Синдром Шерешевского-Тернера – моносомия - Х.

Билет 1 (дополнения)

Вопрос 1.

Транскрипция- процесс воспроизведения информации, хранящейся в ДНК, в виде одноцепочной молекуле и РНК (информационной РНК, которая переносит информацию о строении белка из ядра клетки в цитоплазму клетки к рибосомам).

Трансляция- синтез полипептидной цепи с использованием мРНК в роли матрицы. Как и транскрипция, трансляция — сложный многостадийный процесс, требующий значительных затрат энергии и участия большого числа (до 300) вспомогательных молекул. В трансляции участвуют все три основных типа РНК

Вопрос 2.

Основные функции биосферы Земли следующие:

1. Связывание диоксида углерода, выделяемого живыми организ­мами и образующегося в ходе различных превращений в неживой при­роде (например, сжигание топлива), и выделение кислорода в ходе фотосинтеза наземными и водными растениями. Так, зеленая масса насаждений на площади 1 га производит до 70 т кислорода за вегета­ционный период.

В результате процесса фотосинтеза солнечный свет образуются углеводы, которые являются исходным материалом для формирования растений. Таким образом, фотосинтез является первич­ным источником всей биомассы планеты, в том числе органических ископаемых.

2. Аккумуляция и трансформация солнечной энергии. Наземная и водная растительность планеты аккумулирует в тече­ние 1 года 31021 калорий энергии Солнца. Это примерно в 100 раз больше вырабатываемой во всем мире энергии. При этом связывает­ся 35 млрд тонн углерода, фиксируется, т. е. превращается в усвояемое состояние 44 млрд тонн азота; выделяется несколько десятков млрд. тонн кислорода и производится другая химическая работа, обуслов­ливающая современное состояние природы Земли. По данным про­фессора Лаптева И.П. (1975 г.), общая биомасса в биосфере составля­ет 3-Ю"2—3-Ю13 тонн. Ежегодно производится около 1,64-10п тонн су­хого органического вещества.

3. Обеспечение веществами и энергией животных и человека. Тра­ва, деревья, водоросли и другие формы растительной жизни продуци­руют пищу из воды и диоксида углерода, содержащегося в тропосфе­ре. Биосфера всегда была и остается жизненной средой обитания че­ловека. Ее основные компоненты — климат, почвы, вода, минеральные вещества, растительный покров, животные — стали теми ресурсами, которые он использует для своей жизнедеятельности.

 

Основной источник биогеохимической активности организмов - солнечная энергия. Она используется в процессе фотосинтеза зелёными растениями и некоторыми микроорганизмами для создания органического вещества, обеспечивающего пищей и энергией остальные организмы. Благодаря деятельности фотосинтезирующих организмов около 3 млрд лет назад началось накопление в атмосфере свободного кислорода, затем образовался озоновый слой (экран), защищающий живые организмы от жёсткого космического излучения. Фотосинтез и дыхание растений, поддерживающие современный газовый состав атмосферы, составляют сущность газообменной функции биосферы.

В процессе питания, дыхания, выделения, роста, размножения и смерти живых организмов создаётся, накапливается и распадается органическое вещество, что обеспечивает постоянный круговорот вещества в биосфере. С этим круговоротом связана миграция атомов химических элементов (прежде всего биогенных - С, Н, О, N, Р, Fe, Mg, Mo, Mn, Cu, Zn, Ca, Na, К и др.), их биогеохимические циклы (рис. 182). В ходе последних атомы большинства химических элементов проходили бесчисленное число раз через живое вещество. Так, например, весь кислород атмосферы оборачивается через живое вещество за 2000 лет, углекислый газ - за 200-300 лет, а вся вода биосферы - за 2 млн лет. В ходе таких биогеохимических циклов (биосферой осуществляется функция синтеза и разложения органического вещества (биохимическая функция).

Разные организмы в разной степени способны аккумулировать из среды обитания различные элементы, например, железобактерии - железо; фо-раминиферы, многие моллюски и кишечнополостные - кальций; хвощи, диатомовые водоросли, радиолярии и др. - кремний; губки - йод; асцидии -ванадий и т.д. Содержание углерода в растениях в 200 раз, а азота в 30 раз превышает их уровень в земной коре. Тем самым биосфера реализует свою функцию концентрации рассеянных в геосфере элементов.

