 |
Пенетрантность и плейотропное действие гена
|
|
|
|
Задача 10. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. Средняя пенетрантность гена у мужчин составляет 20 %, а у женщин она равна нулю.
1) Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой фенотипически здоров.
| Ген Признак А подагра а норма F% подагра -? | Норма Подагра P♀ аа х ♂ Аа G а А а F Подагра Норма Аа аа F%подагра = 1\2х1\2х1\5= 1\20х100%=5% |
Ответ: реальная вероятность появления заболевания - 5% (1\20), т.к. в потомстве согласно условию: 50%(1\2) - будут иметь ген, обусловливающий подагру, из них 25%(1\2) будут особи женского пола - у них пенетрантность равна 0, а у мужчин из 25% проявится заболевание только у 20%(1\5).
Занятие № 9 «Генотип как целостная система. Взаимодействие генов»
Подготовка к практическому занятию
При подготовке необходимо использовать основные источники, лекционный материал, а также дополнительную литературу по теме занятия.
Перечень вопросов для самоподготовки по теме практического занятия:
1. Дигибридное и полигибридное скрещивание – цитологические основы, статистический характер наследования признаков.
2. Понятие о «генном балансе».
3. Комплементарность. Примеры комплементарного взаимодействия генов у человека.
4. Эпистаз. Примеры эпистатического взаимодействия генов у человека.
5. Модифицирующее действие гена. Гены-модификаторы и эффекты их действия.
Перечень практических умений по изучаемой теме
Умение:
- определять риск появления одновременно нескольких независимо наследуемых патологических признаков в потомстве вероятностным способом – на основе закономерностей теории вероятности;
- определять тип взаимодействия неаллельных генов в результате анализа характера расщепления по фенотипу в потомстве второго поколения гибридов;
|
|
|
-составлять генетические схемы наследования признаков при различных формах взаимодействия неаллельных генов;
- определять генотип и фенотип потомков по генотипу родителей при взаимодействии неаллельных генов;
- самостоятельно решать генетические задачи на основе ситуаций взаимодействия неаллельных генов.
Рекомендации по выполнению УИРС
(рекомендации для написания рефератов см. «Занятие№1»)
Предлагаемые темы рефератов:
- Возможности применения правил теории вероятности к анализу генетических ситуаций при независимом наследовании генов
- Понятие о «генном балансе» и механизмы его поддержания в генетических системах
- Комплементарные взаимодействия при наследовании нормальных и патологических признаков у человека
- Полимерия и наследование количественных признаков у человека
Изготовление таблиц, отражающих: новые данные о генетических механизмах, определяющих особые – редкие варианты наследования групп кров по системе АВ0 –«бомбейский феномен», а также примеры различных типов взаимодействия неаллельных генов у человека
Самоконтроль по тестовым заданиям изучаемой темы:
С целью проверки своих знаний выберите правильный ответ на вопросы, приведенные ниже:
1. Дигетерозиготные гибриды первого поколения при условии независимого наследования признаков образуют число типов гамет:
а) один
б) два
в) четыре
г) восемь
Эталон: в
2. В потомстве от скрещивания дигетерозиготных организмов между собой при независимом наследовании может быть максимальное число фенотипических классов:
а) один
б) два
в) четыре
г) восемь
Эталон: в
3. В потомстве дигетерозиготных организмов при независимом наследовании может быть максимальное число генотипических классов:
а) два
|
|
|
б) четыре
в) девять
г) двенадцать
Эталон: в
4. При анализирующем скрещивании в потомстве дигомозиготного анализируемого организма, с двумя доминантными признаками, наблюдается число фенотипических классов:
а) один класс (расщепления нет)
б) два класса в соотношении 9: 7
в) три класса в соотношении 12: 3: 1
г) четыре класса в соотношении 9: 3: 3: 1
Эталон: а
5. Одним из условий независимого наследования признаков при ди- и полигибридном скрещивании является:
а) наличие кроссинговера с частотой 25%
б) одинаковая вероятность соединения мужских и женских гамет разных сортов при оплодотворении
в) конъюгация гомологичных хромосом в 1-м делении мейоза
г) нахождение генов, определяющих анализируемые признаки в одной хромосоме
Эталон: б
6. Сложный признак определяется несколькими парами генов, а степень его выраженности зависит от суммарной дозы доминантных или рецессивных аллелей при:
а) комплементарности
б) полимерии
в) межаллельной комплементации
в) эпистазе
Эталон: б
7. При взаимодействии генов по типу рецессивного эпистаза наблюдается расщепление по фенотипу во втором поколении гибридов:
а) 15: 1
б) 9: 7
в) 12: 3: 1
г) 12: 3: 4
Эталон: г
8. Тип взаимодействия, при котором в результате взаимодополняющего действия неаллельных генов формируется новый признак:
а) комплементарность
б) полимерия
в) межаллельная комплементация
г) рецессивный эпистаз
Эталон: а
Действие доминантного гена не проявляется у гомозигот по рецессивному аллелю
другого (неаллельного) гена при:
а) комплементарности
б) полимерии
в) доминантном эпистазе
г) рецессивном эпистазе
Эталон: г
10. Тип взаимодействия, при котором доминантный аллель одного гена препятствует проявлению аллелей другого (доминантного или рецессивного) гена:
а) комплементарность
б) полимерия
в) доминантный эпистаз
г) рецессивный эпистаз
Эталон: в
Самоконтроль по ситуационным задачам:
Образование гамет
Задача 1. Сколько типов гамет, и какие именно, образуют следующие организмы:
1) ААВВ?; 2) АаВВ?; 3) АаВв?; 4) ААВВСС?; 5)ааВвСС?
