Генетическая диагностика и терапия

Прогресс в области молекулярной генетики и генетической инженерии дает людям новые возможности диагностики и лечения наследственных заболеваний. В этой связи возникают новые биополитические и биоэтические проблемы.

Известно порядка 5000 наследственных заболеваний человека. Некоторые из них, например, мышечная атрофия Дюшена, цистофиброз, «ломкая Х-хромосома» (задержка умственного развития), сравнительно легко диагностируются современными генетическими методами.

Непростые этические проблемы связаны с тем, что далеко не все диагностированные наследственные заболевания могут быть вылечены. Устранение причины заболевания – исправление отдельных генов, их блоков или же изменение числа хромосом означает генетическую терапию. Однако она все еще не покинула стадию многообещающих клинических испытаний.

Несмотря на обнадеживающие результаты по генетической терапии, генетическая диагностика пока заметно опережает терапию. Конечно, и в отсутствие радикального лечения информация о наследственном заболевании позволит индивиду рационально планировать жизнь, заблаговременно начать лекарственное лечение, изменить свои привычки и диету. Определение в раннем возрасте цистофиброза позволяет продлить жизнь пациента примерно на 10 лет, если он воздерживается от курения. Однако эффективного медикаментозного лечения или действенных рекомендаций по образу жизни не существует при многих наследственных недугах. В таких случаях результат генетической диагностики превращается в жестокий приговор для больного. Возникают следующие дилеммы:

• Готов ли пациент с моральной и психологической точек зрения к тому, чтобы узнать, что у него должно – в том или ином возрасте – развиться какое-либо тяжелое, социально отталкивающее или смертельное заболевание? Следует ли – и в каких случаях - информировать самого человека, его родственников и др. о найденных генетических дефектах (некоторые из которых могут и не проявиться)? В каких случаях данная информация должна остаться врачебной тайной, даже вопреки настойчивому желанию больного, которого можно снабжать и «спасительной дезинформацией»?
• Что если пациент обречен на неопределенность – ибо многие предсказания генетиков носят вероятностный характер, т. е. человека вписывают в группу риска, скажем, в отношении злокачественных новообразований?
• Как повлияет полученная информация на дальнейшую жизнь пациента и его семьи? Известен случай, когда отец настаивал на удалении яичников и млечных желез у своей десятилетней дочери, у которой обнаружили ген BRCA-1, предрасполагающий к раку груди.
• Дородовая диагностика генетических аномалий может стать рутинной процедурой. Следует ли рекомендовать прерывание беременности, если установлено наследственное заболевание?
• В настоящее время многие предприниматели неохотно нанимают на работу пьяниц и толстяков. Должен ли предприниматель получить доступ к генетическим данным о предрасположении к тем или иным наследственным отклонениям (а алкоголизм и полнота часто имеют генетическую обусловленность) тех, кто нанимается на работу?

Поистине, в ряде случаев опасна не только недостаточная, но и избыточная информация. Уже предприняты в международных масштабах усилия, результаты которых отражены в пунктах Декларации ЮНЕСКО «Геном человека и права человека» (11 ноября 1997 г.), которая:

• утверждает «право каждого индивида решать, быть ли ему информированным о результатах генетического исследования» (статья 5 с);
• выступает против дискриминации по генетическим характеристикам (статья 6);
• рекомендует, чтобы «генетические данные, связанные с идентифицируемым индивидом, оставались конфиденциальными при соблюдении условий, диктуемых законом» (ст. 7).

Генетическая терапия может затрагивать гены соматических клеток человеческого тела – функциональных клеток различных органов и тканей, которые не передают информацию индивидам следующих поколений. Значительно большие опасения вызывает законодательно запрещенная в ряде стран генетическая терапия репродуктивных клеток (сперматозоида, яйцеклетки), находящаяся пока лишь на стадии теоретических раздумий. Измененная информация, введенная в репродуктивные клетки, будет далее передана последующим поколениям людей. Естественны опасения, что в этом случае мы можем необратимо исказить весь генетический фонд вида Homo sapiens.