Под влиянием живых организмов происходит интенсивная миграция атомов элементов с переменной валентностью (Fe, Mn, Cr, S, Р, N, W), создаются их новые соединения. В этом проявляется окислительно-восстановительная функция биосферы.

Наряду с отмеченными выделяют главную функцию биосферы, заключающуюся в обеспечении глобального круговорота химических элементов при участии всех населяющих планету организмов. Совокупная деятельность живого вещества на Земле непрерывно поддерживала и поддерживает режим неорганической среды, необходимой для существования жизни, т.е. относительный гомеостаз в биосфере, одним из характерных свойств которого В.И. Вернадский считал организованность.

Вопрос 3.

Хроническое потребление алкоголя притупляет биологические часы - у человека нарушается синхронизация повседневной активности и освещённости. Даже через несколько дней после употребления алкоголя, алкоголь продолжает влиять на биоритмы.Потребление алкоголя оказывает непосредственное влияние на деятельность супрахиазматического ядра (SCN), расположенного в гипоталамусе. Этот участок головного мозга отвечает за соблюдение циркадных ритмов, контролирует суточный цикл активности, регулирует соотношение сон-бодрствование и временные рамки ряда других физиологических функций, таких как гормональная секреция, аппетит, пищеварение, уровень активности и температуру тела.

Нарушение биоритмов резко повышает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и психических расстройств (например, депрессии).

 

Билет 2 (Дополнения)

Вопрос2.

Экологическая популяция – население биотопа каким-то биоценозом. Главный критерий популяции – панмиксия – свободный обмен генетической информации.

Экологическая дифференциация человечества подразумевает географическую приуроченность разных признаков организма и свидетельствует об устойчивых приспособительных реакциях у человечества. Особенности:Независимо от расовой и этнической принадлежности реакция организма на одни и те же воздействия идет в одном и том же направлении.

Норма реакции осуществляется в пределах границ, присущих этнической группе, что говорит о генетической природе реакции.Наличие у всех человеческих популяций компенсаторных реакций по отношению к их ОС.Адаптации у человека проявляются в 2 формах:

Неспецифическая, связанных с общим повышением иммунных свойств и усилением устойчивости организма к неблагоприятным факторам.

Специфическая, узко направлена на приспособление к определенным условиям ОС (на холод, повышение теплопродукции).

Основные типы: Арктический. Характерно приспособление к влажному холодному климату и кислородной недостаточности. Повышение газообмена, высокое содержание иммуноглобулина и холестерина. Уменьшение длины конечностей.

Жители пустыни. Сухость, высокая температура. Повышенная теплоотдача, за счет испарения и длинные конечности и истощенное тело.Жители высокогорья. Пониженная температура, гипоксия. Широкая грудная клетка, большая ЖЕЛ, больше эритроцитов, выше уровень гемоглобина, выше уровень окислительных ферментов.

При адаптации человека к контрастным природно-климатическим условиям высоких широт происходит изменение всех видов обмена: белков, жиров, углеводов, витаминов и биоэлементов. Организм переходит на новый уровень гомеостаза, для которого характерны иные нормы химического состава внутренней среды, иные нормы его здоровья. Перестройка основных видов обмена меняет в организме характер «метаболического обуслов-

ливания». Это отражается на работе (реактивности) таких систем, как система воспаления или иммунитета, что способствует хронизации воспалительных процессов и большей подверженности инфекционной патологии. Инициирующую роль в адаптационных изменениях играют высшая и вегетативная нервные системы, а также подкорковые нейрогуморальные структуры.

В связи с разработкой в Тюмени газовых месторождений на севере Тюменской области, приток пришлого населения резко увеличился. Лица пребывающие на севере испытывают: адаптационное напряжение, климатический дискомфорт.

Существует 2 вида организации труда:

Вахтовый. Радиус доставки рабочих 10-100км

Экспедиционно-вахтовый. Радиус доставки 1000 км. Более опасный, смена часовых поясов.

Задачи медиков: изучение, людей при отправке, резервных возможностей организма. Биоритмологический подход.

