 |
Библиотека задач по теме: методы диагностики наследственной патологии
|
|
|
|
Общее число задач: 125
#
Генеалогический метод позволяет установить
@
5.00 величину генетического риска
0.00 тип хромосомной мутации
0.00 тип геномной мутации
0.00 уровень нарушения аминокислотного обмена
0.00 тип мутантного аллеля
#
Пробанд - это
@
-1.60 больной, впервые обратившийся к врачу
2.50 человек, с которого начинается построение родословной
2.50 лицо, впервые попавшее под наблюдений врача-генетика
-1.70 родственник I степени больного
-1.70 первый ребенок в семье
#
Сибсы - это
@
5.00 братья и сестры пробанда
0.00 родители пробанда
0.00 бабушки и дедушки пробанда
0.00 племянники пробанда
0.00 внуки пробанда
#
Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно
@
1.25 родители больного ребенка обычно здоровы
-5.00 мужчины болеют чаще женщин
1.25 если больны оба супруга, то все дети будут больными
1.25 оба пола поражаются одинаково
1.25 родители больного ребенка могут быть кровными родственниками
#
Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно
@
1.60 анализируемы признак проявляется в каждом поколении
1.70 вероятность наследования признака равная для сыновей и дочерей
-2.50 сын наследует доминантный ген только от матери
1.70 при генотипе одного родителя АА признак наследуется 100%
-2.50 сын не может наследовать признак от матери с генотипом Аа
#
Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно
@
1.70 болезнь встречается в каждом поколении родословной
1.60 больные отец и мать одинаково передают болезнь своим сыновьям и дочерям
-2.50 сын никогда не наследует заболевание от отца
1.70 вероятность соотношения больных мальчиков и девочек равное
-2.50 сын наследует заболевание от фенотипически здоровой матери
|
|
|
#
Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования характерно
@
1.25 больные преимущественно мужского пола
1.25 наличие у здоровых родителей больных детей
1.25 больные мужчины передают патологический аллель только дочерям
-5.00 сыновья наследуют заболевание от отцов
1.25 все здоровые дочери больных отцов являются носителями
#
Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно
@
1.25 поражаются лица мужского и женского пола
-5.00 поражаются преимущественно мужчины
1.25 больных женщин в 2 раза больше, чем мужчин
1.25 у мужчин заболевание протекает более тяжело, чем у женщин
1.25 у больных женщин риск как для сыновей так и для дочерей 50%
#
Для митохондриального наследования характерно
@
-2.50 больны только девочки
1.70 больны и девочки, и мальчики
1.60 больные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям
1.70 болезнь передается только от матерей
-2.50 болезнь передается только от отцов
#
В нескольких поколениях одной семьи, большинство членов которых преимущественно мужского пола, страдают ахондроплазией. Тип наследования этого заболевания
@
5.00 аутосомно-доминантный
0.00 аутосомно-рецессивный
0.00 Х-сцепленный рецессивный
0.00 Х-сцепленный доминантный
0.00 митохондриальное наследование
#
Полусибсы - это
@
0.00 все родственники пробанда
0.00 родители пробанда
0.00 братья и сестры пробанда по обоим родителям
5.00 братья и сестры пробанда по одному родителю
0.00 двоюродные братья и сестры
#
При повторных спонтанных абортах (более 2-х) на разных сроках беременности и случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается
@
5.00 обоим супругам
0.00 только женщине
0.00 родителям женщины
0.00 женщине и ее сибсам
0.00 только супругу
#
Для проведения кариологического анализа используются
@
1.25 клетки костного мозга
1.25 гепатоциты
|
|
|
-5.00 гаметы
1.25 клетки кожи
1.25 лимфоциты периферической крови
#
Варианты цитогенетического диагноза синдрома Шерешевского-Тернера
@
-1.70 46,ХХ,5p-
2.50 45,X
-1.70 46,XX/47,ХХХ
-1.60 47,XXX
2.50 45,X/46,XХ
#
Кариотип больного с синдромом Дауна может быть
