 |
Молекулярно-генетический и биохимический методы.
|
|
|
|
Биохимические методы применяют в диагностике наследственных болезней и наследственного предрасположения к ним.
Если эти заболевания вызваны генными мутациями, то обычно сопровождаются нарушением всех типов обмена веществ. Установлено около 500 болезней обмена веществ.
Наследственная патология, связанная с нарушениями в ферментативных системах, вызвана рецессивными генами, а затрагивающая структурные белки -доминантными генами.
Если рецессивный ген отвечает за проявление патологического признака, то у гетерозигот может наблюдаться отклонение в обмене веществ. "Например, при фенилкетонурии у гетерозигот признак не проявляется, но после приема фенилаланина обнаруживается повышенное содержание его в крови, по сравнению с доминантными гомозиготами. Наследственные нарушения обмена веществ почти всегда сопровождаются изменением содержания метаболитов не только в тканях, но и в биологических жидкостях.
Антропогенез.
Происхожд ч-ка – 2 теории: божеств теория, теоия Дарвина – происхожд ч-ка от обезьяны.
Чел-к – тип хордовые, класс млекопит, отряд- приматы, семейство – люди, род-человекообразные (HOMO), вид – человек разумный.
Осн пр-ки ч-ка: вертик полож тела и передвиж на 2 ногах, S образн изгиб позвон, широк таз, вогнут стопа, небольш по величине ровн зубы, клыки не выступ над уровнем др зубов, высоко развитые руки (спос выполн сложн операции), больший по размерам мозг, особенно развита кора, высок лоб, подбород выступ, надбровн валики не выступ, речь, письмо, мышление, труд деят, обществ отнош.
Этапы эвол ч-ка: 1. древнейш стадии гоминизации (метод сравнит анат), 2. эвол рода HOMO до возникн соврем ч-ка (метод археологии), 3. эвол соврем ч-ка (эвол события происх в осн на молек-генет и попул ур-не; методы: биохим, цитогенетич, попул-статистич).
|
|
|
Осн этапы антропогенеза:
1. плезиодапсис – насекомоядн млекопит, спос лазить по деревьям) (70);
2. парапитеки – первые приматы. Похожи на обезьян (50); 3. низш обез – лемуры, тупан, лори (40); 4. широконос обезьяны (30); 5. гиббоны (25 млн);
6. от гиббонов 2 побочн ветви – 1) рамапитеки (от них произошли орангутанги) – небольш мозг, ходил, опир на фаланги согнут пальцев (13 млн л н); 2) гориллы; 7. гориллы (7 млн лет назад); 8. шимпанзе (6-5 млн лет назад); 9. семейство люди: 2 ветви – 1) австралопитеки – ходили вертик, рост 100 см. оруд труда нет; 2) хомо хабилис (человек умелый) (5 млн лнт назад); 10. человек умелый (2 млн лет назад); 11. питекантроп (1млн); 12. синантроп – хомо эректус (0,5); 13. разделение сем-ва хомо сапиенс на хомо сапиенс неандерталенсис (вымерли) и хомо сапиенс сапиенс, от кот в дальнейшем происх кроманьонец; 14. кроманьонец (0,1 млн); 15. современный ч-к (ок 80 тыс лет назад);
Принято считать, что люди относятся к австралопитекам (коротк ноги, длин руки, ходил на полусогнут ногах, рост ок 100 см);
Этапы и механизмы оплодотворения.
Оплодотворение - соединение двух гамет, в результате чего образуется оплодотворенное яйцо - зигота - начальная стадия развития нового организма.
Зигота содержит материнскую и отцовскую гаметы. В зиготе возрастает ядерно-плазменное соотношение. Резко усиливаются обменные процессы. Зигота способна к дальнейшему развитию.
Сущность оплодотворения состоит во внесении сперматозоидом отцовских хромосом. Сперматозоид оказывает стимулирующее влияние, вызывающее начало развития яйцеклетки.
Оплодотворению предшествует осеменение, обеспечивающее встречу мужских и женских гамет. Осеменение может быть наружным и внутренним.
Оплодотворение может произойти лишь при определенной концентрации сперматозоидов в семенной жидкости. Обычно в 1 мл семенной жидкости мужчины содержится около 350 млн. сперматозоидов.
|
|
|
Искусственное осеменение и оплодотворение в пробирке с последующей трансплантацией позволило женщинам, которые ранее не могли иметь детей, испытать счастье материнства.
После осеменения происходит оплодотворение
Яйцеклетки животных и растений выделяют в окружающую среду вещества, активирующие сперматозоиды. Сперматозоиды двигаются по направлению к яйцеклетке. Вещества, выделяемые яйцеклеткой, вызывают склеивание сперматозоидов, что способствует удержанию их вблизи яйцеклетки. К яйцеклетке подходит множество сперматозоидов, но проникает один. Проникновению сперматозоида в яйцеклетку способствуют ферменты - гиалуронидаза и др. Ферменты выделяются акросомой. Оболочка яйцеклетки растворяется, и через отверстие в ней сперматозоид проникает в яйцеклетку. На поверхности яйца образуется оболочка оплодотворения, которая защищает яйцо от проникновения других сперматозоидов. Между этой оболочкой и поверхностью яйца есть свободное пространство, заполненное жидкостью.