 

Вопрос 3

Одноклеточные (Protozoa) >> Тип. Простейшие (Protozoa) >> Класс. Жгутиковые (Mastigophora, или Flagellata) >> Отряд. Многожгутиковые (Polymastigida)

Многожгутиковые — бесцветные жгутиконосцы, имеющие четыре и больше жгутов. Многие из них паразитируют в кишечнике различных животных и человека. Таков, например, Trichomonas, живущий в толстых кишках человека (рис. 1, А). Один из жгутов направлен назад (рулевой) и образует со складкой пелликулы волнообразную перепонку; через все тело проходит сильно преломляющий свет стержень — осевая палочка, или аксостиль, играющий роль скелета.

 

Рис. 1. Многожгутиковые и гипермастигиновые:

А — Trichomonas angusta; Б — Lamblia intestmalis, В — Calonympha grassii 1 — цитостом; 2 — базальное тельце; 3 — ядро; 4 — передние жгутики; 5 — волнообразная перепонка; 6 — задний жгутик; 7 — вакуоли; 8 — аксостиль; 9 — ядра.

 

Некоторые из многожгутиковых, например паразитирующая в тонких кишках человека Lamblia intestinalis, отличаются двойным, симметрично расположенным набором органелл (рис. 1, Б), имеют два аксостиля и два ядра. Лямблии могут быть причиной заболевания кишечника, могут проникать оттуда и в печень, вызывая нарывы и заболевания желчного пузыря.

 

Заражение человека паразитическими многожгутиковыми происходит путем заглатывания цист.

 

Билет 3 (Дополнения)

Вопрос 2

 

В основе мутаций лежат наследуемые изменения генетического материала. В результате мутации возникает мутантная аллель гена или мутантная хромосома, обусловливающие появление мутантного признака. Мутации могут возникнуть в любой момент, но их появление более вероятно в делящейся, а не в покоящейся клетке (например, при гаметогенезе, во время мейоза). В генетическом отношении важны те мутации, которые возникают при гаметогенезе и наследуются особями потомства. Частота мутации для единичного локуса составляет в среднем 1:100000 половых клеток, однако у человека в целом, генотип которого насчитывает до 120000 (а возможно, и более) генов, мутация вовсе не редкое явление.

Мутагенами по отношению к человеку выступают не только естественные факторы (ультрафиолетовое излучение, температура, ионизирующее излучение, определённая химическая среда), но и факторы, производные научно-технического прогресса (рентгеновские излучения и другие физические факторы, синтетические смолы и другие химические вещества). На частоту мутаций у человека оказывает влияние возраст: вероятность рождения ребёнка, страдающего ахондропластической карликовостью, у пожилых супругов выше, чем у молодых. Некоторые гены Х-хромосомы мутируют в мужском организме чаще, чем в женском.

Генотип человека - это высокоинтегрированная система взаимодействующих генов (а также составляющих их элементов), и случайные изменения в её составе влияют на неё чаще всего отрицательно. Поэтому большинство мутантных генов оказываются вредными для человека.

В небольших популяциях людей мутантные гены могут сохраняться (фиксироваться) или утрачиваться случайным образом. В них хорошо выражен дрейф генов - изменение частоты генов в популяции в ряду поколений под действием чисто случайных (стохастических) факторов. На дрейф генов влияют такие факторы, как число индивидуумов, способных оставить потомство, и вариабельность в размере семьи. Структура популяции человека в прошлом создавала идеальные условия для дрейфа генов. Так, численность сообществ человека палеолита, очевидно, не превышала нескольких сот индивидуумов, именно такова численность сообществ современных охотников и собирателей - аборигенов Австралии.

 

Последствиями дрейфа генов, очевидно, является неравномерное распределение некоторых наследственных заболеваний по группам населения земного шара. Так, высокая частота церебромакулярной дегенерации отмечена в Квебеке (Канада) и Ньюфаундленде; алкаптонурии - в Чехословакии; детского цестиноза - во Франции; адреногенитального синдрома - у эскимосов.

Существенное влияние на генофонды популяций людей оказывал фактор изоляции. Длительным проживанием в состоянии относительной географической и культурной изоляции объясняют, например, некоторые антропологические особенности представителей малых народностей: своеобразный рельеф ушной раковины бушменов, большую ширину нижнечелюстного диаметра коряков и ительменов, исключительное развитие бороды у айнов.