@
-2.50 47,XX,18+
1.60 46,XY/47,XY,21+
1.60 46,XX,t(15,21)
-2.50 47,XXX
1.80 47,XX,21+
#
У молодых родителей родился первый ребенок с болезнью Дауна. Для определения риска рождения ребенка с данной патологией в этой семье необходимо
@
1.70 определить кариотип у больного ребенка
1.60 определить кариотип обоих родителей
-2.50 определить кариотип бабушки и дедушки больного ребенка
-2.50 провести исследование Х-хроматина у ребенка
1.70 провести пренатальную цитогенетическую диагностику
#
На анализ хромосом опирается диагностика
@
1.25 синдром Мартина-Белла
1.25 синдром Прадера-Вилли
1.25 атаксии-телеангиэктазии (синдром Луи-Бар)
-5.00 нейрофиброматоз
1.25 синдром Блума
#
Цитогенетический метод является решающим для диагностики
@
0.00 моногенной патологии с известным биохимическим дефектом
0.00 мультифакториальных заболеваний
5.00 хромосомной патологии
0.00 полигенно наследующихся патологических состояний
0.00 изолированных врожденных пороков развития
#
Кариотипирование показано при
@
0.00 гепатоспленомегалии в сочетании с катарактой и умственной отсталостью
5.00 привычном невынашивании беременности или наличия в анамнезе мертворождения
0.00 непереносимости некоторых пищевых продуктов, гемолитических кризах
0.00 слабости и псевдогипертрофии проксимальных групп мышц, утиной походке
0.00 повышенной фоточувствительности кожи в сочетании со снижением зрения
#
Методом точной диагностики хромосомных болезней является
@
0.00 клинический
0.00 дерматоглифический
0.00 клинико-генеалогический
5.00 цитогенетический
0.00 специфическая биохимическая диагностика
#
К цитогенетическим методикам относятся
@
1.67 исследование X и Y хроматина
1.67 метафазный анализ хромосом
-2.50 искусственные мутагенез
1.66 дифференцированная окраски хромосом
-2.50 исследование последовательности нуклеотидов в отдельных генах
#
Биохимическая диагностика галактоземии основана на определении
@
0.00 экскреции оксипролина и ГАГ (хондроитин-4-6-сульфата гиалуроновой к-ты)
|
|
|
5.00 активности ферментов в эритроцитах и биоптатах
0.00 аминокислот крови
0.00 выделения с мочой ГАГ
0.00 количества меди в сыворотке крови
#
Биохимическая диагностика синдрома Марфана основана на определении
@
5.00 содержания в моче ГАГ
0.00 экскреции меди с мочой
0.00 жирных кислот крови
0.00 количества меди в сыворотке крови
0.00 концентрации Na и Cl в потовой жидкости
#
Биохимическая диагностика мукополисахаридозов основана на определении
@
0.00 показаний коагулограммы
0.00 положительной реакции мочи с цианид нитропруссидом
5.00 активности гликозаминогликанов
0.00 определение Na и Cl в потовой жидкости
0.00 активности ферментов в эритроцитах
#
Биохимическая диагностика болезни Вильсона-Коновалова основана на определении
@
5.00 содержания меди в моче и в сыворотке крови
0.00 активности лизосомальных ферментов в крови
0.00 активности гликозаминогликанов
0.00 количества железа в сыворотке крови
0.00 активности ферментов в эритроцитах
#
Цитогенетический метод используется для
@
0.00 неонатального скрининга наследственных болезней обмена
5.00 диагностики хромосомных синдромов
0.00 выявления первичного биохимического дефекта мутантного гена
0.00 выявления гетерозиготного носительства генов
0.00 установления типа наследования заболевания
#
Исследование Х-хроматина необходимо проводить при синдромах
@
-2.50 Дауна
-2.50 Мартина-Белла
1.70 Шерешевского-Тернера
1.60 трисомии Х
1.70 Клайнфельтера
#
Исследованием Х-хроматина нельзя подтвердить диагноз синдрома
@
1.60 Блума
-2.50 Клайнфельтера
-2.50 Шерешевского-Тернера
1.70 Марфана
1.70 Прадера-Вилли
#
Массовый биохимический скрининг новорожденных в Краснодарском крае проводится на
@
1.67 фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз
-2.50 мукополисахаридозы
1.67 галактоземию и муковисцидоз
-2.50 тирозиноз и алькаптонурию
