 |
Библиотека задач по теме: генные болезни
|
|
|
|
Государственное БЮДЖЕТНОЕ образовательное учреждение
Высшего профессионального образования
«КУБАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ»
Министерства здравоохранения российской федерации
(ГБОУ ВПО КубГМУ Минздрава России)
Кафедра биологии с курсом медицинской генетики
(наименование кафедры)
ТЕСТЫ ДЛЯ ИТОГОВОЙ АТТЕСТАЦИИ
| Для специальности | «Генетика» |
| (код и наименование специальности) |
Составители:
зав. кафедрой биологии с курсом мед. генетики, д.м.н., профессор Голубцов В.И.;
профессор кафедры биологии с курсом мед. генетики д.м.н. Почешхова Э.А.
доцент кафедры биологии с курсом мед. генетики к.м.н. Лазарев К.Ю.;
доцент кафедры биологии с курсом мед. генетики к.м.н. Зайцева А.Т.;
ассистент кафедры биологии с курсом мед. генетики к.м.н. Корхмазова С.А.;
Рецензенты:
Заведующая кафедрой гистологии ГБОУ ВПО КубГМУ Минздрава России профессор д.м.н. Могильная Г.М.
Заведующий кафедрой общей и клинической патофизиологии ГБОУ ВПО КубГМУ Минздрава России профессор д.м.н. Каде А.Х.
Библиотека задач по теме: ОБЩИЕ ВОПРОСЫ
Общее число задач: 126
#
Медицинская генетика изучает
@
1.25 клинические особенности наследственных болезней
1.25 частоту и нозологический спектр наследственных заболеваний
-5.00 генетическую природу нормальных признаков человека
1.25 этиологию и патогенез мультифакториальных заболеваний
1.25 методы профилактики наследственных болезней
#
Медицинская генетика не изучает
@
5.00 процессы транскрипции и трансляции
0.00 современные методы диагностики наследственной патологии
0.00 клинические проявления наследственной патологии
|
|
|
0.00 причины возникновения наследственных болезней
0.00 возможности использования генотерапии
#
Синдромологический анализ наследственного заболевания - это
@
5.00 выявление устойчивого сочетания симптомов для постановки диагноза
0.00 анализ генотипа больного с целью постановки диагноза
0.00 кариологическое исследование
0.00 анализ результатов параклинических методов исследования
0.00 диагностика заболевания на основе анамнестических данных
#
Множественные врожденные пороки развития (МВПР) - это
@
0.00 наличие нескольких структурных аномалий в одном органе
0.00 аномалии развития нескольких органов из одной системы
5.00 патологическое состояния нескольких органов из разных систем
0.00 развитие ВПР в результате действия нескольких тератогенов
0.00 повторение аналогичных ВПР у нескольких членов родословной
#
Понятие пенетрантность подразумевает
@
-1.66 степень выраженности признака или болезни
2.50 количественный показатель фенотипического проявления генов
-1.67 вероятность существования генетически гетерогенных форм синдрома
2.50 вероятность проявления фенотипа при соответствующем генотипе
-1.67 множественное действие одного гена
#
Наследственные болезни обмена веществ у человека обусловлены
@
0.00 дополнительными хромосомами
0.00 хромосомными перестройками
0.00 отсутствием некоторых хромосом или их частей
5.00 мутациями генов
0.00 комбинированием наследственного материала родителей при оплодотворении
#
Анеуплоидия - это
@
0.00 увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор
0.00 соединение двух акроцентрических хромосом в центромерной области
0.00 изменение хромосомы в результате отрыва одного плеча
5.00 изменение кариотипа в результате утери или добавления одной хромосомы
0.00 уменьшение кариотипа на целый гаплоидный набор
#
Генофонд популяции - это
|
|
|
@
0.00 совокупность генов одного индивида
0.00 совокупность отрицательных генов популяции
0.00 совокупность положительных генов популяции
5.00 совокупность всех генов популяции
0.00 наследственный материал гаплоидного набора хромосом
#
Оплодотворение одной яйцеклетки двумя сперматозоидами у человека приводит к
@
0.00 мозаичному синдрому Шерешевского-Тернера
0.00 мозаичному синдрому Клайнфельтера
