Классификация мутаций по механизмам происхождения

геномные;полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору

хромосомные; происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом

генные. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена.

Мутагенез – процесс образования мутаций. Факторы, вызывающие мутации – это мутагены. Мутагены воздействуют на генетический материал особи, вследствие чего может измениться фенотип.

Канцерогенез – процесс образования опухолей. Установлено, что при канцерогенезе изменения происходят на молекулярно-генетическом уровне и затрагивают механизмы, отвечающие за размножение, рост и дифференцировку клеток.

ЗАГРЯЗНЕНИЕ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ – привнесение новых, не характерных для нее физических, химических и биологических агентов или превышение их естественного уровня.

Любое химическое загрязнение – это появление химического вещества в непредназначенном для него месте. Загрязнения, возникающие в процессе деятельности человека, являются главным фактором его вредного воздействия на природную среду.

Химические загрязнители могут вызывать острые отравления, хронические болезни, а также оказывать канцерогенное и мутагенное действие. Например, тяжелые металлы способны накапливаться в растительных и животных тканях, оказывая токсическое действие. Кроме тяжелых металлов, особо опасными загрязнителями являются хлордиоксины, которые образуются из хлорпроизводных ароматических углеводородов, используемых при производстве гербицидов. Источниками загрязнения окружающей среды диоксинами являются и побочные продукты целлюлозно-бумажной промышленности, отходы металлургической промышленности, выхлопные газы двигателей внутреннего сгорания. Эти вещества очень токсичны для человека и животных даже при низких концентрациях и вызывают поражение печени, почек, иммунной системы.

Для предотвращения загрязнения поверхности Земли нужны предупредительные меры – не допускать засорения почв промышленными и бытовыми сточными водами, твердыми бытовыми и промышленными отходами, нужна санитарная очистка почвы и территории населенных мест, где такие нарушения были выявлены.

Репарация — особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК, повреждённой при нормальном биосинтезе ДНК в клетке или в результате воздействия физических или химических агентов.

Апоптоз — программируемая клеточная смерть, регулируемый процесс самоликвидации на клеточном уровне, в результате которого клетка фрагментируется на отдельные апоптотические тельца, ограниченные плазматической мембраной. Фрагменты погибшей клетки обычно очень быстро фагоцитируются (захватываются и перевариваются) макрофагами либо соседними клетками, минуя развитие воспалительной реакции.

Иммунная система — система органов, существующая у позвоночных животных и объединяющая органы и ткани, которые защищают организм от заболеваний, идентифицируя и уничтожая опухолевые клетки и патогены

Генетический гомеостаз - постоянство генетического материала.

За поддержание гомеостаза отвечают вегетативная нервная система и эндокринная система, которая контролируется гипоталамусом, а последний, в свою очередь, корой головного мозга.

82.Генные мутации. Сущность и механизм возникновения молекулярно-наследственных болезней человека (фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия и др.)

Генные мутации выражаются в изменении структуры отдельных участков ДНК. По своим последствиям генные мутации делятся на две группы: мутации без сдвига рамки считывания и мутации со сдвигом рамки считывания.

Мутации без сдвига рамки считывания происходят в результате замены нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК не изменяется. В результате возможна замена аминокислот, однако из-за вырожденности генетического кода возможно и сохранение структуры белка

Мутации со сдвигом рамки считывания (фреймшифты) происходят в результате вставки или потери нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК изменяется. В результате происходит полное изменение структуры белка.

83. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках (пенетрантность, экспрессивность, плейотропия, полигенность). Генокопии, фенокопии. Место Н. В. Тимофеева-Ресовского в генетике.

Пенетрантность - способность гена проявить свое действие в фенотипе. Выражается в виде процентного отношения количества организмов, у которых данный ген фенотипически проявляется к общему числу организмов, имеющих этот ген. Если ген проявляется в фенотипе у всех его носителей, то пенетрантность гена равна 100% (полная пенетрантность).

Плейотропия - множественное действие гена, влияние одного гена на возникновение нескольких признаков.

Экспрессивность - качественный показатель фенотипического проявления гена, характеризует степень выраженности признака.

Полигенность - наличие нескольких неаллельных близкосцепленных генов, белковые продукты которых сходны в структурном отношении и выполняют идентичные функции.

Генокопии — это сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. То есть это одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов, а также имеющие место в результате различных генных взаимодействий или нарушений различных этапов одного биохимического процесса с прекращением синтеза. Проявляется как эффект определенных мутаций, копирующих действие генов или их взаимодействие.

Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогеновразличной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна).

Природа генокопий и фенокопий Ряд сходных по внешнему проявлению признаков, в том числе и наследственных болезней, может вызываться различными неаллельными генами. Такое явление называется генокопией. Биологическая природа генокопий заключается в том, что синтез одинаковых веществ в клетке в ряде случаев достигается различными путями.
В наследственной патологии человека большую роль играют также фенокопии -модификационные изменения. Они обусловлены тем, что в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от определенного генотипа, может измениться; при этом копируются признаки, характерные для другого генотипа.
В развитии фенокопий могут играть роль разнообразные факторы среды - климатические, физические, химические, биологические и социальные. Врожденные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, сифилис) также могут стать причиной фенокопий ряда наследственных болезней и пороков развития. Существование гено- и фенокопий нередко затрудняет постановку диагноза, поэтому существование их врач всегда должен иметь в виду.

Никола́йВлади́мировичТимофе́ев-Ресо́вский (7 (20) сентября 1900 года, Москва — 28 марта 1981 года,Обнинск) — биолог, генетик. Основныенаправления исследований: радиационная генетика, популяционная генетика, проблемы микроэволюции.

Он положил начало экспериментальной генетике популяций и учению о микроэволюции вместе со своим учителем С.Четвериковым, стал сооснователем радиационной генетики вместе с Г.Дж.Мёллером, внес решающий вклад в основание феногенетики. Развивая идеи своего учителя Н.Кольцова о хромосоме как о макромолекуле и матричном принципе ее воспроизведения, Тимофеев-Ресовский сформулировал принцип ковариантной редупликации, принципы мишени и попадания в радиобиологии, дал оценку размеров гена и совместно с физиками К.Циммером и М.Дельбрюком показал возможность трактовки гена с позиций квантовой механики, тем самым создав фундамент открытия структуры ДНК и всей современной молекулярной биологии. Объединив свои натуралистические и экспериментальные интересы и развивая традиции В.Вернадского и В.Сукачева, он заложил основы радиационной биогеоценологии - науки эры Чернобыля.