 |
Взаимодействие и сцепление генов как ограничение законов Менделя
|
|
|
|
Ряд факторов вызывают ограничения проявления законов Менделя.
1. Нарушение равной вероятности образования гамет и зигот разных типов.
2. Различная выживаемость особей разных фенотипов (наличие летальных и полулетальных генов). Летальные гены вызывают гибель организмов до рождения или в момент рождения. Полулетальные гены сокращают срок жизни организма.
3. Взаимодействие генов (кроме полного доминирования).
4. Сцепление генов.
5. Цитоплазматическая наследственность.
Пример действия летального гена. Доминантный ген A детерминирует серый цвет шерсти у овец, а в гомозиготном состоянии он оказывает летальное действие (из-за недоразвития желудка у ягнят). Рецессивный ген a детерминирует черный цвет шерсти.
P Aa ´ Aa
G A a A a
F1 AA Aa Aa aa
погибают
Вместо ожидаемого соотношения 3:1 получаем соотношение 2:1 по фенотипу и генотипу.
Внутриаллельные взаимодействия генов
1. Полное доминирование: окраска горошин, карие и голубые глаза у человека, прямые и вьющиеся волосы, 5 и 6 пальцев на руке и другие признаки. Их называют менделирующими – расщепление подчиняется законам Менделя.
2. Неполное доминирование, илипромежуточное наследование.
Ген А – красные цветы
Ген а – белые цветы
Р АА ´ аа → Аа
красные белые розовые цветы
3. Сверхдоминирование: в результате взаимодействия продуктов генной активности действие гена в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном. Например, у мух дрозофил: летальный ген является рецессивным, и гомозиготы по этому гену погибают; жизнеспособность у гетерозигот больше и они более плодовиты, чем гомозиготные особи по доминантному гену.
|
|
|
4. Кодоминирование. Примером являются группы крови по системе АВ0: 2 аллельных гена равнозначны по отношению друг к другу, но находясь вместе в генотипе вызывают появление нового признака – оба проявляют свое действие (IV-я группа крови).
Аллели гена I – I0, IA, I B. Наличие в генотипе гена I0 не вызывает синтез антигенов в эритроцитах (I группа). Гены IA и IB доминантны по отношению к гену I0. Встречаясь в генотипе в гомо- (IAIA; IBIB) или в гетерозиготном (IAI0;IBI0) состоянии они вызывают синтез антигенов или А или В в эритроцитах. A – II группа; B – III группа крови. Если же они находятся в генотипе вместе, то в эритроцитах синтезируются оба вида антигенов – А и В – IV(AB) группа крови.
5. Аллельное исключение: у гетерозиготного организма в разных клетках активны разные аллели одного гена. Пример: у человека и млекопитающих каждая плазматическая клетка синтезирует свою цепь иммуноглобулинов (антител).
Межаллельные взаимодействия генов – это взаимодействия неаллельных генов, генов разных аллелей: комплементарность, эпистаз, полимерия, эффект положения.
1. Комплементарность – это взаимодействие, при котором ген одной аллели дополняет действие гена другой аллели. Окраску цветков у растения душистый горошек определяет сочетание доминантных генов аллели А и аллели В. Отсутствие в генотипе одного или двух доминантных генов детерминирует образование белых цветков.
Окрашенные цветки: А – В –
Белые цветки: А –вв, ааВ-, аавв
Р АаВb ´ АаВb
красные цветки красные цветки
G AB Ab AB Ab
aB ab aB ab
F1 9 А – В -; 3 А – bb; 3ааВ –; 1ааbb (соотношение по закону Менделя
красные белые белые белые
9: 3: 3: 1
получаемое расщепление по фенотипу 9:7).
2. Эпистаз – взаимодействие, при котором доминантный (рецессивный) ген одной аллели подавляет проявление действия гена другой аллели. Ген подавляющий называется эпистатичным (ингибитором, или супрессором); ген подавляемый называется гипостатичным.
|
|
|
Пример доминантного эпистаза – окраска оперения у кур. Окраска пера определяется геном С; доминантный ген аллели I подавляет его действие.
