 |
Классификация болезней человека.
|
|
|
|
Классификация болезней человека проводится по характеру течения:
Острые - хронические болезни
по уровню, на котором в организме выявляются специфические патологические изменения при болезни:молекулярные,хромосомные,клеточные,тканевые,органные
заболевания всего организма по этиологическому фактору:
вызванные механическими,-физическими,-химическими,-биологическими,-психогенными,-факторами.
по способу их лечения: терапевтические, хирургические и др.
Наиболее принятым является нозологический принцип, то есть такая классификация болезней, в основу которой положена группировка болезней по родственным признакам (см. Нозология). Необходимо отметить, что ни одна из существующих классификаций болезней не является полностью удовлетворительной. Так, при классификации по нозологическому принципу пневмонию, например, можно отнести к заболеваниям органов дыхания, к инфекционным болезням и к аллергическим состояниям.
Но вместе с тем, существует общепринятая классификация болезней:
Внутренние болезни,-Хирургические болезни,-Злокачественные заболевания,-Наследственные болезни,-Болезни органов, участвующих в вынашивании беременности и родах,-Кожные болезни,-Глазные болезни,-Инфекционные болезни,-Венерические болезни Болезни, ключевым клиническим феноменом которых является нарушение объективного восприятия действительности (психиатрия) Болезни уха, носа и горла (отоларингология)
Детские болезни (педиатрия)
Болезни неправильного питания (диетология) (от недостатка, от избытка)
Интеркуррентные болезни — заболевания, возникающее на фоне уже имеющейся болезни, по происхождению не связанное с ней и отягощающее её течение (например, грипп у больного острым инфарктом миокарда).
|
|
|
Генотип и фенотип. Эпистаз.
Генетика – наука изуч законом наследств и изменчивости как всеобщих св-в организма.
Кариотип —диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам ор-ганизмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характери-зующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить 2, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение п различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некоторыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной парс хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы)
Организм одного вида имеет один геном. Но все ор-мы различны по генотипу (искл: однояйц близн). При половом размножении и процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Генотип – совок всех аллелей, свойств данному ор-му или совок аллелей, контролир данный пр-к или совок генов.Фенотип – видовые и индивид морфолог, физиологич и биохим св-ва, формир в ходе реализ наследств инф-ии в пр-се онтогенеза. Ведущ роль в формир фенот принадл наследст инф-ии заключ в генот. Генот не мен-ся в пр-се онтоген, а фенот мен-ся под действ разл ф-ов. Т.о фенот завис от генот, ф-ов вне среды, материнск ф-ов и ф-ов самого ор-ма.
ЭПИСТАЗ. При эпистазе проходит подавление действия одного гена другим, ему не аллельным. Гены-подавители называются ингибиторами или супрессорами. Если ингибитор доминантен, то и эпистаз называется доминантным. При рецессивном ингибиторе эпистаз рецессивный. Явление комплементарности тоже можно рассматривать как рецессивный эпистаз. Действительно, в примере с окраской венчика у льна рецессивный аллель не позволяет проявиться ни голубой, ни розовой окраске, т. е. подавляет их.В случае же доминантного эпистаза могут быть два типа фенотипического расщепления: 12: 3: 1 и 13: 3. а) Расщепление 12:3:1. б) Расщепление 13: 3.
|
|
|
Митохондрии и энергетический обмен в клетке.
Митохондрии являются универсальным мембранными органоидами клеток. Митохондрии имеют 2 мембраны – наружную и внутреннюю. Между этими мембранами нахлдится межмембранное пространство. В некоторых участках мембраны образуют контактные сайты. В митохондрии находится митохондриальный матрикс. В нем локализуются молекулы митохондриальной ДНК, собственные рибосомы, РНК, белки, низкомолекулярные метаболиты.
В наружной мембране содержится более 80% липидов и менее 20% белков, а во внутренней – наоборот. Среди белков наружной мембраны имеются порины, формирующие поры. Через них из гиалоплазмы поступают молекулы определенного размера. В результате этого наружная мембрана имеет неспецифическую проницаемость. В зоне контактных сайтов локализуются специальные рецепторы и канальные белки. Внутренняя мембрана образует кристы. На них со стороны митохондриального матрикса локализуются грибовидные тельца – белковые компоненты, которые осуществляют синтез АТФ.