0.00 ложному женскому гермафродитизму
0.00 ложному мужскому гермафродитизму
5.00 все утверждения не верны
#
Полиплоидия - это
@
0.00 уменьшение количества хромосом в наборе на несколько пар
0.00 увеличение хромосом в наборе на 4 пары
5.00 увеличение диплоидного числа хромосом, кратное гаплоидному
0.00 уменьшение числа хромосом, кратное гаплоидному
0.00 увеличение кариотипа на одну хромосому
#
Нарушением в кариотипе, обусловливающее летальность, является
@
5.00 моносомия по аутосомам
0.00 моносомия по Х-хромосоме
0.00 трисомия по Х-хромосоме
0.00 транслокация 21 хромосомы на 15
0.00 делеция нуклеотида
#
К геномным мутациям относятся
@
2.50 численные нарушения отдельных хромосом
-1.70 структурные изменения по отдельным хромосомам
2.50 нарушение кратности гаплоидного набора хромосом
-1.70 изменение последовательности нуклеотидов в ДНК
-1.60 изменение строения гена
#
К хромосомным мутациям относятся
@
0.00 увеличение кратности гаплоидного набора хромосом
5.00 структурные изменения хромосом
0.00 структурные изменения ДНК
0.00 численные нарушения по отдельным хромосомам
0.00 уменьшение кратности гаплоидного набора хромосом
#
Причинами возникновения трисомий являются
@
2.50 изменение количества хромосом в гамете
2.50 нарушение расхождения хромосом в гаметогенезе
-1.70 точечные мутации
-1.70 делеция хромосом в мейозе
-1.60 изменение структуры участка ДНК
#
Геном человека - это
@
0.00 совокупность ядерной ДНК
0.00 хромосомный набор организма
0.00 совокупность транслируемых участков ДНК
5.00 совокупность ядерной и цитоплазматической ДНК
0.00 совокупность генов популяции
#
Наследственные болезни появились
@
0.00 в связи с уменьшением груза инфекционной патологии
0.00 в связи с улучшением условий жизни и медицинской помощи
|
|
|
5.00 в процессе формирования человека как биологического вида
0.00 в процессе формирования социальных структур человеческого общества
0.00 в связи с урбанизацией
#
Врожденные заболевания - это болезни
@
1.25, обусловленные мутацией генов
-5.00, проявляющиеся в пубертатном периоде
1.25, связанные с нарушением морфогенеза зародыша
1.25 хромосомной этиологии
1.25 мультифакториальные природы
#
Спорадический случай наследственной болезни - это
@
-1.67 первичное обращение больного за медицинской помощью
2.50 первый случай хромосомного заболевания в родословной
-1.67 единственный случай АР наследственного заболевания в родословной
-1.66 сегрегация патологии пробандом
2.50 доминантное заболевание возникшее de novo
#
К эффектам генетического груза относят
@
1.70 летальность
1.60 сниженная фертильность
1.70 снижение продолжительности жизни
-2.50 акселерация
-2.50 повышение приспособленности на популяционном уровне
#
Большинство наследственных болезней характерно
@
1.25 ранняя манифестация клинических проявлений
1.25 вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем
1.25 прогредиентный характер течения болезни
-5.00 острое начало заболевания
1.25 резистентность к терапии
#
Для большинства наследственных болезней характерно
@
1.25 наличие признаков проявления гена или симптомов болезни у родственников
1.25 клинический полиморфизм
1.25 строго определенная временная манифестация
1.25 прогредиентное течение
-5.00 острое начало
#
Термин "врожденный порок" относится к морфологическому изменению органа или
части органа
@
0.00 выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функций органа
0.00 не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему его функций
5.00 выходящему за пределы нормальных вариаций с нарушением функции
0.00 приводящим к небольшому косметическому дефекту без нарушения функции
0.00 сформировавшемуся в репродуктивном возрасте
#
Оксицефалия - это
@
0.00 увеличение продольного размера черепа относительно поперечного
|
|
|
0.00 отсутствие борозд и извилин больших полушарий
0.00 длинный, узкий череп с выступающим лбом и нависающим затылком