1.66 адреногенитальный синдром
#
Укажите заболевания диагностируемые с помощью молекулярно-генетического метода
|
|
|
@
1.25 адреногенитальный синдром
-5.00 синдром Патау
1.25 фенилкетонурия
1.25 миопатия Дюшенна
1.25 гемофилия
#
Диагноз муковисцидоза ставится на основании
@
2.50 исследования ДНК
-1.70 данных осмотра окулистом, кардиологом и параклинических методов
2.50 клинических симптомов, исследования потовой жидкости на Na и Cl
-1.70 характерной клиники, данных электромиографии
-1.60 клиники и определения креатинфосфокиназы в сыворотке крови
#
Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется
@
0.00 только клинически
5.00 на биохимическом, клеточном и клиническом уровнях
0.00 только на определенных этапах обмена веществ
0.00 только на клеточном уровне
0.00 только на молекулярном уровне
#
Диагностические критерии муковисцидоза
@
0.00 хронические бронхоэктазы, декстракардия, хронические синуситы
0.00 грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низкий рост
5.00 рецидивирующие пневмонии, мальабсорбция, обильный зловонный стул
0.00 задержка роста, множественный дизостоз, помутнение роговицы
0.00 повышенная экскреция гликозаминогликанов с мочой
#
Основные показания для исследования кариотипа человека являются
@
1.70 наличие в анамнезе умерших детей с МВПР
1.60 повторные спонтанные аборты на ранних сроках беременности
-2.50 недоношенная беременность
1.70 умственная отсталость в сочетании с врожденными пороками развития
-2.50 непереносимость лекарственных веществ и некоторых пищевых продуктов
#
Показанием для исследования кариотипа является
@
0.00 умственная отсталость
0.00 непереносимость лекарственных веществ и некоторых пищевых продуктов
0.00 неврологические проявления (судороги, снижение мышечного тонуса, парезы)
5.00 умственная отсталость в сочетании с врожденными пороками развития
0.00 постепенное и постоянное утрачивание уже приобретенных навыков
#
Показанием для проведения цитогенетического анализа является
@
-2.50 судороги с гипопигментацией кожи
1.60 привычное невынашивание беременности, наличие в анамнезе мертворождений
-2.50 непереносимость материнского молока, неврологическая симптоматика
1.70 умственная отсталость, микроаномалии развития или ВПР
1.70 низкий рост и первичная аменорея
#
Показания для проведения кариотипирования
@
2.50 задержка физического и полового развития, гипогенитализм
2.50 задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фенотипом
-1.60 приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы
-1.70 прогредиентное утрачивание навыков, судороги, спастические параличи
-1.70 повторный случай спонтанного аборта в анамнезе
|
|
|
#
Кариотип больной при синдроме "кошачьего крика"
@
0.00 46,XX
0.00 45,X
0.00 46,XX,9p+
5.00 46,XX,5p-
0.00 46,XX,5q-
#
Формула кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера
@
0.00 46,XX,5p-
5.00 45,X
0.00 47,XXX/47,XXY
0.00 46,XX
0.00 47,XXX
#
Для диагностики структурных перестроек хромосом используют метод окраски
@
0.00 простой
0.00 рутинный
5.00 дифференциальный
0.00 флюоресцентный
0.00 люминисцентный
#
Для диагностики геномных мутаций применяют метод
@
1.25 G-окраски
1.25 С-окраски
1.25 рутинной окраски
-5.00 с использованием флюоресцентных красителей
1.25 с использованием дифференциальных красителей
#
Областью использования цитогенетических методов является
@
-1.70 выявление первичного биохимического дефекта мутантного гена
2.50 диагностика хромосомных синдромов
2.50 генетический мониторинг человеческих популяций
-1.70 выявление гетерозиготного носительства генов
-1.60 определение частоты гетерозиготных носителей в популяции
#
Микрохромосомные перестройки выявляются с помощью
@
1.70 метода G-окрашивания
-2.50 рутинной окраски
-2.50 метода авторадиографии
1.70 молекулярно-цитогенетического метода
1.60 FISCH
#
Массовый биохимический скрининг предполагает
