 |
Библиотека задач по теме: ЗАДАЧИ
|
|
|
|
Общее число задач: 125
#
Невозможно живорождение ребенка с кариотипом
@
5.00 45,Y
0.00 45,X
0.00 46,XX
0.00 47,XXY
0.00 47,XXX
#
Вероятность рождения ребенка у женщины с тестикулярной феминизацией составит
@
0.00 100%
0.00 75%
0.00 50%
0.00 25%
5.00 0%
#
Риск рождения сына с миопатией Дюшенна (Х-сцепленное рецессивное наследование) в семье, где оба родителя страдают этим заболеванием составляет
@
0.00 0%
0.00 25%
0.00 50%
0.00 75%
5.00 100%
#
Риск рождения дочери с дальтонизмом (Х-сцепленное рецессивное наследование) в семье, где оба родителя страдают этим заболеванием составляет
@
0.00 0%
0.00 25%
0.00 50%
0.00 75%
5.00 100%
#
В семье, где отец болен эктодермальной дисплазией ангидротической (Х-сцепленное рецессивное наследование) риск рождения сына с этим заболеванием составляет
@
5.00 0%
0.00 12,5%
0.00 25%
0.00 50%
0.00 100%
#
В семье, где отец страдает эктодермальной дисплазией ангидротической (Х-сцепленное рецессивное наследование), риск рождения дочери с этим заболеванием составит
@
5.00 0%
0.00 12,5%
0.00 25%
0.00 50%
0.00 100%
#
Женщина страдает эктодермальной дисплазией ангидротической (Х-сцепленное рецессивное наследование). Риск рождения у нее сына с этим заболеванием составит
@
0.00 0%
0.00 12,5%
0.00 25%
0.00 50%
5.00 100%
#
Женщина страдает Х-сцепленным рецессивным заболеванием - эктодермальной дисплазией ангидротической. Риск рождения для ее дочери с этим заболеванием составит
@
5.00 0%
0.00 12,5%
0.00 25%
0.00 50%
0.00 100%
#
Риск рождения дочери с витамин D резистентным рахитом (Х-сцепленное доминантное наследование) в семье, где отец страдает этим заболеванием, а мать здорова, составляет
@
0.00 0%
0.00 25%
0.00 50%
0.00 75%
5.00 100%
#
Риск рождения сына с синдромом недержания пигмента (Х-сцепленное доминантное наследование) в семье, где отец страдает этим заболеванием, а мать здорова, составит
|
|
|
@
5.00 0%
0.00 25%
0.00 50%
0.00 75%
0.00 100%
#
Вероятность рождения сына с витамин D резистентным рахитом (Х-сцепленное доминантное наследование) в семье, где мать страдает этим заболеванием, а отец здоров, составляет
@
0.00 0%
0.00 25%
0.00 50%
0.00 75%
5.00 100%
#
Вероятность рождения дочери в синдромом недержания пигмента (Х-сцепленное доминантное наследование) в семье, где мать страдает этим заболеванием и является гетерозиготой составляет
@
0.00 0%
0.00 25%
5.00 50%
0.00 75%
0.00 100%
#
Риск рождения сына с дальтонизмом (Х-сцепленное рецессивное наследование) в семье, где мать больна этим заболеванием составляет
@
0.00 0%
0.00 25%
0.00 50%
0.00 75%
5.00 100%
#
Если у женщины диагностирован дальтонизм, вероятность наследования этой патологии для дочерей составляет
@
0.00 100%
0.00 50%
0.00 25%
0.00 12,5%
5.00 0%
#
Риск рождения ребенка с несовершенным остеогенезом (аутосомно-доминантное наследование) в семье, где у 30-летнего отца в анамнезе 26 переломов трубчатых костей составит
@
0.00 0%
0.00 25%
5.00 50%
0.00 75%
0.00 100%
#
Риск рождения больного ребенка женщиной с несовершенным остеогенезом (аутосомно-доминантное заболевание) и здоровым мужчиной составляет
@
0.00 100%
0.00 75%
5.00 50%
0.00 25%
0.00 ближе к 0%
#
В семье родился ребенок с фенилкетонурией. Отец ребенка и дед ребенка со стороны матери страдают этим заболеванием. Риск повтора патологии у следующего ребенка составляет
@
0.00 близко к 0%
0.00 25%
5.00 50%
0.00 75%
0.00 100%
#
Если отец страдает эктодермальной дисплазией ангидротической (Х-сцепленное рецессивное заболевание), а мать и ее родственники здоровы, вероятность наследование этой патологии для сыновей равна
@
0.00 100%
0.00 50%
0.00 25%
0.00 12,5%
5.00 0%
#
Риск повторного рождения больного сына женщиной, имеющей больных гемофилией сына и брата составляет