5.00 "башенный" череп
0.00 расширенный череп в затылочной и суженный в лобной части
#
Брахицефалия - это
@
0.00 расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части
0.00 "башенный" череп
5.00 увеличение поперечного размера черепа относительно продольного
0.00 увеличение продольного размера черепа относительно поперечного
0.00 узкий череп с выступающим лбом и затылком
#
Долихоцефалия - это
@
0.00 длинный узкий череп с выступающими лбом и затылком
5.00 увеличение продольного размера черепа относительно поперечного
0.00 увеличение поперечного размера черепа относительно продольного
0.00 расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части
0.00 водянка головного мозга
#
Прогнатия - это
@
0.00 недоразвитие нижней челюсти
0.00 чрезмерное развитие нижней челюсти
0.00 чрезмерное развитие верхней челюсти
5.00 выступающая вперед верхняя челюсть по отношению к нижней
0.00 выступающая вперед нижняя челюсть по отношению к верхней
#
Антимонголоидный разрез глаз - это
@
0.00 увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц
5.00 опущенные наружные углы глазных щелей
0.00 опущенные внутренние углы глазных щелей
0.00 полулунная складка кожи у внутреннего угла глаза
0.00 узкая глазная щель
#
Аниридия - это
@
0.00 опущенные наружные углы глазных щелей
0.00 недоразвитие или отсутствие глазного яблока
5.00 отсутствие радужной оболочки
0.00 уменьшение размеров глазных яблок
0.00 уменьшение расстояния между внутренними углами глазниц
#
Олигодактилия - это
@
0.00 отсутствие всех пальцев
0.00 сращение пальцев
5.00 отсутствие одного или более пальцев
0.00 увеличение длины пальцев
0.00 укорочение длины пальцев
#
Энцефалоцеле - это
@
0.00 уменьшение размеров черепа
0.00 отсутствие свода черепа и большого мозга
5.00 черепно-мозговая грыжа
0.00 увеличение поперечного размера черепа
0.00 отсутствие борозд и извилин больших полушарий
#
Микрогнатия - это
@
0.00 малые размеры нижней челюсти
5.00 малые размеры верхней челюсти
0.00 малое ротовое отверстие
0.00 малое количество зубов
0.00 малый размер языка
#
Микрогения - это
@
5.00 малые размеры нижней челюсти
0.00 малые размеры верхней челюсти
0.00 малое ротовое отверстие
0.00 малое количество зубов
0.00 маленький язык
#
Брахидактилия - это
@
0.00 сращение пальцев рук или ног
5.00 равномерное укорочение пальцев
0.00 равномерное удлинение пальцев
0.00 изменение формы пальцев
|
|
|
0.00 уменьшение количества пальцев
#
Фильтр - это
@
0.00 размер носового хода
0.00 расстояние от основания носа до мочки уха
5.00 расстояние от нижней носовой точка до красной каймы верхней губы
0.00 расстояние между углами рта
0.00 отношение величины длины носа к ширине его нижней части
#
Крипторхизм - это
@
0.00 незаращение мочеиспускательного канала
5.00 задержка яичка на его естественном пути при опускании в мошонку
0.00 гипоплазия наружных половых органов
0.00 паховая грыжа
0.00 атрезия уретры
#
Птеригиум - это
@
0.00 поперечная кожная складка в области живота
5.00 продольные кожные складки
0.00 поперечные кожные складки на шее
0.00 увеличенное расстояние между наружными углами глаз
0.00 вертикальная полулунная складка кожи у внутреннего угла глаза
#
Синдактилия - это
@
0.00 сращение конечностей по всей длине
0.00 недоразвитие конечности в нижней трети
0.00 добавочная фаланга
0.00 отсутствие пальцев кистей и стоп
5.00 сращение пальцев кистей и стоп
#
Синофриз - это
@
0.00 сращение конечностей
5.00 сросшиеся брови
0.00 сращение пальцев рук
0.00 двузубец стопы
0.00 трезубец стопы
#
Арахнодактилия - это
@
0.00 укорочение пальцев
0.00 искривление пальцев
5.00 необычно длинные и тонкие пальцы
0.00 сращение пальцев
0.00 отсутствие пальцев
#
Эпикант - это
@
0.00 сросшиеся брови
0.00 широко расставленные глаза
0.00 двойной ряд ресниц
5.00 вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза
0.00 сужение глазной щели