Проникновение сперматозоида способствует завершению второго деления мейоза, и овоцит 2-го порядка становится зрелым яйцом. В яйце усиливается метаболическая активность, увеличивается потребление кислорода и происходит интенсивный синтез белка.
Ядра сперматозоида и яйцеклетки сближаются, их мембраны растворяются. Ядра сливаются и восстанавливается диплоидный набор хромосом. Это самое основное в процессе оплодотворения. Оплодотворенное яйцо называют зиготой. Зигота способна к дальнейшему развитию.
При оплодотворении сперматозоид вносит свой хромосомный материал в яйцеклетку и оказывает стимулирующее влияние, вызывая развитие организма.
Таким образом, важнейшие этапы процесса оплодотворения включают:1.Проникновение сперматозоида в яйцеклетку;2.Активацию в ядре метаболических процессов;
3. ядер яйцеклетки и сперматозоида и восстановление диплоидного набора хромосом.
Эхинококк и альвеококк.
Эхинококк (Echinococсus granulosus) размером 3-5 мм имеет головку с 4-мя присосками и двумя венчиками крючьев. За короткой шейкой находится незрелый членик, за ним два гермафродитных членика и последний членик - зрелый -содержит матку с яйцами. В яйцах развиваются личинки - онкосферы.
|
|
|
Взрослая форма паразитирует в кишечнике собак, шакалов. Личиночная стадия - эхинококк - развивается в теле промежуточного хозяина, которым может быть крупный рогатый скот, другие млекопитающие и человек.
Яйца попадают в организм человека через рот при несоблюдении правил личной гигиены. В пищеварительном тракте человека из яиц выходят онкосферы. С током крови они проникают в печень, легкие, мозг и превращаются там в финну - называемую эхинококком. Эта личиночная стадия представляет собой пузырь, покрытый плотными оболочками и содержащий жидкость. Внутри пузыря образуются дочерние пузыри с ввернутыми внутрь головками. Масса пузыря может достигать 16 кг и более. Заболевание называется эхинококкоз и требует хирургического лечения.
Профилактика связана с соблюдением правил личной гигиены, с обследованием домашних собак на эхинококкоз, с лечением служебных собак. Нельзя скармливать собакам органы животных, пораженных эхинококкозом.
Альвеококк (Alveococcus multilocularis) по строению похож на эхинококка, но матка у альвеококка шаровидная и отверстие расположено на передней части членика. Крючья на головке более мелкие.
Окончательными хозяевами могут быть собаки, кошки, лисицы, промежуточными - грызуны, а иногда и человек (рис. 374).Заражение человека происходит при проглатывании яиц с онкосферами. Онкосферы выходят из яйца, мигрируют в печень и превращаются в финну - альвеококк, представляющую собой материнский пузырь, заполненный мелкими пузырями, плотно прижатыми друг к другу. Пузыри отпочковываются наружу и прорастают в ткани как злокачественная опухоль. Заболевание называют альвеококкозом. Лечение - хирургическое. Очаги альвеококкоза встречаются в Сибири, в странах Северной Европы, в Азии, Северной Америке.
Профилактика - соблюдение правил личной гигиены.
3) Генетика пола. Пол и его дифференцировка.
Хромосомная теория наследственности. Генетика пола
|
|
|
Известно, что хромосомы одной гомологической (похожей) пары сходны между собой, но это справедливо не для всех пар хромосом. При сравнении хромосомных наборов неполовых клеток женского и мужского пола в одной паре хромосом выявлены различия, хотя в одном из полов и эти хромосомы одинаковые. Их называют Х (икс) хромосомами. У второй пола одна такая же Х-хромосома, а вторая отличается по своему строению. Она названа Y-хромосомой. Эту пару принято называть половым хромосомам, а все пары хромосом идентичны у мужской и женской особей - ауто сомами. Половые (Х и Y) хромосомы отличаются не только по морфологии, а также по информации, что содержится в них.
Сочетание половых хромосом между собой определяет пол организма. Клетки женского организма содержат две Х-хромосомы (ХХ). Мужские клетки содержат одну Х и одну Y-хромосомы (ХY).
Гаметой женского организма является яйцеклетка. В процессе овогенеза (образования яйцеклетки) яйцеклетка всегда содержит Х-хромосому. Гаметой мужского организма является сперматозоид, который образуется в процессе сперматогенеза и может содержать Х или Y-хромосому. Во время оплодотворения происходит слияние женской яйцеклетки и мужского сперматозоида. Соответственно Х-хромосома во время слияния объединяется с другой половой хромосомой от сперматозоида - Х или Y. При слиянии гаметы (яйцеклетка у женщин и сперматозоид у мужчин) Х-хромосомы матери с гамет с Х-хромосомой отца образуется зигота (структура образующаяся при слиянии гамет и дает начало новому организму) с двумя Х-хромосомами (ХХ), которая дает начало женскому организму. Если же сливается гамета матери с Х-хромосомой с гамет ой отца с Y-хромосомой, то образуется зигота, которая содержит одну X и одну Y-хромосому (ХY) соответственно давая
4) Не видно... Ссори
|
|
|
