 |
Аномалии аутосом, Трисомия- 21 (болезнь Дауна).
|
|
|
|
Трисомия по 21 хромосоме - кариотип (21 +). Наиболее распространенная из всех хромосомных аномалий. 1: 500, 1:700 новорожденных. Признаки: укороченные конечности, маленький череп, широкая переносица, узкие глазные щели, с косым разрезом, складка верхнего века. Психическая отсталость разной степени, иногда нарушения строения внутренних органов, сниженный иммунитет. Для уточнения диагноза - метод дерматоглифики - слияние 4 и 3 пальцевых борозды в одну. Причиной может быть скрытый мозаицизм, или носительство сбалансированной транслокации. Вероятность рождения больных детей увеличивается с возрастом матери. Причина синдрома: нерасхождение гомологичных хромосом 21 пары во время митоза или траслокация лишней 21 хромосомы на 13-15 хромосому.
Трисомия-13 (синдром Патау)
Добавочная хромосома находится в группе Д - кариотип 47(13+). Тяжелые аномалии строения: расщепление мягкого и твердого неба, незаращение губы, недоразвитее или отсутствие глаз (микрофтальмия или анафтальмия) неправильно сформированные уши, деформация кистей и стоп, полидактилия, сращение пальцев, многочисленные нарушения со стороны внутренних органов. Продолжительность жизни меньше года. Часто погибают внутриутробно. Частота 1:14500.Диагностика - дерматоглифика угол atd = 108
Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
Кариотип 47 (18+) Смерть до 2-3мес. Череп необычной формы - узкий лоб и широкой выступающий затылок, низко расположенные уши, недоразвитие нижней челюсти, широкие и короткие пальцы
Хромосомные аберрации
Делеция короткого плеча 5 хромосомы (группа В) дает синдром крик кошки. Нарушение строения гортани, в раннем детстве имеют мяукающий тембр голоса. Отсталость психомоторного развития и слабоумие. Делеция 21 хромосомы дает хроническое белокровие. Потомство клеток, произошедшее от мутантной клетки, несущей дефект, постепенно вытесняет все нормальные лейкоциты, что и вызывает заболевание
|
|
|
Билет 6 (дополнения)
Вопрос 1
Экспрессия генов — это процесс, в ходе которого наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидов ДНК) преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок. Экспрессия генов может регулироваться на всех стадиях процесса: и во время транскрипции, и во время трансляции, и на стадии посттрансляционных модификаций белков.
Регуляция экспрессии генов позволяет клеткам контролировать собственную структуру и функцию и является основой дифференцировки клеток, морфогенеза и адаптации. Экспрессия генов является субстратом для эволюционных изменений, так как контроль за временем, местом и количественными характеристиками экспрессии одного гена может иметь влияние на функции других генов в целом организме.
Различают экспрессию гена: 1) конститутивную – происходящую в клетке независимо от внешних обстоятельств. Сюда относят экспрессию генов, определяющих синтез макромолекул, необходимых для жизнедеятельности всех клеток, и спец. генов (тканеспецифичная экспрессия гена), характерных для конкретного вида клеток. 2) Индуцибельная экспрессия гена определяется действием каких-либо агентов - индукторов. Ими м. б. гормоны, ростовые вещества и вещества, определяющие дифференцировку клеток (напр., ретиноевая кислота).
Проект по расшифровке генома человека (англ. The Human Genome Project, HGP) — международный научно-исследовательский проект, главной целью которого было определить последовательность нуклеотидов, которые составляют ДНК и идентифицировать 20-25 тыс. генов в человеческом геноме.
