 |
Краткий словарь генетических терминов
|
|
|
|
Аллель
одно из возможных состояний гена, каждое из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.
Аллели множественные
серия различных аллелей одного гена, возникших мутационным путем и отличающихся друг от друга по своему проявлению, но принадлежащих одному и тому же локусу. Напр. ген «А» может мутировать в а, а1, а2, а3, а4 и т.д.
Амплификация
Образование дополнительных копий хромосомных последовательностей, обнаруживаемых в хромосомной или внехромосомной ДНК.
Анализирующее скрещивание
скрещивание с рецессивной гомозиготой (особь-анализатор), по результатам расщепления можно определить генотип анализируемого гибрида.
Анеуплоидия
явление, при котором клетки имеют несбалансированный набор хромосом.
Антимутагены
вещества, предупреждающие или снижающие действие мутагенов. Многие витамины - в частности фолиевая кислота и витамин Е являются универсальными антимутагенами.
Антионкогены
класс генов, которые начинают функционировать в случае нарушения регуляции нормального роста клеток. Утеря этоих генов приводит к росту злокачественной опухоли Напр. Ген Rb (ретинобластомы).
Апомиксис
один из способов размножения, при котором половой процесс и кариогамия нарушены или полностью отсутствуют.
Апоптоз
запрограммированная смерть клетки.
Аутбридинг
скрещивание особей одного вида не состояших в родстве, т.е. общие предки отсутсвуют в 4-6м и более поколениях. Аутбридинг увеличивает уровень гетерозиготности.
Аутосомы
все хромосомы кроме половых. В соматических клетках каждая аутосома представлена дважды
Ацентрический фрагмент
фрагмент хромосомы, лишенной центромеры и поэтому теряющейся в процессе клеточного деления.
|
|
|
Банк генетический
хранилище семян, замороженных тканей, клеток растений и животных, пригодных для последующего воспроизведения. Б.г. замороженных клеток исчезающих видов есть в Пущино-на-Оке, Техасском медицинском центре и в зоопарке г. Сан-Диего.
Банк генов
набор генов данного организма, полученный на основе рекомбинантных ДНК.
Библиотека генома
набор клонированных фрагментов ДНК, содержащих весь геном.
Взаимодействие генов алелльное
взаимодействие генов, локализованных на гомологичных участках хромосом. Различают следующие типы взаимодействия аллельных генов- полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Взаимодействие неаллельных генов
совместное действие двух или большего числа генов в формирование одного признака. Различают следующие типы - комплементарное, эпистаз, полимерия, плейотропия.
Гамет чистота
закон чистоты гамет, согласно которому у диплоидных гибридных организмов каждая гамета может нести только один из двух аллелей данного гена.
Ген
участок ДНК (у вирусов РНК), кодирующий синтез одной из видов РНК. В его состав входят участки - промотор, палиндром, смысловая часть, состоящая из экзонов и интронов, а также участок терминации. Интронные последовательности чаще встречаются у эукариот. По выполняемым функциям различают - структурные и регуляторные гены. Термин введен В. Иогансеном в 1909г.
Ген летальный
ген, вызывающий гибель организма.
Ген регуляторный
транскрибируется и служит сайтом узнавания для ферментов и др. белков при репликации. Контролирует синтез репрессора, который ингибирует действие гена-оператора и т.о. регулирует транскрипцию структурных генов в опероне.
Ген-супрессор
ген, подавляющий эффект мутаций в др. генах и восстанавливающий фенотип дикого типа.
Генетика
наука изучающая явление наследственности и изменчивости живых организмов.
|
|
|
Генетическая инженерия
генетическое конструирование новых форм ДНК, клеток и организмов с помощью искусственного переноса генов. Г.и. возникла в 1972г, когда П.Берг создал рекомбинантную ДНК, включавшую в себя фрагменты лямбда-фага Е. coli. и вируса обезьян SV40.
Генетическая несовместимость
форма репродуктивной изоляции при нормальном функционировании гамет. Причины многообразны - самостерильность у перекрестноопылящихся., инверсии, сбалансированные транслокации, полиморфизм хромосом, наличие летальных аллелей в гетерозиготном состоянии.
Генетическая нестабильность
изменения локализации, структур и числа копий генов в геноме в течение жизни.