#
Гипертелоризм - это
@
5.00 увеличенное расстояние между внутренними границами глазниц
0.00 вертикальная полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза
0.00 сужение глазной щели
0.00 сросшиеся брови
0.00 двойной ряд ресниц
#
Гипоспадия - это
@
5.00 нижняя расщелина уретры со смещением наружного отверстия мочеиспускательного канала
0.00 избыточное лонное оволосенение у девочек по мужскому типу
0.00 грыжа пупочного канатика
0.00 уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц
0.00 малые размеры нижней челюсти
#
Гирсутизм - это
@
0.00 клиновидный рост волос на лбу
0.00 сросшиеся брови
5.00 избыточное оволосенение у девочек
0.00 выворот края века
0.00 избыточный рост волос
#
Кампомелия - это
@
5.00 искривление конечностей
0.00 сгибательная контрактура
0.00 малая длина конечностей при нормальных размерах туловища
0.00 отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей
0.00 расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части
#
Камптодактилия - это
@
0.00 искривление конечностей
0.00 латеральное или медиальное искривление пальца
0.00 малая длина конечностей при нормальных размерах туловища
5.00 сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов кисти
0.00 чрезмерное развитие нижних конечностей
#
Макротия - это
@
0.00 чрезмерно большая голова
5.00 увеличенные ушные раковины
0.00 увеличение диаметра роговицы
0.00 чрезмерно широкая ротовая щель
0.00 патологическое увеличение языка
#
Омфалоцеле - это
@
0.00 фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов
5.00 грыжа пупочного канатика
0.00 шаровидная форма хрусталика
0.00 расширение черепа в затылочной части
0.00 коническое выпячивание роговицы
#
Пахионихия - это
@
0.00 чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса
0.00 фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины
5.00 утолщение ногтей
0.00 избыточный рост волос
0.00 атрофия кожи верхних век
#
Прогерия - это
@
5.00 преждевременное старение организма
0.00 чрезмерное развитие нижней челюсти
0.00 недоразвитие органа
0.00 выступающая верхняя челюсть
0.00 разделение переднего мозгового пузыря на большие полушария
#
Сферофакия - это
@
0.00 смещение глазного яблока вперед
0.00 смещение хрусталика из стекловидной ямки, подвывих хрусталика
5.00 шаровидная форма хрусталика
0.00 отсутствие глазного яблока
0.00 коническое выпячивание роговицы
#
Телеангиэктазия - это
@
5.00 локальное чрезмерное расширение капилляров или мелких сосудов
0.00 атрофия кожи верхних век
0.00 уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц
0.00 уменьшение диаметра роговицы
0.00 крыловидные складки кожи
#
Фокомелия - это
@
5.00 отсутствие или недоразвитие проксимальных отделов конечностей
0.00 укорочение век по горизонтали
0.00 искривление конечностей
0.00 малые размеры хрусталика
0.00 малая длина конечностей при нормальных размерах туловища
#
Медико-генетическое консультирование предусматривает
@
1.25 учет больных с наследственной патологией
1.25 дородовое исследование кариотипа плода
1.25 генетическое прогнозирование для лиц с отягощенным анамнезом
1.25 цитогенетическое, биохимическое, генеалогическое обследования
-5.00 учёт больных с инфекционной патологией в данной популяции
#
Генофонд популяции - это
@
0.00 совокупность полезных генов популяции
0.00 совокупность вредных генов популяции
0.00 факторы, изменяющие состав генов популяции
0.00 часть особей, обладающих лучшими признаками
5.00 совокупность всех генов популяции
#
Генетический груз популяции - это
@
5.00 насыщенность популяции патологическими генами
0.00 факторы, приводящие к мутации генов
0.00 доля лиц, привнесших гены из других популяций
0.00 доля беременностей, незавершившихся деторождением
0.00 доля отдельных индивидов популяции, имеющих патологические признаки
#
Множественные врожденные пороки развития (МВПР) - это
@
0.00 наличие нескольких структурных аномалий в одном органе