Генотип кур с окрашенным оперением С – ii
Генотип кур с белым оперением С-I -, сc I-, ccii
Р Сс Ii ´ Cc Ii
белые куры белые куры
F1 9C-I-: 3C-ii: 3ccI-: 1ccii (расщепление по Менделю 9:3:3:1)
белые окрашенные белые белые куры
полученное расщепление по фенотипу: 13 белых: 3 окрашенных
Пример рецессивного эпистаза – «бомбейский феномен» (в наследовании групп крови).
У женщины с аллелью IВ фенотипически определялась I группа крови I(0). Было установлено, что синтез в эритроцитах антигена В подавлял редкий рецессивный ген.
3. Полимерия – несколько неаллельных генов, усиливают фенотипическое проявление одного признака. Так наследуются некоторые количественные и качественные признаки у человека: масса тела, рост, пигментация кожи, величина артериального давления. Обычно полимерные гены обозначают одинаковыми буквами, но с разными цифровыми индексами.
Например, пигментация кожи у человека:
негроиды Р1Р1Р2Р2Р3Р3
европеоиды р1р1р2р2р3р3
мулаты Р1р1Р2р2Р3р3
Чем больше в генотипе доминантных генов, тем сильнее выражен признак. Это называется аддитивным действием – суммированием действия гена. Минимальное количество полигенов, при котором проявляется их действие, называется пороговым эффектом.
4.«Эффект положения» – это взаимное влияние генов разных аллелей соседних локусов одной хромосомы. Оно проявляется изменением их функциональной активности.
Сцепление генов
В 1911 – 1918 гг. в лаборатории Т. Моргана проводили опыты на мухе дрозофиле. Она удобна для генетических исследований, так как у нее мало хромосом (4 пары), раннее половое созревание, быстрая смена поколений, большое количество потомков. Для дрозофил легко создать одинаковые условия существования.
У дрозофилы при скрещивании анализировали наследование двух пар альтернативных признаков:
Ген В – серое тело ген V – нормальные крылья
Ген b – черное тело ген v – короткие крылья
|
|
|
Первое скрещивание мух проводили по схеме Г. Менделя:
Р ВВVV ´ bbvv
F1 В-V-
Все гибриды были с доминантными признаками – получили единообразие особей первого поколения.
Для выяснения генотипа гибридов провели анализирующее скрещивание – это скрещивание особи c доминантным признаком с рецессивной гомозиготой.
I P(F1) B-V- ´ bbvv II P(F1) bbvv ´ B-V-
F2 В-V- B-vv bbV- bbvv F2 bbvv B-V-
41,5% 8,5% 8,5% 41,5% 50% 50%
Первое скрещивание позволяет сказать, что самка дрозофилы является дигетерозиготной (BbVv) и что гены цвета тела и длины крыльев находятся в одной паре гомологичных хромосом – они сцеплены с этой парой хромосом. Если бы они были расположены в разных парах гомологичных хромосом, число особей с разными генотипами было бы по 25%. Особи, составляющие по 8,5% образовались в процессе кроссинговера и называются кроссоверными. Общее количество кроссоверных особей – 17% – соответствует расстоянию между генами цвета тела и длины крыльев – 17 морганид.
В отличие от независимого комбинирования, когда гены расположены в разных парах хромосом (1) и при скрещивании образуется по 25% особей каждого генотипа, при сцеплении гены расположены в одной паре гомологичных хромосом.
Кроссоверные гаметы – гаметы, содержащие хроматиды, которые прошли кроссинговер. Неизмененные хроматиды входят в состав некроссоверных гамет.