Генетические карты
выявление всех генов, присутствующих в геноме организма и установление между ними расстояния.
Генетический груз
1) среднее число летальных мутаций на особь; 2)Число летальных и патологических мутаций в популяции.
Генетический код
система записи наследственной информации в молекуле ДНК. Генетический код триплетен- три нуклеотида кодируют одну аминокислоту.
Генетический прогноз
определение вероятности передачи наследственных признаков и заболеваний потомству.
Генная конверсия (convert)
Изменение одной из цепей гетеродуплексной ДНК, приводящее к комплементарности с другой цепью в тех положениях, где есть неспаренные основания
Генотерапия
коррекция наследственной патологии путем введения в соматические или половые клетки полноценных (функционально активных) генов, вместо поврежденных генов.
Геногеография
направление генетики, изучающее причины и механизмы географического распространения определенного гена (генофонда) в ареале данного вида. Основы Г. заложены А.С.Серебровским в 1928г.
Геном
полная генетическая система клетки, определяющая характер онтогенетического развития организма и наследственную передачу в ряду поколений всех его структурных и функциональных признаков. Совокупность генов в гаплоидной клетке. Понятие генома может быть применено к таксономической группе, виду, отдельной особи, клетке, микроорганизму или вирусу.
Генотип
совокупность ядерных генов организма.
Геномика
|
|
|
направление генетики, изучающее геном различных организмов на молекулярном уровне.
Геномная дактилоскопия
идентификация личности по анализу ДНК. Метод основан на полиморфизме тандемных последовательностей, которые образуют «картину», специфическую для каждого индивидуума. Используя ДНК-зонды к этим повторам можно одновременно наблюдать наследование большого числа аллелей... Метод Г.д разработан в 1985 г Э. Джеффризом. Этапы метода - геномная ДНК рестриктируется эндонуклеазами, фрагменты разделяются при помощи гелевого электрофореза, переносятся на мембраны (нитроцеллюлозные фильтры) и гибридизуются с мечеными зондами, образуя полиморфные полосы гибридизации. Получаемый набор вариабельных полос (широкие, узкие и т.п) и заключает в себе специфическую картину геномного «дактоотпечатка» (DNA fingerprint). Аллели формирующие эту картину стабильны в зародышевых и соматических клетках и наследуются в соответствии с законами Менделя Метод широко применяется для при картировании геномов, выяснении отцовства, в криминалистике.
Генетический маркер
ген, фенотипическое проявление которого обычно легко определяется и хромосомная локализация известна.
Ген - модификатор
ген, который при взаимодействии с другими генами, меняет их фенотипическое проявление.
Генофонд
совокупностью аллелей, встречающихся у особей данной популяции. Термин введен А. Серебровским в 1928г.
Гены мутабильные
гены, которые непрерывно и внезапно мутируют в прямом и обратном направлении, как правило, на всех стадиях онтогенеза.
Гены - мутаторы
способные в различной степени (до 10 раз) повышать частоту мутирования других, но не всех генов, играют ведущую роль в возникновении мутаций.
Гены, ограниченные полом
гены которые фенотипически проявляются только у одного пола, и не проявляются у другого. Могут быть локализованы как в половых так и в аутосомных хромосомах. Это гены определяющие - молочность, яйценоскость, комолость и др.
Гермафродит
выделяют "истинных" гермафродитов у которых присутствуют ткани яичника и семенника и "ложных" у которых имеются гонады одного пола, при наличие внутренних и внешних признаков другого пола.
|
|
|
Гетерогаметный пол
особи этого пола, образуют разные по составу половых хромосом гаметы.
Гетерозигота
особь, содержащая доминантный и рецессивный аллели в соответствующем локусе гомологичных хромосом.
Гетерозис
гибридная мощность первого поколения. Гибриды первого поколения по определенным признакам превосходят лучшую из родительских форм. Во втором и последующих поколениях Г. обычно затухает. Для выявления причин гетерозиса выдвинуто несколько гипотез. Наиболее распространенные гипотезы - доминирования (взаимодействие неаллельных генов) и сверхдоминирования (взаимодействие аллельных генов). Гетерозис широко применяется в производстве кукурузы, свеклы, лука, а также в птицеводстве (бройлерные цыплята). Термин ввел Г. Шелл в 1911г.