Сохранению высокого уровня генетической изоляции двух популяций (изолятов), существующих на одной территории, способствуют отличия по физическим признакам или образу жизни. Однако такие барьеры в последнее время исчезают, о чём свидетельствует, например, тот факт, что доля генов от белых людей возросла в настоящее время у американских негров до 25%, а у бразильских негров - до 40%.

Дрейф генов

Согласно закону Харди—Вайнберга, частота аллеля, который нейтрален в селективном отношении, обычно остается постоянной из поколения в поколение. Следует, однако, помнить (см. гл. 4), что этот закон применим лишь к очень большим популяциям. Предсказываемое им постоянство частоты аллеля представляет собой статистическое среднее для большого числа испытаний; репродукция гена в большой популяции удовлетворяет условию большого числа испытаний. В любой выборке с малым числом испытаний, как, например, при репродукции гена в небольшой популяции, следует ожидать отклонений от средней частоты аллелей за счет одной лишь случайности.

В небольшой популяции частоты аллелей и генотипов подвержены случайным изменениям из поколения в поколение. Дрейф генов соответствует этой случайной компоненте в скорости репродукции генов, В небольшой полиморфной популяции дрейф генов ведет сначала к флуктуациям частоты аллеля из поколения в поколение, a в конечном итоге приводит к полному закреплению или элиминации данного аллеля. Это воздействие случайных факторов на генофонд отметили независимо друг от друга некоторые из первых генетиков-популяционистов.

Приведенных примеров достаточно для наглядного представления роли естественного отбора в селекции генотипов, устойчивых в разной степени к различным инфекционным заболеваниям. Этот факт имеет свои дальнейшие последствия. Генотипы, которые обеспечивают устойчивость перед разными инфекционными заболеваниями, могут со своей стороны вызывать другие, невыгодные изменения в организме. На этой почве в человеческих популяциях доходит до возникновения сбалансированного полиморфизма.

Объясним это точнее на одном примере. Если помнить о том, что частота проявления разных генов в данной популяции регулируется действием отбора, который выбирает меньшее зло, чтобы уберечь популяцию от большего, то мы поймем, почему в популяции иногда сохраняются гены, которые следует отнести к генам летальным.

В некоторых местностях у людей довольно часто встречается серповидно-клеточная анемия. Заболевание проявляется у гомозигот, то есть у людей, имеющих двойное количество гена анемии. Если этот ген находится в единственном числе, то есть, рядом с геном анемии имеется нормальный ген, то заболевание не проявляется. Однако, исследуя кровь таких гетерозигот можно, на основании поведения эритроцитов в определенных условиях, обнаружить у них одиночный ген анемии.

Возникает вопрос, почему естественный отбор не элиминирует этих летальных генов из популяции? Ничто не указывает на то, чтобы в таком большом количестве (до 20%) эти гены появились в результате мутации. Причина заключается в чем-то другом. Оказалось, что гетерозиготы, имеющие один ген анемии, отличаются значительной невосприимчивостью к малярии. Согласно принципам генетики, количество гетерозигот превышает количество гомозигот, у которых проявляется анемия, приводящая к смерти, и поэтому отбор покровительствует наличию одного летального гена, оберегающего от малярии.

 

Ясно, что такое направление действия отбора можно встретить в местностях, где малярия широко распространена. Если малярия встречается все реже, то естественный отбор постепенно элиминирует из популяции гены анемии. Что так происходит в действительности, можно убедиться у негров, живущих в течение длительного времени в Южной Америке. Замечено, что частота генов, вызывающих анемию, у них постепенно уменьшается.

Особой жёсткостью выделяется отбор, направленный против гомозигот: гомозиготы по многим рецессивным аутосомным заболеваниям обычно элиминируются, не достигнув репродуктивного возраста. Так, гомозиготы по аллелю серповидноклеточности эритроцитов (HbS/HbS) умирают от серповидноклеточной анемии в детском возрасте. Каждая такая смерть элиминирует из популяции аллели одного вида (рецессивные), что приводит к сравнительно быстрому снижению изменчивости по соответствующему локусу. Во многих популяциях людей частота аллелей аномальных гемоглобинов (включая аллель HbS) не превышает 1%. Отбор против гомозигот обусловлен также повышенной жизненной силой гетерозигот (явление гетерозиса).