Билет 7 (дополнения)
Вопрос 2
Согласно концепции «волчка» архитектоника циркадианной временной организации биопроцессов, величина их амплитуд, структура хронодезмов позволяет судить о широте нормы реакции, дает возможность сделать вывод, что циркадианная временная организация в зрелом возрасте характеризуется максимумом степени надежности, минимумом энтропии, максимумом количества здоровья. Удаление с возрастом по стреле времени от этой эталонной оптимальной хроноструктуры ведет к уменьшению количества здоровья в связи с дестабилизацией циркадианной временной организации, ее десинхронизации. Скорость угасания амплитуд циркадианных ритмов показателей гомеостатических систем и величина изменения их архитектоники (сдвиг акрофаз) по нашему мнению, могут служить мерой оценки биологического возраста. Оценка биологического возраста есть оценка здоровья индивидуума. В старости и болезни отмечается угасание циркадианных амплитуд. Поэтому справедливо, что старость и болезнь – это стесненная в своей свободе жизнь.Согласно концепции «волчка» архитектоника циркадианной временной организации биопроцессов, величина их амплитуд, структура хронодезмов позволяет судить о широте нормы реакции, дает возможность сделать вывод, что циркадианная временная организация в зрелом возрасте характеризуется максимумом степени надежности, минимумом энтропии, максимумом количества здоровья. Удаление с возрастом по стреле времени от этой эталонной оптимальной хроноструктуры ведет к уменьшению количества здоровья в связи с дестабилизацией циркадианной временной организации, ее десинхронизации. Скорость угасания амплитуд циркадианных ритмов показателей гомеостатических систем и величина изменения их архитектоники (сдвиг акрофаз) по нашему мнению, могут служить мерой оценки биологического возраста. Оценка биологического возраста есть оценка здоровья индивидуума. В старости и болезни отмечается угасание циркадианных амплитуд. Поэтому справедливо, что старость и болезнь – это стесненная в своей свободе жизнь
|
|
|
Билет 8 (дополнения)
Вопрос 1
ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ, или технология рекомбинантных ДНК, изменение с помощью биохимических и генетических методик хромосомного материала – основного наследственного вещества клеток. Хромосомный материал состоит из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Биологи изолируют те или иные участки ДНК, соединяют их в новых комбинациях и переносят из одной клетки в другую. В результате удается осуществить такие изменения генома, которые естественным путем вряд ли могли бы возникнуть. Методом генной инженерии получен уже ряд препаратов, в том числе инсулин человека и противовирусный препарат интерферон. И хотя эта технология еще только разрабатывается, она сулит достижение огромных успехов и в медицине, и в сельском хозяйстве. В медицине, например, это весьма перспективный путь создания и производства вакцин. В сельском хозяйстве с помощью рекомбинантной ДНК могут быть получены сорта культурных растений, устойчивые к засухе, холоду, болезням, насекомым-вредителям и гербицидам.
|
|
|
Методы генной инженерии:
- метод секвенирования – определение нуклеотидной последовательности ДНК;
- метод обратной транскрипции ДНК;
- размножение отдельных фрагментов ДНК.
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ, лечение болезней путем введения пациенту здоровых ГЕНОВ вместо недостающих или поврежденных. Первый раз человека подвергли такому лечению в США в 1990 г. Это был четырехлетний ребенок, страдающий дефицитом редкого энзима, отсутствие которого разрушает иммунную систему человека. Исправление или замещение поврежденных генов производится по методам ГЕННОЙ ИНЖЕНЕРИИ. Здоровый ген вводят в какой-нибудь вирус (обычно переносчик легко поддающейся лечению инфекции) так, чтобы он был непосредственно нацелен на поврежденные клетки. С самого начала генная терапия была задумана как средство лечения наследственных заболеваний - муковисцидиоз или серповидная анемия, но также исследовались возможности применения метода для лечения других болезней, таких как рак, при которой ген поражается только спустя некоторое время. Хотя тысячи больных уже были излечены, главным образом в США, генная терапия еще не сказала своего слова. Не все из вводимых генов достигают цели, и не все, попавшие в поврежденную клетку, эффективно срабатывают. Существует также проблема использования вируса в качестве переносчика гена. Организм встречает вирус как «чужака», и у некоторых пациентов из-за этого наблюдается тяжелая иммунная реакция. Существует и теоретический риск того, что сам вирус может распространиться и вызвать рак.
|
|
|
Вопрос 2
Болезни природно-очаговые
инфекционные заболевания человека, встречающиеся на определенных территориях, где природные, климатические условия и другие факторы обеспечивают циркуляцию возбудителя среди животных в течение неопределенно длительного времени.