@
0.00 обследование детей из учреждений для слабовидящих
0.00 исследование крови и мочи новорожденных на содержание гликозамингликанов
5.00 выявление больных детей в доклинической стадии
0.00 обследование детей с судорожным синдромом, психомоторным недоразвитием
0.00 исследование крови новорожденных на содержание фосфокиназы
#
Массовый биохимический скрининг новорожденных не проводится для диагностики
@
1.60 гемофилии
1.70 сахарного диабета
-2.50 врожденного гипотиреоза
1.70 глазокожного альбинизма
-2.50 фенилкетонурии
#
Секвенирование ДНК - это
@
5.00 идентификация нуклеотидной последовательности молекулы ДНК
0.00 многократное повторение какого-либо участка ДНК
0.00 выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген
0.00 редупликация ДНК
0.00 искусственная репарация ДНК
#
Для получения образцов ДНК можно использовать
@
1.25 кровь
-5.00 сыворотку крови
1.25 ворсины хориона
1.25 биоптаты кожи, мышц, печени
1.25 клетки из амниотической жидкости
#
Метод, с помощью которого была установлена локализацию гена цветовой слепоты
@
0.00 исследование нормального полиморфизма хромосом
0.00 гибридизации соматических клеток
5.00 анализ родословных
0.00 генная инженерия
0.00 определения уровня альфа-фетопротеина
#
К методам медицинской генетики относятся
@
1.70 клинико-генеалогический
-2.50 цитохимический
1.70 метод ДНК-диагностики
-2.50 электрофизиологический
1.60 цитогенетический
#
При кровнородственных браках чаще рождаются дети с патологией, имеющей тип наследования
@
2.50 аутосомно-рецессивный
-1.60 аутосомно-доминантный
2.50 Х-сцепленной рецессивный
-1.70 Х-сцепленной доминантный
-1.70 митохондриальный
#
Информация о происхождении супругов и их родителей, из одного или близко расположенных населенных пунктов, имеет значение для диагностики болезней
@
-1.70 аутосомно-доминантных
2.50 аутосомно-рецессивных
2.50 Х-сцепленных рецессивных
-1.60 Х-сцепленных доминантных
-1.70 мультифакториальных
#
Пенетрантность - это
@
-2.50 степень выраженности признака или болезни
1.70 вероятность проявления признака у лиц, гомозиготных по рецессивному гену
1.60 доля больных среди носителей доминантного гена
1.60 вероятность проявления фенотипа при соответствующем генотипе
-2.50 множественное действие гена
#
Синонимом понятия "цитоплазматическая наследственность" является
@
0.00 наследование сцепленное с полом
5.00 митохондриальное наследование
0.00 хромосомные микроделеции
0.00 голандрическое наследование
0.00 аутосомное наследование
#
Болезни, обусловленные цитоплазматической наследственностью, связаны с
@
-1.70 мутациями в аутосомах
2.50 точковыми мутациями
2.50 мутациями в ДНК митохондрий
-1.70 делециями длинных плеч Y-хромосомы
-1.60 рекомбинацией молекулы ДНК
#
При определении у ребенка кариотипа 46,XY,t(21,15) для прогноза повторного рождения ребенка с данной патологией необходимо кариотипировать
@
0.00 мать ребенка
0.00 отца ребенка
5.00 отца и мать ребенка
0.00 сибсов ребенка
0.00 всех родственников первой степени родства
#
На анализ хромосом опирается диагностика моногенных синдромов
@
1.25 Лангера-Гидеона
1.25 Ангельмана
-5.00 Корнелии де Ланге
1.25 Луи-Бар
1.25 Блума
#
При повторных спонтанных абортах (более 2-х) на ранних сроках беременности или в случае мертворождения в анамнезе кариологический анализ назначается
@
0.00 одной женщине
5.00 обоим супругам
0.00 родителям женщины
0.00 женщине и её матери
0.00 женщине и её сибсам
#
Кариотип больного с синдромом "кошачьего крика"
@
0.00 45,X
0.00 46,XX
0.00 46,XX,9p+
0.00 46,XX,4p-
5.00 46,XX,5p-
#
Кариотип больного с синдромом Патау
@
-1.70 45,Х
-1.60 46,ХХ,5р-
2.50 47,XY,13+
-1.70 47,XY,18+
2.50 46,XX/47,XX,13+
#
У новорождённого ребенка заподозрена болезнь Дауна. Для подтверждения диагноза необходимо
@
0.00 изучить степень родства родителей
