 |
Пример решения задачи популяционной генетики.
|
|
|
|
Дано: один альбинос (аутосомно-рецессивный тип наследования) приходится на 10000 людей с нормальной пигментацией.
Найти: на сколько людей приходится 1 скрытый носитель гена альбинизма.
Решение: частота q2–рецессивных гомозигот (аа) известна из условия задачи: q2=1:10000=0,0001, необходимо найти частоту гетерозиготных носителей Х=2pq. Зная q2, можно найти частоту рецессивного аллеля q:
q = √q2 = √0,0001 = 0.01
Теперь, зная q, можно найти частоту доминантного аллеля p
p = 1-q = 1-0,01 = 0,99
Зная p и q, можно найти частоту гетерозиготных носителей Х=2pq
Х = 2pq=20,99 • 0,01 = 0,0198 = 0,02 или 2%.
Если 2 человека из 100 являются носителями аллельного гена альбинизма, тогда 1 носитель приходится на 50 человек.
Такие вычисления показывают чрезвычайно высокую частоту рецессивных генов в популяции при относительно редких случаях проявления наследственных заболеваний в фенотипе. Считается, что каждый человек имеет минимум 8 крайне нежелательных рецессивных генов, подавленных их нормальными аллелями.
В нацистской Германии проводились в жизнь "евгенические" программы (евгеника – наука об улучшении человеческой породы), основанные на физическом уничтожении лиц, страдающих наследственными болезнями. Несостоятельность таких способов улучшения человеческой породы ясна из закона Харди-Вайнберга. Поскольку большая часть нежелательных рецессивных генов скрыта в гетерозиготных организмах, то даже поголовное уничтожение всех выявленных рецессивных гомозигот практически не изменит числа больных в следующем поколении. Для тотального улучшения генофонда нации требуется уничтожение всех людей по обвинению в носительстве десятка дефектных генов.
Среди дефектных генов существуют летальные, которые в гомозиготном рецессивном состоянии приводят к гибели их обладателя, например, от образования внутренних спаек легких. Большая часть самопроизвольных абортов обусловлена именно летальными генами. Процент этих абортов не снижается по той же причине, что и частота наследственных болезней.
|
|
|
Часть дефектных генов определяет относительно стабильный процент лиц с атипичной реакцией на лекарственные средства.
На наше счастье, большая часть новых мутаций делает испорченные гены рецессивными по отношению к нормальным доминантным аллелям. Новые дефектные рецессивные гены долго (много поколений) не проявляются в популяции. Однако, в каждом следующем поколении суммируются старые и новые мутации. Возрастание такого генетического груза, пополняющегося особенно интенсивно в наше время (рост мутагенных факторов), ведет популяции к вырождению.
Генетическое вырождение людей усугубляется ослаблением естественного отбора в связи с успехами современной медицины. Альтернативой этому процессу могут быть только целенаправленные вмешательства в геном, но генная инженерия человека пока в зачаточном состоянии.
Адаптация вида – это процесс приспособления популяций к изменившимся условиям существования.
Новые сочетания генов, которые возникают преимущественно на базе комбинативной изменчивости при половом размножении, определяют уникальные фенотипы отдельных особей. Особи с неудачными (в данных условиях среды обитания) комбинациями генов и проявившимися испорченными генами, удаляются (элиминируются) из популяции, но это в соответствии с законом Харди-Вайнберга практически не снижает риск появления таких же особей в следующем поколении.
В реальных популяциях, имеющих ограниченные размеры, давление некоторых факторов среды обитания может приводить к исчезновению или значительному снижению части аллельных генов. Представьте аллельный ген, который встречается с частотой 0,01, т.е. у одного человека из 100. Если размер популяции достаточно велик (несколько миллионов особей), то случайная смерть такого человека, никак не скажется на генофонде этой популяции. Такие аллели будут тиражироваться в следующих поколениях. Если обладатель такого аллеля живет в замкнутой общине (несколько сотен), изолированной от человечества географически или социально, например, религиозный запрет на брак с иноверцами, то смерть такого человека будет означать для его популяции потерю аллеля и обеднение генофонда. Внешне это выражается в постепенном выравнивании фенотипов и росту числа больных наследственными заболеваниями.
|
|
|
История знает случаи вырождения династий египетских фараонов вследствие узости круга лиц, которым позволяли вступать в брак. Можно сказать, что фараоны жили в малочисленной популяции. В этом случае неизбежны близкородственные браки, ведущие к вырождению. Механизм такого вырождения сводится к увеличению коэффициента инбридинга.
