 |
Внеаудиторная самостоятельная работа
|
|
|
|
Кафедра биологии с курсом медицинской генетики
Рабочая тетрадь и методические указания
для внеаудиторной и аудиторной
самостоятельной работы
Студентов IV курса лечебного факультета
Студент ___________________________
группа №___, IV курс,
лечебный факультет
20__ /20__ уч.г.
Краснодар, 2014
УДК 612.6.05 (075)
ББК 52.5
М 42
Составители: сотрудники кафедры биологии с курсом медицинской генетики ГБОУ ВПО КубГМУ Минздрава России к.м.н. доцент К.Ю. Лазарев, к.м.н. доцент А.Т. Зайцева, к.м.н. С.А. Корхмазова.
Под общей редакцией зав. кафедрой биологии с курсом медицинской генетики ГБОУ ВПО КубГМУ Минздрава России д.м.н. профессора В.И. Голубцова
Рецензенты:
А.Х. Каде, зав. кафедрой общей и клинической патофизиологии профессор д.м.н.
В.В.Горбань, зав. кафедрой поликлинической терапии с курсом ОВП (семейная медицина) ФПК и ППС ГБОУ ВПО КубГМУ Минздрава России д.м.н.
Рабочая тетрадь и методические указания для студентов IV курса лечебного факультета составлены в соответствии составлены в соответствии с ФГОС-3 для специальности 060101 Лечебное дело и с Рабочей программой по модулю «медицинская генетика» дисциплины «Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия», которая разработана кафедрой биологии с курсом медицинской генетики в соответствии с Примерной программой по медицинской генетике для медицинских ВУЗов (Москва, 2004), а также учебными планами ГБОУ ВПО КубГМУ Минздрава России.
Издание 5-е, переработанное и дополненное.
Рекомендовано ЦМС КГМУ от «28» августа 2014г., протокол № 1.
ПРЕДИСЛОВИЕ
Учебными планами преподавание медицинской генетики предусматривается на IV курсе лечебного факультета в дисциплине «неврология, медицинская генетика, нейрохирургия» в объеме 6 часов лекций и 16 часов практических занятий.
|
|
|
Учебно-методическое пособие предназначено для студентов IV курса лечебного факультета. Рабочая тетрадь разработана с целью помочь студентам в освоении учебного материала, необходимого по программе и рассчитаны на ориентирование студентов на выполнение самостоятельной работы.
Она включает методические указания для внеаудиторной и аудиторной самостоятельной работы студентов по темам практических занятий. К каждому занятию определены цели, формирующие мотивацию к обучению, даны вопросы для самоподготовки и полный перечень учебной литературы. Все литературные источники разделены на две группы (I – основные, II – дополнительно рекомендуемые) и последовательно пронумерованы. Основная литература, рекомендуемая к занятию, указывается в сокращенном, цифровом виде: первая цифра (I) означает основную литературу; вторая цифра (1,2,3 и т.д.) – порядковый номер литературного источника; буква «С» и последующие цифры – страницы. Это облегчает работу студента с литературой при освоении учебного материала.
Перечень компетенций (знаний и умений), которыми должен овладеть студент на каждом занятии даёт студенту установку для активного обучения.
В разделе «внеаудиторная самостоятельная работа» студент получает задание(я) для письменного выполнения при подготовке к практическому занятию. Данный вид работы, являющийся «индикатором» готовности к теме, проверяется и оценивается на занятии.
Основным разделом пособия является практическая работа, которую студент выполняет под руководством преподавателя или самостоятельно на занятии (в зависимости от формы работы).
Каждое занятие включает контроль исходного уровня знаний и контроль усвоения темы занятий.
В тетради приводится краткий терминологический словарь врожденных пороков и аномалий развития, примерные темы рефератов, дан перечень вопросов по учебному модулю для подготовки к экзамену.
|
|
|
Занятие №1 «____»______________20__г
Тема: Наследственность и патология. Методы диагностики наследственной патологии человека. Семиотика и диагностика наследственной патологии. Хромосомные болезни.
Цель занятия: Изучить классификацию, семиотику и методы диагностики наследственных заболеваний. Овладеть клинико-генеалогическим методом обследования пробанда и его семьи. Изучить этиологию, патогенез, классификацию, клинические проявления распространенных хромосомных синдромов, область применения цитогенетических исследований в диагностике наследственных заболеваний; научиться ставить предварительный диагноз, определять показания и порядок направления пациентов на медико-генетическое консультирование.