Гетерохроматин
генетически неактивные участки хромосом, постоянно находящиеся в конденсированном состоянии.
Гибридологический анализ
система скрещиваний, с примененим статистического учета распределения по фенотипическим классам потомков (гибридов). Разработан Г. Менделем в 1868г.
Голондрическое наследование
передача наследственной информации исключительно через самцов(от отца к сыну), вследствие локализации генов на Y - хромосоме.
Гомеобокс
высококонсервативная гомологичная последовательность в 180п.о., котролирующая морфогенез в процессе онтогенеза. Гены Г. встречаются практически у всех эукариот - от дрожжей до млекопитающих.
Гомогаметный пол
особи этого пола образуют одинаковые по составу половых хромосом гаметы.
Гомозигота
особь, несущая одинаковые аллели в данном локусе гомологичных хромосом. Термин «гомозиготный» введен У. Бэтсоном в 1902г для обозначения наследственно однородных организмов, в потомстве которых не происходит расщепление признаков. Термин Г. применяют не только по отношению к генам, но и по отношению к хромосомным перестройкам (говорят о гомозиготах по инверсиям, траслокациям и т.д.)
Группа сцепления
совокупность всех генов, локализованных в хромосоме.
Гэп
брешь, однонитчатый участок в двунитевой молекуле ДНК.
гяРНК
гетерогенная ядерная РНК, первичный продукт гена, формирующийся в ядре.
Диплоид
организм с двумя гомологичными наборами хромосом. Термин предложен Э. Страсбургером в 1905г.
Дискордантность
проявление у однояцевых близнецов различий в к.-л. признаке.
Дицентрик
хромосома, имеющая две центромеры, возникшая в результате траслокации.
ДНК
дизоксирибонуклеиновая кислота - биологическая макромолекула, носитель генетической информации.
|
|
|
Доминантность
Способность аллелей полноценно проявиться в фенотипе, независимо от того находятся они в гомо- или гетерозиготном состоянии.
Доминантный
преобладающий, господствующий. Участие только одного аллеля в определении признака у гетерозиготной особи. Доминантные аллели обозначаются прописными буквами А,В,С,…Явление доминирования открыто в первых работах Г. Менделя в 1865г.
Дрейф генов
генетико-автоматические процессы, изменения частоты генов в популяции в ряду поколений под действием случайных факторов. Напр. при резком сокращении численности популяции в результате стихийных бедствий (лесной пожар, наводнение, массовое распространение вредителей и т.д.) нарастает частота гомозиготных особей, т.к. усиливаются близкородственные браки из-за малого числа оставшихся особей. При этом с одинаковой вероятностью это может при вести как к увеличению частот рецессивных, так и доминантных аллелей в популяции. Теория Д.г. разработана в начале 40-х годов генетиком С. Райтом и независимо от него Д.Д. Ромашевым и Н.П. Дубининым.
Дубинина эффект
инактивация проявления доминантного аллеля вследствие разрыва хромосомы в месте его локализации, с последующей реципрокной транслокацией. Впервые описан Н.П. Дубининым и Б.Н. Сидоровым в 1934г.
Евгеника
область биологии, пропагандирующая возможность улучшения человека генетическими методами. Принципы Е. впервые были сформулированы Ф. Гальтоном в 1869г. Прогрессивные ученые начала 20 века (Г. Меллер, Н.Кольцов, Ю.Филипченко, А. Серебровский) ставили перед Е. гуманные цели, что послужило периодом бурного накопления данных по наследованию признаков человека. Однако идеи Е. были использованы для оправдания расизма фашисткой Германией, что дискредитировало не только Е. как науку, но и сам термин Е.
Закон гомологических рядов Н.И.Вавилова
Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Этот закон позволяет предсказать наличие определенного признака у разных родов одного семейства, если его другие роды имеют данный признак. Так Н.И.Вавилов предсказал наличие безалколоидного (не ядовитого) люпина, учитывая существование безалколоидных форм в родах гороха, фасоли и других растений семейства бобовых.
Зигота
диплоидная клетка, образующаяся в результате слияния яйцеклетки и сперматозоида.
Зонд
определенная последовательность ДНК, меченная радиактивно или нерадиактивно, используемая в молекулярной генетики.