Действию отбора, снижающего в генофондах некоторых популяций людей концентрацию определённых аллелей, может противостоять контротбор, который, наоборот, поддерживает частоту этих аллелей на достаточно высоком уровне. Проведённые в Северной Греции обследования показали, что больные серповидноклеточной анемией (гете-розиготы с генотипом HbS/HbA) болеют малярией в 13 раз реже, чем нормальные люди (НЬА/НЬА). Отрицательный отбор в отношении аллеля HbS перекрывается в этом случае мощным положительным отбором гетерозигот по аллелю HbS благодаря высокой жизнеспособности последних в очагах тропической малярии. Эта причина, действующая уже на протяжении нескольких столетий, обусловливает относительно низкую частоту гетерозигот по аллелю HbS среди североамериканских негров (8-9%) в сравнении с африканскими неграми (около 20%).

Билет 4 (дополнения)

Вопрос 1

Мутации, возникающие в соматических тканях, получили название соматических мутаций. Соматические клетки составляют популяцию, образованную при бесполом размножении (делении) клеток. Соматические мутации обуславливают генотипическое разнообразие тканей, часто не передаются по наследству и ограниченные тем индивидуумом, в которого они возникли. Соматические мутации возникают в диплоидных клетках, поэтому проявляются только при доминантных генах или при рецессивных, но в гомозиготном состоянии. Чем раньше в эмбриогенезе человека возникла мутация, тем больший участок соматических клеток отклоняется от нормы. И наоборот, чем позже в процессе развития организм испытывает мутационное воздействие, тем меньший участок ткани, которая образуется из мутационной клетки. Например, окраска радужной оболочки глаза - белый или карий сегменты на голубой радужке - обусловлены соматической мутацией. Считают, что следствием соматических мутаций является раковое перерождение. Злокачественный рост вызывается канцерогенами, среди которых наиболее негативные - проникающая радиация и активные химические соединения (вещества), и хотя соматические мутации не наследуются, они снижают репродуктивные возможности организма, в котором возникли.

Мутации, возникающие в гаметах или в клетках, с которых они образуются, получили название генеративных или терминальных мутаций. Чем раньше в половых клетках возникает мутация, тем больше будет доля половых клеток, которые будут нести новую мутацию.наибольшее количество мутаций в половых клетках возникает в овоцитах. Поскольку сперматогонии подвергаются постоянному делению, то среди них может происходить отбор против мутаций, обуславливающих вредный эффект, и частота мутаций снижается до периода половой зрелости. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.

Иммунные реакции возникают и на собственные клетки организма, измененные в антигенном отношении. Иммунитет делится на врождённый и приобретенный.

Врождённый (неспецифический, конституционный) иммунитет обусловлен анатомическими, физиологическими, клеточными или молекулярными особенностями, закрепленными наследственно. Как правило, не имеет строгой специфичности к антигенам, и не обладает памятью о первичном контакте с чужеродным агентом[4]. Например:

Все люди невосприимчивы к чуме собак.

Некоторые люди невосприимчивы к туберкулёзу.

Показано, что некоторые люди невосприимчивы к ВИЧ.

Приобретенный иммунитет делится на активный и пассивный.

Приобретенный активный иммунитет возникает после перенесенного заболевания или после введения вакцины.

Приобретенный пассивный иммунитет развивается при введении в организм готовых антител в виде сыворотки или передаче их новорожденному с молозивом матери или внутриутробным способом.

Также иммунитет делится на естественный и искусственный.

Естественный иммунитет включает врожденный иммунитет и приобретенный активный (после перенесенного заболевания). А также пассивный при передаче антител ребёнку от матери.

Искусственный иммунитет включает приобретенный активный после прививки (введение вакцины) и приобретенный пассивный (введение сыворотки).

Вопрос 2

В настоящее время человечество стоит на пороге экокризиса. Современная экологическая ситуация характеризуется вступлением человека в эпоху экологического кризиса – это такое состояние среды обитания, которое вследствие произошедших в ней изменений оказывается непригодной для жизни людей, прежде всего продуцентов. Растения – посредники между солнцем и человеком.

Исходные причины экокризиса:

Стихийный рост промышленности, энергетики, транспорта.