Ответ: 1) АВ; 2) АВ и аВ; 3) АВ, Ав, ав; 4) АВС; 5) аВС, авС.
Дигибридное скрещивание
Задача 2. Мужчина кареглазый, имеющий 3-ю группу крови, был женат дважды.
В первом браке у него сначала родился мальчик – кареглазый с 4-й группой крови, а потом девочка - кареглазая, но с 3-й группой крови.
|
|
|
Во втором бракеон стал отцомголубоглазой девочки и кареглазого мальчика. Оба ребенка имели 1-ю группу крови.
Можно ли однозначно судить о генотипе этого мужчины?
Ход рассуждения:
Дано:
| Ген (аллель) признак | Признак и определяющие его возможные генотипы |
| I0 - аллель первой группы крови IА - аллель второй группы крови IВ - аллель третьей группы крови Соотношение доминирования: IА > I0 < IВ IА = IВ - Кодоминирование С – аллель кареглазости с - аллель голубоглазости | Первая группа I0I0 Вторая группа IАIА ; IА I0 Третья группа IВ IВ ; IВ I0 Четвёртая группа IАIВ Кареглазость: СС, Сс Голубоглазость: сс |
Ход рассуждения:
Кареглазый мужчина, имеющий 3-ю группу крови, может иметь следующие генотипы:
1) СС IВ IВ 2) СС IВ I0 3) Сс IВ IВ 4) Сс IВ I0
В обоих браках в совокупности он имел детей различных по фенотипу. Выпишем все возможные генотипы этих детей с учётом того, что пол ребёнка не имеет значения, поскольку гены групп крови и цвета глаз находятся в неполовых хромосомах – аутосомах:
1) кареглазый ребёнок с 4-й группой крови: СС IА IВ или Сс IА IВ
2) кареглазый с 3-й группой крови может иметь такие же 4 варианта генотипов, как и у его отца.
3) голубоглазый с 1-й группой крови (дигомозигота по рецессивным проявлениям признаков): только один вариант генотипа - сс I0 I0
4) кареглазый с 1-й группой крови: СС I0 I0 или Сс I0 I0
Для уточнения генотипа их отца достаточно обратить внимание на ребёнка, гомозиготного по обоим генам (дигомозиготного) - сс I0 I0
Один из двух аллелей каждого гена он должен был получить от отца. Следовательно, в генотипе отца есть аллели с и I0 , а значит он дигетерозиготен.
Рассуждения подтверждаются решением, согласно эталонам с использованием «генетической» символики (см. выше).
Ответ: генотип отца однозначно - Сс IВ I0
Полигибридное скрещивание
В соответствии с упрощенным подходом, цвет глаз, форма волос и способность преимущественного владения той или иной рукой наследуются моногенно - как аутосомные менделирующие признаки.
|
|
|
Задача 3. Кареглазость, курчавость волос и праворукость – доминантные признаки, а голубоглазость, прямоволосость и леворукость – рецессивные признаки. Ген курчавости волос доминирует неполно, поэтому гетерозиготы имеют волнистые волосы. Все гены расположены в разных хромосомах, поэтому наследуются независимо согласно 3-му закону Менделя
Супруги-молодожены, гетерозиготные по все трем генам, мечтают, чтобы их первенцем был не мальчик, а девочка. И чтобы она была обязательно голубоглазой, с волнистыми волосами, к тому же - преимущественно владела правой рукой. Какова вероятность, что эта их мечта сбудется?
Дайте буквенное обозначение генов (аллелей), напишите генотипы родителей и решите задачу вероятностным методом – без обозначения гамет и без использования решетки Пеннета.
Ход рассуждения:
Дано:
| Ген признак | Признак и определяющие его возможные генотипы |
| Â – аллель курчавости (доминирует неполно) а - аллель прямоволосости В – аллель кареглазости в – аллель голубоглазости С – аллель праворукости с – аллель леворукости | Курчавые волосы – Â Â Волнистее волосы - Â а Прямые волосы - аа Карие глаза - ВВ, Вв Голубые глаза - вв Праворукость - СС, Сс Леворукость - сс |
Генотип супругов: Р. ♂ (ХY)ÂаВвСс х ♀(ХХ)ÂаВвСс
Вероятностный метод решения основан на основном правиле теории вероятности, согласно которому вероятность одновременного наступления независимых событий определяется как произведение вероятностей каждого из этих событий в отдельности.
При этом вероятность каждого события определяется на основе схемы моногибридного скрещивания. Вычисления производятся с величинами, представленными в долях единицы (простых или десятичных), и только конечный результат может быть выражен в процентах безо всякой пропорции, а просто путём перенесения запятой на 2 знака.
- вероятность рождения девочки: (ХХ х ХY- по типу анализирующего скрещивания) = 1\2 (0,5);
- вероятность голубоглазости (Вв х Вв) = 1\4 (0,25);
- вероятность волнистых волос (Âа х Âа) = 1\2 (0,5)
- вероятность праворукости (Сс х Сс) = 3\4 (0,75)
Перемножаем вероятности этих событий.
Рассуждения подтверждаются решением, согласно эталонам с использованием «генетической» символики (см. выше).
Ответ: Вероятность рождения девочки голубоглазой, с волнистыми волосами, преимущественно владеющей правой рукой, составляет 0,046875, или ~ 4,7%
|
|
|
