 |
Деменция при других уточненных болезнях, классифицированных в других рубриках 4 страница
|
|
|
|
Вялые парезы и параличи характеризуются понижением мышечного тонуса, снижением сухожильных рефлексов с последующей атрофией мышц. При вялом парезе поражаются самые нижние отделы кисти, характерны поза «тюленьих» лапок, когда обе кисти свисают, «поза лягушки» – ноги распадаются в стороны, симптом отпадающей стопы, симптом пяточных стоп. Спастические парезы и параличи сопровождаются крепко сжатыми в кулачок руками, руки согнуты в локтевых суставах, отмечается тугоподвижность в конечностях, при пробе на разведение ног отмечается повышение тонуса в ногах, в тяжелых случаях ноги совсем не разводятся, туго приведены друг к другу и даже заходят одна за другую (симптом перекреста). Очень важным симптомом является симптом цыпочек. При постановке ребенка на ноги ребенок встает на цыпочки, нередко перекрещивает ноги. Симптом цыпочек сохраняется очень долго, при грубых параличах остается практически навсегда, иногда это мешает ходить.
Диагностика
Отмечаются наличие повреждающих факторов в анамнезе, неврологические симптомы, изменение мышечного тонуса при электромиографии.
Лечение
Комплексное. Длительное лечение в остром периоде (до 1 месяца), восстановительное лечение (до 4 месяцев), длительное лечение в позднем восстановительном периоде.
ДЕФЕКТ В СИСТЕМЕ КОМПЛЕМЕНТА – нарушения в системе комплемента, который представляет систему плазматических белков (С1-С9), происходят при взаимодействии IgM или IgG с антигеном, когда не происходит фиксации С1 к Fe – части молекулы антигена – и не возникает каскадная реакция. Антиген не удаляется путем иммунного фагоцитоза или мембранного мезиса.
Дефицит различных факторов комплемента встречается редко. Наиболее часто наблюдается дефицит факторов С2, С1, С4, С6, С10.
|
|
|
Клиника
Проявления дефицита С3 клинически сходны с симптомами врожденной аглобулинемии и характеризуются рецидивирующими бактериальными инфекционными заболеваниями в детском возрасте. Дефицит ранних факторов комплемента – С1, С4, С2 – связан с возникновением аутоиммунных заболеваний, особенно красной волчанки. Дефицит конечных факторов комплемента С6, С7, С8 предрасполагает к возникновению рецидивирующих болезней, вызванных Heiseria.
Диагностика
Используются ИФА, РИА, ВИЭФ.
Лечение
Сводится к лечению основного заболевания с применением иммуномодуляторов и других средств.
ДЕФЕКТ МЕЖЖЕЛУДОЧКОВОЙ ПЕРЕГОРОДКИ является врожденным пороком сердца.
Этиология и патогенез
Заболевание возникает в результате нарушений нормального развития системы кровообращения в эмбриональном периоде, при воздействии различных факторов на эмбрион от 3 до 8 недель внутриутробной жизни, когда формируются камеры и перегородки сердца. Имеют значение хронические заболевания матери, профессиональные вредности, использование лекарств во время беременности, алкоголизм, курение родителей, наследственное предрасположение.
Различают дефекты в мембранозной части перегородки, дефекты мышечной перегородки, отсутствие межжелудочковой перегородки. Нарушение гемодинамики зависит от величины сброса крови через дефект. При небольшом дефекте (до 5 мм) сброс крови через него из левого желудочка в правый не вызывает выраженных гемодинамических нарушений, при дефекте средних размеров (10–20 мм) сброс через него достигает 70 % крови, выбрасываемой левым желудочком. При большом дефекте величина сброса крови через него зависит от соотношения сосудистого сопротивления малого и большого круга кровообращения.