Широкая химизация с/х и быта.

Быстрый рост народонаселения и урбанизация.

Ежегодно из недр извлекается более 100 млрд. различных пород, сжигается 1 млрд. тонн топлива.

Экологические программы. Ко всем экопрограммам предъявляется единый принцип мониторинга – комплексная система наблюдения, оценки и прогноза изменения состояния биосферы под влиянием человека. Этими вопросами занимаются некоторые учреждения ООН:

ЮНЕСКО – организация по вопросам образования, науки и культуры. Основа программы: научный подход ко всей деятельности человека.

МАГАТЭ – международная организации по радиологической защите.

ВОЗ – контроль за единим интегральным критерием качество среды.

ФАО – продовольственная и с/х организация. Контроль за рациональным использованием агробиогеоценозов.

МСОП – в основе программы лежит защита животных от вымирания, создание биосферных заповедников.

Существует 1 программа МБП (1964-1974) и вылилась программу МАВ (manandbiosphere) – межправительственная программа по координированию фундаментальных исследований проблемы управления естественными ресурсами. принята на 16 сессии ген. конференции ЮНЕСКО, как продолжение МБП. Основа программы: осуществление во всех странах мира комплексных многолетних исследований влияния человека на среду. Программа включает 14 проектов:

Землепользование

Использование энергии

Производственно-промышленный комплекс

По инициативе ООН в 1972 установлен всемирный день охраны ОС (5 июня).

 

Хромосомные болезни - это обширная группа наследственных патологических состояний, причиной которых являются изменения количества хромосом или нарушение их структуры.При хромосомных нарушениях имеется определенный комплекс стабильных аномальных признаков (синдромов)Хромосомные аберрации, а также изменения количества хромосом могут возникать на разных этапах. Если они имеются уже в гаметах родителей, то аналогичная аномалия будет наблюдаться во всех клетках развивающегося организма, его называют полноценным мутантом. Хромосомные аномалии возникают при дроблении зародыша. Иногда хромосомы расходятся неправильно и в каждый бластомер попадает неодинаковое их Если в один бластомер попадает 3 хромосомы- трисомия, в другой бластомер – одна - моносомия. При последующем дроблении возникают 2 клеточные линии (клоны)

Синдром Шерешевского-Тернера – моносомия - Х.

Кариотип 45(Х0), фенотип женский. Это единственная совместимая с жизнью моносомия. Удалось доказать, что Х хромосома при этом синдроме материнской природы, значит нерасхождение имело место в сперматогенезе. Основной признак- недоразвитие яичников, они недифференцированы и представляют собой зачатковые тяжи, из соединительной ткани, в которой почти нет фолликулов. Индивидуум женский по фенотипу, но половин различия сглажены, широкие плечи, узкий таз, нижние конечности короткие, рост ниже средней нормы(135-145см), короткая шея со складками кожи (шея сфинкса), антимонголоидный размер глаз - (внутренние углы глаз выше наружных), инфантильность эмоций (детское поведение)Диагноз устанавливается спустя годы, при цитологии – в соматических клетках половой хроматин отсутствует). Лечение половыми гормонами, способствует развитию половых признаков, но они бесплодны.

Синдром Клайнфельтера

У лиц с мужским фенотипом. Кариотип 47(ХХY). Частота синдрома 0,1% среди новорожденных. Больные жизнеспособны. Особенность- недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. Фенотипические признаки: астенический, евнухоидный тип телосложения(узкие плечи, широкий таз,,жироотложения по женскому типу, слабо развитая мускулатура, скудная растительность на лице), Однако Y хромосома определяет формирование общего развития по мужскому типу, в том числе наружные половые органы). Умственная отсталость разной степени. При избыточном числе Х хромосом более глубокие нарушения физического и психического развития.(ХХХY).

Синдром Джейкоба

Кариотип 47(ХYY). Диагностика облегчается в связи с определением Y хроматина. Половые железы развиты нормально, рост высокий, аномалии зубов и костной системы, нет задержки умственного развития, могут иметь потомство, в том числе с нормальным кариотипом, психопатические черты- неустойчивость эмоций, неадекватное поведение

12345678910Следующая ⇒

Поделиться:

Воспользуйтесь поиском по сайту: