Главная | Обратная связь | Поможем написать вашу работу!
МегаЛекции

Пенетрантность и плейотропное действие гена




Задача 10. Подагра определяется доминантным аутосомным геном.Средняя пенетрантность гена у мужчин составляет 20 %, а у женщин она равна нулю.

1) Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой фенотипически здоров.

Ген Признак А подагра а норма F% подагра -? Норма Подагра P♀ аа х ♂ Аа G а А а F Подагра Норма Аа аа F%подагра = 1\2х1\2х1\5= 1\20х100%=5%

Ответ: реальная вероятность появления заболевания - 5% (1\20), т.к. в потомстве согласно условию: 50%(1\2) - будут иметь ген, обусловливающий подагру, из них 25%(1\2) будут особи женского пола - у них пенетрантность равна 0, а у мужчин из 25% проявится заболевание только у 20%(1\5).

 

 

Занятие № 9 «Генотип как целостная система. Взаимодействие генов»

 

Подготовка к практическому занятию

При подготовке необходимо использовать основные источники, лекционный материал, а также дополнительную литературу по теме занятия.

Перечень вопросов для самоподготовки по теме практического занятия:

1. Дигибридное и полигибридное скрещивание – цитологические основы, статистический характер наследования признаков.

2. Понятие о «генном балансе».

3. Комплементарность. Примеры комплементарного взаимодействия генов у человека.

4. Эпистаз. Примеры эпистатического взаимодействия генов у человека.

5. Модифицирующее действие гена. Гены-модификаторы и эффекты их действия.

Перечень практических умений по изучаемой теме

Умение:

- определять риск появления одновременно нескольких независимо наследуемых патологических признаков в потомстве вероятностным способом на основе закономерностей теории вероятности;

- определять тип взаимодействия неаллельных генов в результате анализа характера расщепления по фенотипу в потомстве второго поколения гибридов;

-составлять генетические схемы наследования признаков при различных формах взаимодействия неаллельных генов;

- определять генотип и фенотип потомков по генотипу родителей при взаимодействии неаллельных генов;

- самостоятельно решать генетические задачи на основе ситуаций взаимодействия неаллельных генов.

Рекомендации по выполнению УИРС

(рекомендации для написания рефератов см. «Занятие№1»)

Предлагаемые темы рефератов:

- Возможности применения правил теории вероятности к анализу генетических ситуаций при независимом наследовании генов

- Понятие о «генном балансе» и механизмы его поддержания в генетических системах

- Комплементарные взаимодействия при наследовании нормальных и патологических признаков у человека

- Полимерия и наследование количественных признаков у человека

Изготовление таблиц, отражающих: новые данные о генетических механизмах, определяющих особые – редкие варианты наследования групп кров по системе АВ0 –«бомбейский феномен», а также примеры различных типов взаимодействия неаллельных генов у человека

Самоконтроль по тестовым заданиям изучаемой темы:

С целью проверки своих знаний выберите правильный ответ на вопросы, приведенные ниже:

1. Дигетерозиготные гибриды первого поколения при условии независимого наследования признаков образуют число типов гамет:

а) один

б) два

в) четыре

г) восемь

Эталон: в

2. В потомстве от скрещивания дигетерозиготных организмов между собой при независимом наследовании может быть максимальное число фенотипических классов:

а) один

б) два

в) четыре

г) восемь

Эталон: в

3. В потомстве дигетерозиготных организмов при независимом наследовании может быть максимальное число генотипических классов:

а) два

б) четыре

в) девять

г) двенадцать

Эталон: в

4. При анализирующем скрещивании в потомстве дигомозиготного анализируемого организма, с двумя доминантными признаками, наблюдается число фенотипических классов:

а) один класс (расщепления нет)

б) два класса в соотношении 9 : 7

в) три класса в соотношении 12 : 3 : 1

г) четыре класса в соотношении 9 : 3 : 3 : 1

Эталон: а

5. Одним из условий независимого наследования признаков при ди- и полигибридном скрещивании является:

а) наличие кроссинговера с частотой 25%

б) одинаковая вероятность соединения мужских и женских гамет разных сортов при оплодотворении

в) конъюгация гомологичных хромосом в 1-м делении мейоза

г) нахождение генов, определяющих анализируемые признаки в одной хромосоме

Эталон: б

6. Сложный признак определяется несколькими парами генов, а степень его выраженности зависит от суммарной дозы доминантных или рецессивных аллелей при:

а) комплементарности

б) полимерии

в) межаллельной комплементации

в) эпистазе

Эталон: б

7. При взаимодействии генов по типу рецессивного эпистаза наблюдается расщепление по фенотипу во втором поколении гибридов:

а) 15 : 1

б) 9 : 7

в) 12 : 3 : 1

г) 12 : 3 : 4

Эталон: г

8. Тип взаимодействия, при котором в результате взаимодополняющего действия неаллельных генов формируется новый признак:

а) комплементарность

б) полимерия

в) межаллельная комплементация

г) рецессивный эпистаз

Эталон: а

Действие доминантного гена не проявляется у гомозигот по рецессивному аллелю

другого (неаллельного) гена при:

а) комплементарности

б) полимерии

в) доминантном эпистазе

г) рецессивном эпистазе

Эталон : г

10. Тип взаимодействия, при котором доминантный аллель одного гена препятствует проявлению аллелей другого (доминантного или рецессивного) гена:

а) комплементарность

б) полимерия

в) доминантный эпистаз

г) рецессивный эпистаз

Эталон: в

Самоконтроль по ситуационным задачам:

Образование гамет

Задача 1. Сколько типов гамет, и какие именно, образуют следующие организмы:

1) ААВВ?; 2) АаВВ?; 3) АаВв?; 4) ААВВСС?; 5)ааВвСС?

Ответ: 1) АВ; 2) АВ и аВ; 3) АВ, Ав, ав; 4) АВС; 5) аВС, авС.

Дигибридное скрещивание

Задача 2.Мужчина кареглазый, имеющий 3-ю группу крови, был женат дважды.

В первом браке у него сначала родился мальчик – кареглазый с 4-й группой крови, а потом девочка - кареглазая, но с 3-й группой крови.

Во втором бракеон стал отцомголубоглазой девочки и кареглазого мальчика. Оба ребенка имели 1-ю группу крови.

Можно ли однозначно судить о генотипе этого мужчины?

Ход рассуждения:

Дано:

Ген (аллель) признак Признак и определяющие его возможные генотипы
I0 - аллель первой группы крови IА - аллель второй группы крови IВ - аллель третьей группы крови Соотношение доминирования: IА > I0 < IВ IА = IВ - Кодоминирование С – аллель кареглазости с - аллель голубоглазости Первая группа I0I0 Вторая группа IАIА ; IА I0 Третья группа IВ IВ ; IВ I0 Четвёртая группа IАIВ Кареглазость: СС, Сс   Голубоглазость: сс

Ход рассуждения:

Кареглазый мужчина, имеющий 3-ю группу крови, может иметь следующие генотипы:

1) СС IВ IВ 2) СС IВ I0 3) Сс IВ IВ 4) Сс IВ I0

В обоих браках в совокупности он имел детей различных по фенотипу. Выпишем все возможные генотипы этих детей с учётом того, что пол ребёнка не имеет значения, поскольку гены групп крови и цвета глаз находятся в неполовых хромосомах – аутосомах:

1) кареглазый ребёнок с 4-й группой крови: СС IА IВ или Сс IА IВ

2) кареглазый с 3-й группой крови может иметь такие же 4 варианта генотипов, как и у его отца.

3) голубоглазый с 1-й группой крови (дигомозигота по рецессивным проявлениям признаков): только один вариант генотипа - сс I0 I0

4) кареглазый с 1-й группой крови: СС I0 I0 или Сс I0 I0

Для уточнения генотипа их отца достаточно обратить внимание на ребёнка, гомозиготного по обоим генам (дигомозиготного) - сс I0 I0

Один из двух аллелей каждого гена он должен был получить от отца. Следовательно, в генотипе отца есть аллели с и I0 , а значит он дигетерозиготен.

Рассуждения подтверждаются решением, согласно эталонам с использованием «генетической» символики (см. выше).

Ответ: генотип отца однозначно - Сс IВ I0

Полигибридное скрещивание

В соответствии с упрощенным подходом, цвет глаз, форма волос и способность преимущественного владения той или иной рукой наследуются моногенно - как аутосомные менделирующие признаки.

Задача 3.Кареглазость, курчавость волос и праворукость – доминантные признаки, а голубоглазость, прямоволосость и леворукость – рецессивные признаки. Ген курчавости волос доминирует неполно, поэтому гетерозиготы имеют волнистые волосы. Все гены расположены в разных хромосомах, поэтому наследуются независимо согласно 3-му закону Менделя

Супруги-молодожены, гетерозиготные по все трем генам, мечтают, чтобы их первенцем был не мальчик, а девочка. И чтобы она была обязательно голубоглазой, с волнистыми волосами, к тому же - преимущественно владела правой рукой. Какова вероятность, что эта их мечта сбудется?

Дайте буквенное обозначение генов (аллелей), напишите генотипы родителей и решите задачу вероятностным методом – без обозначения гамет и без использования решетки Пеннета.

Ход рассуждения:

Дано:

Ген признак Признак и определяющие его возможные генотипы
 – аллель курчавости (доминирует неполно) а - аллель прямоволосости В – аллель кареглазости в – аллель голубоглазости С – аллель праворукости с – аллель леворукости Курчавые волосы –   Волнистее волосы -  а Прямые волосы - аа Карие глаза - ВВ, Вв Голубые глаза - вв Праворукость - СС, Сс Леворукость - сс

 

Генотип супругов: Р. ♂ (ХY)ÂаВвСс х ♀(ХХ)ÂаВвСс

Вероятностный метод решения основан на основном правиле теории вероятности, согласно которому вероятность одновременного наступления независимых событий определяется как произведение вероятностей каждого из этих событий в отдельности.

При этом вероятность каждого события определяется на основе схемы моногибридного скрещивания. Вычисления производятся с величинами, представленными в долях единицы (простых или десятичных), и только конечный результат может быть выражен в процентах безо всякой пропорции, а просто путём перенесения запятой на 2 знака.

- вероятность рождения девочки : (ХХ х ХY- по типу анализирующего скрещивания) = 1\2 (0,5);

- вероятность голубоглазости (Вв х Вв) = 1\4 (0,25);

- вероятность волнистых волос (Âа х Âа ) = 1\2 (0,5)

- вероятность праворукости (Сс х Сс) = 3\4 (0,75)

Перемножаем вероятности этих событий.

Рассуждения подтверждаются решением, согласно эталонам с использованием «генетической» символики (см. выше).

Ответ: Вероятность рождения девочки голубоглазой, с волнистыми волосами, преимущественно владеющей правой рукой, составляет 0,046875, или ~ 4,7%





Рекомендуемые страницы:

Воспользуйтесь поиском по сайту:



©2015- 2021 megalektsii.ru Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав.