Глава 4. Наследственность, изменчивость и патология

Эволюция всех форм жизни на Земле связана с двумя фундаментальными свойствами – наследственностью и изменчивостью.

Наследственность – свойство организма сохранять и обеспечивать передачу признаков потомкам, а также программировать особенности их индивидуального развития в конкретных условиях среды. Отсюда следует, что состояние здоровья и нездоровья (болезнь) являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов.

Наследование – процесс передачи генетической информации о признаках осуществляется через гаметы (в случае полового размножения) и через соматические клетки (при бесполом).

Наследуемость – доля фенотипической изменчивости, обусловленная генетическими различиями между особями. Показатель наследуемости (h²) представляет собой долю участия генетических факторов в общей (фенотипической) изменчивости признака. Обычно показатель наследуемости рассчитывают для количественных признаков: рост, масса тела, АД, ГПК и т.д. При полной генетической детерминации признака h²=1,0, при h²=0 влияние наследственности не обнаруживается.

Изменчивость – свойство организма приобретать новые признаки и особенности индивидуального развития, отличающиеся его от родительских. Выделяют фенотипическую (или ненаследственную) и генотипическую (или наследственную) изменчивость (рис. 4–1). Новые признаки могут служить основой для эволюции вида при условии их наследования.

Ы ВЁРСТКА вставить файл «ПФ Рис 04 01 Виды изменчивости»

Рис. 4–1. Виды изменчивости.

При фенотипической изменчивости наследственный материал не меняется: изменения касаются только признаков индивида. Они не передаются по наследству даже при длительном и/или повторном воздействии (например, обряд инициации у некоторых народов в виде нанесения повреждений: обрезание крайней плоти, перфорация носовой перегородки или губ, удаление клыков и т.д.); изменение формы грудной клетки при ношении корсетов или удалении ребер с целью коррекции фигуры; изменение формы стопы при использовании узкой обуви и т.п..

Модификационными называют фенотипические изменения, которые по своей выраженности не выходят за пределы диапазона нормы реакции. Наиболее выраженно модификационная изменчивость проявляется при реакциях организма на изменения факторов среды, например условий проживания в различных географических зонах, интенсивности солнечной радиации, характера питания и т.д. В целом, модификационная изменчивость имеет адаптивное значение.

Фенокопии – одно из проявлений модификационной изменчивости в ответ на действие факторов среды.

Термин «фенокопия» используется для обозначения признаков, болезней, фенотипов или врождённых пороков развития (ВПР), формирующихся под воздействием определённых условий среды и фенотипически (клинически) похожих на наследственные формы патологии. Например, микроцефалия (уменьшение размеров черепа и головного мозга) сопровождающееся умственной отсталостью и определёнными неврологическими нарушениями. Микроцефалия может быть первичной или вторичной. Первичная (истинная, генетическая) микроцефалия характеризуется первичным недоразвитием головного мозга. Вторичная (ложная, негенетическая) микроцефалия характеризуется ранним заращением черепных швов. В обоих случаях многие клинические проявления, методы терапии, психолого‑педагогической коррекции, реабилитации и адаптации больных весьма схожи. Однако, при решении вопроса о повторном риске рождения больного ребёнка необходимо точное знание причины патологии в данной семье.

При генотипической (или наследственной) изменчивости отклонения происходят в геноме. В зависимости от вида клеток (половые или соматические) с изменённой наследственной информацией выделяют генеративную и соматическую изменчивость.

Генеративная изменчивость характеризуется изменениями в наследственном аппарате гамет.

Соматическая изменчивость заключается в модификации наследственного материала неполовых клеток тела (соматические клетки). Генеративная и соматическая изменчивость могут быть мутационной и комбинативной.

Мутационная изменчивость определяется мутацией – устойчивым изменением генетического материала и как следствие – наследуемого признака.

Комбинативная изменчивость возникает вследствие случайной комбинации родительских аллелей в генотипе потомков. Сами гены при этом не изменяются, но генотипы родителей и детей различны.

Механизмами комбинативной изменчивости является: –н езависимое расхождение хромосом в мейозе, – р екомбинация генов при кроссинговере, – случайная встреча гамет при оплодотворении.