 |
В. Необычные результаты обследования
|
|
|
|
В. Необычные результаты обследования
1. Нормальный уровень ТТГ на фоне сниженного уровня T4. При обследованиях по принципу «первый этап — T4; второй этап — ТТГ» (см. гл. 31, п. III. А. 1)выявляется небольшой процент новорожденных с низким уровнем общего T4 и нормальным уровнем ТТГ. Обычно для дальнейшего наблюдения отбирают только новорожденных с низким общим T4 и повышенным ТТГ, но в некоторых программах формируют группу риска, куда включают новорожденных с низким общим T4 и нормальным ТТГ. Проспективные исследования позволяют выявить в таких группах детей с разными вариантами нарушений функции щитовидной железы.
а. Недоношенные и маловесные новорожденные составляют примерно 5% всех новорожденных. Уровни общего и свободного T4 у недоношенных и маловесных новорожденных, как правило, снижены, но уровень ТТГ нормальный. Низкий уровень общего T4 может быть обусловлен незрелостью гипоталамо-гипофизарно-тиреоидной системы, низким уровнем ТТГ или сопутствующими нетиреоидными заболеваниями (см. гл. 31, п. III. В. 1. б). У большинства недоношенных и маловесных новорожденных уровни общего и свободного T4 постепенно нормализуются без лечения, поэтому в отсутствие других признаков гипотиреоза заместительная терапия тиреоидными гормонами таким детям не показана. Если у недоношенного или маловесного новорожденного низкий уровень общего T4 сочетается с повышенным уровнем ТТГ, диагностируют первичный гипотиреоз и проводят заместительную гормональную терапию.
б. Нетиреоидные заболевания могут сопровождаться изменениями показателей функции щитовидной железы на фоне эутиреоза. Такие состояния называют псевдодисфункцией щитовидной железы (см. гл. 27, п. III. В). Псевдодисфункция щитовидной железы характеризуется низким уровнем общего T4 и общего T3; низким, нормальным или повышенным уровнем свободного T4; повышенным уровнем реверсивного T3 и нормальным уровнем ТТГ. После выздоровления показатели функции щитовидной железы нормализуются. Таким образом, псевдодисфункция щитовидной железы может быть причиной снижения общего и свободного T4 у недоношенных, маловесных или страдающих нетиреоидными заболеваниями новорожденных. В таких случаях заместительная терапия тиреоидными гормонами не требуется.
|
|
|
в. Запаздывающее повышение уровня ТТГ. У некоторых новорожденных с первичным гипотиреозом при первом обследовании обнаруживают низкий уровень общего T4 на фоне нормального уровня ТТГ, а при повторном обследовании — низкий общий T4 уже на фоне повышенного ТТГ. Такие случаи встречаются с частотой 1: 100 000—1: 200 000 и объясняются поздним созреванием гипоталамо-гипофизарно-тиреоидной системы.
г. Вторичный врожденный гипотиреоз — см. гл. 31, V. В.
д. Дефицит тироксинсвязывающего глобулина.
2. Нормальный уровень T4 на фоне повышенного уровня ТТГ
а. Компенсированный гипотиреоз. Новорожденных с нормальным уровнем общего T4 на фоне повышенного уровня ТТГчаще всего выявляют при обследованиях, основанных на первичном определении только ТТГ (см. гл. 31, п. III. А. 2). Реже компенсированный гипотиреоз выявляется при обследованиях по принципу «первый этап — T4; второй этап — ТТГ» (при первичном обследовании общий T4 снижен, а ТТГ повышен; при повторном обследовании общий T4 нормальный, но ТТГ остается повышенным). Нередко у новорожденных с компенсированным гипотиреозом при сцинтиграфии обнаруживают гипоплазию щитовидной железы.
б. Преходящее повышение уровня ТТГ было выявлено при массовом обследовании новорожденных в Японии (распространенность — 1: 18 000). Уровень ТТГ повышен на фоне нормальных уровней общего T4 и общего T3; через несколько месяцев или лет уровень ТТГ нормализуется. Механизм повышения уровня ТТГ неизвестен.
|
|
|
IV. Эпидемиология
А. Распространенность. При массовых обследованиях новорожденных гипотиреоз выявляется с частотой 1: 3800—1: 4000.
Б. Генетика. Врожденный гипотиреоз примерно в 90% случаев бывает спорадическим, а в 10% — наследственным. Наследственный гипотиреоз обусловлен генетическими дефектами синтеза, секреции или периферического метаболизма T4 и T3.
1. У больных с врожденным гипотиреозом повышена частота аллелей HLA-Bw44, HLA-Aw24 и HLA-B18.
2. Описаны немногочисленные случаи дисгенезии щитовидной железы у обоих однояйцовых близнецов. В большинстве исследований обнаружили дискордантность по врожденному гипотиреозу у близнецов.
3. Имеются расовые различия в частоте врожденного гипотиреоза. По данным программы массового обследования в штате Джорджия, распространенность врожденного гипотиреоза среди белых составляет 1: 5526, тогда как среди негров она гораздо ниже — 1: 32 378. В то же время дефицит тироксинсвязывающего глобулина встречается в обеих расовых группах с равной частотой. По данным исследования, проведенного на юге Калифорнии, распространенность врожденного гипотиреоза среди мексиканцев, живущих в США, достигает 1: 2111.
4. Вторичный врожденный гипотиреоз чаще бывает спорадическим, хотя описаны случаи семейного гипофизарного гипотиреоза. Как правило, вторичный врожденный гипотиреоз обусловлен пороками развития головного мозга (голопрозэнцефалией, септооптической дисплазией). Вторичный врожденный гипотиреоз встречается преимущественно у девочек и чаще выявляется у детей, родившихся от несовершеннолетних матерей.
|
|
|