|
|
|
@
0.00 близко к 0%
0.00 25%
5.00 50%
0.00 75%
0.00 100%
#
Здоровая женщина, у которой мать страдала альбинизмом, вышла замуж за мужчину с альбинизмом. Вероятность рождения в этой семье больного ребенка, если альбинизм - аутосомно-рецессивное заболевание, составляет
@
0.00 близко к 0%
0.00 25%
5.00 50%
0.00 75%
0.00 100%
#
У женщины с нормальной свертываемостью крови отец страдал гемофилией. Вероятность наследования этой патологии для её сыновей равна
@
0.00 0%
0.00 12,5%
0.00 25%
5.00 50%
0.00 100%
#
Вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией составляет
@
0.00 близко к 0%
5.00 25%
0.00 50%
0.00 75%
0.00 100%
#
Оба супруга здоровы. Их сибсы страдают мукополисахаридозом (аутосомно-рецессивное заболевание). Риск рождения ребенка с данным заболеванием (родители гетерозиготны) в консультируемой семье составляет
@
0.00 0%
0.00 12,5%
0.00 50%
5.00 25%
0.00 100%
#
Если отец страдает гемофилией, а мать здорова, проявление этой патологии для дочерей равна
@
0.00 100%
0.00 50%
0.00 25%
0.00 12,5%
5.00 0%
#
Вероятность рождения ребенка у женщины-гетерозиготы с нейрофиброматозом (аутосомно-доминантное наследование) составляет
@
0.00 0%
0.00 12,5%
5.00 50%
0.00 75%
0.00 100%
#
Если в семье родился ребенок с нейрофиброматозом (аутосомно-доминантное заболевание), а родители и все другие родственники здоровы, то это является результатом
@
0.00 аутосомно-доминантного наследования
0.00 сегрегации гена нейрофиброматоза в родословной
0.00 кровнородственного брака
5.00 первичной мутации
0.00 различной экспрессивности гена
#
Вероятность повторного рождения больного ребенка в семье, в которой родители здоровы и имеют девочку с синдромом Марфана
@
5.00 близко к 0%
0.00 25%
0.00 50%
0.00 75%
0.00 100%
#
Вероятность рождения больного ребенка в семье, где родители с разнолокусной аутосомно-рецессивной патологией
@
5.00 близко к 0%
0.00 25%
0.00 50%
0.00 75%
0.00 100%
#
Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой родители являются гомозиготными по гену фенилкетонурии составляет
@
0.00 близко к 0%
0.00 25%
0.00 50%
0.00 75%
5.00 100%
#
Вероятность рождения третьего ребенка с альбинизмом в семье, где первый ребенок с альбинизмом, а девочка от второй беременности здорова, составляет
|
|
|
@
0.00 0%
5.00 25%
0.00 50%
0.00 75%
0.00 100%
#
Синдром Марфана диагностирован у матери и девочки от 2-ой беременности. Вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Марфана
@
0.00 0%
0.00 25%
5.00 50%
0.00 75%
0.00 100%
#
Вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет
@
5.00 0%
0.00 25%
0.00 50%
0.00 75%
0.00 100%
#
Вероятность рождения больного ребенка с хромосомной патологией у женщины с синдромом Шерешевского-Тернера равна
@
5.00 0%
0.00 25%
0.00 50%
0.00 75%
0.00 100%
#
Вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией от мужчины с синдромом Клайнфельтера равна
@
5.00 0%
0.00 25%
0.00 50%
0.00 75%
0.00 100%
#
При популяционной частоте 49:10000 аутосомно-рецессивно наследуемого признака, частота доминантного гена составляет
@
0.00 1/100
0.00 7/100
5.00 93/100
0.00 70/1000
0.00 93/10000
#
Родители и другие кровные родственники здоровы. У дочери от 1-вой беременности синдром Марфана. Риск повторного рождения ребенка с этой патологией составляет
@
5.00 близко к 0%
0.00 12,5%
0.00 25%
0.00 50%
0.00 75%
#
В семье, где оба родителя, старший сын и средняя дочь здоровы родился третий ребенок с муковисцидозом (аутосомно-рецессивное заболевание). Риск рождения следующего больного ребенка в этой семье составляет
@
0.00 близко к 0%
0.00 12,5%
5.00 25%
0.00 50%
0.00 75%
#
Отец болен фенилкетонурией, а у матери этим заболеванием страдает отец. Риск рождения первого ребенка с данной патологией в консультируемой семье составляет