5.00 патологическое состояние нескольких органов из разных систем
0.00 аномалии развития нескольких органов из одной системы
0.00 повторение аналогичных ВПР у нескольких сибсов
0.00 развитие ВПР в результате действия нескольких тератогенов
#
Семиотика наследственной патологии изучает
@
5.00 симптомы наследственных болезней
0.00 средовые этиологические факторы
0.00 направленность действия мутагенных факторов
0.00 силу действия тератогенных факторов
0.00 роль канцерогенных факторов в онтогенезе
#
Термин "синдром" в клинической генетике употребляется для обозначения
@
1.25 совокупности симптомов, объединённых единым патогенезом
1.25 самостоятельных нозологических единиц
1.25 "устойчивого" сочетания симптомов
-5.00 патологических состояний, вызванных паразитированием вируса гриппа
1.25 совокупность признаков, описанных у трёх и более больных
#
К особенностям большинства наследственных болезней относятся
@
1.25 сегрегация мутантного фенотипа
1.25 манифестация в любом возрасте с хроническим прогредиентным течением
1.25 плейотропность действия генов
1.25 относительная "толерантность" к традиционным методам терапии
-5.00 острое начало
#
Генетические причины спонтанных абортов составляют
@
0.00 5-10%
0.00 20-30%
5.00 50-60%
0.00 70-80%
0.00 100%
#
Сегрегационный генетический груз популяции
@
5.00 все патологические гены, передающиеся длительное время по законам Менделя
0.00 доля патологических генов, возникших в результате нового мутационного события
0.00 совокупность доминантных заболеваний
0.00 гены популяции, имеющие летальный исход
0.00 часть генофонда, не передающаяся следующему поколению
#
Мутационный генетический груз популяции
@
0.00 патологические гены, передающиеся длительной время по законам Менделя
5.00 доля патологических аллелей, возникших в результате мутации de novo
0.00 совокупность Х-сцепленных заболеваний
0.00 совокупность наследственных заболеваний с летальным исходом
0.00 часть генофонда, не передающаяся следующему поколению
#
Медико-социальными последствиями мутационного процесса является
@
1.70 социальная дезадаптация (инвалидность) больных
1.70 повышенная потребность в медицинской помощи
1.60 сокращение рождаемости
-2.50 повышение рождаемости
-2.50 снижение смертности
#
Наследственная патология может характеризоваться
@
1.25 этиологическим фактором - только мутациями
1.25 этиологическими факторами - наследственностью и средой
1.25 среда влияет на выраженность симптомов и тяжесть течения болезни
-5.00 острой манифестацией
1.25 аддитивно-полигенным наследованием
#
Фенотипически генные мутации могут проявляться на уровне
@
1.25 молекулярном
1.25 клеточном
1.25 тканевом
1.25 органном
-5.00 популяционно-видовом
#
Причиной клинического полиморфизма наследственных заболеваний являются
@
1.67 генетическая уникальность каждого индивида
1.66 мутации в разных локусах хромосом
-2.50 множественный аллелизм
1.70 модифицирующее влияние всего генотипа индивида (взаимодействие генов)
-2.50 типом наследования заболевания
#
К врожденным болезням относят
@
1.70 состояния, связанные с нарушением морфогенеза плода
1.70 ВПР тератогенной природы
-2.50 некоторые инфекционные болезни, передающиеся от матери к плоду
1.60 хромосомные болезни
-2.50 наследственные болезни пострепродуктивного возраста
#
Этиологическим фактором моногенной наследственной патологии является
@
-1.70 перенос участка хромосомы на другую
2.50 изменение структуры ДНК
-1.60 взаимодействие генетических и средовых фаторов
2.50 мутация генов
-1.70 делеция, дупликация, транслокация участков хромосом
#
Генные болезни обусловлены
@
-1.70 потерей части хромосомы
2.50 делецией нуклеотида
-1.60 увеличением хромосомного материала
-1.70 потерей двух и более генов
2.50 изменением структуры ДНК
#
Прогредиентность течения наследственного заболевания обусловлена
@
0.00 ростом организма больного