Изменчивость
всеобщее свойство организмов изменять свой фено- и генотип, обеспечивая приспособляемость организма. Различают фенотипическую и генотипическую изменчивость.
Иммуногенетика
раздел генетики, изучающий генетическую обусловленность факторов иммунитета, наследование тканевых антигенов, лейкоцитарных и эритроцитарных антигенов крови. Начало И. положили работы Э. Дунгерна и Л. Хиршвельда, открывших наследование групп крови (1910). Термин И. предложил М. Ирвин и Л.Коле в 1936г.
Импритинг
«родительский отпечаток». Явление, когда степень экспрессии гена зависит от передающего его родителя. Напр. делеция локуса 15q11.2 в отцовской хромосоме приводит к развитию с. Прадера-Вилли, в то время как эта же делеция в материнской хромосоме приводит к развитию с. Ангельмана («счастливой куклы»). Одним из механизмов И. является изменение уровня метилирования ДНК.
Инбредная депрессия
снижение жизнеспособности и продуктивности особи, за счет увеличения числа рецессивных гомозигот.
Инбридинг
близкородственное скрещивание, скрещивание организмов, имеющих общих предков. Наибольшая степень инбридинга достигается при самоопылении у растений и самооплодотворении у животных. Инбридинг имеет как положительную сторону (перевод генов, кодирующих хозяйственно-ценные признаки в гомозиготное состояние), так и отрицательную - одновременно могут в гомозиготное состояние перейти и гены которые снижают жизнеспособность (рецессивные мутации), которые скрывались в гетерозиготном состоянии гомозиготных организмов, поэтому И. широко используется в селекции.
Инбридинга коэффициент (F)
коэффициент И. предложен С.Райтом в 1931г. И.к - это вероятность того, что два аллеля в данном локусе идентичны по происхождению. F = 1- (1/2)n-1, где n - число инбредных поколений.
Инверсия
мутация при которой меняется последовательность генов на каком либо участке (хромосмная) или последовательность нуклеотидов внутри гена (генная).
Интерсексы
бисексуальные особи с промежуточным проявлением признаков пола.
Интерференция
влияние кроссинговера, произошедшей в одной части хромосомы, на протекание кроссинговера в другой ее части. И. отрыта Меллером в 1916г и цитологически доказана Дж.Холдейном в 1931г
Интерфазная цитогенетика
использование флуорисцентных зондов (FISH- окрашивание) околоцентромерных районов для определения числа хромосом в интерфазной клетке (чаще используют зонды на 21-ю и Х- хромосомы для установления с. Дауна, Тернера, Клайнфельтера), а также этот метод используется для установления степени мозаицизма в различных тканях организма
Интродукция
перенос в какую либо страну или область видов или сортов растений, ранее там не произраставших
Искусственная хромосома
плазмидный челночный вектор, созданный для автономной репликации и функционирующий в эукариотном организме как типичная хромосома. Представляет кольцевую молекулу ДНК, упакованную в серию нуклеосом.
ИНТРОН
Транскрибируемый участок ДНК, который удаляется из состава транскрипта при сплайсинге; в результате последовательности, находящиеся по обе стороны от интрона (экзоны), объединяются.
IS - элементы (insertion sequences)
Инсерционные (вставочные) последовательности ДНК, кодирующей только генетические функции, необходимые для транспозиции; способны как целое перемещаться из одного участка локализации в другой.
Канцероген
физический или химический агент, индуцирующий раковую опухоль.
Кариокинез
процесс деления ядра.
Кариотип
совокупность хромосом организма (диплоидный набор), определяемый величиной, формой и числом хромосом.
Клеточная инженерия
метод генетического конструирования клеток нового типа, путем слияния субклеточных структур (митохондрий, пластид и др.), соединения геномов разных видов и даже царств.
Кб
килобаза, тысяча нуклеотидов - единица, используемая для выражения размера нуклеиновых кислот или генов.
кДНК
одноцепочечная ДНК, синтезированная путем обратной транскрипции с мРНК, при участии ревертазы.
Компаунд
гетерозиготный генотип, состоящий из двух аллей одного локуса, встречается в случае множественного аллелизма.
Комплементарность
последовательность соответствующих оснований в противоположных цепях ДНК (А-Т, Г-Ц).
