 |
Определить хромосомную мутацию.
|
|
|
|
а) трисомия
б) транзиция
в) инверсия
г) триплоидия
Эталон: в
8. Назвать вид мутации при нерасхождении Х-хромосомы во время мейоза:
а) транзиция
б) трансверсия
в) тетраплоидия
г) анеуплоидия
Эталон: г
9. Полиплоидия у человека приводит к:
а) понижению жизнеспособности
б) повышению жизнеспособности
в) летальному исходу
г) не влияет на жизнеспособность
Эталон: в
10. Мутация ХХУ у мужчины произошла в:
а) профазу мейоза 1
б) профазу мейоза 2
в) анафазу мейоза 1
г) анафазу мейоза 2
Эталон: г
Самоконтроль по ситуационным задачам:
Задача 1. В молекуле ДНК произошла мутация, в результате которой информативный кодон и-РНК заменился на кодон, кодирующий другую аминокислоту. Определить тип мутации.
Ответ: миссенс мутация, без сдвига рамки считывания.
Задача 2. В молекуле ДНК на 5’ 3’цепи произошла мутация, в результате которой кодон ГАА заменился на кодон УАА. Определить тип мутации.
Ответ: Нонсенс мутации, т.к. УАА является стоп - кодоном и на нём заканчивается трансляция и образуется осколочный белок
Задача 3. Мутация, которая привела к делеции большого плеча. Дайте классификацию этой мутации, и к каким последствиям она может привести.
Ответ: произошла генеративная мутация, в результате делеции. Она возникла в половых клетках, возможно - индуцированная, хромосомная. Результат – возможен летальный исход.
Задача 4. У молодого мужчины обнаружена мутация ХХУ. Дайте характеристику этой мутации и назовите период онтогенеза, в котором это произошло.
Ответ: Мутация геномная, анеуплоидия по Х хромосоме. Произошло нерасхождение половых хромосом у отца мужчины в анафазу 2 при гаметогенезе.
Задача 5. В семье здоровых родителей родился мальчик с синдромом Клайнфельтера, у которого был обнаружен дальтонизм. Как объяснить проявление цветовой слепоты у этого ребёнка? У кого из родителей произошло нерасхождение хромосом, и на какой стадии мейоза? От кого из родителей ребёнок унаследовал ген дальтонизма?
|
|
|
Ответ: мальчик с синдром Клайнфельтера имеет генотип ХdХdУ. Так как оба родителя здоровы, следовательно его мать была гетерозиготной по гену дальтонизма ХDХd. У женщины произошло нерасхождение хроматид в анафазу второго деления мейоза.
Занятие № 13 «Медицинская генетика. Методы изучения наследственности человека»
Подготовка к практическому занятию:
Для подготовки к занятию необходимо использовать основную и дополнительную литературу, лекционный материал, графы логической структуры.
Перечень вопросов для самоподготовки по теме практического занятия:
1.Особенности человека как объекта генетических исследований.
2. Наследственные заболевания и причины их возникновения.
3. Типы наследования моногенных заболеваний.
Типы наследования моногенных заболеваний
 |
4. Особенности наследования моногенных заболеваний.
5. Причины митохондриальных заболеваний и особенности их наследования.
6. Перечислить методы диагностики генных заболеваний.
7. Биохимические методы и возможности их использования.
8. Характеристика молекулярно-генетических методов и возможности их использования.
9. Клинико-генеалогический метод. Знать символику и основные понятия метода. Методика составления родословных.
10.Использование генеалогического метода:
- установления наследственного характера признака;
- определения типа наследования;
- подсчета степени пенетрантности;
- анализа сцепления генов и картирования хромосом;
- изучения интенсивности эволюционного процесса;
- расшифровки механизмов взаимодействия генов;
- медико – генетического консультирование.
|
|
|
11. Особенности анализа родословной при аутосомно-доминантном наследовании.
12. Особенности анализа родословной при аутосомно-рецессивном наследовании.
13. Особенности анализа родословной при сцепленным с полом доминантном наследовании.
14. Особенности анализа родословной при сцепленным с полом рецессивном наследовании.
15. Особенности анализа родословной при митохондриальных заболеваниях.
16. Использование генеалогического метода при анализе близкородственных браков.
17. Изучение мультифакториальных заболеваний с помощью близнецового метода.
18. Хромосомные заболевания, причины их возникновения и классификация.
19. Примеры хромосомных заболеваний, обусловленных нарушением числа аутосом.
20. Примеры хромосомных заболеваний, обусловленных нарушением числа половых хромосом.
21. Примеры хромосомных заболеваний, обусловленных нарушением структуры хромосом.
22. Центромерный индекс и цель его применения.
23. Знать характеристику всех групп сцепления хромосом.
|
|
|