@
0.00 близко к 0%
0.00 12,5%
0.00 25%
5.00 50%
0.00 75%
#
В браке супруги, один из которых страдает глазокожным альбинизмом (аутосомно-рецессивной наследование). Риск рождения больного ребенка составит
@
5.00 0%
0.00 12,5%
0.00 25%
0.00 50%
0.00 75%
#
Если у женщины диагностируется дальтонизм, вероятность наследования этой патологии для сыновей составляет
@
0.00 0%
0.00 12,5%
0.00 25%
0.00 50%
5.00 100%
#
Коэффициент инбридинга при браке между двоюродными братом и сестрой составляет
|
|
|
@
0.00 1/2
0.00 1/4
0.00 1/8
5.00 1/16
0.00 1/32
#
Если в популяции резус-положительные индивиды (аутосомно-доминантный признак) составляют 64% (64/100), то частота резус-отрицательных генов составляет
@
0.00 8/10
0.00 8/100
5.00 2/10
0.00 4/100
0.00 2/100
#
Здоровые супруги имеют ребенка с заболеванием, наследующимся по аутосомно-доминантному типу. Повторный риск рождения ребенка с данной патологией в консультируемой семье составляет
@
5.00 близок к 0%
0.00 25%
0.00 12,5%
0.00 50%
0.00 100%
#
Галактоземия наследуется как аутосомно-рецессивный признак. У здоровых родителей родился больной ребёнок. Вероятность рождения здорового ребенка составит
@
0.00 0%
0.00 25%
0.00 50%
5.00 75%
0.00 100%
#
В популяции численностью 250000 человек зарегистрировано 9% резус-отрицательного населения. Частота доминантного гена резус-положительности в популяции составляет
@
0.00 3/100
0.00 91/100
0.00 90/100
5.00 70/100
0.00 49/100
#
Полидактилия - аутосомно-доминантное заболевание. Отец болен этим заболеванием и имеет гетерозиготный генотип, а мать - здорова. Вероятность рождения здорового ребенка в семье составит
@
0.00 0%
0.00 25%
5.00 50%
0.00 75%
0.00 100%
#
Полидактилия - аутосомно-доминантное заболевание. Мать больна этим заболевание и имеет гетерозиготный генотип, а ее муж здоров. Вероятность иметь ребенка без данной патологии составит
@
0.00 0%
0.00 25%
5.00 50%
0.00 75%
0.00 100%
#
У женщины с нормальной свертываемостью крови отец страдал гемофилией. У ее мужа гемофилия. Вероятность рождение детей с гемофилией составляет
@
0.00 0%
0.00 25%
5.00 50%
0.00 75%
0.00 100%
#
У женщины с нормальной свертываемостью крови все родственники здоровы. Ее муж страдает гемофилией. Вероятность наследования этой патологией детьми составит
@
5.00 0%
0.00 12.5%
0.00 25%
0.00 50%
0.00 100%
#
При частоте рецессивного гена 30/100 в популяции численностью 100000 человек, число гетерозиготных индивидов в ней равна
@
0.00 7000
0.00 3820
5.00 42000
0.00 21000
0.00 12681
#
У женщины-дальтоника, отец которой страдал гемофилией и дальтонизмом, и мужчины с нормальным цветовосприятием и свертываемостью крови вероятность рождения сына с обеими аномалиями равна
@
0.00 0%
0.00 12,5%
0.00 25%
5.00 50%
0.00 75%
#
У новорожденного ребенка с аномалиями развития наружных гениталий для определения генетического пола необходимо
@
0.00 исследовать половой хроматин у отца ребенка
5.00 исследовать кариотип
0.00 провести потовую пробу
0.00 исследовать половой хроматин у матери ребенка
0.00 исследовать уровень фенилаланина
#
Девочка 8 лет была прооперирована по поводу левосторонней косой паховой грыжи. Нужно думать о наследственном заболевании:
|
|
|
@
0.00 синдром Дауна
0.00 синдром Шерешевского-Тернера
0.00 синдром Клайнфельтера
5.00 тестикулярная феминизация
0.00 синдром трисомии Х
#
В медико-генетическую консультация обратилась женщина 21 года по поводу отсутствия ово-менструального цикла. Из анамнеза: перенесла операцию в 6 лет по поводу правосторонней паховой грыжи. Ее рост 178 см, телосложение пропорциональное. Шея длинная. Половые губы гипопластичны. Влагалище слепо заканчивается. УЗИ органов малого таза: матка и ее придатки отсутствуют. Интеллект сохранен. Кариотип: 46,XY.