1. облигатно-трансмиссивные — возбудители локализуются в крови и передаются человеку трансмиссивно, т. е. посредством кровососущих переносчиков;
2. факультативно-трансмиссивные — возбудители могут локализоваться в крови животных и человеку передаются в основном факультативно-трансмиссивной передачей;
3. нетрансмиссивные — болезни с некровяной локализацией возбудителей и нетрансмиссивной передачей. В классе зоонозов также выделяют группу болезней с локализацией возбудителей с вертикальной передачей — от родителей потомству.
Вопрос 3
.Токсоплазма (лат. Toxoplasma) — монотипный род паразитических протозоев, включающий, видимо, один вид — Toxoplasmagondii. Основные хозяева токсоплазм — представители семейства кошачьих. В качестве промежуточных хозяев выступают различные виды теплокровных животных, в том числе и люди. Токсоплазмоз, болезнь, вызываемая токсоплазмой, обычно протекает у человека легко. Однако для плода, в случае если мать заразилась токсоплазмозом во время беременности, а также для человека или кошки спониженным иммунитетом эта болезнь может иметь серьёзные последствия, вплоть до летального исхода. Toxoplasmagondiiпринадлежит к типу Apicomplexa и является единственным описанным видом рода Toxoplasma. Тем не менее, высказывалась гипотеза, что на самом деле может существовать несколько видов токсоплазм.
Билет 9 (Дополнения)
Ворпрос 2
Экосисте́ма, или экологи́ческая систе́ма (от др.-греч. οἶκος — жилище, местопребывание и σύστημα — система) — биологическая система, состоящая из сообщества живых организмов (биоценоз), среды их обитания (биотоп), системы связей, осуществляющей обмен веществом и энергией между ними. Одно из основных понятий экологии.
Пример экосистемы — пруд с обитающими в нём растениями, рыбами, беспозвоночными животными, микроорганизмами, составляющими живую компоненту системы, биоценоз. Для пруда как экосистемы характерны донные отложения определенного состава, химический состав (ионный состав, концентрация растворенных газов) и физические параметры (прозрачность воды, тренд годичных изменений температуры), а также определённые показатели биологической продуктивности, трофический статус водоёма и специфические условия данного водоёма.
|
|
|
Биогеоценоз (от греч. βίος — жизнь γη — земля + κοινός — общий) — система, включающая сообщество живых организмов и тесно связанную с ним совокупность абиотических факторов среды в пределах одной территории, связанные между собой круговоротом веществ и потоком энергии (природная экосистема). Представляет собой устойчивую саморегулирующуюся экологическую систему, в которой органические компоненты (животные, растения) неразрывно связаны с неорганическими (вода, почва). Примеры: сосновый лес, горная долина.
Свойства биогеоценоза
естественная, исторически сложившаяся система
система, способная к саморегуляции и поддержанию своего состава на определенном постоянном уровне
характерен круговорот веществ
открытая система для поступления и выхода энергии, основной источник которой — Солнце
АНТРОПОБИОЦЕНОЗ (от антропо... и биоценоз), биоценоз, находящийся под воздействием хозяйственной деятельности человека.
Вопрос 3
Комплекс механизмов, с помощью которых организм распознает и реагирует на повреждающие или потенциально опасные внешние воздействия называют иммунными реакциями, иммунитетом. Иммунная система защищает организм от чужеродных опасных воздействий, распознавая и отвечая на так называемые антигены. Антигены - это молекулы, обычно белки, которые находятся на поверхности инородных клеток, вирусов, грибков, бактерий. Как антигены могут также функционировать частицы токсинов, химических веществ. Иммунная система читает информацию заложенную в антигенах как инородную, потенциально опасную для организма и запускает механизмы их разрушения, создавая особые клетки - антитела. Собственные клетки организма тоже имеют белки-антигены. Иммунная система обычно умеет различать их как свои и как правило против них не реагирует.
Каждый человек рождается с развитыми системами защиты, которые защищают его от антигенов опасных воздействий извне. С рождения существуют анатомические и химические барьеры для внешних и опасных структур, которые представляют собой так называемый неспецифический иммунитет.