Комплементарность генов
тип взаимодействия генов, обуславливающая развитие нового фенотипического признака
Космида
векторная плазмида, содержащая cos- участок ДНК фага лямда, являющийся местом замыкания его линейной формы в кольцо. С помощью космид клонируют чужеродную ДНК, упакованную фаг. Метод разработан Дж. Коллинзом и Б. Холманом в 1977.
Крисс-кросс наследование
передача признаков от отца к дочерям, от матери - к сыновьям. Является одним из доказательств локализации соответствующего гена в Х- хромосоме.
Кроссинговер
обмен идентичными участками (и аллелями генов) между гомологичными хромосомами при их конъюгации, приводящий к новой комбинации аллелей.
Кроссинговера супрессор
ген, или инверсия которые препятсвуют кроссинговеру между двумя хромосомами. Напр. Супрессор Гоуэна, находящийся в 3-ей хромосоме Dr. Melanogaster, подавляет образование синаптонемального комплекса.
Ксения
фенотипическое проявление признака отцовского растения в семенах или плодах.
Лайон гипотеза
гипотеза, согласно которой в соматических клетках женских организмов млекопитающих инактивируется одна их двух Х-хромосом. При этом инактивация Х-хромосом отцовского, и материнского происхождения осуществляется случайно. Гипотеза высказаннна М. Лайон в 1961г.
Линия чистая
организмы, гомозиготные по изучаемым признакам. Генотипические однородное потомство, полученное в ряду поколений от гомозиготного самоопылителя либо от 2 раздельнополых особей путем тесного инбридинга. Термин предложен В. Иогансеном в 1903г.
Локус
место положения гена в хромосоме.
Миссенс-мутация
точковая генная мутация приводящая к замене одной аминокислоты на другую. Например УУУ - фенилаланин, УГУ- цистеин.
Мобильные гены
«прыгающие гены» - структурно и генетически дискретные фрагменты ДНК, способные перемещаться по геному клеток. Впервые предсказаны Б. Мак-Клинток в конце 40гг 20века. М.Г. отличаются по длине и сложности организации - инсерционные последовательности (IS- элементы) имеют длину 1Кб и содержат только один ген, ответсвенный за перемещение и транспозоны
Мозаицизм
явление, связанное с присутствием у многоклеточного организма клеток, имеющих разный генотип. Например у человека - различная пигментация радужной облочки глаз (один карий, другой - голубой), кожи и волос (пегость). В мед генетике изучен хромосомный мозаицизм - напр. мозаичная форма с. Дауна -одна группа клеток и тканей имеет нормальное число хромосом, а другая лишнюю 21.
Мозаик
организм, образованный из единичной оплодотворенной яйцеклетки, у которого при дальнейшем развитии наблюдается мозаицизм (см. мозаицизм).
Мозаичный фенотип
образуется в результате мутации соматической клетки в процессе раннего развития.
мРНК
матрица для синтеза белка у эукариот, образуется в ядре в результате процесинга и сплайсинга и переходит в цитоплазму, где информация транслируется.
Модификация
фенотипические изменения признаков организма, возникающие под действием различных факторов среды и не связанные с изменением генотипа. Например УФ -лучи вызывают у человека усиление пигментации кожи -загар (причем у разных людей в разной степени). Т. о. Модификации являются изменениями в пределах нормы реакции, обусловленной генотипом. После прекращения действия УФ загар постепенно исчезает. Обычно модификации не передаются по наследству, однако существуют длительные модификации, которые после прекращения действия вызвавшего их фактора исчезают постепенно, в течение нескольких поколений.
Модификация РНК
образование особой последовательности, называемой кэп-структурой, с 5-конца м-РНК. При модификации 3-конца к нему присоединяется последовательность poli(A) длиной 150-200 нуклеотидов.
Моргана закон
гены локализованные в одной хромосоме наследуются совместно. М.з. сформулирован Томасом Морганом в 1911г.
Морганида
относительное расстояние между двумя генами на хромосоме, равное частоте рекомбинаций между этими генами. Одна морганида соответствует 100% кроссоверов, 1сантиморганида -1% кроссоверов. Чем больше расстояние между генами, тем выше процент кроссинговера и меньше сила сцепления.