@
0.00 синдром Шерешевского-Тернера
5.00 тестикулярная феминизация
0.00 синдром Клаинфельтера
0.00 синдром Нунан
0.00 синдром трипло-Х
#
При кариотипе 46,XY у женщины можно думать о
@
5.00 синдроме Мориса
0.00 синдрома Нунан
0.00 синдроме Шерешевского-Тернера
0.00 синдроме Клайнфельтера
0.00 синдроме трисомии Х
#
Среди учеников 11 класса общеобразовательной школы выявлен юноша высокого роста с широким тазовым поясом и удлинёнными конечностями. При осмотре: отложение подкожной жировой клетчатки на животе и бедрах, гинекомастия, крипторхизм. Интеллект снижен. Предварительный диагноз:
@
5.00 синдром Клайнфельтера
0.00 синдром Нунан
0.00 синдром Шерешевского-Тернера
0.00 синдром Дауна
0.00 синдром Робертса
#
Больной мужчина, 22 лет, обратился в медико-генетическую консультацию с жалобами на сниженную половую потенцию. Больной высокого роста, с непропорциональными длинными конечностями. Гинекомастия. Наружные половые органы развиты правильно. Вторичные половые признаки развиты слабо, оволосенение на лобке по женскому типу. Х-хроматин положительный. Родители здоровы. Предварительный диагноз
@
0.00 синдром Марфана
0.00 адреногенитальный синдром
0.00 тестикулярная феминизация
0.00 синдром Шерешевского-Тернера
5.00 синдром Клайнфельтера
#
Мальчик 5 лет имеет отставание в умственном и физическом развитии. Рост низкий, умеренная тучность, конечности короткие с короткими, широкими ладонями и стопами, брахидактилией. Микроцефалия. Короткая шея. Уши маленькие, деформированные низко расположенные. Монголоидный разрез глаз с эпикантом. Макроглоссия. Крипторхизм. Врожденный порок сердца. Наиболее вероятный диагноз
@
0.00 синдром Нунан
0.00 синдром Шерешевского-Тернера
0.00 гипофизарный нанизм
5.00 синдром трисомии 21
0.00 синдром Робертса
#
В семье от первой желанной беременности родился ребенок с синдромом Дауна. Кариотип: 47,XY,+21. Маме 22 года, а отцу - 25 лет. Вероятность повторного генетического риска рождения следующего ребенка с этим заболеванием
@
5.00 0-1%
0.00 5-10%
0.00 15-20%
0.00 25%
0.00 100%
#
У женщины при исследовании кариотипа выявлена сбалансированная транслокация 45,ХХ,t(15,21). Эта женщина попадает в группу повышенного риска рождения ребенка с синдромом
@
0.00 Эдвардса
0.00 Патау
5.00 Дауна
0.00 кошачьего крика
0.00 Вольфа-Хиршхорна
#
Вероятность рождения больного ребенка в семье, где один из супругов болен нейрофиброматозом (аутосомно-доминантное заболевание) при пенетрантности 100%
@
0.00 0%
0.00 25%
5.00 50%
0.00 75%
0.00 100%
#
Риск рождения второго ребенка, гомозиготного по гену аутосомно-рецессивного заболевания у фенотипически здоровых, но гетерозиготных, родителей
@
0.00 100%
0.00 75%
0.00 50%
5.00 25%
0.00 общепопуляционный
#
К детскому гинекологу обратилась девочка 15 лет с жалобами на отсутствие менструального цикла. При осмотре выявлены: низкий рост, крыловидные складки кожи на шее, щитообразная грудная клетка, гипертелоризм сосков. Заключение кардиолога - стеноз легочной атерии. Кариотип - 46,ХХ. Диагноз
@
0.00 синдром Шерешевского-Тернера
5.00 синдром Нунан
0.00 тестикулярная феминизация
0.00 синдром Сваера
0.00 синдром Клайнфельтера
#
В детскую поликлинику обратилась мать ребенка по поводу отставания физического и полового развития ее сына. Мальчик 9 лет, рост 110см, шея укорочена, шейный птеригиум. Грудная клетка щитообразная. Вальгусная деформация локтевых суставов. Заключение уролога - двусторонний крипторхизм, гипоплазия яичек. Имеется врожденный порок развития правых отделов сердца. Интеллект снижен. Предварительный диагноз
@
0.00 синдром Шерешевского-Тернера
5.00 синдром Нунан
0.00 синдром Клайнфельтера
0.00 адреногенитальный синдром
0.00 задержка полового развития
#
К стоматологу обратился 30-летний мужчина по поводу опухолевидного образования в области верхней челюсти. У него выявлена глиома зрительного нерва. Его мать имеет множественные подобные опухоли. У родной сестры умственная отсталость и снижения остроты зрения. При осмотре его 2-летнего сына выявлены пигментные пятна по типу веснушек в подмышечных областях. Можно предположить диагноз
@
0.00 синдром Картагенера
0.00 вульгарный ихтиоз