0.00 старением организма больного
0.00 отсутствием положительных эффектов лечения
5.00 непрерывностью функционирования мутантных аллелей
0.00 экспрессивностью гена
#
Критическими периодами эмбрионального развития являются
@
1.70 конец 1-й - начало 2-й недели гестации
1.60 конец 2-й - начало 3-й недели гестации
1.70 3-6-я недели гестации
-2.50 7-8-я недели гестации
-2.50 30-34 недели гестации
#
Основоположником клинической генетики в России является
@
0.00 Н.К.Кольцов
0.00 А.С.Серебровский
5.00 С.Н.Давиденков
0.00 Н.В.Тимофеев-Ресовский
0.00 Н.П.Дубинин
#
Повышенный риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями у родителей, возраст которых
@
2.50 15-18 лет
-1.60 20-25 лет
-1.70 25-30 лет
-1.70 30-35 лет
2.50 35-40 лет
#
Ведущим клиническим проявлением хромосомных болезней является
@
0.00 задержка психомоторного развития у детей младшего возраста
0.00 умственная отсталость у детей старшего возраста
0.00 нарушение физического развития
0.00 системность поражения
5.00 нарушение умственного развития в сочетании с ВПР и микроаномалиями
#
В основе хромосомных болезней может быть
@
1.25 трисомии
1.25 моносомии
-5.00 нонсенс мутации
1.25 инверсии хромосом
1.25 транслокации хромосом
#
Симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию и поликистоз почек, а также другие ВПР наиболее характерен для синдрома
@
0.00 Марфана
0.00 Дауна
5.00 Патау
0.00 Вольфа-Хиршхорна
0.00 трисомии Х
#
Симптомокомплекс, включающий микрогению, долихоцефалия, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук, врожденный порок сердца, характерен для синдрома
@
0.00 Шерешевского-Тернера
5.00 Эдвардса
0.00 Дауна
0.00 "кошачьего крика"
0.00 Клайнфельтера
#
Умственная отсталость является наиболее характерной для синдромов, обусловленных
@
1.25 числовыми мутациями аутосом
1.25 структурными мутациями аутосом
-5.00 полиплоидией
1.25 гетероплоидия аутосом
1.25 аберрациями аутосом
#
Хромосомные болезни у человека могут быть следствием
@
1.70 гетероплоидии
1.70 хромосомные мутации
-2.50 кровнородственного брака
1.60 изменения количества хромосом
-2.50 изменения структуры ДНК
#
Трисомии - это
@
5.00 количественные изменения хромосом
0.00 структурные изменения хромосом
0.00 результат делеции нуклеотида
0.00 структурные изменения ДНК
0.00 удвоение участка ДНК
#
Моносомии - это
@
0.00 структурные изменения хромосом
5.00 количественные изменения хромосом
0.00 изменения структуры гена
0.00 структурные изменения ДНК
0.00 удвоение участка ДНК
#
Для хромосомных болезней характерно
@
1.60 наличие множественных признаков дисморфогенеза
1.70 наличие множественных врожденных пороков развития
1.70 отставание в умственном развитии
-2.50 необычный цвет и запах мочи
-2.50 наличие только изолированного врожденного порока развития
#
При рождении ребенка с синдромом Дауна (цитогенетический диагноз: 46,XY,t(15,21)) один из родителей является носителем
@
5.00 сбалансированной транслокацией
0.00 несбалансированной транслокации
0.00 инверсии
0.00 делеции
0.00 трисомии
#
Мозаичный вариант болезни Дауна является результатом
@
5.00 нарушения дробления зиготы
0.00 отсутствием анафазы митоза
0.00 нарушения сперматогенеза у отца
0.00 нарушения овогенеза у матери
0.00 нарушения гаметогенеза у обоих родителей
#
У живорожденных детей не встречаются
@
-1.60 трисомии по аутосомам
-1.70 трисомии по половым хромосомам
2.50 моносомии по аутосомам
-1.70 моносомии по Х-хромосоме
2.50 полиплоидии
#
Этиологической основой хромосомных болезней являются аберрации и геномные мутации, возникающие в
@
1.25 сперматозоидах
-5.00 молекуле ДНК
1.25 соматических клетках
1.25 яйцеклетках
1.25 зиготе
#
Этиологическим фактором хромосомных болезней человека является
@
1.25 геномные мутации
1.25 структурные изменения одной хромосомы
-5.00 кровно-родственные браки
1.25 аберрации хромосом
1.25 обмен сегментами между негомологичными хромосомами
