 |
21. Цитогенетическая и фенотипическое характеристика больных с синдромом Патау и с. Эдвардса.
|
|
|
|
21. Цитогенетическая и фенотипическое характеристика больных с синдромом Патау и с. Эдвардса.
Синдром Патау ( трисомия 13)
Частота 1: 5000 - 7000 новорожденных.
Формы синдрома Патау:
Простая трисомия. Кариотип 47, ХХ+13.
Транслокационная. Кариотип 46, ХХ, -13, -15, +t (q13q15); транслокации на 13, 14, 15 пары;
Мозаицизм. Кариотип 46, ХХ/47 ХХ+13.
Фенотипическая характеристика:
Характерна умственная отсталость, задержка роста, судороги, приступы апноэ.
Черепно -лицевые дисморфии: микроцефалия, брахицефалия, голова в форме трилистника, незаращение губы и неба, гипотелоризм, микрофтальмия, колобомы, помутнение роговицы,, катаракта, глаукома, низкорасположенные деформированные ушные раковины, предушные папилломы, плоская переносица, мясистый кончик носа, микроретрогения.
Грудная клетка - врожденные пороки сердца, чаще ДМП, незакрытый артериальный проток.
Органы брюшной полости и таза: поликистозные почки, двурогая матка, крипторхизм.
Руки и ноги: полидактилия, выпуклые ногти, обезьянья складка, сгибательная деформация пальцев, обратное сгибание 1 пальца, ракеткообразные стопы
Другие признаки: единственная пупочная артерия, раковинообразные надбровные дуги, омфалоцеле.
Дерматоглифика: дистальный осевой трирадиус, большой угол atd.
Продолжительность жизни - не более 3 месяцев.
Расчет генетического риска - эмпирический:
простая трисомная форма и спорадическая транслокация ( риск для сибсов) - низкий, менее 1%.
мозаицизм у родителей - расчет по формуле {x: (2-x)} x 2;
семейные транслокации
22. Генетический груз популяций, определение его величины по уравнению Харди -Вайнберга.
Генетический груз - часть наследственной изменчивости популяции, которая определяет появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в процессе естественного отбора.
|
|
|
Существование в популяции неблагоприятных аллелей в составе гетерозиготных генотипов может изменить скорость отбора определенного признака.
Генетический груз может представлять собой генотипический резерв эволюции благодаря поддержанию генетического разнообразия и, следовательно, эволюционной пластичности популяций. Этот резерв может служить для создания генетических систем, которые приведут к появлению новых приспособительных особенностей популяций. Изучение генетического груза в виде вредных мутаций у человека (наследственные заболевания) важно для решения практических вопросов медицинской генетики.
Закон Харди-Вайнберга: в бесконечно большой (идеальной) популяции частоты аллелей из поколения в поколение остаются постоянными.
p- Частота доминантного аллеля
q- Частота рецессивного аллеля
Формула Харди-Вайнберга
(p A + q a)2 = р2 АА + 2∙ р∙ q Aa + q2 aa = 1
частота встречаемости индивидуумов с генотипом АА
2pq индивидуумы с генотипом Аа
частота встречаемости индивидуумов с генотипом аа
Для чего используется Харди-Вайнберга?
Он позволяет определить:
1. Генетический груз популяции – долю мутантных генов;
2. Количество фенотипически здоровых гетерозигот (Аа), т. е. индивидуумов- носителей рецессивногоаллеля;
3. Генетическую структуру популяции: частоты доминантных и рецессивных аллелей.
Закон действует в идеальных популяциях, состоящих из бесконечного числа особей, полностью панмиктических и на которых не действуют факторы отбора.
(Панмиксия (от др. -греч. π ᾶ ν — всё и μ ῖ ξ ι ς — смешение) — свободное скрещивание разнополых особей в популяции. )
|
|
|