Клиника
Существуют две формы изолированного дефекта межжелудочковой перегородки: болезнь Толочилова-Роже и дефекты больших размеров.
|
|
|
При болезни Толочилова-Роже отмечается систолический шум; с первых дней жизни ребенка в III–IV межреберье отмечается систолическое дрожание. Признаков сердечной недостаточности нет. На ЭКГ – признаки повышенной активности желудочка. На ФКГ тон во II межреберье расщеплен. Шум – пансистолический высокочастотный высокоамплитудный. На Rо-грамме сердечная тень не изменена. При расположенном высоко дефекте межжелудочковой перегородки дети рождаются с умеренно выраженной гипотрофией. Основным симптомом является систолический шум с рождения. Быстро присоединяются симптомы недостаточности кровообращения в виде одышки. У детей быстро формируется «сердечный горб». Отмечается типичный систолический шум в III межреберье, который передается вправо от грудины на спину.
На ЭКГ отмечаются признаки увеличения левого предсердия и гипертрофия левого желудочка, на ФКГ – удаление интервала Q и другие симптомы.
На эхокардиограмме дефекты больших размеров хорошо видны. Небольшие размеры ДМЖН выявляются при доплерографии. На Ro-грамме наблюдается увеличение размеров сердца.
Диагностика
Диагноз ставится на основании клинических симптомов и данных исследования сердечной деятельности.
Прогноз при небольших дефектах благоприятен, в 10–50 % случаев отмечается спонтанное закрытие.
Лечение
Проводится консервативное лечение, направленное на уменьшение недостаточности кровообращения. Хирургическая коррекция проводится при сильно выраженной сердечной недостаточности.
ДЕФЕКТ МЕЖЖЕЛУДОЧКОВОЙ ПЕРЕГОРОДКИ КАК ТЕКУЩЕЕ ОСЛОЖНЕНИЕ ИНФАРКТА МИОКАРДА возникает при инфаркте межжелудочковой перегородки с последующей его перфорацией в области участка некроза.
Этиология и патогенез
Некротизированная межжелудочковая перегородка не может противостоять повышению внутрисердечного давления. Чаще встречается между 2-м и 14-м днем после инфаркта.
Клиника
Основными симптомами разрыва межжелудочковой перегородки можно считать наличие клинической картины инфаркта, грубый систолический и диастолический шум в III и IV межреберьях влево от грудины или на верхушке сердца, выраженную недостаточность кровообращения по правожелудочковому типу, возникшую в результате острого переполнения кровью правого желудочка, изменение электрокардиограммы, характеризующее нарушение предсердно-желудочковой и внутрижелудочковой проводимости.
|
|
|
Прижизненная диагностика разрыва межжелудочковой перегородки может представлять затруднение в тех случаях, когда перфоративное отверстие бывает прикрыто пристеночным тромбом, вследствие чего отсутствует один из признаков – систолический шум.
Диагностика
Постановке диагноза помогают данные ЭКГ, ФКГ, доплерографии, изменение симптоматики при инфаркте миокарда.
Лечение
Проводят комплексное лечение инфаркта миокарда, по показаниям – хирургическое лечение.
ДЕФЕКТ МЕЖЖЕЛУДОЧКОВОЙ ПЕРЕГОРОДКИ КАК ТЕКУЩЕЕ ОСЛОЖНЕНИЕ ОСТРОГО ИНФАРКТА МИОКАРДА С ГИПЕРТЕНЗИЕЙ. Возникновение дефекта межжелудочковой перегородки на месте некроза связано с невозможностью сердечной мышцы противостоять повышению давления внутри сердца.
Инфаркт межжелудочковой перегородки чаще возникает в поздней стадии гипертонической болезни, при коронарном атеросклерозе. При этих формах обнаруживаются микроучастки микронекроза, микроочаговые миомаляции.
Клиника
Присутствует картина инфаркта на фоне гипертонической болезни. Отмечается появление грубого систолического и диастолического шума влево от грудины, появление недостаточности кровообращения по правожелудочковому типу. На ЭКГ заметно нарушение внутрижелудочковой проводимости.
Диагностика
Проводится на основании клинических симптомов, данных ЭКГ, ФКГ, доплерографии, Rо-графии сердца.