Инбридинг, или близкородственное скрещивание, неизбежно сопровождается снижением жизнеспособности популяции – инбредной депрессией. При этом большая часть генов переходит в гомозиготное состояние, что манифестирует груз наследственных болезней (рис. 1).
Рисунок 1. Механизм инбредной депрессии.
отец-здоровый носитель мать-здоровый носитель
дефектных генов bce дефектных генов a g
A│ │A A│ │a
B│ │b B│ │B
C│ │c C│ │C
* * ────────────┬────────── * *
D│ │D │ D│ │D
E│ │e │ E│ │E
F│ │F ┌──────┴─────┐ F│ │F
G│ │G │ │ G│ │g
возможный генотип детей (оба здоровые
носители дефектных генов-a,b,c,e,g)
сын дочь
│A │a │A │a
│b │B │b │B
│c │C │c │C
|
|
|
инбридинг * * ─┐ + ┌─ * *
("кровосмешение") │D │D │ │ │D │D
│e │E │ │ │e │E
│F │F │ │A │A │ │F │F
│G │g │ │b │b │ │G │g
│ │c │c │
└ * * ┘
│D │D
│e │e
│F │F
│G │G
больной ребенок, имеющий
дефектные гены bb, cc, ee
в гомозиготном рецессивном
состоянии
Чем ближе родство лиц вступающих в брак, тем выше коэффициент инбридинга и риск рождения больных детей. Замкнутая ограниченная популяция неизбежно повышает средний коэффициент инбридинга, что ведет к ускорению темпов вырождения.
При отдаленном скрещивании – аутбридинге наблюдается прямо противоположная картина – гетерозис – или "гибридная сила". При гетерозисе заметно улучшается качество потомства. Если родители принадлежат к разным популяциям, то они имеют не совпадающий генетический груз рецессивных мутаций. Другими словами, в первой популяции дрейфуют одни наследственные болезни, во второй – другие. При этом дефектные рецессивные аллели первой популяции разбавляются и маскируются нормальными доминирующими генами второй популяции.
Гетерозис и последующий инбридинг широко применяют при селекционной работе с растениями и животными. На первом этапе используют отдаленную гибридизацию (гетерозис), получают высококачественное потомство, а затем путем инбридинга переводят удачные сочетания генов в гомозиготное состояние. При этом, конечно, некоторые особи рождаются с наследственными заболеваниями и их отбраковывают. Из тех особей, которым "повезло" (полезные сочетания генов перешли в гомозиготное состояние, а наследственные болезни не проявились), формируют новую породу животных или сорт растений.
Аналогичные процессы происходят в любых реальных популяциях. При этом в зависимости от влияния факторов конкретной среды обитания популяции теряют разные аллельные гены и начинают значительно отличаться друг от друга. Постепенно различия становятся препятствием к свободному скрещиванию с особями других популяций. Если скрещивание происходит, то потомство оказывается бесплодным (мулы и лошаки – гибриды лошадей и ослов, лигры - гибриды тигров и львов). На субклеточном уровне это проявляется в невозможности нормальной конъюгации гомологичных хромосом при гаметогенезе гибридов. Прекращение свободного скрещивания с появлением плодовитого потомства означает образование нового вида. Лошади и ослы действительно могли иметь общих предков, но не более примитивного, а с большим спектром аллельных генов.
|
|
|
Помимо гипотезы о комбинативной изменчивости с выбраковкой наиболее испорченных особей, еще одним механизмом адаптации видов к изменяющимся условиям среды обитания считается "теория эволюции". Современный неодарвинизм – это оптимистическая гипотеза. Она основана на классических представлениях об отборе особей, имеющих новые. полезные приспособления, возникшие благодаря "положительным мутациям". Положительные мутации считают молекулярной основой прогрессивных изменений и эволюции в целом.
Ароморфоз, идиоадаптация и общая дегенерация – это направления эволюции или пути биологического прогресса. Они затрагивают изменение внутреннего и внешнего строения вида, его физиологии. Причем это такие изменения, которые позволяют виду быть более успешным, лучше приспособиться к условиям среды, увеличить свою численность.
Ароморфозы представляют собой крупные эволюционные изменения, приводящие к образованию крупных таксонов:
· классов (например, земноводные и млекопитающие)
· отделов (например, покрытосеменные и папортниковидные)
· типов (например, хордовые и членистоногие)
Эволюция путем ароморфоза приводит к усложнению строения целого ряда органов. Так выход позвоночных на сушу сопровождался появлением легких, второго круга кровообращения, развитием конечностей, изменением кожных покровов. Благодаря такой комплексной перестройке организма земноводные смогли обитать не только в воде, но и на суше, т. е. заселить совершенно новую среду обитания, недоступную их предку-рыбе.