Вопросы для самоподготовки:
1. Взаимоотношения наследственности и среды в формировании патологических состояний у человека.
2. Классификация наследственных заболеваний.
3. Методы генетического анализа.
4. Сущность синдромологического анализа и его использование в диагностике наследственных болезней.
5. Хромосомные болезни, их этиология, патогенез, классификация.
6. Клинические проявления (фенотипическая характеристика) синдромов, связанных:
а) с изменением количества аутосом и половых хромосом (синдромы: Патау, Эдвардса, Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, трисомии-Х, полисомии Y);
б) со структурными перестройками хромосом (синдром «крика кошки», Вольфа-Хиршхорна); в т.ч. микроаномалиями хромосом (Прадера-Вилли, Ангельмана, Лангера-Гидеона, Блума, Мартина-Белла).
7. Цитогенетическая диагностика хромосомных болезней.
Литература: I.1. С.7-97, 159-200, 247-298, 350-361; I.2.С.11-132, 210-260, 294-395;
I.3.С. 14-135, 219-269, 396; I.4. С.21-27, 168-168, 176-199;
I.5.С. 28-29, 47-48, 218, 256-257, 280-281, 286-294, 330-332, 359-362.
Необходимо знать:
1. Современные представления об организации генома человека.
2. Особенности клинических проявлений наследственной патологии, общие принципы диагностики наследственных болезней, причины происхождения и диагностическую значимость морфогенетических вариантов.
|
|
|
3. Возможность использования клинико-генеалогического, цитогенетического, биохимического и молекулярно-генетического методов для диагностики наследственных заболеваний человека.
4. Общие признаки хромосомной патологии, показания цитогенетических исследований и дополнительных методов обследования больного.
5. Область применения цитогенетических методов, сущность, виды, возможности цитогенетического метода.
6. Профилактика хромосомных болезней; подходы к лечению, социальной адаптации и реабилитации больных.
НЕОБХОДИМО УМЕТЬ:
1. Обследовать больного на выявление наследственной патологии.
2. Распознавать общие проявления наследственной патологии, диагностировать врождённые морфогенетические варианты.
3. Правильно использовать соответствующую терминологию при описании клинической картины (фенотипа) больного.
4. Получать информации о больных и здоровых членах семьи на основании опроса, осмотра и имеющихся медицинских документов.
5. Проводить объективное обследование пробанда по органам и системам, осмотр родителей и других родственников.
6. Сформулировать предварительный диагноз хромосомной патологии.
7. Определить необходимость дополнительного обследования, включая цитогенетический метод.
8. Оценить результаты лабораторного обследования и сделать заключение в истории болезни пациента.
Внеаудиторная самостоятельная работа
1. При подготовке к занятию заполнить таблицу, в которой отразить цель и сущность методов генетического анализа.
Цель и сущность методов генетического анализа
| Метод | Цель применения и сущность метода | |
| 1. Клинико-генеалогический | ||
| 2. Цитогенетические | ||
| а) исследование кариотипа | ||
| б) исследование Х–хроматина | ||
| в) исследование Y–хроматина | ||
| 3. Биохимический | ||
| 4. Молекулярно-генетический | ||
| 5. Дерматоглифи-ческий | ||
| 6. Популяционно-статистический |
2. При подготовке к занятию изучить клиническую и цитогенетическую характеристику наиболее распространённых хромосомных синдромов. Заполнить таблицу.
|
|
|
| Название синдрома | Клиническая характеристика | Кариотип |
| Трисомия 13 (синдром Патау) | ||
| Трисомия 18 (синдром Эдвардса) | ||
| Трисомия 21 (синдром Дауна) | ||
| Моносомия Х (синдром Шерешевского-Тернера) | ||
| Синдром ХХY (синдром Клайнфельтера) | ||
| Синдром трисомии Х | ||
| Синдром дисомии Y | ||
| Синдром 5р- («кошачьего крика») | ||
| Синдром 4р- (Вольфа-Хиршхорна) | ||
| Синдром Прадера-Вилли | ||
| Синдром Ангельмана («счастливой куклы») | ||
| Трихо-рино-фалангеальный синдром (Лангера-Гидеона) | ||
| Синдром Блума (нанизм с поражением кожи) | ||
| Синдром фрагильной Х хромосомы (Мартина-Белл) |
|
|
|