0.00 эктодермальная дисплазия ангидротическая
5.00 нейрофиброматоз
0.00 синдром Луи-Бар
#
В клинику поступил 4-летний ребенок, у которого отмечаются гипопигментация, отставание в физическом и умственном развитии, периодические судороги, атаксия, нарушение речи (моторная аллалия) и слуха. Можно заподозрить
@
0.00 нейрофиброматоз
5.00 фенилкетонурию
0.00 врожденный гипотиреоз
0.00 синдром Дауна
0.00 синдром Рубинштейна-Тейби
#
На прием к гинекологу обратилась девушка в возрасте 19 лет с жалобами на отсутствие месячного цикла. При осмотре обращает на себя внимание рубец в паховой области после оперативного вмешательства. Молочные железы развиты. Ареолярная область слабо пигментирована. Скудное аксилярное и лонное оволосенение. Гипоплазия больших и малых половых губ, рудиментарные влагалище и матка. Интеллект сохранен. Предварительный диагноз
@
0.00 синдром Шерешевского-Тернера
5.00 тестикулярная феминизация
0.00 фенилкетонурия
0.00 врожденный гипотиреоз
0.00 адреногенитальный синдром
#
На прием к подростковому врачу мать привела дочь 12 лет с жалобами на отставание в росте и половом развитии. Рост 95 см, инфантильный тип телосложения, незначительно расширен плечевой пояс, а тазовый - узкий. Гипертелоризм сосков, вторичные половые признаки отсутствуют. Низкий рост волос на шее. Учится в общеобразовательное школе удовлетворительно. Предварительный диагноз
@
0.00 синдром Клайнфельтера
0.00 тестикулярная феминизация
5.00 синдром Шерешевского-Тернера
0.00 синдром Дауна
0.00 фенилкетонурия
#
На прием к врачу мать привела дочь с жалобами на боль в области сердца как при нагрузке, так и в покое, появившуюся одышку при физической нагрузке. Возраст 12 лет. Рост 175 см. Инфантильный тип телосложения. Воронкообразная грудная клетка, длинные тонкие пальцы, незначительной выраженный кифоз. Острота зрения незначительно снижена. Обучается в общеобразовательной школе, успеваемость отличная, но очень быстро устает. Предварительный диагноз
@
0.00 синдром Моркио
0.00 синдром Дауна
0.00 врожденный гипотиреоз
0.00 синдром Шерешевского-Тернера
5.00 синдром Марфана
#
При патологоанатомическом вскрытии мужчины 24 лет обнаружен массивный атероматоз аортального клапана и восходящей части дуги аорты. В крупных артериях наблюдаются сходные, но менее выраженные изменения. Известно, что умерший с 20 лет страдал ишемической болезнью сердца. Объяснить столь ранний патологический процесс возможно
@
-1.70 нарушением аминокислотного обмена
2.50 нарушением липидного обмена
2.50 наличием семейной гиперхолистеринемией
-1.70 нарушением мембранного транспорта ионов Na и Cl
-1.60 нарушением обмена стероидных гормонов
#
У больного 21 года жалобы на периодические боли в области сердца. В детском возрасте появились ксантомы на коже и на сухожилиях. В пубертатном возрасте выявлен систолический шум на аорте. Консультирован окулистом - липоидная дуга роговицы. Ангиографически определяется сужение корня аорты и стеноз коронарных артерий. Возможен диагноз
@
5.00 семейная гиперхолестеринемия
0.00 синдром Марфана
0.00 муковисцидоз
0.00 синдром Картагенера
0.00 фенилкеонурия
#
У ребенка с рождения отмечается срыгивание, рвота, симптомы недостаточности периферического кровообращения, сонливость, потеря массы тела, повышенная жажда. Биохимически выявлено гиперкалиемия, гипонатриемия, ацидоз. Предварительный диагноз
@
0.00 фенилкетонурия
5.00 сольтеряющая форма адреногенитального синдрома
0.00 галактоземия
0.00 врожденный гипотиреоз
0.00 муковисцидоз
#
У новорожденной девочки отмечается маскулинизация наружных гениталий - выраженная гипертрофия клитора, полное срастание губно-мошоночных складок. УЗИ органов малого таза - внутренние половые органы сформированы по женскому типу правильно. Кариотип 46,ХХ. Диагноз:
@
0.00 тестикулярная феминизация
0.00 синдром Шерешевского-Тернера
5.00 адреногенитальный синдром, простая верильная форма
0.00 синдром Нунан
0.00 синдром Клайнфельтера
#
Клинически синдром Марфана следует дифференцировать с
@
2.50 гомоцистинурией
2.50 синдромом Элерса-Данло
-1.70 синдромом Дауна
-1.70 синдромом Клайнфельтера
-1.60 синдромом Патау