0.00 исследовать Х-половой хроматин буккального эпителия
5.00 исследовать кариотип больного
0.00 исследовать кариотип матери
0.00 исследовать кариотип отца
#
У беременной женщины, отец которой умер от гемофилии, возникло опасение, что ребенок унаследует данную патологию. Для прогноза наследования этого заболевания ребенком необходимо
@
2.50 определить хромосомный пол плода
-1.70 провести исследование свертывающей системы крови женщины
-1.60 исследовать кариотип женщины
-1.70 исследовать кариотип её мужа
2.50 провести ДНК-исследование плода
#
Клинико-генеалогический метод позволяет установить
@
0.00 хромосомную аберрацию
0.00 геномную мутацию
0.00 частоту гена в обследуемой семье
5.00 тип наследования анализируемого заболевания
0.00 фенотипическое разнообразие
#
Цитогенетический метод позволяет установить у человека
@
0.00 болезни аминокислотного обмена
0.00 болезни, сцепленные с Х-хромосомой
5.00 хромосомный пол
0.00 характер наследования признака
0.00 частоту патологических генов
#
При медико-генетическом консультировании больного биохимический метод позволяет установить
@
0.00 его кариотип
0.00 тип хромосомной аномалии
0.00 тип наследственной патологии
0.00 генетический пол
5.00 болезни липидного обмена
#
Методом исследования Х-хроматина можно диагностировать синдром
@
-1.70 Дауна
2.50 Шерешевского-Тернера
-1.60 47,XYY
2.50 Клайнфельтера
-1.70 Марфана
#
Для уточнения диагноза мукополисахаридоза необходимо провести следующие лабораторные исследования
@
-2.50 структуры гликогена
1.70 тест с цетилпиридинумхлоридом
1.70 исследование активности лизосомальных ферментов
-2.50 гистохимическое исследование стернального пунктата
1.60 электрофорез гликозаминогликанов мочи
#
Окончательный диагноз синдрома Вольфа-Хиршхорна подтвердится
@
-1.70 определением типа наследования
-1.60 микробиологическим тестом Гатри
-1.70 расчетом величины коэффициента инбридинга
2.50 кариологическим исследованием
2.50 дополнительным исследованием функции сердца и почек
#
Лабораторная диагностика муковисцидоза включает
@
1.25 определение уровня натрия и хлора в потовой жидкости
-5.00 определение уровня натрия и хлора в крови
1.25 определение активности дуоденального содержимого
1.25 определение протеолитической активности кала
1.25 копрологические исследования
#
Диагноз синдрома Мартина-Белла подтверждается на основании
@
-1.70 биохимических исследований мочи и крови
-1.60 электроэнцефалографии
2.50 молекулярно-генетического исследовани
2.50 кариологического исследования
-1.70 обзорной рентгенографии органов грудной клетки
#
Массовый неонатальный биохимический скрининг предполагает
@
0.00 обследование детей из учреждений для слабослышащих
0.00 исследование в крови и мочи новорожденных гликозамингиканов
5.00 обследование новорожденных на выявление патологии в доклинической стадии
0.00 обследование детей с судорожным синдромом
0.00 обследование детей с отставание в психомоторном развитии
#
Биохимическое исследование показано при
@
1.70 задержке психического развития в сочетании с приз-ми мочекислого диатеза
-2.50 легкой умственной отсталости и задержке полового созревания
1.60 умственной отсталости в сочетании с общей диспластичностью
1.70 мышечной гипертонии, гипопигментации, задержке речевого развития
-2.50 низком рост, шейном птеригиуме, первичной аменорее
#
Кариотипирование показано для диагностики
@
-1.70 наследственных дефектов обмена веществ
-1.60 мультифакториальных болезней
2.50 болезней, обусловленных изменением количества хромосом
2.50 болезней, обусловленных изменением структуры хромосом
-1.60 генных болезней
#
Биохимическое исследование показано при
@
-2.50 шейном птеригиуме, лимфотическом отекекисте и стоп, низком росте
1.70 хронических пневмониях,нарушении всасывания в кишечнике, гипотрофии
1.60 снижении зрения, кифосколиозе, гепатоспленомегалии
