 |
Мутации имеют ряд свойств.
|
|
|
|
-Мутации возникают внезапно, и мутировать может любая часть генотипа.
-Мутации чаще бывают рецессивными и реже — доминантными.
-Мутации могут быть вредными, нейтральными и полезными для организма.
-Мутации передаются из поколения в поколение.
-Мутации могут происходить под влиянием как внешних, так и внутренних воздействий.
Роль мутаций:
Мутации являются материалом для естественного отбора. Если мутация затрагивает молчащие участки ДНК, либо приводит к замене одного элемента генетического кода на синонимичный, то она обычно никак не проявляется в фенотипе. Однако методами генного анализа такие мутации можно обнаружить. Поскольку чаще всего мутации происходят в результате естественных причин, то в предположении, что основные свойства внешней среды не менялись, получается, что частота мутаций должна быть примерно постоянной. Этот факт можно использовать для исследования филогении — изучения происхождения и родственных связей различных таксонов, в том числе и человека. Таким образом, мутации в молчащих генах служат для исследователей своеобразными молекулярными часами. Теория молекулярных часов исходит также из того, что большинство мутаций нейтральны, и скорость их накопления в данном гене не зависит или слабо зависит от действия естественного отбора и потому остается постоянной в течение длительного времени. Для разных генов эта скорость, тем не
менее, будет различаться.
Исследование мутаций в митохондриальной ДНК и в Y-хромосомах широко используется в эволюционной биологии для изучения происхождения рас и народностей, реконструкции биологического развития человечества.
Факторы мутагенеза:
Мутагенез — процесс возникновения наследственных изменений — мутаций, появляющихся естественно спонтанно или вызываемых индуцируемых различными физическими или химическими факторами — мутагенами.
|
|
|
Физические мутагены:
-ионизирующее излучение
-радиоактивный распад
-ультрафиолетовое излучение
-моделированное радиоизлучение и электромагнитные поля
-чрезмерно высокая или низкая температура.
Химические мутагены:
-окислители и восстановители нитраты, нитриты, активные формы кислорода
-алкилирующие агенты например, иодацетамид
-пестициды например гербициды, фунгициды
-некоторые пищевые добавки например, ароматические углеводороды, цикламаты
-продукты переработки нефти
-органические растворители
-лекарственные препараты например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты.
К химическим мутагенам условно можно отнести и ряд вирусов мутагенным фактором вирусов являются их нуклеиновые кислоты — ДНК или РНК.
Биологические мутагены:
специфические последовательности ДНК — транспозоны
-некоторые вирусы вирус кори, краснухи, гриппа
-продукты обмена веществ продукты окисления липидов
-антигены некоторых микроорганизмов.
Примеры.
Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.
Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.
Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.
- Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
|
|
|
- Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).
Цитоплазматические мутации – изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений – пестролистность.
Соматические – мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).
46. Геномные мутации. Классификация. Механизм возникновения. Наследственные заболевания человека, вызванные геномными мутациями.
Геномные мутации — это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией.
Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом.
Классификация:
1. -Гаплоидия — уменьшение числа хромосом вдвое. Гаплоидный набор хромосом содержится в норме только в половых клетках. Естественная гаплоидия встречается у низших грибов, бактерий, одноклеточных водорослей. У некоторых видов членистоногих гаплоидными являются самцы. Развитие которых идет из неоплодотворенных яйцеклеток. Гаплоидные организмы мельче, у них проявляются рецессивные гены, они бесплодны.
-Полиплоидия — увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору в клетке. Сейчас это овес, пшеница, рис, свекла, картофель и т.д. среди животных — у гермафродитов: земляные черви, у некоторых насекомых, ракообразных, рыб.
-Может возникнуть в результате:
-Нарушения расхождения хромосом при митозе.
-Слияния клеток соматических тканей либо их ядер.
-Нарушений мейоза, приводящих к образованию гамет с нередуцированным числом хромосом.
2.Анеуплоидия — изменение числа хромосом в клетках организма за счет потери (моносомия) или добавления (полисомия) отдельных хромосом.
-Механизм анеуплоидии связан с нарушением расхождения хромосом при мейозе.
|
|
|
-Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе анафаза- и анафаза-II, в результате чего образуются аномальные гаметы по количеству хромосом, после оплодотворения которых возникают гетероплоидные зиготы.
Болезни:
-Синдром трисомии по Х — хромосоме ХХХ.
-Синдром Клайнтфельтера.
-Синдром Шершевского — Тернера.
-Синдром Дауна трисомия по 21-хромосоме.
-Синдром Патау трисомия по 13-хромосоме.
-Синдром Эдвардса трисомия по 18-хромосоме.
47. Хромосомные мутации: аберрации, полиплоидия, гетероплоидия, механизм их возникновения. Классификация. Воздействия на организм. Заболевания.
Хромосомные мутации.
В основе изменения структуры хромосомы лежит ее нарушение целостности.
1.Разрывы хромосом происходят в результате кроссинговера.
-Делеция — это утрата хромосомой некоторого участка, который затем обычно уничтожается: А. Б. В. Г. Д. Е — А. Б. В. Г. Д.
В гомозиготном состоянии делеции обычно легальны, поскольку утрачивается довольно большой объем генетической информации.
-Дупликация — удвоение участка хромосомы. А. Б. В. Г. Д — А. Б. В. Б. В. Г. Д
Эти мутации часто возникают вследствие нарушения обмена участков между гомологичными хромосомами при конъюгации. Дупликации не обязательно наносят вред организму. В ряде случаев они позволяют увеличить набор генов, повышая генетическое богатство популяции.
-Транслокация — перемещение отдельных участков в группе сцепления.
2.Разрывы хромосом возникают под влияние различных факторов, главным образом физических излучения, нектр. химических соединений, вирусов.
3.Нарушение целостности хромосом может сопровождаться поворотом ее участка,находящегося между двумя разрывами, на 1800 инверсия.
Инверсия — поворот отдельного фрагмента хромосомы на 180°; при этом число генов в хромосоме остается прежним, а изменяется лишь их последовательность. Несмотря на кажущуюся безобидность такого преобразования, оно может являться причиной нарушения процесса конъюгации образование бивалента во время мейоза, действуя как ингибитор кроссинговера, а в некоторых случаях приводя к формированию нежизнеспособных гамет. А. Б. В. Г. Д. Е — А. Б. Д. Г. В. Е.
Абберации
|
|
|
При хромосомных аберрациях происходят внутри хромосомные перестройки:
-теряется участок хромосомы;
-или удваивается участок хромосомы ДНК-дупликация;
-или переносится участок хромосомы с одного на другое место;
-или сливаются участки разных негомологичных хромосом или целые хромосомы. Полиплоидия — наследственное изменение, связанное с кратным увеличением основного числа хромосом в клетках организма. Полиплодия широко распространена у растений. Обычно у -полиплоидных растений более крупные размеры, повышенное содержание ряда веществ, лучшая устойчивость к неблагоприятным условиям внешней среды и т.п. Различают два типа полиплоидов: аутополиплоиды и аллополиплоиды.
Гетероплоидия — от гетеро… и греч. -ploos, здесь — кратный и eidos — вид, изменение генома набора хромосом, связанное с добавлением к набору одной или более хромосом или с их утратой; то же, что анеуплоидия.
Заболевания:
Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом неполовых хромосом
-синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики
-синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года
-синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной ---служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.
|
|
|