#
У ребенка отмечаются отеки, похудание при хорошем аппетите, боли в костях, слабость, повышенная утомляемость. Частые жалобы на боли в животе, тошноту и рвоту, вздутие живота. Отстает в физическом развитии. Диарея и стеаторея. При проведении дифференциальной диагностике следует подтвердить диагноз
@
5.00 целиакия
0.00 фенилкетонурия
0.00 врожденный гипотиреоз
0.00 синдром Дауна
0.00 синдром Патау
#
У новорожденного выявлен комплекс тяжелых врожденных пороков развития: резкое укорочение проксимальных отделов всех конечностей, отсутствие костей голени и предплечья, серебристые волосы, расщелина губы, гемангиома лица, гипоплазия крыльев носа, гипертрофированный клитор. Предварительный диагноз
@
5.00 синдром Робертса
0.00 синдром Дауна
0.00 синдром Патау
0.00 синдром Шерешевского-Тернера
0.00 адреногенитальный синдром
#
Несращение губы и неба часто встречаются при наследственных синдромах
@
1.70 Патау
1.70 Эдвардса
-2.50 Дауна
1.60 Робертса
-2.50 тестикулярной феминизации
#
Удлиненные конечности могут быть в клинике наследственных заболеваний
@
2.50 синдром Марфана
2.50 синдром Клайнфельтера
-1.60 синдром Шерешевского-Тернера
-1.70 синдром Нунан
-1.70 ахондроплазия
#
У больного 12 лет катаракта, отставание в умственном развитии, гепатомегалия, нейросенсорная тугоухость, гемолитическая анемия. В анамнезе: рвота, желтуха. Диагноз
@
0.00 фенилкетонурия
5.00 галактоземия
0.00 муковисцидоз
0.00 целиакия
0.00 болезнь Вильсона-Коновалова
#
К врачу-генетику обратилась женщина 25 лет с жалобами на слабость в руках, затруднения при ходьбе. При осмотре отмечается легкая дизартрия, катаракта. Электромиографически выявляется снижение амплитуды биоэлектрической активности мышц. Отец имеет катаракту. Мать здорова. Предположительный диагноз
@
5.00 миотоническая дистрофия
0.00 нейрофиброматоз
0.00 фенилкетонурия
0.00 синдром Дауна
0.00 синдром Элерса-Данло
#
У ребенка в возрасте 4-х месяцев отмечаюся отчетливые экзематозные изменения лица и голени. Волосы светлорусые, глаза голубые, взгляд безразличный, плохо удерживает голову, мышечный тонус равномерно повышен, активные движения в конечностях достаточные. Сухожильные рефлексы высокие. Мышиный запах пота и мочи. Можно предположить
@
0.00 нейрофиброматоз
5.00 фенилкетонурию
0.00 гомоцистинурию
0.00 нейродермит
0.00 факоматоз
#
Новорожденный мальчик от первой беременности. Роды без осложнений в срок. Вес при рождении 3100г., длина 52 см. Микроцефалия, расщелина верхней губы и неба, короткая шея, полидактилия. Кариотип 47,XY,+13/46,XY. Диагноз
@
0.00 синдром Клайнфельтера
5.00 синдром Патау
0.00 синдром Ангельмана
0.00 синдром Дауна
0.00 мозаичный вариант синдрома Патау
#
У новорожденной девочки весом 2600г и длиной 47 см выявляется короткая шея с крыловидными складками, низкое расположение ушных раковин, отечность в области голеностопных суставов, порок сердца. Возможен предварительный диагноз
@
0.00 фенилкетонурия
0.00 синдром "кошачьего крика"
5.00 синдром Шерешевского-Тернера
0.00 синдром Элерса-Данлоса
0.00 синдром Эдвардса
#
У 5-летнего мальчика в анамнезе 4 перелома трубчатых костей. Все травмы ребенок получал при незначительных механических воздействиях (удар рукой, удар мячом и т.д.). Из генеалогического анамнеза известно, что 27-летний отец имел 25 случаев перелома трубчатых костей конечностей. При осмотре ребенка выявлены: сформировавшийся ложный сустав левого предплечья, голубые склеры, низкий рост и укорочение туловища. Рентгенологически выявлены "рыбьи" позвонки грудного отдела. Предварительный диагноз
@
0.00 синдром Марфана
0.00 врожденный гипотиреоз
5.00 несовершенный остеогенез
0.00 витамин D резистентный рахит
0.00 синдром Элерса-Данло
#
Девочка 3-х лет с рождения отстает в психомоторном развитии, не ходит, не говорит. При осмотре: микроцефалия, гипертелоризм, крупные низкорасположенные ушные раковины, высокий тембр голоса, напоминающий кошачье мяуканье. Возможен диагноз
@
0.00 мукополисахаридоз
0.00 синдром делеции короткого плеча 4-ой хромосомы
5.00 синдром делеции короткого плеча 5-ой хромосомы
0.00 синдром Ангельмана
0.00 синдром Прадер-Вилли