Лечение
Симптоматическое, с учетом имеющейся клиники. По показаниям проводят хирургическое лечение.
ДЕФЕКТ МЕЖПРЕДСЕРДНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ КАК ТЕКУЩЕЕ ОСЛОЖНЕНИЕ ИНФАРКТА представляет собой сквозное нарушение всех слоев межпредсердной перегородки, возникающее в результате обширного инфаркта.
Этиология и патогенез
Разрыв межпредсердной перегородки может произойти после предварительного образования аневризмы сердца. Разрыв может быть вызван некротизированием стенки межпредсердной перегородки, которая не может противостоять повышению внутрисердечного давления. Дефект межпредсердной перегородки развивается чаще между 2-м и 14-м днем после возникновения инфаркта, в период, когда миомаляция достигает максимальной выраженности, больной выходит из состояния шока, и артериальное давление начинает повышаться. Считается, что дефект может возникнуть и в области свежего инфаркта. Возникновению дефекта может способствовать несоблюдение больным режима.
|
|
|
Клиника
При возникновении дефекта межпредсердной перегородки больной внезапно теряет сознание. Возникает внезапный коллапс; появляются цианоз лица и шеи, холодный пот: набухают шейные вены, пульс становится малым и частым, резко падает артериальное давление. В течение короткого промежутка времени может наступить смерть. Основными симптомами разрыва межпредсердной перегородки являются наличие клинической картины инфаркта, грубый систолический шум во II и III межреберьях, острая недостаточность кровообращения, возникшая в результате переполнения кровью правого предсердия. На электрокардиограмме отмечается нарушение предсердно-желудочковой проводимости.
Диагностика
Прижизненный диагноз представляет известное затруднение, особенно когда перфоративное отверстие прикрыто пристеночным тромбом.
Прогноз неблагоприятный.
Лечение
Проводятся реанимационные мероприятия, в последующем – патогенетическое и симптоматическое лечение.
ДЕФЕКТ МЕЖПРЕДСЕРДНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ КАК ТЕКУЩЕЕ ОСЛОЖНЕНИЕ ИНФАРКТА МИОКАРДА является результатом омертвения участка в межпредсердной перегородке в результате внезапного прекращения кровотока, через который полость правого предсердия сообщается с полостью левого предсердия.
Этиология и патогенез
Причины развития инфаркта – острая ишемия, обусловленная спазмом сосудов, или их атеросклеротическое поражение, т. е. возникает несоответствие между потребностью миокарда в кислороде и его подачей. В первые минуты в зоне, бедной кислородом, возникает ишемия, которая носит обратимый характер, если восстановить к ней кровоток. В противном случае в дальнейшем на этом месте возникает некроз, т. е. ткань сердечной мышцы умирает. Данную зону организм начинает воспринимать как чужеродную и ограничивает воспалением. На месте любого воспаления при большой зоне поражения формируется соединительная ткань (рубец). В первые месяцы рубец очень мягкий и за счет кровотока способен растягиваться, образуя аневризму. При более неблагоприятном течении аневризма может расслаиваться и полностью разорваться, формируя отверстие.
|
|
|
Клиника
Симптомы инфаркта миокарда обычно соответствуют патолого-анатомической картине. Обычно отмечают длительную давящую боль за грудиной, длящуюся 20–30 мин, иррадиирующую в левую руку, левое плечо, в межлопаточное пространство и нижнюю челюсть. Боль не купируется приемом нитратов (нитроглицерина). Имеет место положительный эффект от наркотических анальгетиков (морфина). Появляется сосудистая симптоматика: артериальное давление повышается, а при появлении очага понижается, но может изначально быть низким. Со стороны сердца отмечается расширение в области границы участка некроза, может появиться экстрасистолия вплоть до фибрилляции. В связи с образованием некроза появляется лейкоцитоз и ускоряется СОЭ. Встречается и повышение температуры в связи с некробиотическим процессом в миокарде.