Существенны ли перед лицом этой глобальной угрозы виду человек потенциальные преимущества этого вида генетической терапии? Она обещает потенциальному отцу, знающему о своих генетических аномалиях, шанс иметь генетически здоровое потомство. Благодаря достижениям медицины, например, индивиды, которые умерли бы от диабета, ныне живут достаточно долго, чтобы передать потомству свои болезнетворные гены. Почему, задается вопрос, мы не можем предотвратить передачу наследственного заболевания из поколения в поколение путем целенаправленного вмешательства? Почему родители, стремящиеся избежать как рождения аномального ребенка, так и травмы, вызванной евгеническим абортом, не смогут произвести желаемые изменения генов?

Противники генетической терапии репродуктивных клеток указывают, помимо угрозы непоправимых ошибок и непредсказуемых последствий, на невозможность четкого отграничения терапии заведомо больных людей от более зловещей практики – так называемого генетического усовершенствования как новой формы евгеники. Почему родители не вправе, помимо устранения болезнетворных генов, пожелать улучшения памяти, повышения интеллекта (путем генетических манипуляций в 90-е годы ХХ века были получены «умные» мыши, превосходившие своих собратьев по способности к обучению и памяти), пышных волос (если родители несут ген облысения, который можно устранить) и даже создания модной внешности для своих чад? Если такая практика станет реальностью, кто будет решать, сколько именно запасов памяти и какой уровень интеллекта, следует обеспечить? Под какой стандарт «подгонять» внешность?

Генетические технологии предполагается также использовать ради модификации человеческого социального поведения и всего функционирования центральной нервной системы. В распространяемой по Интернету рукописи «Гедонистический императив» англичанин Пирс предлагает добиться всеобщего непрекращающегося блаженства путем манипуляции с «метаболическими путями, отвечающими за боль и дискомфорт». По его словам, все это имело значение как адаптация к суровой жизни первобытного человека, однако ныне соответствующие физиологические механизмы становятся излишними. Он призывает генноинженерным путем повысить уровень дофамина в мозгу, тем самым добившись постоянной эйфории, которая, как он утверждает, не приведет к пассивности, а, напротив, укрепит устремление человека к достижению важных и перспективных долговременных целей.

Эти прожекты ярко демонстрируют недопустимость эволюционно-биологического подхода к человеку, как только он переходит дозволенные рамки и, игнорируя многоуровневость человека, превращается в редукционизм (счастье как оптимальная комбинация нейромедиаторов в мозгу). На примере уже предпринятых попыток улучшения настроения, снятия депрессии лекарственными средствами мы видели, что тоска, тревога, дурное настроение снимаются ценой той или иной роботизации, стандартизации личностей, нивелировки их индивидуальных особенностей (выше мы уже упомянули о побочных эффектах препарата прозак, широко использовавшегося в США в борьбе с депрессией, связанной с дефицитом серотонина). Помимо этого, разнообразие человеческих переживаний и настроений не может состоять из одних только светлых тонов – грусть, тоска, меланхолия, тревога, даже душевная боль – тоже неотъемлемая составная часть этого богатства.

Итак, генетические технологии включают в себя различные методы манипуляции с ДНК живых организмов с целью изменения наследственности этих организмов. Сенсационные разработки в данной области породили большие надежды и в то же время создали серьезные проблемы с биополитическим и биоэтическим аспектами. Одной из основных проблем является проблема непредвиденного или умышленного получения опасных «генетических монстров»: болезнетворных микроорганизмов и вирусов, бесконтрольно размножающихся сорняков или, в будущем, стандартизованных людей. Специфические проблемы связаны с вмешательством в геном человека. Манипуляции непосредственно с репродуктивными клетками вызывают угрозу для генофонда будущих поколений. Возникают также предпосылки для новых евгенических программ и изощренных форм генетической дискриминации.