 |
III. Врожденная патология. Микроцефалия.
|
|
|
|
По данным статистики примерно 2% детей рождаются с пороками развития или другой врожденной патологией. С учетом того, что некоторые пороки (сердца, почек, легких, желудочно-кишечного тракта) выявляются в более старшем возрасте, иногда — у взрослых, эта цифра достигает 5%. Особенно тяжелые нарушения развития, возникающие на ранних сроках формирования органов и тканей, часто приводят к самопроизвольному прерыванию беременности.
Микроцефалия у детей – врождённая патология, которая характеризуется значительным уменьшением размера черепа, а значит, и головного мозга.Это один из самых тяжёлых пороков центральной нервной системы (Рис.1)
Рис.1
Вылечить микроцефалию невозможно. Именно по этим причинам большинство действий врачей направлены на то, чтобы предотвратить эту патологию в период развития плода.
Основные причины
Микроцефалия – заболевание, которое развивается у плода по самым разным причинам. Причём, как показывает практика, большинство из них можно предотвратить, а значит, не допустить развития болезни.
Все причины можно разделить на две большие группы.
Первая группа — генетическая. Сюда можно отнести и генетическую предрасположенность к этому заболеванию, и передачу по наследству, и, конечно, случайную «поломку» в генах, которая и привела к развитию микроцефалии.
Такая микроцефалия называется первичной. То есть внутриутробное развитие плода всё равно бы закончилось развитием этого заболевания.
Вторая большая группа причин – негенетическая. Это все остальные моменты, которые могут как напрямую, так и косвенно оказаться причинами развития этой патологии.
В этом случае следует говорить про вторичную микроцефалию.
|
|
|
Генетические причины
Если в семье мамы или папы были случаи рождения малышей с микроцефалией, то это говорит о генетической предрасположенности.
Микроцефалия, которая выражается в небольшом размере черепа и головного мозга диагностируется довольно редко. Многократнее – это сложный порок развития, где кроме микроцефалии есть и другие значительные нарушения.
Основными синдромами с наличием микроцефалии можно считать следующие:
· Синдром Дауна.
· Синдром Эдвардса.
· Синдром Корнелии де Ланге.
· Синдром Ретта.
Инфекционные причины.
Рис.2
Инфекционные причины – это основной фактор развития вторичной микроцефалии головного мозга у ребёнка. Поэтому перед тем, как планировать беременность, необходимо обязательно просанировать все очаги возможного развития инфекций, включая полость рта и влагалище.
Основная инфекция, которая приводит к развитию микроцефалии – это цитомегаловирус. Его так и называю – вирус микроцефалии. Он встречается у 3% беременных женщин и именно от них рождается больше всего деток с этой патологией.
Также доказано влияние и других вирусов, которые могут привести к развитию микроцефалии. Это:
· Токсоплазмоз.
· ВИЧ.
· Вирус Эпштейна-Барра.
· Вирус герпеса.
Опять же, есть все основания полагать, что и вирус Зика обладает способностью приводить к развитию микроцефалии.
Для того чтобы обнаружить ДНК вируса необходимо пройти такое обследование, как ПЦР. ПЦР (полимеразная цепная реакция) – этовысокочувствительный специфический метод диагностики вирусных заболеваний, который проводится с помощью молекулярно-генетического исследования крови пациента.
Другой анализ –ИФА (иммуноферментный анализ) помогает найти имеющиеся в крови антитела к вирусу.
Токсические вещества
В этой группе причин лидерами являются алкогольные напитки, табак и наркотики. Этот список можно пополнить и другими опасными для развития плода веществами, например:
|
|
|
· Испарения лака или краски.
· Пары химической промышленности.
· Машиностроительные масла.
· Испарения бензина.
· Смог.
Если с одним из этих веществ женщина контактирует в первые несколько месяцев беременности, то риск развития микроцефалии головного мозга у ребёнка вырастает в несколько раз.
И чаще всего именно по этой причине микроцефалия соединяется с другими недостатками развития.
Болезни матери
Доказано, что такие заболевания матери, как сахарный диабет, фенилкетонурия и болезнь Баттена (липогранулематоз) являются провоцирующими факторами в развитии микроцефалии у ребёнка.
Поэтому прежде, чем думать о беременности, женщина должна посетить эндокринолога и генетика, чтобы понять, какие риски существую по возникновению этой патологии у её будущих детей.
Все перечисленные факторы, как по отдельности, так и в сочетании являются основными предрасполагающими причинами развития микроцефалии у плода.
Однако есть и другие причины, при которых микроцефалия встречается несколько реже. Это:
· Радиационное излучение.
· Системная красная волчанка.
· Амилоидоз.
· Карциноматоз.
· Приём опасных медикаментов, среди которых формирование микроцефалии у ребёнка могут спровоцировать варфарин, фенобарбитал фенитион.
Поэтому к своей беременности каждая женщина должна относиться со всей серьёзностью и обязательно проходить все назначенные акушером – гинекологом исследования, которые помогут выявить болезнь на ранних этапах, что поможет определить, необходим ли в этом случае аборт или всё же лучше рожать.
Симптомы
Основной симптом микроцефалии у детей – это маленький размер черепа, а, следовательно, и уменьшение объёма головного мозга. Всё это приводит к присутствию других признаков патологии, которые можно поделить на 4 группы.
| Вариант течения | Симптомы для этого типа | Причина развития |
| Первый | Нет прогрессирования заболевания. Все жизненно важные органы, включая работу сердца, почек и лёгких, не нарушены. Подвижность полностью сохранена. Интеллект ниже среднего. IQ составляет от 50 до 60 баллов, что диагностируется как дебилизм. Наблюдается лёгкая умственная отсталость. | Основная причина – воздействие токсических веществ. |
| Второй | - Заболевание прогрессирует, и объём головного мозга уменьшается после рождения. Основные функции организма сохранены. Присутствуют случайные мышечные судороги. Слабый иммунитет. Смерть наступает в возрасте до 12 лет. | Основная причина – заболевания матери, в частности сахарный диабет, фенилкетонурия и некоторые другие. |
| Третий | Стремительное прогрессирование болезни. Стойкое угнетение сознания – ступор. Руки и ноги парализованы. Нарушена работа жизненно важных органов. Часто развиваются генерализованные судорожные приступы. Смерть в течение первого месяца после рождения. | Основная причина – воздействие на организм женщины вирусов. |
| Четвёртый | Прогрессирование болезни после рождения может быть, а может и отсутствовать. Важные функции организма чаще всего не нарушены. Параличи либо отсутствуют, либо незначительно выражены. Судороги либо отсутствуют, либо незначительно выражены. Прогноз для жизни относительно благоприятный. | Генетические причины |
|
|
|
Определить, какая именно форма микроцефалии будет у плода до его рождения нельзя, сделать это можно только после рождения ребёнка.
|
|
|