Симптомы большинства митохондриальных болезней проявляются с возрастом, что вероятно, обусловлено накоплением мутаций, осуществляемыми Н2О2 и О2. Т.к. эти вещества генерируются в максимальных количествах при окислительном фосфолирировании, чаще поражаются органы, наиболее нуждающиеся в митохондриальной энергии (ЦНС, сердце, скелетные мышцы, почки, печень, островки Лангерганса).
Жизненный цикл митохондрий около 10 суток, их разрушение происходит путем аутофагии, а гибнущие органеллы замещаются новыми, которые формируются путем пеершнуровки предшествующих. Репликация митохондриальной ДНК происходит в любые фазы клеточного цикла независимо от ядерной ДНК.
Функции митохондрий:
1.Дыхательный и энергетический центр клетки – в них усваивается кислород необходимый для третьего (аэробного) этапа диссимиляции.
|
|
|
1.Синтез своих ДНК, РНК, части белков.
Энерг обмен – совокупность реакций расщепления орган в-в в клетке, в рез-те кот происх синтез соед-й с макроэргич связями (АТФ)
Подготовит: АТФ не синтез-ся. Крахм до глюк, белки до аминок, жиры до жир кислот.
Анаэроб (подготовит) (гликолиз): глюкоза+ 4НАД + 2АДФ + 2неоргфосфат > 2ПВК + 4НАДН* + 2 АТФ
Аэробный:
Промежуточ: ПВК > ац-КоА + НАД*Н + СО2
Кребса: ац-КоА + 2Н2О + 3 НАД + ФАД > КоА + 2СО2 + 3НАДН*Н + ФАДН2 + АТФ
Всего образуется 36 АТФ на кислор этапе.
Генные болезни.
К указанным заболеваниям относятся моногенно обусловленные патологические состояния, наследуемые в соответствии с законами Менделя. Генные болезни подразделяют на наследственные нарушения ферментных систем (энзимопатии), дефекты белков крови (гемоглобинопатии), дефекты структурных белков и генные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом. Энзимопатии. В основе эзимопатии лежат либо изменения активности фермента, либо снижение интенсивности его синтеза. У гетерозигот-носителей мутантного гена присутствие нормального аллеля обеспечивает сохранение около 50% активности фермента по сравнению с нормальным состоянием. Поэтому наследственные дефекты ферментов клинически проявляются у гомозигот, а у гетерозигот недостаточная активность фермента выявляется специальными исследованиями: 1.Наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия — нарушение метаболизма молочного сахара —лактозы).2.Наследственные дефекты обмена липидов и липопротеинов (нарушения обмена липидов плазмы крови, сопровождающиеся увеличением или снижением в крови холестерина, лецитина).3.Наследственные дефекты обмена аминокислот (фенилкетонурия — нарушение обмена фенилаланина).4.Наследственные дефекты обмена витаминов (гомоцистинурия — развивается как результат генетического). 5. Наследственные дефекты обмена пуриновых и пиримидиновых азотистых оснований (синдром Леша — Найяна, связанный с недостаточностью фермента, который катализирует превращение свободных пуриновых оснований в нуклеотиды, наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу).6. Наследственные дефекты биосинтеза гормонов (тестикулярная феминизация, при которой не образуются рецепторы андрогенов). 7.Наследственные дефекты ферментов эритроцитов. Наследуются как по аутосомно-рецессивному, так и по Х-сцепленному рецессивному типу).
|
|
|
Коллагеновые болезни. В основе возникновения этих заболеваний лежат генетические дефекты биосинтеза и распада коллагена — важнейшего структурного компонента соединительной ткани. К этой группе относят болезнь Эллерса — Данлоса, характеризующуюся большим генетическим полиморфизмом и наследующуюся как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу, болезнь Морфана, наследующуюся по аутосомно-доминантному типу, и ряд других заболеваний.
3.Комары.