Идиоадаптации представляют собой частные приспособления к конкретным условиям среды. Они приводят к образованию более мелких таксономических единиц:
· видов (например, лев и лесной кот)
· родов (например, рыси и пумы у животных, астры и васильки у растений)
|
|
|
· семейств (например, кошачьи и псовые у животных, крестоцветные и сложноцветные у растений)
· отрядов (например, хищные и парнокопытные)
В случае идиоадаптации эволюционные изменения не повышают общий уровень организации вида. Он остается таким же, как у их предка. Например, все млекопитающие имеют четырехкамерное сердце, волосяной покров, теплокровность, вскармливают детенышей молоком. Однако их вариативность и многообразие в пределах класса весьма велика. Существует большое количество разнообразных видов, приспособленных к своим местам обитания и своему способу питания.
Идиоадаптации в природе происходят намного чаще ароморфозов. Если ароморфоз – это магистральное направление эволюции живой природы от простого к сложному, то идиоадаптация – это как бы "эволюция в разные стороны" в пределах одного уровня.
Общая дегенерация приводит к упрощению строения вида как следствие его приспособления к малоподвижному или паразитическому образу жизни. Так растения-паразиты теряют ряд органов и фотосинтезирующий пигмент. У многих червей-паразитов утрачивается пищеварительная система.
Общая дегенерация не ведет к вымиранию вида, а, наоборот, зачастую обеспечивает ему процветание, т. е. биологический прогресс. Поэтому ее также считают направлением эволюции наряду с ароморфозом и идиоадаптацией.
Главной проблемой этой гипотезы является противоречие с математикой из-за крайне низкой вероятности случайного возникновения новых полезных изменений генотипа. Положения неодарвинизма имеют смысл при допущении акта разумного целенаправленного вмешательства в генетический код.
Длительное время важнейшим аргументом в пользу быстрой и целесообразной эволюции признавался факт "привыкания" микроорганизмов к лекарственным препаратам – сульфаниламидам и антибиотикам. Опыт Ледербергов показал, что это не так: на чашки Петри с питательной средой, содержащей смертельную дозу антибиотика, специальным штампом внесли отпечатки нескольких тысяч колоний бактерий, которые ранее не встречали этот антибиотик и все "должны" были погибнуть. Однако, нашли штаммы бактерий, которые были устойчивы к антибиотику и дали рост колонии микроорганизмов. При достаточно большом числе исследуемых штаммов всегда находятся устойчивые к антибиотикам. Таким образом, доказана предадаптация микробов к антибиотикам. Постепенное снижение эффективности новых противомикробных средств объясняют постепенным отбором устойчивых и вымиранием чувствительных к антибиотикам микробных штаммов.
Опыт Ледербергов показал другую возможность объяснения факта появления устойчивости бактерий к действию антибиотиков без гипотезы о "положительных" мутациях.
Методы селекционной работы М. Ф. Иванова по выведению украинской степной белой свиньи.
Полиплоидия.
В современной селекции для увеличения разнообразия исходного материала все шире используется явление полиплоидии. Полиплоидией называют явление кратного увеличения набора хромосом в ядрах клеток организмов. Растения, в соматических клетках которых содержится обычный двойной набор хромосом, называются диплоидными. Если у растений набор хромосом повторяется более двух раз, они являются полиплоидными. Большинство видов пшеницы имеют 28 или 42 хромосомы и относятся к полиплоидам, хотя известны диплоидные виды с 14 хромосомами (например, однозернянка). Среди видов табака и картофеля есть виды с 24, 48 и 72 хромосомами. Полиплоидия — довольно частое явление в природе, особенно у цветковых растений (злаковых, пасленовых, сложноцветных и др.). По внешним признакам полиплоиды обычно бывают более мощными, чем диплоиды, с рослыми крепкими стеблями, крупными листьями, цветками и семенами. Это объясняется тем, что у полиплоидов клетки значительно крупнее, чем у диплоидов.
Существуют два основных типа полиплоидов: автополиплоиды и аллополиплоиды. У автополиплоидов кратно увеличен набор хромосом, характерных для данного вида (пшеница, картофель — автополиплоиды). У аллополиплоидов в геноме суммированы наборы хромосом разных видов, так как образуются аллополиплоиды при межвидовых скрещиваниях. Установлено, что явление аллополиплоидии встречается и в природе, но в основном его вызывают искусственно, удваивая число хромосом у гибридов.
|
|
|