Диагностика
Диагноз ставится на основании клиники, данных ЭКГ и лабораторных данных крови. С помощью ЭКГ устанавливаются локализация, распространенность поражения, стадия и давность процесса. Лечение начинается с устранения болевого симптома с помощью наркотических анальгетиков (морфина) и нитратов (нитроглицерина внутривенно-капельно). Второй задачей является уменьшение зоны некроза за счет зоны ишемии, которая формируется вокруг зоны некроза. Это достигается тромболитической терапией (применением стрептокиназы), антиагрегантами (аспирином) и антикоагулянтами (гепарином). Вся вышеперечисленная терапия направлена и на предупреждение осложнений. Применяется и хирургическое лечение – прямая ангиопластика. Разработаны схемы реанимационных мероприятий при различных синдромах. При инфаркте миокарда проводится физическая реабилитация. В первые 2 недели расширяется двигательный режим, в последующем до 5-й недели происходит постепенная активация двигательного режима.
ДЕФЕКТ ПЕРЕГОРОДКИ МЕЖДУ АОРТОЙ И ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИЕЙ. Дефекты перегородок между легочной артерией и аортой могут быть различными – от нескольких миллиметров до 2 см, при более крупных сообщениях порок носит название общего артериального протока.
Дефект перегородки располагается между начальными частями аорты и легочной артерии или непосредственно под клапанами либо на некотором расстоянии от них, в месте соприкосновения сосудов.
Причиной дефекта является повреждение плода различными факторами в период закладки сердечно-сосудистой системы.
Клиника
Отличается отставанием физического развития, усталостью при физических нагрузках, при этом отмечаются одышка и усиление бледности.
Отмечается расширение границ сердца, в области рукоятки грудины и 2–3 реберных хрящей слева выслушивается системно-диастолический шум – «мышиный шум», эпицентр шума при данном пороке располагается ближе к рукоятке грудины или на ней самой. Шум проводится по ходу ветвей аорты, натуживание приводит к ослаблению, а давление на брюшную аорту – к усилению шума.
Диастолическое давление понижено, снижается и систолическое давление.
Диагностика
Диагноз подтверждается при ангиокардиографии, ЭКГ, ФКГ и других исследованиях.
Лечение
Показанием к операции является массивный сброс артериальной крови в русло легочной артерии и заключается в закрытии свища.
ДЕФЕКТ ПРЕДСЕРДНО-ЖЕЛУДОЧКОВОЙ ПЕРЕГОРОДКИ – врожденные изменения в предсердно-желудочной перегородке.
Этиология и патогенез
Врожденный дефект предсердной перегородки возникает на 3–8-й неделе внутриутробного периода в момент его закладки при формировании камер и перегородок сердца. Причинами могут быть вирусная инфекция у матери в первые 3 месяца беременности, хронические и профессиональные заболевания матери. В зависимости от локализации дефекта различают первичный дефект межпредсердной перегородки, открытое овальное окно, полное отсутствие межпредсердной перегородки. Первичный дефект располагается непосредственно над устьями атриовентрикулярных клапанов, вторичный дефект располагается в центральной, задневерхней части перегородки, открытое овальное окно бывает при ее дефекте, очень редко встречается отсутствие межпредсердной перегородки.
При данном пороке происходит смещение крови в предсердиях, развивается гиперволемия малого круга, увеличивается объем правого предсердия, возрастает нагрузка на правый желудочек. Левый желудочек не увеличивается в размерах.
Клиника
При небольшом пороке клинические проявления отсутствуют. У детей с большим дефектом имеется отставание физического развития. Отмечается бледность. Артериальное давление понижено, границы сердца расширены вверх. Вправо выслушивается систолический шум с максимумом звучания во II–III межреберьях, он хорошо проводится вверх. На ЭКГ наблюдаются признаки перегрузки правых отделов сердца, во II–III отведениях увеличен зубец Р. На ФКГ наблюдается расщепление 2 тона в Л. С. с увеличением легочного компонента. На К-грамме ствол легочной артерии расширяется, сердце увеличено в объеме за счет правого отдела. Эхокардиограмма выявляет отсутствие межпредсердной перегородки.