Мутация
любое изменения в структуре генетического материала. Основы учения о мутациях заложены Гюго де Фризом в 1901г в мутационной теории. Основные положения м.т. - мутация возникает внезапно, без всяких переходов; мутантные формы вполне устойчивы; мутации - изменения качественные и в отличии от ненаследственной изменчивости не образуют непрерывных рядов; мутации возникают в различных направлениях (прямые и обратные) и могут быть как полезными, так и вредными; одни и те же мутации могут возникать повторно.
Мутация аллельная
мутации, затрагивающие один и тот же ген, локус.
Мутация вредная
мутации снижающее выживаемость их носителей. По оценкам М. Кимура около 90% мутаций являются вредными и около 10% нейтральными или полезными.
Мутации нейтральные
мутации не имеющие селективного преимущества или отрицательного влияния на организм.
Мутации обратные (реверсии)
мутация проявление которой приводит к полному или частичному восстановлению фенотипа дикого типа.
Мутации прямые
любые мутации, приводящие к изменению фенотипа дикого типа.
Мутации сплайсинговые
невырезание соответствующей интронной области и формирование стоп-кодона или ошибочное вырезание экзона.
Мутации регуляторные
мутации произошедшие в промоторной части гена. Приводят к количественным изменениям мРНК и первичных белковых продуктов, не затрагивая структуры и активности белка. Эти мутации часто обладают выраженный плейотропным эффектом
Наследование
передача генетической информации от одного поколения организмов другому. В зависимости от локализации генов различают ядерное и цитоплазматическое наследование. В свою очередь ядерное подразделяется на аутосомное и сцепленное с полом наследование.
Наследственность
свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями. Типы и характер наследственности зависят от от типа воспроизведения наследственного материала. Н. может реализовываться в различных вариантах в зависимости от особенностей генотипа и внешних условий. Напр. у особей с разным генотипом Н. может выражаться в одинаковом генотипе (АА, Аа - см. доминантность), у организмов с одинаковым генотипом - в разных фенотипах (модификационная изменчивость).
Неполное доминирование
наблюдается когда гетерозигота имеет свое фенотипическое проявление. Напр. окрас цветка у……. АА - красный, Аа- розовый, аа- белый. Термин ввел К. Корренс в 1901г
Непрерывная изменчивость
такой вид изменчивости, при котором особи не распадаются на четко ограниченные классы; характерен для количественных признаков.
Норма реакции
наследственно закрепленные пределы модификационной изменчивости, проявляемой при изменениях условий окружающей среды.
Нонсенс- мутация
изменения в ДНК приводящее к замене смыслового кодона (соотвествующего какой либо аминокислоте) на безмысленный (терминирующий).
Обратная генетика
направление генетики изучающее фенотипические изменения направленных мутаций в конкретной биологической тест-системе.
Обратные мутации
изменения мутантного гена, приводящие к восстановлению исходного аллеля.
Обязательные гены
«гены домашнего хозяйства» - гены кодирующие жизненноважные функции - эксперссируются в клетках всех типов.
Онкогены
гены, обуславливающие превращение нормальных клеток эукариот в злокачественные (раковые). Действие О. реализуется по средствам кодируемых ими белков. О. присутсвуют в вирусах (v - onc) -ДНК содержащих (адено-, паповавирусы и др.), и РНК-содержащих (ретровирусы), а также в геноме опухолевых клеток- клеточные онкогены (c - onc). Онкогены принято обозначать тремя малыми лат буквами образованными от названия опухоли. Напр. src- саркома, erb - эритробластоз. Онкогены происходят из измененных нормальных генов - протоонкогенов, обнаруженных у представителей всех классов позвоночных, у некоторых беспозвоночных и даже у дрожжей. Известно около 40 различных онкогенов. Получены антитела к онто- и протоонкогенам, в том числе и моноклональные, а также ДНК- зонды что позволяет обнаруживать их иммунохимическими и генетическими методами на начальных этапах развития болезни.
Отбор
в практической генетике и селекции процедура исключения организмов с нежелательными признаками из группы организмов с желательными генотипами. Используется при создании новых пород животных и сортов растений.
Парамутация
явление открытое у кукурузы, когда один аллель влияет на экспрессию другого аллеля того же самого локуса. Первый аллель называют парамутагенным, а второй - парамутабильным
Пенетрантность
частота или вероятность проявления аллеля определенного гена у разных особей родственной группы организмов. Пенетрантность определяется по проценту особей популяции из числа несущих данный ген, у которых он фенотипически проявился.
