Пренатальная диагностика наследственных болезней.

В связи с отсутствием в наше время действенных методов лечения, тяжелым поражением здоровья при многих наследственных заболеваниях их ранняя диагностика помогает предупредить появление потомства с наследственным нарушением путем прерывания беременности, а иногда и начать лечение сразу после рождения или в пренатальном периоде. Должна поводиться до 20-22 нед беременности.Получение материала развивающегося внутриутробно организма осуществляют рахзличными способами:1)амниоцентез – пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку - на 15-16 нед. беременности получают амниотическую жидкость, содержащую продукты жизнедеятельности плода и клетки его кожи и слизистых. Таким образом, можно определить пол плода и выявить хромосомные и геномные мутации, диагностировать все хромосомные аномалии, свыше 60 наследственных болезней обмена веществ, несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам.2)биопсия ворси хориона – проникают в матку через влагалище и шейку матки – проводят в первой трети беременности, что позволяет при наличии показаний прерывать ее в более ранние сроки.

3)пункция сосудов плода – например, для диагностики гемоглобинопатии – получение клеток крови плода.4)методы фетоскопии и ультразвуковых исследований – позволяют определить пол плода и некоторые пороки его развития путем непосредственного наблюдения. Пренатальное обследование плода проводят в случаях:1)обнаружения структурных перестроек хромосом у одного их родителей.2)при наличии у родителей доминантного наследственного заболевания.3)при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности родителей 4)при возрасте матери старше 35 лет (повышает рождение ребенка с наследственной патологией)

5)при привычных выкидышах, вызывающих подозрение о несовместимости матери и плода по эритроцитарным генам.3)при наличии в семье детей с врожденными пороками развития

Репарация ДНК.

Два типа нарушений структуры ДНК приводят к мутациям. Это, во-первых, включение нормальных нуклеотидов в аномальное окружение из последовательностей нуклеотидов, приводящих к образованию неправильно спаренных оснований и петель разных размеров. Во-вторых, появление повреждений ДНК в виде аномальных нуклеотидов в правильных последовательностях ДНК. В этом случае речь идет о различных химических модификациях нуклеотидов, включая их разрушение и образование поперечных сшивок. Повреждения ДНК могут приводить к задержке и блокированию репликации и транскрипции.

При исследовании механизмов репарации ДНК важные результаты были получены на клетках, облученных УФ-светом с длинами волн 240-280 нм. УФ-облучение клеток часто сопровождается их гибелью, образованием мутаций и злокачественной трансформацией. Среди первичных повреждений наиболее часто встречаются биспиримидиновые фотопродукты: пиримидиновые димеры циклобутанового типа, соединенные связью 6-4 (рис. I.56). Как про-, так и эукариоты имеют несколько ферментных систем, которые разделяют пиримидиновые димеры или восстанавливают исходную структуру азотистых оснований. К таким репаративным системам относится, прежде всего, система эксцизионной репарации ДНК (NER), осуществляющая вырезание поврежденных нуклеотидов (NER - nucleotide excision repair) или азотистых оснований (BER - base excision repair). Система ферментативной фотореактивации ДНК (PHR - photoreactivation), основным компонентом которой является ДНК- фотолиаза, разделяет пиримидиновые димеры, превращая их в нормальные пиримидиновые основания. Кроме того, поврежденные УФ- светом молекулы ДНК могут репарироваться с участием систем рекомбинации и в процессе пострепликативного синтеза ДНК. Действие систем репарации поврежденной ДНК распространяется не только на фотопродукты, но и на другие модифицированные основания, образующиеся под действием химических мутагенов. Отдельно следует упомянуть систему, распознающую неправильно спаренные основания в двойной спирали ДНК, возникающие в результате ошибок репликации.

2) Комары. Жизненные циклы и медицинское значение.

К двукрылым относят также комаров. Это кровососущие насекомые. Цикл развития происходит с полным превращением. Самки имеют колюще-сосущий ротовой аппарат. Кровь нужна для созревания яиц.

Комары обладают хорошим обонянием и способны улавливать запах человека или животных на больших расстояниях. Самки нападают на человека с наступлением сумерек. Самцы питаются соками растений.

Малярийные комары (Anopheles maculipennis) переносят возбудителя малярии - малярийного плазмодия. Обыкновенные комары (Culex sp.) переносят возбудителя японского энцефалита, туляремии. Малярийные комары, их личинки и куколки отличаются от обыкновенных. Длина и форма щупиков различны и это отличительные особенности комаров.

У самок обыкновенных комаров нижнечелюстные щупики в 3 раза короче, чем хоботок, а у малярийных - равны хоботку. У самцов комара обыкновенного нижнечелюстные щупики длиннее хоботка, не имеют утолщений на концах; у самцов малярийного комара щупики по длине равны хоботку и имеют утолщения на концах. Яйца, отложенные самкой малярийного комара на поверхности воды плавают по одиночке. Для этого они имеют воздушные камеры. Самки обыкновенного комара откладывают яйца на воду, склеивая их и образуя "лодочку".

Из яиц выходят личинки. Личинки малярийного комара на спинной стороне предпоследнего членика имеют пару стигм. Эти личинки располагаются параллельно поверхности воды. Живут в чистых водоемах.

Личинки обыкновенного комара на предпоследнем членике брюшка имеют дыхательный сифон в виде узкой трубочки со стигмой на свободном конце. Личинки обыкновенных комаров располагаются под углом к поверхности воды, прикрепляясь концом сифона.

Личинки усиленно питаются и растут, 4 раза линяют и превращаются в стадию куколки.

Куколки не питаются. На стадии куколки происходит перестройка внутренних органов и появляются органы взрослого комара. Куколки комара подвижны и могут плавать. Тело куколки состоит из широкой головогруди и узкого брюшка из 9 сегментов. У малярийного комара на спинной стороне головогруди расположена пара дыхательных трубочек, расширенных вверху в виде воронок, у обыкновенного комара дыхательные трубочки имеют цилиндрическую форму.

Из куколок вылупляются комары, сначала бесцветные. Через несколько минут крылья комаров расправляются, приобретают нормальную окраску и насекомые слетают с поверхности воды.

При посадке брюшко малярийного комара приподнято и находится под углом к поверхности, а у обыкновенного комара при посадке брюшко находится параллельно поверхности.

Продолжительность жизни самки в теплое время года до 3 месяцев.

Уничтожают комаров на всех стадиях развития. Для избавления от взрослых форм применяют различные инсектициды.