Диагностика
Постановка диагноза основана на появлении транзиторного цианоза в течение первых 2–3 месяцев жизни, прослушивании систолического шума во II межреберье. Во втором полугодии жизни отмечаются перегрузки правого желудочка, малого круга кровообращения.
Спонтанное закрытие дефекта происходит в 5 % случаев.
Лечение
Хирургическое, показано при выраженных нарушениях гемодинамики в системе малого круга, в других случаях применяют консервативное лечение.
ДЕФЕКТ ПРЕДСЕРДНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ – врожденные или приобретенные морфологические изменения в стенке, разделяющей предсердия, в виде патологических отверстий.
В зависимости от локализации дефекта различают следующие формы порока: первичный дефект межпредсердной перегородки, вторичный дефект межпредсердной перегородки, открытое овальное окно, полное отсутствие межпредсердной перегородки. Первичный дефект в межпредсердной перегородке возникает вследствие незаращения первичного отверстия, располагается в нижней части перегородки непосредственно над устьями атриовентрикулярных клапанов.
Вторичный дефект вызван сохранением вторичного отверстия, располагается в центральной части перегородки. Размеры его могут быть различны и варьировать от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров вплоть до полного отсутствия предсердной перегородки, что встречается редко.
Патогенез
Происходит сброс крови через дефект из левого в правое предсердие. Развиваются гипертензия малого круга кровообращения, дилатация, а затем – гипертрофия правого желудочка. Повышенное давление в правом предсердии вызывает затруднение его заполнения и ведет к развитию сердечной декомпенсации.
Клиника
Развитие заболевания отличается большим разнообразием, при неосложненном течении длительное время может протекать бессимптомно.
В первые месяцы жизни основным симптомом является непостоянный, слабо выраженный цианоз, появляющийся при крике, беспокойстве.
Основные симптомы порока начинают выявляться на 3–6-м месяце жизни, но часто диагноз ставится в 2–3-летнем возрасте. У детей с большими пороками часто регистрируют отставание физического развития. Признаки недостаточности кровообращения у них отсутствуют. Отмечается бледность кожи.
Верхушечный толчок смещен влево, отмечается увеличение границ сердца, которые расширены вверх за счет увеличения легочного ствола. При больших размерах дефекта сердце может быть очень больших размеров. Прослушивается систолический шум вдоль левого края грудины и расщепление II тона над легочной артерией.
Диагностика
На ЭКГ наблюдается отклонение электрической оси влево, отмечается неполная блокада предсердно-желудочкового пучка, во II, III отведениях отмечается увеличенный зубец Р, иногда он становится уширенным с расщеплением в I стандартном отведении, на ФКГ – расщепление II тона в 2 ЛС с увеличением легочного компонента. Рентгенологическое исследование показывает расширение ствола легочной артерии, увеличение сердца в размерах. На ЭХО-кардиограмме заметно наличие объемной перегрузки правого желудочка.
Лечение
Проводят консервативное лечение недостаточности кровообращения. Оптимальным сроком для оперативного лечения является возраст 5–10 лет.
ДЕФЕКТЫ ПОЛЯ ЗРЕНИЯ являются нарушением способности охватить пространство вокруг предметов, на которые направлен взор неподвижного глаза.
Этиология
Нарушение поля зрения возникает при различных заболеваниях с повреждениями зрительных нервных путей и центров.
Классификация
Все дефекты поля зрения можно свести к следующим видам:
1) сужение границ поля зрения:
а) концентрическое;
б) локальное:
– одностороннее;
– двустороннее;
2) скотомы (очаговые выпадения зрительной функции), которые различаются по:
а) субъективным ощущениям больного на:
– положительные;
– отрицательные;
б) степени выпадения зрительной функции на:
– абсолютные;
– относительные;
в) форме: в виде круга, овала, сектора; имеют неправильную форму;
г) локализации: центральные, парацентральные, периферические.