-2.50 первичной аменорее, короткой широкой шее, низком росте
1.70 мышечной гипотонии, рвоте, отставании в психомоторном развитии
#
Одним из условий проведения массового неонатального биохимического скрининга является
@
-1.70 низкая частота гена болезни в популяции
-1.60 отсутствия методов патогенетического лечения
2.50 наличие быстрого, точного, недорогого метода диагностики
-1.70 выраженный клинический полиморфизм болезни
2.50 манифестация болезни со 2-го месяца жизни
#
К современным цитогенетическим методам относятся
@
1.25 исследование полового хроматина
1.25 CGH (метод сравнительной геномной гибридизации)
1.25 FISH-диагностика
1.25 молекулярно-цитогенетический метод
-5.00 метод рутинной окраски
#
К молекулярно-цитогенетическим методам относятся
@
-1.70 исследование полового хроматина
2.50 флюоресцентная гибридизация in situ (FISH)
2.50 сравнительная геномная гибридизация (CGH)
-1.60 рутинная окраска хромосом
-1.70 дифференциальная окраска хромосом
#
К биохимическим методам диагностики наследственных болезней относят
@
-2.50 исследование полового хроматина
1.70 тонкослойную хроматографию мочи и крови
1.70 газовую хроматографию
-2.50 кариотипирование
1.60 электрофорез аминокислот
#
Метод FISH-диагностики относится к
@
5.00 цитогенетическим
0.00 ДНК-диагностики
0.00 биохимическим
0.00 дерматоглифическим
0.00 клинико-генеалогическим
#
Кариотипирование относится к методам
@
0.00 биохимическим
5.00 цитогенетическим
0.00 молекулярным
0.00 цитологическим
0.00 гистологическим
#
Исследование полового хроматина относят к методам
@
0.00 молекулярным
0.00 функциональным
0.00 биохимическим
5.00 цитогенетическим
0.00 патоморфологическим
#
Дифференциальную окраску хромосом используют при проведении метода
@
-1.60 ДНК-диагностики
-1.70 биохимического
2.50 цитогенетического
2.50 кариотипирования
-1.70 цитологического
#
Выявить первичный дефект в молекуле ДНК позволяет метод
@
0.00 цитогенетический
0.00 кариотипирования
5.00 молекулярно-генетический
0.00 популяционно-статистический
0.00 биохимический
#
К специальным лабораторным методам диагностики наследственных болезней относят
@
-5.00 цитологические
1.25 ДНК-диагноситики
1.25 цитогенетические
1.25 кариотипирование
1.25 исследование полового хроматина
#
Организатор первой в мире медико-генетической консультации является
@
0.00 Н.К.Кольцов
0.00 А.С.Серебровский
5.00 С.Н.Давиденков
0.00 Н.В.Тимофеев-Ресовский
0.00 Н.П.Дубинин
#
Организатор первой в России медико-генетической консультации является
@
0.00 Н.К.Кольцов
0.00 А.С.Серебровский
5.00 С.Н.Давиденков
0.00 Н.В.Тимофеев-Ресовский
0.00 Н.П.Дубинин
#
Определение концентрации альфа-фетопротеина в сыворотке беременной является скринирующим методом дородовой диагностики
@
0.00 наследственного дефекта обмена меди
0.00 наследственной патологии крови
5.00 врожденных пороков развития невральной трубки
0.00 наследственных дефектов обмена углеводов
0.00 наследственных дефектов мембранного транспорта
#
Пренатально молекулярно-генетическим методом диагностируется
@
2.50 муковисцидоз
2.50 гемофилия
-1.60 синдром Шерешевского-Тернера
-1.70 гипертрофическая кардиамиопатия
-1.70 синдром Райта
#
Пренатально молекулярно-генетическим методом диагностируется
@
1.25 адреногенитальный синдром
1.25 фенилкетонурия
-5.00 альбинизм
1.25 миопатия Дюшенна
1.25 муковисцидоз
#
Требования, предъявляемые к методам массового биохимического неонатального скрининга
@
1.25 диагностическая значимость
1.25 себестоимость программы не превышает стоимость соцобеспечения больных
1.25 использование легкодоступного биологического материала в малом колич-ве
1.25 отсутствие необходимости проведения повторного исследования
-5.00 некурабельность заболевания
#
Понятие генетического риска включает
@
-1.60 определение насыщенности популяции патологическими генами
2.50 вероятность возникновения наследственной патологии
