 |
VI. Витамин-D-резистентный рахит.Семейные формы заболевания могут сопровождаться алопецией.
|
|
|
|
VI. Витамин-D-резистентный рахит. Семейные формы заболевания могут сопровождаться алопецией.
VII. МЭН типа IIb
Один из компонентов синдрома — множественные невромы слизистых. Больные имеют марфаноподобную внешность, выдающийся вперед подбородок и пухлые губы. Другие компоненты синдрома — медуллярный рак щитовидной железы и феохромоцитома (см. гл. 45).
VIII. Глюкагонома — злокачественная опухоль, происходящая из альфа-клеток островков поджелудочной железы. У больных с глюкагономой на коже появляются шелушащиеся ярко-красные бляшки. Из-за склонности к разрастанию эти высыпания получили название некролитической мигрирующей эритемы. По мере роста очагов кожа в центре очищается и они приобретают кольцевидные очертания. Высыпания исчезают после удаления опухоли.
IX. Acanthosis nigricans
Это ворсинчато-бородавчатые разрастания и гиперпигментация кожи подмышечных впадин и других крупных складок. Встречается при многих эндокринных заболеваниях, в том числе при гипофизарном синдроме Кушинга, опухолях гипофиза, акромегалии, первичной надпочечниковой недостаточности и синдроме поликистозных яичников (см. также гл. 2, п. III. А и гл. 49, п. II. В). В большинстве случаев acanthosis nigricans обусловлен инсулинорезистентностью и сопутствующей гиперинсулинемией: инсулин стимулирует пролиферацию клеток кожи, действуя через рецепторы ИФР.
Литература
1. Balsan S, et al. Rickets and alopecia with resistance to 1, 25-dihydroxy vitamin D: Two different clinical courses with two different cellular defects. J Clin Endocrinol Metab 57: 803, 1983.
2. Bauer MF, et al. Pigmented pretibial patches: A cutaneous manifestation of diabetes mellitus. Arch Dermatol 93: 282, 1966.
3. Binnick AN, et al. Glucagonoma syndrome: Report of two cases and literature review. Arch Dermatol 113: 749, 1977.
4. Braverman IM. Skin Signs of Systemic Disease (2nd ed). Philadelphia: Saunders, 1981.
|
|
|
5. Brown J, Winkelmann RK. acanthosis nigricans: A study of 90 cases. Medicine 47: 33, 1968.
6. Demis DJ, et al. Clinical Dermatology (10th ed). Philadelphia: Harper & Row, 1983.
7. Hatch R, et al. Hirsutism: Implications, etiology, and management. Am J Obstet Gynecol 140: 815, 1981.
8. Kahn CR, et al. The syndromes of insulin resistance and acanthosis nigricans. N Engl J Med 294: 739, 1974.
9. Khairi MRA, et al. Mucosal neuroma, pheochromocytoma, and medullary thyroid carcinoma: Multiple endocrine neoplasia type 3. Medicine 54: 89, 1975.
10. Lucky AW. Congenital Hypothyroidism. In J Demis, R Dobson, J McGuire (eds), Clinical Dermatology. Philadelphia: Harper & Row, 1982. Units 12—32.
11. Lucky AW. Thyroid Acropachy. In J Demis, R Dobson, J McGuire (eds), Clinical Dermatology. Philadelphia: Harper & Row, 1982. Units 12—30.
12. Lucky AW, Masters R. Cutaneous Mucinoses. In J Demis, R Dobson, J McGuire (eds), Clinical Dermatology. Philadelphia: Harper & Row, 1982. Units 12—31.
13. Muller S, Winkelmann RK. Necrobiosis lipoidica diabeticorum: A clinical and pathological investigation of 171 cases. Arch Dermatol 93: 272, 1966.
Глава 49. Аутоиммунные полигландулярные синдромы
Д. Айзенбарт
I. Общие сведения
А. Определение. Это заболевания, характеризующиеся аутоиммунным поражением нескольких эндокринных желез и других органов.
Б. Этиология
1. Все аутоиммунные полигландулярные синдромы генетически детерминированы. Об этом в первую очередь свидетельствует семейный характер этих заболеваний. Например, аутоиммунный полигландулярный синдром типа I поражает большинство братьев и сестер в одном поколении, а типа II — несколько поколений одной семьи.
2. Выявлены гены, определяющие предрасположенность к отдельным компонентам аутоиммунного полигландулярного синдрома. К ним относятся прежде всего гены HLA. Например, у больных аутоиммунным полигландулярным синдромом типа II часто выявляются аллели HLA-DR3, -DR5 и -B8, характерные для аутоиммунных поражений щитовидной железы, а также аллели HLA-DR4 и HLA-DQB1*0302, характерные для поражения бета-клеток.
3. Предполагают, что существуют гены, мутации которых лежат в основе развития аутоиммунного полигландулярного синдрома в целом. Такие гены могут локализоваться как в области HLA, так и в других областях генома. Показано, что при аутоиммунном полигландулярном синдроме типа II часто встречаются аллели HLA-DR3 и HLA-DQB1*0201, причем частоты этих аллелей не зависят от того, какие заболевания входят в состав синдрома. Недавно на 21-й хромосоме был найден ген AIRE, регулирующий аутоиммунитет (21q22. 3). Мутации этого гена обнаружены у многих больных аутоиммунным полигландулярным синдромом типа I.
|
|
|
4. Пока не выяснено, почему разные аутоиммунные полигландулярные синдромы включают разные составляющие.
В. Патогенез. Генетические дефекты обусловливают не сами аутоиммунные полигландулярные синдромы или их компоненты, а предрасположенность к ним. Для проявления этих дефектов требуется воздействие негенетических пусковых факторов. В большинстве случаев многообразные нарушения проявляются не одновременно, а последовательно; иногда с интервалом в несколько лет. Например, первым симптомом аутоиммунного полигландулярного синдрома типа I обычно бывает генерализованный гранулематозный кандидоз (кандидоз кожи и слизистых), а надпочечниковая недостаточность проявляется позже.
|
|
|