Плейотропия
множественное действие гена. Явление одновременного влияния одного наследственного фактора на несколько или значительное число признаков (полифения).
Полигамия
Система брачных отношений при которой одна особь спаривается в течении сезона более чем с одним представителем противоположного пола.
Полимерия
наличие различных генов, оказывающих сходное воздействие на развитие одного и того же признака.. По типу полимерии наследуются преимущественно количественные признаки - высота растений, длина вегетационного периода, количество белка в зерне, содержание витаминов в плодах, скорость роста и масса животных, яйценоскость кур, интенсивность пигментации кожи у человека. П. открыта Н.Г. Нильсоном - Эле в 1909г.
Полимеразная цепная реакция, ПЦР
Процесс амплификации in vitro, при котором фрагмент ДНК длиной до15Кб может быть амплифицирован до 108 копий. Вновь синтезируемые цепи ДНК могут служить матрицами в следующих циклах репликации. Принцип ПЦР - 1) Нагревание ДНК, что приводит к образованию одноцепоччной молекулы, которая служит матрицей.2) инкубирование полученных матриц в присутствии ДНК-полимеразы, праймера и нуклеотидов, что приводит к синтезу новых цепей ДНК. 3) Все повторяется сначала. Т. о. увеличение числа копий ДНК идет в геометрической прогрессии ПЦР открыта в 1984 Кэри Б. Мюллисом.
Полиморфизм
одновременное присутствие в популяции нескольких форм гена или признака.
Полиплоид
организм, в клетках которого содержится больше двух наборов хромосом. П. характеризуются крупными размерами, повышенным содержанием ряда веществ, устойчивостью к неблагоприятным факторам среды и др. хозяйственно-ценными признаками.
Полиплоидия
это явление, приводящее к изменению числа хромосом, кратное гаплоидному в клетках организма. Наиболее часто встречается у растений и простейших, из многоклеточных животных - у дождевых червей. Возникает в результате нарушения расхождения хромосом в мейозе под действием высокой или низкой температуры, радиации, алколоидов (типа колхицин), как в естественных условиях, так и в эксперименте.
Половые хромосомы
хромосомы, различающиеся у двух полов, обычно обозначаются: как Х и Y.
Половой хроматин
окрашивающееся тельце (инактивированная Х-хромосома) в клеточном ядре, число которых всегда на единицу меньше, чем число Х-хромосом. В клетках мужских особей половой хроматин отсутствует, кроме случаев хромосомных аномалий - ХХУ, ХХХУ. У дрозофилы половой хроматин имеется в клетках обоих полов.
Популяция
совокупность особей определенного вида, в течение достаточно длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенный ареал, внутри которого практически осуществляется та или иная степень панмиксии и нет заметных изоляционных барьеров, которая отделена от соседних таких же совокупностей данного вида той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции.
Порода
устойчивая группа домашних животных одного вида, имеющих общее происхождение и передающая по наследству специфические признаки и полезные свойства
Пренатальная диагностика
совокупность методов оценки состояния плода. П.д. проводят для выявления врожденных пороков развития и наследственных заболеваний плода. Основные методы П.д - ультразвуковое обслдование беременных, анализ сывороточных маркрных белков, амниоцентез, кордоцентез, цитогенетический анализ ворсинок хориона, доимплатационная диагностика генных и хромосомных болезней.
Пробанд
лицо, по отношению к которому строится родословная. При построении родословной пробанд отмечается стрелкой.
Прогулка по хромосоме
метод выделения для секвенирования клонов из геномной библиотеки, содержащей фрагменты рестрикции с перекрывающимися последовательностями. С помощью этого метода можно изолировать ген с неизвестной функцией, для которого нет зонда, но он локализован рядом с идентифицированным геном.
Прыгающий ген
последовательность ДНК, способная переносить себя в различные новые сайты локализованные в пределах генома. (см. мобильные генетические элементы).
Псевдогены
неактивные, но стабильные элементы генома, возникшие в результате мутаций ранее работающего гена. Количество псевдогенов может варьировать от одного до нескольких десятков, как правило, расположенных тандемно (обсуждается роль псевдогенов в спонтанном мутационном процессе).
