечности с прилежащей частью тазового или плечевого пояса), одностороннюю или преимущественно одностороннюю и двустороннюю формы. Наблюдаются укорочение (на 20-30 см) и искривление конечностей, в том числе лучевая и локтевая косорукость, локтевое отклонение запястья, варусное или вальгусное отклонение стопы, утолщение фаланг и ограничение подвижности пальцев. Заболевание осложняется переломами пораженных участков, иногда экзостозами. Рентгенологически – укорочение длинных и коротких трубчатых костей, множественные односторонние энхондромы, видны четко ограниченные очаги овального или веерообразного просветления в метафизах длинных трубчатых костей, занимающие всю толщину кости. В коротких трубчатых костях хрящевые очаги занимают весь диафиз, вызывая его веретенообразное вздутие.

8. Несовершенный остеогенез (несовершенное костеобразование) – в основе лежит дефект костеобразования, связанный с недостаточностью мезенхимы. Характеризуется склонностью к переломам длинных трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной травме. Переломы костей черепа, таза и фаланг встречаются крайне редко. Множественные переломы костей приводят к их укорочению и искривлению, образованию ложных суставов; кости голени могут приобретать саблевидную форму. Вследствие деформации конечностей может снижаться рост. Другие скелетные аномалии: кифосколиоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка. У больных треугольное лицо, широкий лоб и выступающие виски. На втором десятилетии жизни отосклероз приводит к снижению слуха. Слабость связочного аппарата и мышечная гипотония проявляются разболтанностью суставов и грыжами. Умственное развитие в пределах нормы. Рентгенологически выявляют остеопороз, истончение кортикального слоя, тонкие диафизы с расширенными метафизами, множественные костные мозоли. Тела позвонков имеют двояковогнутую форму («рыбьи позвонки»). Кости черепа истончены, швы расширены, с большим количеством добавочных (вормиевых) костей. Микроскопически отмечается истончение кортикального слоя трубчатых костей, разрежение и истончение костных балок губчатого вещества. В ряде случаев выявлена дисплазия эпифизов бедренных, большеберцовых и плечевых костей.

9. Остеопетроз (болезнь мраморных костей) – выявляется генерализованный склероз костной системы. Остеосклеротический процесс с поражением костномозговой полости приводит к тяжелой анемии. В результате склероза костей черепа развивается макроцефалия и гидроцефалия, смещение отверстий черепных нервов. Прорезывание зубов может задерживаться. Отмечаются выраженные аномалии формы зубов. Часто замедлены рост и физическое развитие. Биохимические показатели чаще нормальные, хотя возможны гипокальциемия и гиперфосфатемия. Рентгенография скелета выявляет однородный плотный склероз костей в сочетании с расширением и деформацией метафизов. Во всех случаях определяется поражение костномозгового канала и трабекул. Эпифизы костей склерозированы, но контуры их нормальные. Череп утолщен, особенно в основании, снижена пневматизация сосцевидных и околоносовых синусов. Пястные и плюсневые кости выглядят как «кость в кости», возможна частичная аплазия дистальных фаланг. Гистологическое исследование костей выявляет облитерацию мозговой полости, выполненной гиалиновым хрящом. Повышена активность остеобластов и остеокластов. Больные обычно погибают в детском возрасте.

10. Точечная ризомелическая х ондродисплазия – проявляется симметричным укорочением преимущественно верхних конечностей, тогда как нижние конечности вовлекаются в процесс непостоянно. Типичны отставание в росте, симметричное укорочение конечностей за счет проксимальных отделов (точечная минерализация), множественные контрактуры суставов, микроцефалия. Рентгенологически выявляются оссификация вентральной или дорсальной части позвонков, симметричное укорочение и деформация метафизов плечевой и бедренной костей. Отмечается грубая дисплазия проксимальных метафизов длинных трубчатых костей, в которых видны множественные кальцификаты, располагающиеся соответственно ядрам окостенения. Характерна расщелина позвонков в нижнегрудном или поясничном отделах позвоночного столба. Отмечается тяжелая умственная отсталость. Большинство больных детей умирают на 1-м году жизни.