 |
18.Понятие о наследственности. Методы изучения наследственных болезней.
|
|
|
|
18. Понятие о наследственности. Методы изучения наследственных болезней.
Наследственные болезни – это заболевания, причиной которых является нарушение генотипа (синдром Дауна, синдром Шерешевского – Тернера).
Методы:
-Генеалогический метод. (заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования признака, а также его моногенность или полигенность. )
-Популяционный метод(широко применяют в исследованиях человека)
-Близнецовый метод(используют в генетике человека для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков)
-Цитологический метод(используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями)
-Биохимический метод(Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ.
19. Классификация наследственных болезней: а) по соотносительной роли наследственности и окружающей среды; б) в зависимости от уровня поражения аппарата наследственности.
По уровню поражения различают геномные, хромосомные и генные мутации.
Геномные мутации представляют изменение числа хромосом. Кратное увеличение хромосом (например, 46 пар) получило название полиплоидии, увеличение (например, 47, 48, 49 хромосом) или уменьшение (например, 45) называется анеуплоидией. Изменение количества хромосом сильно влияет на фенотип и на организменном уровне ведет к морфологической или психической инвалидизации.
Хромосомные мутации представляют изменения со стороны отдельных хромосом при нормальном их количестве и проявляются в виде транслокации, инверсии, делеции, дупликации. Такого типа мутации сильно влияют на фенотип, а потери больших участков хромо- сом приводят к гибели организма еще во внутриутробном периоде.
|
|
|
Генные мутации или точковые характерны для изменения от- дельных генов. Они не выявляются на микроскопическом уровне и обнаруживаются только путем генетического анализа фенотипиче- ских изменений
20. Врожденные болезни. Фенокопирование и ее причины.
Врождённые болезни – это группа заболеваний и патологических состоянии, возникновение которых связано с нарушением процессов развития организма на различных этапах его формирования в антенатальном периоде.
. Врожденные болезни разделяют на две группы:
1)Наследственные болезни.
Это болезни, передающиеся потомству, обусловленные изменением наследственной
информации - генными, хромосомными и геномными мутациями.
2) Ненаследственные болезни.
Врожденные болезни ненаследственной этиологии связаны с влиянием
неблагоприятных факторов внутренней и окружающей среды - физических
(ионизирующее излучение), химических, биологических (различные инф. болезни,
вызванные вирусами, бактериями, простейшими), действующих на протяжении
беременности
Фенокопии — изменения фенотипа, похожие на мутации под влиянием неблагоприятных факторов среды. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни. Наиболее частая причина фенокопий — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается), т. е. действие определённых условий среды, копирующих проявление какого-либо известного наследственного изменения – мутации – у этого организма.
Фенокопии - изменения признаков организма под влиянием факторов внешней среды в период эмбрионального развития, по основным проявлениям, сходные с наследственной патологией.
|
|
|
Причинами фенокопий являются:
1. Кислородное голодание плода.
2. Болезнь матери при беременности.
3. Психическая травма у беременной.
4. Эндокринные заболевания у беременной
5. Питание беременной (недостатки С, В, Р, РР вит., Со, Са, Fe).
6. Лекарственные препараты при беременности (антибиотики, сульфаниламиды).
21. Этиология наследственных болезней. Мутации и их причины.
Этиологией, то есть причиной наследственных болезней являются мутации. Мутации бывают трех видов: генные, хромосомные, геномные.
Генные мутации (точковые мутации). Причиной генных мутаций является изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, например, добавки, нехватки или перестановки нуклеотидов.
Хромосомные мутации. Причиной хромосомных мутаций является нарушение структуры хромосомы под действием мутагенных факторов.
Геномные мутации. Причиной геномных мутаций является изменение числа хромосом в клетке. Они вызывают очень сильные изменения в фенотипе, всегда проявляются в первом поколении.
22. Закономерности передачи по наследству доминантных признаков
- доминантные - сцепленные с Х-хромосомой. Патология проявляется у жен-щин в 2 раза чаще, чем у мужчин, однако протекает более легко. Дефектный аллель от отца передается всем дочерям и только дочерям; от матери – и дочерям и сыновьям с равной вероятностью. Примером может служить витамин D-резистентный рахит;
необходимо представить следующие три возможности: первая возможность, если в брак вступают индивидуумы, один из которых имеет доминантный ген. Схематически ситуация возможна следующая:
где А’ - доминантный ген, а - рецессивный ген. Если доминантный ген определяет формирование заболевания или дефекта развития, в такой семье может быть, как видно из схемы, 50 % больных и 50 % здоровых детей. Больные дети могут передать обязательно доминантный ген следующим поколениям, и поэтому фенотипическое проявление этого гена будет обязательно у ряда потомков каждого поколения. Учитывая, что доминирование проявляется в соматических хромосомах, наследственное заболевание или дефект развития может проявляться у индивидуумов обоего пола. Если в брак вступает индивид, являющийся гомозиготой по доминантному гену, то в случае брака со здоровым индивидуумом, как это видно из схемы, все дети будут больными или иметь дефект развития:
|
|
|
|
|
|