#
У 10-летнего ребёнок с глубокой умственной отсталостью при осмотре выявлены: микроцефалия, неадекватная улыбка, периодические приступы немотивированного смеха. Мышечная гипотония с выраженной кукольной походкой. Можно предположить диагноз
@
5.00 синдром Ангельмана
0.00 синдром Прадера-Вилли
0.00 синдром "крика кошки"
0.00 фенилкетонурию
0.00 муковисцидоз
#
Родители девочки, у которой отмечается отставание интеллектуального развития, монголоидный разрез глаз, широкая переносица, макроглоссия, маленький брахицефалический тип головы со сглаженным затылком, поперечная складка ладони, обратились к врачу для уточнения диагноза. Диагноз
@
0.00 Гурлер
5.00 Дауна
0.00 Эдвардса
0.00 Нунан
0.00 трисомии Х
#
У мальчика в возрасте 3-х лет родители заметили затруднения при подъеме вверх по лестнице. Встает с пола, опираясь руками о колени. При осмотре: усилен поясничный лордоз, увеличены икроножные мышцы, коленные рефлексы отсутствуют. По данным электромиографии - снижение амплитуды биоэлектрической активности мышц. Мать и отец ребенка здоровы. Предварительный диагноз
@
0.00 миотоническая дистрофия
0.00 синдром Марфана
0.00 нейрофиброматоз
0.00 синдром Элерса-Данлоса
5.00 миопатия Дюшенна
#
Мальчик 2 лет страдает часто рецидивирующим бронхитом. Дважды перенес пневмонию. Имеет дефицит веса. В анамнезе диарея. Кал блестящий с остатками непереваренной пищи, имеет гнилостный запах. Можно предположить
@
0.00 фенилкетонурию
0.00 врожденный гипотиреоз
0.00 болезнь Вильсона-Коновалова
0.00 мукополисахаридоз
5.00 муковисцидоз
#
У 2-летней девочки дефицит массы тела. При осмотре выявлены признаки мальабсорбции, которые усиливаются после приема в пищу продуктов пшеницы и ржи. Можно предположить
@
0.00 галактоземию
0.00 фенилкетонурию
0.00 муковисцидоз
5.00 целиакию
0.00 токсикоинфекцию
#
Пациент высокого роста с длинными конечностями и пальцами на руках. Выявлена аневризма восходящей части аорты, гипермобильность суставов, подвывих хрусталика. Подобная симптоматика определяется и у отца больного. Интеллект сохранный. Предположительный диагноз
@
0.00 фенилкетонурия
0.00 миопатия Дюшенна
0.00 мукополисахаридоз
5.00 синдром Марфана
0.00 муковисцидоз
#
Девочка 7 лет, единственный ребенок в семье, ученица 1 класса вспомогательной школы. Родилась от I беременности в срок с весом 2300г. При осмотре: низкий рост и низкая масса тела, миркоцефалия, синофриз, короткий нос с развернутыми вперед ноздрями и уплощенным переносьем, длинный фильтр. Гипертрихоз спины и поясничной области. Страдает частыми катарами дыхательных путей. Нередко бывают судороги. Заключение психиатра- глубокая умственная отсталость. Исходя из клинической картины можно предположить синдром
@
0.00 Робертса
5.00 Корнелии де Ланге
0.00 Вильямса
0.00 Рубинштейна-Тейби
0.00 Гурлер
#
На вскрытии трупа мальчика массой 2200г. и длиной 46 см, умершего на 10 день жизни, обнаружены множественные врожденные пороки развития: тетрафокомелия, двусторонняя расщелина губы и неба, гипертелоризм, микроцефалия, лицевая гемангиома. Волосы серебристо-белые. Крылья носа гипоплазированы. Крипторхизм.
Почки подковообразной формы. Диагноз
@
0.00 синдром Патау
0.00 синдром Эдвардса
0.00 синдром Дауна
5.00 синдром Робертса
0.00 синдром Корнелии де Ланге
#
Мальчик 5 лет, первый ребенок молодых родителей. Фенотип: выпуклый нависающий лоб, нос плоский с запавшей переносицей. Губы утолщенные, рот открыт. Гипертелоризм. Зубы мелкие, редкие. Голос хриплый, страдает ринофарингитом, дыхание шумное. Туловище короткое, выражен грудной кифоз. Пальцы кистей полусогнуты, подвижность суставов ограничена. Живот большой. Гепатомегалия, пупочная грыжа. Небольшое помутнение роговицы. Мальчик вял, замкнут. Интеллект снижен. Диагноз
@
0.00 синдром Клайнфельтера
0.00 несовершенный остеогенез
0.00 муковисцидоз
5.00 синдром Гурлер
0.00 синдром Прадера-Вилли
#
Ребенок 2 лет резко отстает в умственном развитии, отмечаются судороги, децеребральная ригидность. Зрительный нерв атрофирован, в области макулы вишнево-красное пятно. Родители ребенка - двоюродные сибсы. Предварительный диагноз
@
0.00 муковисцидоз
5.00 болезнь Тея-Сакса
0.00 синдром Гурлер