-1.70 вероятность внутриутробной гибели плода
2.50 вероятность рождения ребенка с наследственной патологией
-1.70 долю неаллельных генов в генотипе индивида
#
К категории высокого генетического риска относятся следующие показатели
@
-1.60 5-10%
2.50 50-60%
-1.70 10-20%
2.50 25-35%
-1.70 0-5%
#
К категории среднего генетического риска относятся следующие показатели
@
0.00 0-5%
0.00 6-10%
0.00 50-60%
5.00 10-20%
0.00 21-25%
#
К категории низкого генетического риска относится следующая категория
@
5.00 0-5%
0.00 6-10%
0.00 15-20%
0.00 25-40%
0.00 50-60%
#
При моногенной патологии повторный генетический риск определяется
@
2.50 генеалогическим анализом
-1.70 биохимическим скринингом
-1.60 кариотипированием
-1.70 исследованием полового хроматина
2.50 путем теоретических расчетов
#
Повторный генетический риск при рождении ребенка с хромосомным синдромом
определяется
@
2.50 на основе эмперических данных
-1.70 по результатам биохимических исследований
-1.60 на основе семейного анамнеза
-1.70 согласно менделевским законам наследования
2.50 по результатам кариотипирования
#
При мультифакториальных болезнях генетический риск определяется
@
-1.60 путем генетических расчетов
-1.70 согласно менделевским законам наследования
2.50 на основании эмпиричесских данных
-1.70 путем теоретических расчетов сегрегации аномальных хромосом в гаметах
2.50 на основании популяционной частоты
#
Оптимальные сроки беременности для проведения биопсии хориона
@
5.00 7-9 недели
0.00 15-20 недели
0.00 20-25 недели
0.00 25-30 недели
0.00 4-6 недели
#
Амниоцентез с целью диагностики наследственной патологии у плода проводится при сроках беременности
@
-1.60 7-8 недели
2.50 12-15 недели
2.50 16-18 недели
-1.70 24-26 недели
-1.70 27-28 недели
#
С помощью УЗИ у плода диагностируется
@
-2.50 фенилкетонурия
1.60 анэнцефалия
1.70 редукционные пороки конечностей
-2.50 галактоземия
1.70 энцефалоцеле
#
УЗИ в период беременности позволяет диагностировать у плода
@
1.70 гидроцефалию
-2.50 муковисцидоз
1.70 расщелину губы и неба
-2.50 мукополисахаридоз
1.70 ахондроплазию
#
УЗИ плода с целью выявления маркеров порок развития и хромосомной патологии должно проводиться в сроки
@
-2.50 5-6 недель
-2.50 7-9 недель
1.70 10-14 недель
1.60 20-24 недель
1.70 30-36 недель
#
Кордоцентез проводится в сроки беременности
@
0.00 5-8 недель
0.00 9-11 недель
0.00 16-18 недель
5.00 с 20 недели
0.00 12-15 недель
#
Показателем для проведения кордоцентеза является повышенный риск по
@
1.25 синдромам, обусловленных аберрациями хромосом
1.25 гемолитической наследственной болезни
1.25 порокам развития плода
1.25 хромосомным синдромам, обусловленных гетероплоидиями
-5.00 формирование амниотических перетяжек
#
Первичная профилактика наследственной патологии направлена на
@
2.50 предупреждение зачатия больного ребенка
-1.60 предотвращение развития заболевания
-1.70 фенотипическую коррекцию дефекта
-1.70 массовый скрининг новорожденных на фенилкетонурию
2.50 улучшение окружающей среды
#
Основными требованиями к заболеваниям, подлежащим доклинической диагностике, являются
@
1.25 высокая частота больных среди населения
1.25 возможность ранней диагностики
1.25 наличие эффективных лечебных мероприятий
1.25 высокая частота гетерозиготных носителей в популяции
-5.00 некурабельность заболеваний
#
К инвазивным методам пренатальной диагностики наследственной патологии относятся
@
1.25 фетоскопия
1.25 кордоцентез
1.25 хорионбиопсия
-5.00 скрининговое УЗИ
1.25 кардиоцентез
#
К неинвазивным методам пренатальной диагностики наследственной патологии относится
@
0.00 фетоскопия
0.00 кордоцентез
0.00 хорионбиопсия
0.00 амниоцентез
5.00 ультразвуковое исследование плода
#
Метод пренатальной диагностики, имеющий наиболее высокий процент осложнений
@
5.00 фетоскопия
0.00 кордоцентез