#
К клиническим проявлениям синдрома "кошачьего крика" относится
@
1.70 микроцефалия
-2.50 первичная аменорея
1.60 умственная отсталость
1.70 изменение в строении гортани
-2.50 энцефалоцеле
#
У новорожденных с множественными пороками развития при исследовании кариотипа выявлена дополнительная хромосома в группе D. Это соответствует синдрому
@
0.00 Дауна
0.00 Марфана
0.00 Шерешевского-Тернера
0.00 Эдвардса
5.00 Патау
#
Для установления диагноза синдрома Шерешевского-Тернера необходимо
@
-1.60 изучить родословную семьи
2.50 исследовать Х-хроматин больной
-1.70 провести биохимические исследования крови и мочи
2.50 исследовать кариотип больной
-1.70 провести кариотипирование матери больной
#
Клинически для хромосомных болезней характерно
@
1.25 наличие у новорожденных множественных признаков дисморфогенеза
1.25 наличие врожденных пороков развития
1.25 отставание в умственном развитии
-5.00 необычный цвет и запах мочи
1.25 поражение двух и более систем органов
#
Клиническими проявлениями синдрома Шерешевского-Тернера являются
@
1.25 шейный птеригиум
1.25 низкий рост
1.25 первичная аменорея
1.25 врожденные пороки сердца
-5.00 фертильность
#
У больного 18 лет при клиническом обследовании выявлено: микроорхидизм, евнухоидизм, гинекомастия, отложение подкожной жировой клетчатки по женскому типу, низкий интеллект. На основании клиники можно предположить синдром
@
5.00 Клайнфельтера
0.00 Шерешевского-Тернера
0.00 Патау
0.00 Эдвардса
0.00 Дауна
#
Клиническими проявлениями у новорожденных, указывающих на синдром трисомии 21 являются
@
-5.00 долихоцефалия
1.25 монголоидный разрез глаз
1.25 уплощенный профиль лица и скошенный затылок
1.25 микроцефалия и олигофрения
1.25 брахидактилия и "обезьянья" складка на ладони
#
При первичном бесплодии и низком росте у больной необходимо дифференцировать синдромы
@
2.50 Нунан
-1.70 трисомии Х
-1.70 Дауна
-1.60 тестикулярной феминизации
2.50 Шерешевского-Тернера
#
Первичное бесплодие имеют больные с
@
-1.70 нейрофиброматозом
2.50 синдромом Шерешевского-Тернера
-1.70 фенилкетонурией
2.50 тестикулярной феминизацией
-1.60 альбинизмом
#
Обнаружение у мальчика 12 лет в буккальном эпителии 21% хроматин-положительных ядер позволяет предположить диагноз
@
0.00 болезнь Дауна
0.00 синдром Патау
0.00 синдром Эдвардса
0.00 синдром Нунан
5.00 синдром Клайнфельтера
#
Геномные изменения в кариотипе, не встречаются у живорожденных детей
@
-1.66 моносомии по Х хромосоме
-1.67 трисомии по половым хромосомам
2.50 моносомии по аутосомам
2.50 полиплоидии
1.67 синдром Клайнфельтера
#
Более тяжелую клиническую картину у новорожденных вызывают
@
5.00 трисомия по аутосоме
0.00 трисомия по половой хромосоме
0.00 моносомия по аутосоме
0.00 моносомия по половой хромосоме
0.00 аберрации половых хромосом
#
Индивидуумы со сбалансированной транслокацией обычно
@
2.50 выявляются только через аномальное потомство
-1.60 имеют фенотип хромосомной патологией с неполной экспрессивностью
-1.70 имеют аномальный фенотип
2.50 имеют кариотип 45,ХХ,t(15,21)
-1.70 имеют кариотип 45,Х
#
Мозаицизм описан у пациентов с
@
-2.50 синдром Робертса
-2.50 синдром Марфана
1.70 болезнью Дауна
1.60 трисомией 18 хромосомы
1.70 синдромом Шерешевского-Тернера
#
Основными клиническими признаками больных с синдромом полисомии по Y являются
@
5.00 высокий рост, агрессивное поведение, ранее угасание функции гонад
0.00 низкий рост, агрессивное поведение, олигофрения
0.00 евнухоидизм, олигофрения, микроорхидизм, бесплодие
0.00 ожирение, пороки развития внутренних органов, расщелина верхней губы
0.00 монголоидный разрез глаз, олигофрения, врожденный порок сердца
#
Основными клиническими признаками больных с синдромом Шерешевского-Тернера является
@
5.00 низкий рост, соматические аномалии, первичная аменорея
0.00 высокий рост, агрессивное поведение, бесплодие