0.00 миопатия Дюшенна
0.00 гомоцистинурия
#
Вероятность рождения в семье больного ребенка с адреногенитальным синдромом (аутосомно-рецессивное наследование) при условии, что у сына (I беременность) это заболевание, а дочь (II беременность) - здорова, составляет
@
0.00 около 0%
5.00 25%
0.00 50%
0.00 75%
0.00 100%
#
Вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать страдает фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю составляет
@
5.00 0%
0.00 25%
0.00 50%
0.00 75%
0.00 100%
#
Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка с синдромом Картагенера (аутосомно-рецессивное наследование) у здоровых супругов
@
0.00 0%
5.00 25%
0.00 50%
0.00 75%
0.00 100%
#
Вероятность рождения больного ребенка в семье, где оба родителя являются гомозиготами по аллелям врожденного гипотиреоза (аутосомно-рецессивное наследование)
@
0.00 0%
0.00 25%
0.00 50%
0.00 75%
5.00 100%
#
Синдром Марфана диагностирован у матери и ее дочери от II беременности. Вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Марфана составит
@
0.00 0%
0.00 25%
5.00 50%
0.00 75%
0.00 100%
#
Пробанд - женщина и ее отец страдают нейрофиброматозом (аутосомно-доминантный тип наследования). Величина генетического риска для детей пробанда составит
@
0.00 0%
0.00 25%
5.00 50%
0.00 75%
0.00 100%
#
Пробанд - девушка, страдающая муковисцидозом - единственный случай заболевания в семье. Величина носительства мутантного гена для ее сына составляет
@
0.00 0%
0.00 25%
5.00 50%
0.00 75%
0.00 100%
#
Отсутствие потовых желез наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. В семье отец и мать здоровы, но отец супруги был лишен потовых желез. Вероятность этой патологии для девочек составит
@
5.00 0%
0.00 12,5%
0.00 25%
0.00 50%
0.00 100%
#
У женщины, страдающей вторичной аменореей, в буккальном эпителии выявлен двойной половой хроматин в 15% клеток. Возможный диагноз
@
0.00 синдром Шерешевского-Тернера
0.00 тестикулярная феминизация
5.00 синдром трисомии Х
0.00 синдром дисомии Y
0.00 синдром Нунан
#
При обследовании мальчиков с высоким ростом у одного из них было выявлено в буккальном эпителии два тельца Y-хроматина. Возможный диагноз
@
0.00 синдром Кляйнфельтера
0.00 синдром Нунан
0.00 Синдром Мориса
5.00 синдром дисомии-Y
0.00 структурная перестройка Y-хромосомы
#
У девушки 19 лет, страдающей первичной аменореей, в буккальном эпителии выявлено 9% Х-хроматин положительных клеток. Возможный кариотип больной
@
0.00 45,Х
0.00 47,ХХХ
5.00 45,Х/46,ХХ
0.00 47,ХХY
0.00 46,ХХ
#
У женщины высокого роста, страдающей первичной аменореей, в буккальном эпителии отсутствует Х-хроматин, но выявляется Y-хроматин. Возможный кариотип больной
@
0.00 46,ХХ
5.00 46,ХY
0.00 47,XXY
0.00 47,XYY
0.00 45,X
#
При подозрении у больного на синдром Марфана необходима дополнительные консультации врачей
@
1.25 невролога
1.25 офтальмолога
1.25 кардиолога
1.25 ортопеда
-5.00 дерматолога
#
В семье, где оба родителя здоровы, родился ребенок с нейрофиброматозом (аутосомно-доминантное наследование). Риск для последующего ребенка составит
@
5.00 от 0 до 5%
0.00 от 6 до 10%
0.00 25%
0.00 50%
0.00 75%
#
У 5-летнего ребенка микропенис и двусторонний крипторхизм. Исследование буккального эпителия выявило 27% Х-хроматин положительных клеток. Предварительный диагноз:
@
5.00 синдром Клайнфельтера
0.00 синдром Нунан
0.00 синдром Дауна
0.00 синдром Шерешевского-Тернера
0.00 синдром дисомии-Y
#
У годовалого мальчика правосторонний крипторхизм. При исследовании буккального эпителия выявлено 24% Х-хроматин положительных клеток. Назначено исследование кариотипа. Можно поставить предварительный диагноз
@
0.00 синдром Дауна
0.00 синдром Нунан
5.00 синдром Клайнфельтера
0.00 синдром дисомии-Y
0.00 синдром Шерешевского-Тернера
#
При муковисцидозе дифференциальный диагноз проводится с
@
1.70 целиакией
1.70 бронхиальной астмой
1.60 хроническими бронхолегочными заболеваниями
-2.50 гипофосфатемией
-2.50 фенилкетонурией
#
Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали этой аномалией родился сын с нормальными зубами. Вероятность рождения больной девочки составит
@
0.00 0%
0.00 25%
0.00 50%
0.00
|
|
|
