 |
14. Генные болезни у человека. Их классификация, диагностика.
|
|
|
|
14. Генные болезни у человека. Их классификация, диагностика.
Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.
Классификация
Как и для любой группы заболеваний, классификация генных болезней условна и многокомпонентна. В основу классификации генных болезней можно положить генетический, клинический или патогенетический принцип.
В соответствии с генетическим принципом классификации генные болезни можно подразделить на группы согласно типам наследования: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные, Х-сцепленные рецессивные, Y-сцепленные и митохондриальные. Отнесение болезни к той или иной группе помогает врачу сориентироваться относительно ситуации в семье и определить вид медико-генетической помощи.
Диагностика: тест Гатри, экспресс - метод с FeCl3, биохимические методы (определение фенилпировиноградной кислоты в моче и ФА в крови)
15. Цитогенетический метод при генетическом анализе наследственного аппарата человека
Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека,
а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.
Кроме того этот метод применяют для исследования мутагенного действия различных химических веществ.
Обычно исследуют лейкоциты периферической крови человека, помещая их в питательную среду при температуре 37 градусов, где они делятся.
Затем готовят микропрепараты, окрашивают их и анализируют число и строение хромосом.
Выявление многих наследственных заболеваний возможно ещё до рождения ребёнка (в околоплодной жидкости находятся клетки плода). Поэтому этот метод широко используется в генетических консультациях.
|
|
|
16. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Дауна. Диагностика.
Впервые описан в 1866 году английским врачом Дауном. Наиболее часто встречающийся хромосомный синдром - популяционная частота составляет 1 случай на 600-700 новорожденных детей. Частота рождения детей с данным синдромом зависит от возраста матери и резко увеличивается после 35 лет. Цитогенетические варианты очень разнообразны, но около 95% случаев представлены простой трисомии 21 хромосомы, в результате не расхождения хромосом в мейозе у родителей. Наличие полиморфных молекулярно-генетических маркеров позволяет определить конкретного родителя и стадию мейоза в которой произошло не расхождение (М1 - не расхождение гомологичных хромосом 21 и М2 - не расхождение хроматид). Несмотря на интенсивное изучение синдрома причины не расхождения хромосом до настоящего времени не ясны. Этиологически важными факторами считаются внутри и вне- фолликулярное перезревание яйцеклетки, снижение числа или отсутствие хиазм в 1-м делении мейоза. Отмечены мозаичные формы синдрома (2%), робертсоновские транслокационные варианты (4%). Около 50% транслокационных форм наследуются от родителей и 50% являются мутациями de novo. Критическим сегментом, ответственным заформирование основных признаков синдрома, является область 21 q22. Основными диагностическими признаками синдрома являются: типичное плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, открытый рот, макроглоссия и аномалии зубов, короткий нос и плоская переносица, избыток кожи на шее, короткие конечности, поперечная четырехпальцевая ладонная складка (обезьянья борозда). Из пороков внутренних органов часто отмечаются врожденные пороки сердца и желудочно-кишечного тракта, которые и определяют продолжительность жизни больных. Умственная отсталость обычно средней степени тяжести. Дети с синдромом Дауна часто ласковые и привязчивые, послушные и внимательные.
|
|
|
17. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Шерешевского-Тернера. Диагностика.
Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х-хромосомы).
Это единственная форма моносомии у человека, которая может быть выявлена у живорожденных. Популяционная частота 1 на 3000 новорожденных. Кроме простой моносомии по X хромосоме, составляющей 50%, встречаются мозаичные формы, делеции длинного и короткого плеча X хромосомы, изо-Х-хромосомы, а также кольцевые X хромосомы. Интересно отметить, что мозаицизм 45, X/46, XY составляет 2-5% от всех больных с этим синдромом и характеризуется широким диапазоном признаков: от типичного синдрома Шерешевского-Тернера до нормального мужского фенотипа Основными клиническими признаками заболевания являются: нанизм, крыловидные кожные складки на шее, короткая шея с низкой линией роста волос, отеки кистей и стоп новорожденных, бочкообразная грудная клетка, вальгусная девиация коленных и локтевых суставов. У больных выявляются первичная аменорея и половой инфантилизм, бесплодие, гиперпигментация кожи, снижение зрения и слуха. Часто встречаются врожденные пороки сердца и почек. Интеллектуальное развитие в пределах нормы.
|
|
|