Сцепление генов – это совместная передача генов одной хромосомы из поколения в поколение. Сцепление называется полным, если не образуются кроссоверные особи (самец дрозофилы). Если образуются кроссоверные особи (самка дрозофилы), сцепление будет неполным. Кроссинговер происходит не всегда, поэтому кроссоверных особей всегда меньше, чем некроссоверных. Сила сцепления между генами (частота кроссинговера) зависит от расстояния между ними: чем больше расстояние, тем слабее силы сцепления, тем чаще происходит кроссинговер.
По результатам опытов на дрозофиле были сформулированы основные положения хромосомной теории наследственности.
|
|
|
1. Гены расположены в хромосомах в линейном порядке в определенных локусах. Аллельные гены лежат в одинаковых локусах гомологичных хромосом.
2. Все гены одной хромосомы составляют группу сцепления и наследуются вместе. Число групп сцепления равно числу пар гомологичных хромосом.
3. Между гомологичными хромосомами возможен кроссинговер – обмен аллельными генами. Механизм кроссинговера лежит в основе комбинативной изменчивости.
4. Процент кроссинговера зависит от расстояния между генами в хромосоме. 1% кроссинговера равен 1 морганиде – единица расстояния между генами, названная в честь Т. Моргана.
Сцепление может быть аутосомным (группы сцепления аутосом) и гоносомным(группы сцепления половых хромосом).
Зная расстояние между генами, можно построить карты хромосом.
Генетическая карта – хромосома представлена в виде прямой, на которой по результатам анализирующего скрещивания условно располагают гены.
Цитологическая карта – точный рисунок или фотография хромосомы. Порядок расположения генов определяют при сравнении результатов анализирующего скрещивания и хромосомных перестроек.
ЛЕКЦИЯ 6 ИЗМЕНЧИВОСТЬ
План лекции:
1 Изменчивость и ее формы.
2 Мутагенные факторы и мутагенез.
3 Репарация наследственного материала.
4 Биологические основы канцерогенеза.
Изменчивость и ее формы
Изменчивость – это свойство живых организмов приобретать в процессе онтогенеза признаки, отличающие их от родителей.
Полученная от родителей генетическая информация определяет потенции (возможности) развития признаков. Реализация их зависит от определенных условий среды. Одинаковая генетическая информация в разных условиях может проявляться по-разному (пример: монозиготные близнецы, которые живут в разных условиях). Наследуется тип реакции на воздействия внешней среды, а не конкретный признак.
Степень фенотипического проявления данного гена называется экспрессивностью, а частота его проявления называется пенетрантностью. Пенетрантность выражается в процентах: отношение числа особей, имеющих данный признак, к числу особей, имеющих данный ген.
С изменчивостью связаны явления фенокопий и генокопий. Генокопии – это одинаковые фенотипические проявления мутаций разных генов (пример: различные виды гемофилии, связанные с недостаточностью VIII-го и IX-го факторов свертывающей системы). При фенокопиях измененный под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (пример: прием алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые могут копировать симптомы болезни Дауна).
|
|
|
Модификационная изменчивость (или модификация) связана с изменением фенотипа, без изменения структуры генотипа. Поэтому она ненаследственная. Модификации происходят под действием факторов окружающей среды, изменения можно предсказать для целой группы особей. Как правило, модификации имеют адаптивный (приспособительный) характер.
Границы модификационной изменчивости определяет норма реакции. Она контролируется генотипом и наследуется. Если признак имеет узкую норму реакции, он изменяется незначительно (например, жирность молока у крупного рогатого скота). Признак с широкой нормой реакции изменяется в широких пределах (например, масса тела).
Комбинативная изменчивость – это перекомбинация генов родителей у потомков без изменения структуры генетического материала. Механизмы комбинативной изменчивости:
1. Свободное комбинирование хромосом и хроматид при расхождении их в мейозе:
2. Кроссинговер при мейозе (рекомбинация генов):
3. Случайная встреча гамет разного типа при оплодотворении.
|
|
|