Клиника
Для исследований нарушений поля зрения используются периметры и кампиметры. С помощью периметра определяются границы поля зрения и участки исчезновения поля зрения – скотомы, с помощью кампиметра – дефекты в центральной части поля зрения и границы физиологической скотомы в поле зрения диска зрительного нерва. Величина и форма изменений меняются при различной местной и общей патологии.
Концентрическое сужение – равномерное сужение поля зрения, иногда вплоть до трубчатого, встречается при глаукоме, невритах зрительного нерва, периферических хориоретинитах и некоторых других заболеваниях.
Из локальных сужений важное диагностическое значение имеют гемианопсии – двусторонние выпадения половины поля зрения, которые бывают одноименными и разноименными и развиваются в результате поражения зрительного пути в области хиазмы или позади нее. Гемианопсии выявляются при опухолях гипофиза и патологических процессах в задней черепной ямке.
Секторообразное сужение поля зрения характерно для отслойки сетчатки, глаукомы, эмболии одной из ветвей центральной артерии сетчатки.
Патологические скотомы возникают при глаукоме, патологии сетчатки, зрительных нервов и других заболеваниях.
Особенно выражены нарушения поля зрения при глаукоме. Различают 4 стадии нарушения поля зрения. При начальной стадии появляются небольшие скотомы и увеличение слепого пятна, при развитии последующих стадий возникает стойкое сужение поля зрения или слияние парацентральных скотом в дугообразную скотому. В далеко зашедших стадиях отмечаются резкое сужение поля зрения и сохранение лишь его отдельных участков, в терминальной стадии происходит полная утрата предметного зрения.
Диагностика
Осуществляется на основании данных периметрометрии и кампиметрии.
Лечение
Заключается в терапии основного заболевания.
ДЕФЕКТЫ, УКОРАЧИВАЮЩИЕ ВЕРХНЮЮ КОНЕЧНОСТЬ (ГИПОПЛАСТИЧЕСКИЕ ПОРОКИ) – врожденные пороки верхней конечности с уменьшением размеров и числа ее частей.
Этиология
Гипопластические пороки возникают внутриутробно в результате нарушения развития конечностей плода из-за наследственной патологии или воздействия факторов внешней (для плода) среды.
Нарушения развития конечностей имеют большое практическое значение как с косметической точки зрения, так и с функциональной. Всякий недостаток развития конечностей, особенно верхних, несет нарушение их функций. Пороки развития верхней конечности – очень редкое явление; чем крупнее недостаток, тем реже он наблюдается.
Клиника
Укорочение верхней конечности может быть обусловлено отсутствием дистальных или проксимальных отделов конечности или их недоразвитием.
Отсутствие дистальных отделов конечности (апластические пороки):
1) адактилия – отсутствие пальцев;
2) ахейрия – отсутствие кисти.
Конечность в этих случаях имеет укороченный вид.
Фокомелия – отсутствие проксимальных и (или) средних частей конечности.
Различают следующие виды фокомелий:
1) проксимальная – отсутствие плеча;
2) дистальная – отсутствие предплечья;
3) полная – отсутствие плеча и предплечья.
При этих пороках дистальные отделы руки или ее рудименты начинаются от туловища, имея вид ласт тюленя.
Перомелия – сочетание фокомелии с недоразвитием кисти.
Эктромелия – недоразвитие всех сегментов конечности.
Приспособительные возможности таких больных удивительны, они могут совершать ряд тонких движений.
Диагностика
Постановка диагноза основывается на внешних данных и данных рентгенологического обследования.
Лечение
Зависит от величины и функциональных возможностей аномальной конечности. Иногда применяются корректирующие операции.
ДЕФЕКТЫ, УКОРАЧИВАЮЩИЕ НИЖНЮЮ КОНЕЧНОСТЬ, – дефекты, связанные с врожденным недоразвитием нижней конечности.
Этиология и патогенез
Пороки развития нижней конечности возникают в результате воспалительного процесса и амниотических спаек, которые влияют на развитие зачатка конечности в самом раннем периоде, в результате чего нарушается рост или даже происходит гибель зачатка конечности. Эти пороки развиваются на 3–4-й неделе утробной жизни. Чаще встречается отсутствие берцовых костей.
