Главная | Обратная связь | Поможем написать вашу работу!
МегаЛекции

Сцепленное с хромосомой X рецессивное наследование




К числу наиболее значимых признаков заболевании с рецессивным наследованием, сцепленным с Х хромосомой относят следующие: ‑ больные дети рождаются в браке фенотипически здоровых родителей; заболевание наблюдается почти исключительно у лиц мужского пола, а матери больных являются облигатными носительницами патологического гена; сын никогда не наследует заболевание от отца; у носительницы мутантного гена вероятность рождения больного ребёнка равна 25% (независимо от пола новорождённого), вероятность рождения больного мальчика 50%.

Примерами заболеваний с рецессивным X–сцепленным типом наследования могут быть: гемофилия A, гемофилия B, X‑сцепленная рецессивная болезнь ШаркоМариТута, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна–Беккера, синдром Калльмана, болезнь Хантера (мукополисахаридоз типа II), гипогаммаглобулинемия брутоновского типа. Родословная с этим типом наследования (гемофилии А) в четырёх поколениях представлена на рис. 4–11.

Ы ВЁРСТКА вставить файл «ПФ Рис 04 11 Родословная с X сцепленным рецессивным типом наследования»

Рис. 4–11. Родословная с рецессивным X‑сцепленным типом наследования заболевания. Кружок пол женский, квадрат — пол мужской, тёмный кружок и/или квадрат — больной.

ГОЛАНДРИЧЕСКИЙ, ИЛИ сЦЕПЛЕННЫЙ с хромосомой Y, тип наследования

Особенностями наследования патологии с Y–сцепленным типом являются: передача признака от отца всем сыновьям и только сыновьям; дочери никогда не наследуют признак от отца, т.к. у них нет Y хромосомы; «вертикальный» характер наследования признака; 100% вероятность наследования для лиц мужского пола равна; гены, ответственные за развитие патологического признака, локализованы в хромосоме Y.

Примеры признаков, передающихся по Y–сцепленному типу наследования: – гипертрихоз ушных раковин, избыточный рост волос на средних фалангах пальцев кистей, азооспермия. Родословная с Y–сцепленным типом наследования избыточного оволосения ушных раковин в четырёх поколениях представлена на рис. 4–12.

Ы ВЁРСТКА вставить файл «ПФ Рис 04 12 Родословная с Y сцепленным голандрическим типом наследования»

Рис. 4–12. Родословная с Y‑сцепленным (голандрическим) типом наследования. Кружок — пол женский, квадрат — пол мужской, тёмный кружок и/или квадрат — больной.

МИТОХОНДРИАЛЬНое наследование

Важными особенностями митохондриального типа наследования патологии являются: – наличие патологии у всех детей больной матери; рождение здоровых детей у больного отца и здоровой матери. Указанные особенности объясняются тем, что митохондрии наследуются только от матери. Доля отцовского митохондриального генома в зиготе составляет ДНК от 0 до 4 митохондрий, а материнского генома — ДНК примерно от 2500 митохондрий. К тому же, после оплодотворения репликация отцовской ДНК блокируется.

В настоящее время геном митохондрий секвенирован. Он содержит 16 569 пар оснований и кодирует две рибосомные РНК (12S и 16S), 22 транспортные РНК и 13 полипептидов субъединиц ферментативных комплексов окислительного фосфорилирования. Другие 66 субъединиц дыхательной цепи кодируются в ядре.

Примеры заболеваний с митохондриальным типом наследования (митохондриальные болезни): атрофия зрительного нерва Лебера, синдромы Лея (митохондриальная миоэнцефалопатия), MERRF (миоклоническая эпилепсия), кардиомиопатия дилатационная семейная. Родословная пациента с митохондриальным типом наследования патологии (атрофия зрительного нерва Лебера) в четырёх поколениях представлена на рис. 4–13.

Ы ВЁРСТКА вставить файл «ПФ Рис 04 13 Родословная с митохондриальным типом наследования заболевания»

Рис. 4–13. Родословная с митохондриальным типом наследования заболевания. Кружок — пол женский, квадрат — пол мужской, тёмный кружок и/или квадрат — больной.

Поделиться:





Воспользуйтесь поиском по сайту:



©2015 - 2024 megalektsii.ru Все авторские права принадлежат авторам лекционных материалов. Обратная связь с нами...