Раса
группа людей обладающих общими свойствами и признаками, обусловленными генетической конституцией, свободно - скрещивающихся и дающих плодовитое потомство.
Рекомбинация
перегруппировка генов, при образовании гамет у гибридов, а также перегруппировка задатков родителей. Эти явления приводят к новым сочетаниям признаков у потомства.
Рецесивность
отсутствие фенотипического проявления аллеля у гетерозиготной особи.
Рецессивный аллель
аллель, проявление которого подавляется другими аллелями данного гена. Рецессивные аллели обозначаются строчными буквами а,б,с, и т.д..
Реципрокное скрещивание
система скрещиваний в обоих направлениях (прямое и обратное). Так если в одном скрещивании у животных самка имела доминантный признак, а самец- рецессивный, то во втором скрещивании - реципрокном первому самка должна иметь рецессивный признак, а самец- доминантный. Эта система скрещиваний применяется для выяснения локализации наследственных факторов, в Х-хромосоме и цитоплазме.
Сибсы
потомки одних и тех же родителей (братья и сестры). Полусибсы- особи, у которых общим является только один из родителей.
Синдром генетический
генетически контролируемый комплекс многих совместно возникающих признаков, который часто возникает как плейотропное проявление одного гена.
Сорт
совокупность культурных растений одного вида, созданная человеком путем селекции, обладающая определенными наследственными морфологическими,, биохимическими и хозяйственно-ценными признаками.
Сцепление
связь между генами, исключающая возможность их независимого наследования, обусловлена локализацией генов в одной и той же хромосоме.
Сцепление с Х-хромосомой
явление, относящееся к генам, локализованным в Х-хромосоме. Обычно их называют генами сцепленными с полом.
Тератогены
вещества, вызывающие врожденные пороки развития.
Трансдукция
перенос ДНК из одной бактерии в другую с помощью умеренных или вирулентных бактериофагов. Т. открыта Дж. Ледербергом и Н. Циндером в 1952г.
Транзиция
мутация в результате которой происходит замена пиримидина на другой пиримидин, или пурина на другой пурин.
Трансгенный организм
организм, в геном которого перенесена чужеродная ДНК методами генной инженерии. Первый Т.о. получен Дж. Гордоном в 1980г, методом микроиньекции ДНК в пронуклеус оплодотворенного яйца.
Трансверсия
мутация в результате которой пурин заменяется на пиримидин, или наоборот, пиримидин на пурин.
Транслокация
обмен между участками негомологичных хромосом.
Фенокопии
не наследственное изменения фенотипа сходное с проявлением определенных мутаций.
Фенотип
совокупность внешних признаков организма на данном этапе онтогенеза, формирующихся под влиянием внешней среды.
Хромосомы
самовоспроизводящие элементы ядра, видимые в период деления клетки, имеют определенную форму и структуру, содержат большое число генов. Являются главными материальными носителями наследственной информации. Термин предложен В. Вальдейером. Различают А и В хромосомы.
Хромосомы А
нормальные хромосомы диплоидного ядра.
Хромосомы В
добавочные хромосомы. Встречаются наряду с хромосомами А. Их число может варьировать от единицы до нескольких десятков. Обычно по размеру они меньше, чем хромосомы А и встречаются преимущественно у растений, редко у животных (рыб). Термин введен Л. Рэндольфом в 1928г.
Штамм
чистая культура микроорганизмов или вирусов к.-л. вида, выделенная из определенного источника (почвы, воды и т.д.) и обладающая определенными физиолого-биохимическими свойствами.
Экзоны
фрагменты прерывистого гена эукариот, несущие информацию о последовательности аминокислот в полипептиде и прерываемые интронами, сохраняются в зрелой мРНК.
Экспрессивность
степень фенотипического проявления одного и того же гена.
Эндомитоз
одна из форм митоза, связанная с увеличением числа хромосом, кратных гаплоидному набору. Возникает после репликации хромосом и деления центромер без последующего их расхождения.
Эндорепродукция
форма эндомитоза, в результате которого нити ДНК неоднократно удваиваются и не расходятся, образуются политенные хромосомы.
Эпигенетические изменения
Изменение фенотипа особи, без изменения его генотипа.
Эпистаз
вэаимодейств<
|
|
|