а)Род Anopheles Малярийный комар
б)Род Aedes, Род Culex
Распр-ние:Страны с субтропическим климатом
Морфофизические особенности: Длина < 3.5 мм. Окраска желтая, коричневая или серая. Голова содержит колюще-сосущий ротовой аппарат, усики, фасеточные глаза. Брюшко состоит из 10 сегментов, 2 последних – половой аппарат. Тело и крылья опушены. Самки питаются кровью. Активны ночью и в сумерки.1а)Яйца - откладываются на поверхность воды по одному (не кучкой), имеют плавательные камеры и поясок, 2)Личинки - не имеют дыхательного сифона, на предпоследнем членике - пара дыхательных отверстии, личинки в воде располагаются горизонтально. Живут только в чистых, незатененных водоемах. Минимальный срок развития личинки - 15 дней. Питаются бактериями и растительными остатками. 3)Куколки - форма запятой, дыхательные трубки конической формы. 4)Имаго - У самок нижнечелюстные щупики по длине примерно равны хоботку, у самцов - так же, но имеют булавовидные утолщения на конце. При посадке брюшко находится под углом к поверхности.1б)Яйца - у Aedes – откладываются на влажную землю, реже на поверхность воды как кучками, так и вразброс; у Culex - не имеют плавательных камер и пояска, откладываются в виде кучек и лодочек. 2)Личинки - имеют дыхательный сифон в виде трубки на предпоследнем членике, располагаются в воде под углом. Могут развиваться в небольших объемах грязной воды. 3)Куколки - форма запятой, дыхательные трубки цилиндрической формы. 4)Имаго у самки – нижнечелюстные щупики намного короче хоботка, у самцов - обычно длиннее хоботка без утолщений на конце. Брюшко при посадке // поверхности.Ж/ц. а)Развитие с полным превращением. Личинки развиваются в гниющих органических в-вах, ими и питаются. Самцы питаются соком растений, самки - кровью. Продолжительность метаморфоза - около 46 дней.
|
|
|
Б)Развитие с полным превращением. Яйцо, личинка и куколка развиваются в воде. Самцы обитают вблизи водоемов и питаются соками растений. Здесь происходит оплодотворение, после этого самка ищет добычу и пьет кровь. Кровь необходима для со-зревания яиц (гонотрофический цикл). Напившись крови, самки прячутся в затемненных местах, в это время яйца созревают, самка летит к водоему и откладывает их. После этого она вновь ищет добычу и гонотрофический цикл повторяется. Б)Зимуют в состоянии яйца. А)Зимуют в состоянии имаго. Мед. Значение: А)Переносчики лихорадки паппатачи, лейшманий. Способны к трансовариальной передаче.
Специфический переносчик малярийного плазмодия. Б)Переносчик возбудителей туляремии, японского энцефалита, желтой лихорад-ки, сибирской язвы, лимфоцитарного менингита. Некоторые виды переносят вирус японского энцефалита Меры борьбы: Очистка территорий от гниющего мусора - уничтожение мест выплода, уни-чтожение москитов инсектицидами. 1)Защита от укусов комаров. 2)Уничтожение личинок комаров: разбрызгивание масел по поверхности воды, использование ядовитых веществ личинки заглатывают их при фильтрации, изменение типа растительности в водоеме или степени его зарастания, в странах с субтропическим климатом – использование рыбок гамбузий, для Anopheles - обсаживание водоемов деревьями (затенение). 3)Уничтожение взрослых комаров инсектицидами в местах их зимовки. 4)Зоопрофилактика - между местами выплода комаров и жилыми поселками располагают животноводческие фермы, и комары охотно питаются их кровью
4.Полигенное наследование (закон Менделя Ш).
Третий закон Менделя, или закон независимого наследования признаков.
Изучая расщепления при дигибридном скрещивании, Мендель обратил внимание на следующее обстоятельство. При скрещивании растений с желтыми гладкими (ААВВ) и зелеными морщинистыми (ааbb) семенами во втором поколении появлялись новые комбинации признаков: желтые морщинистое (Ааbb) и зеленые гладкие (ааВb), которые не встречались в исходных формах. Из этого наблюдения Мендель сделал вывод, что расщепление по каждой признаку происходит независимо от второго признака. В этом примере форма семян наследовалась независимо от их окраски. Эта закономерность получила название третьего закона Менделя, или закона независимого распределения генов.
Третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признаках, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположенные в разных парах хромосом. Это возможно потому, что во время мейоза распределение (комбинирования) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо и может привести к появлению потомства с комбинацией признаков, отличных от родительских и прародительский особей.
Для записи скрещиваний нередко используют специальные решетки, которые предложил английский генетик Пеннет (решетка Пеннета). Ими удобно пользоваться при анализе полигибридних скрещиваний. Принцип построения решетки состоит в том, что сверху по горизонтали записывают гаметы отцовской особи, слева по вертикали - гаметы материнской особи, в местах пересечения - вероятные генотипы потомства.
|
|
|