Клиника
Укорочение нижней конечности может быть обусловлено отсутствием, деформацией дистальных или проксимальных отделов конечности или их недоразвитием.
Отсутствие дистальных отделов конечности – стопы ( эктроподия ). Конечность в этих случаях имеет укороченный вид.
Фокомелия – отсутствие проксимальных и (или) средних частей конечности.
Различают следующие виды фокомелий нижней конечности:
1) проксимальная – отсутствие бедра;
2) дистальная – отсутствие голени (тибиофибулярная форма);
3) полная – отсутствие бедра и голени.
При этих пороках дистальные отделы ноги или ее рудименты начинаются от туловища и имеют вид ласт тюленя.
Перомелия – сочетание фокомелии с недоразвитием стопы.
Эктромелия – недоразвитие всех сегментов конечности.
На голени может быть дефект одной из берцовых костей. Малая или большая берцовая кость может отсутствовать или быть недоразвитой. При отсутствии большеберцовой кости голень укорочена и искривлена внутрь. С рождения голень и стопа бывают меньше, чем на здоровой ноге. Малая берцовая кость бывает утолщенной, гипертрофированной, иногда встречается недоразвитие костей стопы. При отсутствии или недоразвитии малоберцовой кости искривление голени и стопы происходит кнаружи. Стопа и голень недоразвиты, при этом отсутствуют IV–V пальцы и метатарзальные кости.
Диагностика
Постановке диагноза помогает, кроме объективных данных, рентгенологическое исследование.
Лечение
Чаще хирургическое, с протезированием в более старшем возрасте.
ДЕФИЦИТ АДЕНОЗИНДЕЗАМИНАЗЫ – наследственное заболевание, проявляющееся склонностью к инфекциям кожи, дыхательной, пищеварительной и нервной систем с первых недель жизни ребенка.
Этиология и патогенез
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу или сцеплению с Х-хромосомой. В 50 % случаев у больных с аутосомно-рецессивной формой заболевания устанавливается дефицит энзима аденозиндезаминазы (АДА). АДА является полиморфным энзимом, который катализирует деаминирование аденозина в инозин. Энзематический синтез находится под контролем двух аутосомных аллельных генов. Понижение активности аденозиндезаминазы приводит к понижению синтеза ДНК в связи с повышением внутриклеточной концентрации аденозина.
Наиболее характерными патоморфологическими проявлениями являются генерализованное уменьшение в организме лимфоидной ткани с аплазией и гипоплазией тимуса, уменьшение числа лимфоцитов и плазматических клеток во всех лимфоидных органах. В периферической крови часто устанавливается лимфопения. В основном за счет зрелых лимфоцитов и эозинофилов костный мозг беден лимфоцитами, лимфобластами и плазматическими клетками. Отмечаются снижение иммуноглобулинов в сыворотке крови и невозможность дать иммунный ответ во время инфекции или при стимуляции антигенами.
Клиника
Заболевание начинается в первые недели жизни ребенка, при этом отмечаются поражения кожи, дыхательной, пищеварительной и нервной систем. Часто развиваются септические состояния. У большинства больных отмечены поносы с водянистыми каловыми массами, с трудом поддающиеся лечению. Часто встречаются поражения кожи и слизистых оболочек, генерализованное поражение внутренних органов. Все детские инфекции и профилактические вакцинации при этой болезни протекают очень тяжело.
Диагностика
В крови обнаруживается тяжелая лимфопения. На К-грамме отмечается отсутствие тимуса. Отмечается дефицит IgY и IgM.
Лечение
Применение обычных противоинфекционных средств оказывает временное действие. При тяжелых комбинированных иммунодефицитных состояниях с дефицитом аденозиндезаминазы можно добиться благоприятного эффекта, применяя заместительную терапию трансплантацией иммунологически активных тканей – костного мозга и др.
|
|
|