0.00 хорионбиопсия
0.00 ультразвуковое исследование
0.00 амниоцентез
#
Пренатальная диагностика - это
@
0.00 комплекс мероприятий по предупреждению развития заболевания у ребенка
0.00 мероприятия по предотвращению беременности при высоком рекурентном риске
5.00 диагностика патологии у эмбриона или плода
0.00 оценка риска развития заболевания у будущего ребенка
0.00 диагностика гетерозиготного носительства отрицательных генов у беременной
#
Амниоцентез в медико-генетической практике производится с целью диагностики
@
1.60 некоторых наследственных болезней обмена
-2.50 размера плода
1.70 хромосомной патологии
1.70 хромосомного пола плода
-2.50 срока беременности
#
Кордоцентез проводится с целью диагностики
@
5.00 хромосомной патологии плода
0.00 хромосомной патологии женщины
0.00 срока беременности
0.00 размера плода
0.00 положения плода
#
Кариотип 46,ХХ или 46,XY определяют у больных с синдромом
@
0.00 Дауна
0.00 Шерешевского-Тернера
5.00 Нунан
0.00 Клайнфельтера
0.00 "кошачьего крика"
#
К генетически детерминированным факторам развития ишемической болезни сердца относят все факторы, кроме
@
5.00 повышенного уровня альфа-фетопротеина плазмы крови
0.00 повышенного уровня общего холестерина
0.00 повышенного уровня липопротеидов низкой и очень низкой плотности
0.00 пониженной концентрации липопротеидов высокой плотности
0.00 артериальная гипертензии
#
Повторный генетический риск для сибсов больного с синдромом Клайнфельтера составляет
@
0.00 10%
0.00 25%
0.00 50%
0.00 100%
5.00 незначительный
#
У больных с истинным гермафродитизмом может быть кариотип
@
0.00 47,ХХХ
0.00 47,ХХY
0.00 46,XX/45,X
5.00 46,XX/46,XY
0.00 45,X
#
Наиболее целесообразные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови беременной в сроки
@
0.00 7-10 недели
5.00 16-18 недели
0.00 21-25 недели
0.00 26-30 недели
0.00 32-36 недели
#
Уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины понижается при
@
5.00 болезни Дауна
0.00 синдроме Эдвардса
0.00 синдроме Патау
0.00 муковисцидозе
0.00 фенилкетонурии
#
При фенилкетонурии выявляется
@
0.00 гипотирозинемия
5.00 гиперфенилаланинемия
0.00 гипоцерулоплазминемия
0.00 гипер-3,4-дигидрофенилаланинемия
0.00 триглицеридемия
#
Миопатия Дюшенна связана с мутацией гена, ответственного за синтез фермента
@
0.00 галактокиназы
0.00 дегидроптеридинредуктазы
5.00 дистрофина
0.00 церулоплазмина
0.00 фенилаланин-4-гидроксилазы
#
Содержание АФП повышается при
@
5.00 дефектах заращения невральной трубки
0.00 синдроме Дауна
0.00 фенилкетонурии
0.00 галактоземии
0.00 муковисцидозе
#
Материалом для проведения полимеразной цепной реакции (ПЦР) в диагностике наследственных болезней могут быть
@
1.25 клетки хориона
-5.00 микроорганизмы
1.25 венозная кровь
1.25 кровь пуповины
1.25 биоптат плаценты
#
Для диагностики ферментопатий используются методы
@
-1.70 буккальный тест
2.50 биохимический
-1.70 цитогенетический
2.50 молекулярно-генетический
-1.60 цитологический
#
Основными задачами клинико-генеалогического метода являются
@
2.50 расчет повторного генетического риска
2.50 установление типа наследования заболевания
-1.70 прегаметическая профилактика
-1.70 пренатальная профилактика
-1.60 преконцепционная профилактика
#
Для идентификации хромосом используются следующие основные признаки
@
1.60 величина хромосом
1.70 расположение первичной перетяжки
-2.50 наличие вторичной перетяжки
1.70 интенсивность дифференциального окрашивания отдельных сегментов хромосом
-2.50 степень спирализации
#
Определение концентрации АФП и ХГЧ в крови беременной является скринирующим методом пренатальной диагностики
@
0.00 наследственных болезней обмена аминокислот
0.00 наследственной патологии крови
5.00 врожденных пороков развития
0.00 наследственных дефектов обмена углеводов
0.00 гетерозиготного носительства рецессивного гена фенилкетонурии
|
|
|