Анатомическими барьерами являются:
- рефлекторный кашель, слизистое отделяемое дыхательных путей,
- бактерицидные ферменты слез и кожных жиров,
- слизистое отделяемое из носа и ушная сера,
- кожа,
- кислотный желудочный сок,
- моча
Химическими барьерами с рождения являются собственный интерферон и интерлейцина 1 (вызывает повышение температуры как защитный механизм). Кожа и дыхательные пути производят антимикробные пептиды, такие как бета - дефензина. Ферменты лизоцим и фосфолипаза бактерицидного действия находятся в слезной жидкости, слюне, материнском молоке.
Другим механизмом защиты и еще одним гуморальным барьером является реакция воспаления.
Воспалительная реакция возникает, когда ткани организма повреждаются в результате инфекционного, травматического, токсического, термического и др. воздействия. Поврежденная ткань высвобождает из своих клеток такие химические вещества как гистамин, брадикинин, серотонин. Эти вещества вызывают повышение проницаемости сосудов в зоне повреждения, усиленный выход жидкости из сосудов и компонентов крови, имеющих защитные функции, провоцируя отек. Тем самым пораженный участок и находящиеся в нем инородные тела как бы изолируются от других неповрежденных участков тела.
Лейкоциты, белые клетки крови, и среди них фагоциты (макрофаги, нейтрофилы), мастоциты, еозинофилы, базофилы обнаруживают и уничтожают опасные, инородные или ненужные клетки
Пассивный иммунитет - заключается в передаче или введении готовых антител (атакующих антигены клеток).
- либо в кровью матери, уже их имеющих. В этом случае младенец обычно сохраняет уже готовую защиту на внешние инфекции в течении 6-12 мес. Новорожденные обычно не имеют контакта с микроорганизмами и в теории должны рождаются беззащитными против инфекций. В течение беременности антитела-иммуноглобулины матери передаются плоду через плаценту. Антитела содержаться и в молоке матери. Эти материнские антитела предохраняют младенцев от инфекций до момента, когда его организм сам может синтезировать собственные антитела.
- либо введением фармакологических препаратов, содержащих антитела к той или иной инфекции для экстренной помощи организму и сформированных в организме другого человека или животного (например, введение гаммаглобулина для профилактики гепатита А, антитоксина столбняка и др). В этом случае организм больного получает немедленную защиту, но она не долгая.
Приобретенный иммунитет - это способность защите, которая развивается в течение всей жизни при взаимодействии с различными чужими антигенами. Иммунная система создает ответные защитные реакции, специфичные для каждого отдельного антигена.
Компоненты иммунной системы в крови человека. Этими компонентами являются белые клетки крови (лимфоциты), химические вещества и белки, такие как антитела и интерферон. Некоторые из этих компонентов прямо атакуют чужие антигены, другие - обеспечивают и контролируют их работу. Среди лимфоцитов различают лимфоциты В, которые производят антитела, захватывающие инородный антиген и способствующие разрушению их иммунными клетками. Другие лимфоциты - лимфоциты Т либо прямо атакуют инородные антигены - клетки убийцы, либо контролирует ответ иммунной системы, выделяя интерлейцин. По мере своего роста и развития в организме лимфоциты учатся отличать собственные антигены от инородных.
Информация об иммунологическом ответе на определенный антиген сохраняется в организме даже после его уничтожения Это явление называется в иммунологии иммунной памятью и позволяет в будущем развивать быструю и сильную атаку, если этот антиген будет обнаружен вновь. Когда лимфоциты В и Т при развитии иммунного ответа активируются и начинают размножаться, некоторая часть их берет на себя функцию памяти.
Эти клетки помнят каждый антиген, с которым когда то сталкивался организм и при повторном его внедрении быстро запускают мощную защитную реакцию с большим количеством антител.
Свойства иммунных реакций организма позволили иммунологии вызывать их искусственным способом посредством вакцинации (активной иммунизации). Принцип вакцинации заключается во введении в организм искуственно ослабленного антигена, чтобы спровоцировать развитие антител против него, но без риска вызвать заболевание. Иммунологическая память на этот антиген в некоторых случаях остается на всю жизнь.
С учетом того, что инфекционные заболевания остаются главной причины человеческой смертности вакцинация явилась одним из самых важных для человечества открытий иммунологии и медицины в целом.
Билет 10
|
|
|