0.00 феминизация, умственная отсталость, соматические аномалии
0.00 умственная отсталость, множественные ВПР, сохранение фертильности
0.00 умственная отсталость, недоразвитие гонад, высокий рост
#
Истинный гермафродитизм характеризуется
@
5.00 наличием мужских и женских гонад у индивидуума
0.00 недоразвитием половых органов у индивидуума
0.00 отсутствием или недоразвитием какого-то органа репродуктивной системы
0.00 наличием мужских гонад при женском фенотипе
0.00 возможностью размножения без оплодотворения
#
Хромосомными являются болезни,
@
2.50 связанные с геномными мутациями
-1.70 вызванные генными мутациями
-1.60 являющиеся результатом иммунологической реакции матери на антигены плода
-1.70 связанные с определенным "запускающим" комплексом факторов среды
2.50 обусловленные аберрациями хромосом
#
Геномные мутации, лежащие в основе хромосомных болезней человека
@
2.50 трисомии
-1.70 инверсии
-1.70 транслокации
-1.60 внутрихромосомные и межхромосомные перестройки
2.50 моносомии
#
Хромосомные перестройки, лежащие в основе хромосомных болезней человека
@
-2.50 триплоидия
1.70 делеция
1.70 транслокация
-2.50 полисомия
1.60 инверсия
#
Врожденные пороки развития по этиологии классифицируются на
@
1.25 моногенные
1.25 внешнесредовые
1.25 хромосомные
-5.00 популяционные
1.25 мультифакториальные
#
Термин "врожденная аномалия" используется для обозначения
@
1.25 биохимических нарушений
1.25 функциональных нарушений
1.25 структурных нарушений
1.25 нарушений, присутствующие у ребенка независимо от времени проявления
-5.00 нарушений, которые выявляются у ребенка только в момент рождения
#
Врожденные пороки развития по проявлению различают
@
1.25 изолированные
1.25 монотипические дефекты
1.25 политипические дефекты
-5.00 глобальные
1.25 множественные
#
Генетически детерминированными ВПР являются
@
2.50 мальформация
-1.70 дизрупция
-1.60 деформация
2.50 дисплазия
-1.70 декомпенсация
#
Видами индуцированного мутагенеза являются
@
-2.50 биполярный
1.70 радиационный
1.70 биологический
1.60 химический
-2.50 сенсорный
#
Потенциальные химические мутагены для человека содержаться
@
1.25 в воде и воздухе
1.25 в пище и пищевых добавках
1.25 на рабочем месте и в коммунальной среде
-5.00 в источника радиоактивного излучения
1.25 в лекарственных препаратах
#
У больных с синдромом Шерешевского-Тернера не встречается
@
0.00 бесплодие
0.00 первичная аменорея
5.00 высокий рост
0.00 лимфатический отек кистей и стоп в период новорожденности
0.00 шейный птеригиум
#
У больных с синдромом Клайнфельтера не встречается
@
0.00 бесплодие
0.00 гипогонадизм
5.00 низкий рост
0.00 гинекомастия
0.00 крипторхизм
#
Тип генетического дефекта у больных с синдромом Клайнфельтера
@
0.00 моногенных, сцепленный с Х-хромосомой
0.00 моногенный, аутосомно-рецессивный
0.00 моногенный, доминантный с неполной пенетрантностью
0.00 полигенный
5.00 хромосомная аномалия
#
Тип генетического дефекта у больных с синдромом Дауна
@
0.00 полигенный
0.00 моногенный, аутосомно-доминантный
0.00 моногенный, аутосомно-рецессивный
0.00 митохондриальный
5.00 хромосомная аномалия
#
Тип генетического дефекта у больных синдромом "кошачьего крика"
@
5.00 хромосомная аномалия
0.00 полигенный
0.00 мультифакториальный
0.00 аутосомно-доминантный
0.00 Х-сцепленный рецессивный
#
Бесплодие обычно наблюдается при
@
1.70 синдроме Клайнфельтера
1.70 синдроме Шерешевского-Тернера
1.60 тестикулярной феминизации
-2.50 фенилкетонурии
-2.50 нейрофиброматозе
#
У девочки с синдромом Патау можно обнаружить
@
0.00 хроматин-отрицательные клетки
5.00 полидактилию, поликистоз почек и аномалию глаз
0.00 нормальную продолжительность жизни
0.00 кошачий крик
0.00 трисомию 18
#
Синдром Патау характеризуется всем перечисленным, кроме
@
0.00 ранней смерти больного
5.00 трисомией 18
0.00 расщелиной губы и неба
0.00 поликистозом почек
0.00 порока сердца
#
При синдроме Клайнфе
|
|
|
