Сравнительная характеристика наследственных и врожденных заболеваний новорожденных.

Лекция 3,4. Наследственные и врожденные заболевания новорожденных.

Неонатальный скрининг (син. скрининг новорожденных, от англ. to screen - "просеивать") - медицинская диагностическая технология сплошного безвыборочного лабораторного обследования всех новорожденных на некоторые заболевания обмена веществ, призванная обеспечить своевременное выявление и начало лечения больных детей с целью предотвращения их инвалидизации – бесплатно проводится во всех родильных домах Российской Федерации.

Первый скрининг малыш проходит еще будучи плодом 10-12 недель от роду. Второй – примерно через месяц после этого. В процессе проведения пренатальных скринингов врачи выявляют риск генетических нарушений – таких, как синдром Дауна, Эдвардса и дефекты нервной трубки. Так что, скрининг, который проводится среди новорожденных, для малышей - привычная процедура.

Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: на третий-четвертый день жизни ребенка (для недоношенных малышей этот срок увеличивается примерно до недели) из пятки у каждого новорожденного берется капля крови на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком.

В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. С 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.

Аудиологический скрининг. С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включен аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребенка и последующую реабилитацию тугоухости.

Врожденная и ранняя тугоухость занимают одно из ведущих мест в структуре причин психоневрологической инвалидности. Социальная значимость проблемы обусловлена влиянием нарушения слуховой функции на речевое развитие детей, формирование интеллекта и личности в целом. Установлено, что поражения слуха наносят весьма существенный вред ребенку, который заключается в задержке речевого развития, в проблемах с обучением, поведением в школе.

ЭФФЕКТИВНОСТЬ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ МЕТОДА. Предлагаемый алгоритм диагностики врожденной (ранней) тугоухости разработан и проверен при исследовании слуховой функции более чем у 5000 новорожденных детей. Точность диагностики при помощи алгоритма составила 96%

Методика аудиологического обследования новорожденных. Обследовать новорожденного на предмет снижения слуха начинают со 2-3 дня после рождения в родовспомогательном учреждении или на 2-м этапе выхаживания.

Проводитсярегистрация и анализ вызванной отоакустической эмиссии ВОАЭ (ответного звукового сигнала (слабых звуковых колебаний, генерируемых улиткой) на короткий звуковой стимул) при помощи зонда, в корпусе которого размещены миниатюрный телефон и высокочувствительный микрофон

Условия качественного теста:

Ø сон или спокойное состояние ребенка;

Ø правильная установка датчика и выбор ушного вкладыша;

Ø свободное носовое дыхание;

Ø чистый наружный слуховой проход;

Ø отсутствие воспалительного процесса в среднем ухе.

При выявлении патологии ребенок обследуется у ЛОР-врача и сурдолога с постановкой окончательного диагноза (тугоухости) в специализированном сурдологическом центре.

Сравнительная характеристика наследственных и врожденных заболеваний новорожденных.