46. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

46. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

Мозжечковая атаксия Пьера Мари – наследственное дегенеративное заболевание с преимущественным поражением мозжечка и его проводящих путей. Тип наследования аутосомно доминантный. Возникает заболевание в возрасте 20 лет и старше.

Патоморфология. Выявляется дегенеративное поражение клеток коры и ядер мозжечка, спиноцеребеллярных путей в боковых канатиках спинного мозга, в ядрах моста и продолговатого мозга.

Клинические проявления. Заболевание проявляется нарушениями функций мозжечка и его связей. Наблюдаются атаксия при выполнении координаторных проб, нарушение походки, скандированная речь, интенционное дрожание, нистагм. Мозжечковые симптомы сочетаются с умеренными или выраженными признаками пирамидной недостаточности (повышение сухожильных и периостальных рефлексов, клонусы стоп), а иногда с глазодвигательными нарушениями (косоглазие, птоз, недостаточность конвергенции). Характерным признаком является в различной степени выраженное снижение интеллекта.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Наибольшие трудности возникают при дифференциации наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари и атаксии Фридрейха. Нужно учитывать тип наследования заболевания, возраст, в котором развиваются первые симптомы, характер изменения сухожильных рефлексов (при атаксии Фридрейха они снижены), наличие зрительных и глазодвигательных расстройств при атаксии Пьера Мари, деформации стоп и скелета. Рассеянный склероз в отличие от семейной атаксии Пьера Мари характеризуется ремитирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, расстройством функций тазовых органов.

47. Невральная амиотрофия Шарко–Мари–Тута.

 Частота 1 на 50 000 населения. Наследуется по аутосомно доминантному, реже – по аутосомно рецессивному сцепленному с Х хромосомой типу.

Патоморфология. Обнаруживается сегментарная демиелинизация в нервах, в мышцах – денервация с явлениями «пучковой» атрофии мышечных волокон.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 15–30 лет, реже в дошкольном возрасте. В начале болезни характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах нижних конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Реже заболевание начинается с чувствительных расстройств – болей, парестезии, ощущения ползания мурашек. Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп. Мышечные атрофии, как правило, симметричны. Поражаются перонеальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца. Вследствие атрофии ноги резко сужаются в дистальных отделах и приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся «выеденными», с высоким сводом. Парез стол изменяет походку больных. Они ходят, высоко поднимая ноги: ходьба на пятках невозможна. Атрофии в дистальных отделах рук – мышцах тенара, гипотенара, а также в мелких мышцах кистей присоединяются спустя несколько лет после развития амиотрофических изменений в ногах. Атрофии в кистях симметричны. В тяжелых случаях при выраженных атрофкях кисти приобретают форму «когтистых», «обезьяньих». Мышечный тонус равномерно снижен в дистальных отделах конечностей. Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлексы с трех– и двуглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными. Чувствительные расстройства определяются нарушениями поверхностной чувствительности по периферическому типу («тип перчаток и носков»). Часто имеются вегетативно трофические нарушения – гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен.

Диагноз строится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно доминантный, аутосомно рецессивный, рецессивный сцепленный с Х хромосомой тип наследования), особенностей клиники (атрофии дистальных отделов конечностей, расстройства чувствительности по полиневритическому типу, медленное прогрессирующее течение), результатов глобальной, игольчатой и стимуляционной электромиографии (снижение скоростей проведения по чувствительным и двигательным волокнам периферических нервов) и в ряде случаев биопсии нервов.

48. Субарахноидальные кровоизлияния.

Этиология: кровоизлияние в мозг наиболее часто развивается при гипертонической болезни а также при артериальной гипертензии обусловленное заболеваниями почек, желез Внутренней секреции и при системных заболеваниях аллергической, инфекционно аллергической природы, которые сопровождаются повышением артериального давления (например красная волчанка). Также может возникнуть при врождённой ангиомк, при микроаневризмах после черепно-мозговой травмы травмы или асептических состояний. Может также при различных заболеваниях, сопровождающихся геморрагическими диатезами.

Патогенез: 1. Морфологические изменения сосудов, Приводящие к возникновению стойкого спазма, пареза или паралича внутри мозговых артерий и артериол. 2. Сосудистые кризы при артериальная гипертензии, Которые могут привести к спазму, парезу, параличу внсозговых артерий и артериол. 3. Морфологические изменения сосудов Приводящих к уменьшению проходимости артерий; 4. Расстройство общей гемодинамики; 5. Недостаточность коллатерального кровообращения; 6. Изменение метаболизма мозговой ткани; 7. Изменения биохимических и физико-химических свойств крови. При этом повышается проницаемость сосудов и происходит выпотевания плазмы через стенку сосуда и эритродиапедез. Развивается отёк мозга, в связи с чем возникает сопротивление микроциркуляции, что вызывает уменьшение мозгового кровотока и развитие гипоксии.

Клиника: в клинике 2 стадии- апоплектического инсульта и стадия очаговых симптомов. В стадии апоплектического инсульта больной задолго жалуется на приливы к голове, интенсивную головную боль, понижена работоспособность, головокружения, мелькания в глазах. Это стадия наступает совершенно внезапно, словно ударили по голове. Больной падает как подкошкенный, теряет сознание, потеря сознания может быть различной, она очень глубокая иногда доходит до комы. Нередко бывает в начале рвота одно- или многократная. Лицо больного становится багрово красным пусть напряженным немедленным дыханием глубоким и храпящим температура в начале понижено через сутки повышается до 38 39 и выше, голова и глаза часто повёрнуты в одну сторону. Рефлексы сухожильный нескучный отсутствует стручковый Chorniye они рефлексы исчезают ствительно с полностью утрачивается на уколы не реагирует, первое время никаких очаговых симптомов уловить нельзя, трудно определить стороны будущее гемиплегии. Прдолжительность может быть различной. Очаговые симптомы могут быть различны в зависимости от локализации кровоизлияния: латеральные, медиальные и смешанные. Латеральные: гемиплегия, гемианестезия, гемианопсия. При субарахноидальное кровоизлияние имеется нарушение психики парезы черепных нервов и симптомы очагового поражение мозга. Чаще всего наблюдаются изолированные порезы глазодвигательного нерва, нарушение функций других черепных нервов наблюдаются реже. У многих больных развиваются симптомы Очакова поражения музыка Парезы конечностей нарушения чувствительности речевые расстройства. Наблюдаются эпилептические припадки, резко выражены менингеальные симптомы. Диагностика: Наиболее информативным методом диагностики является люмбальная пункция при котором Ликвор окрашивается в красный цвет и сохраняет 1-2 недели, а затем приобретает ксантохпромную окраску. Также информативным является КТ, Который позволяет изучать распространённост кровоизлияния, получить информацию о наличии паренхиматозных и вентрикулярных компонентах кровоизлияния, отеках, дислокации мозга и так далее.