Главная | Обратная связь | Поможем написать вашу работу!
МегаЛекции

Уровни организации медико-генетической помощи в РФ




Уровень Исполнители Задачи
     
I–Районный и городской (общая сеть ЛПУ). Врач-генетик ЦРБ, районной (городской) поликлиники   - выявление и учет семей, отягощенных наследственной патоло-гией, их направление в региональное медико-генетическое учреждение; - диспансерное наблюдение за лицами с выявленной патологией; - пропаганда медико-генетических знаний.
II– Региональный Медико-генетическая консультация на базе областной, краевой больницы или республиканской больницы (республики в составе РФ) - консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией с использованием генеалогического анализа, синдромологического и цитогенетических методов; - пренатальный скрининг беременных на распространенные хромосомные болезни и ВПР ЦНС на основе УЗИ и оценки материнских сывороточных маркеров (АФП, ХГЧ); - пренатальная цитогенетическая диагностика хромосомных болезней в группах риска (женщины и их мужья старше 39-ти лет); - селективный скрининг семей и больных на НБО; - организационное обеспечение массового скрининга новорожденных на НБО (совместно с акушерами и педиатрами); - направление сложных случаев патологии в межрегиональную МГК или федеральный медико-генетический центр (МГЦ); - ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение; - пропаганда медико-генетических знаний.
III– Межрегио-нальный Межрегиональная медико-генетическая консультация на базе НИИ или областной (краевой, республиканской) МГК, обслуживающая 3-5 соседних регионов   (те же, что и на региональном уровне плюс дополнительно): - консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией с использованием генеалогического анализа, синдромологического и цитогенетических методов; - массовый биохимический скрининг новорожденных на НБО; - подтверждающая диагностика в предположительно
     
    выявленных случаях патологии; - консультирование и диагностика сложных случаев по направлениям областных МГК; - организация лечения больных с НБО.
V– Федеральный Федеральные медико-генетические центры (в т.ч. специализированные) на базе ведущих НИИ и клиник   - консультирование сложных случаев патологии; - подтверждающая цитогенетическая, биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика сложных и редких случаев патологии; - разработка, апробация и внедрение новых методов диагностики, лечения и реабилитации; - подготовка и повышение квалификации кадров специалистов медико-генетических учреждений, контроль качества их ра боты; - организация лечения детей с выявленными НБО; - ведение федерального регистра семей и больных с редкой наследственной патологией.

 

5. Структура межрегиональной медико-генетической консультации.

На примере Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК) изучить структуру службы; заполнить схему.

 

СТРУКТУРА КУБАНСКОЙ МЕЖРЕГИОНАЛЬНОЙ МГК

 

6. Показания для проведения исследований:

цитогенетических:

Х-хроматина:

  1. __________________________________________________________________________
  2. __________________________________________________________________________
  3. __________________________________________________________________________
  4. __________________________________________________________________________

Кариотипа:

1. __________________________________________________________________________

2. __________________________________________________________________________

3. __________________________________________________________________________

4. __________________________________________________________________________

5. __________________________________________________________________________

6. __________________________________________________________________________

7. __________________________________________________________________________

8. __________________________________________________________________________

биохимических:

1. __________________________________________________________________________

2. __________________________________________________________________________

3. __________________________________________________________________________

4. __________________________________________________________________________

5. __________________________________________________________________________

6. __________________________________________________________________________

молекулярно-генетических:

  1. __________________________________________________________________________
  2. __________________________________________________________________________
  3. __________________________________________________________________________
  4. __________________________________________________________________________
  5. __________________________________________________________________________

 

7. Пренатальная диагностика.

6.1. Просмотр учебного фильма «Пренатальная диагностика».

6.2. Разобрать методы пренатальной диагностики, понятия, показания и сроки проведения. Заполнить таблицу.

 

Методы пренатальной диагностики

Метод Сроки (нед.) Показания к проведению
I. Неинвазивная диагностика
Ультразвуковое исследование (УЗИ) I триместр   1. ________________________________________________________________ 2. ________________________________________________________________ 3. _______________________________________________________________ 4. ________________________________________________________________ 5. ________________________________________________________________ 6. ________________________________________________________________
II триместр  
III триместр  
Исследование концентрации сывороточных маркеров крови беременной
I триместр:
- PAАP-A (ассоциированный с беременностью протеин А)  
- β-фракция хорионического гонадотропина (β-ХГ)
II триместр:
- альфафетопротеин (АФП)  
- хорионический гонадотропин (ХГ)
- неконъюгированный эстриол (НЭ)
II. Инвазивная диагностика
1. Амниоцентез -   1. ________________________________________________________________ 2. ________________________________________________________________ 3. ________________________________________________________________ 4. ________________________________________________________________ 5. ________________________________________________________________ 6. ________________________________________________________________
2. Биопсия хориона -  
3.Кордоцентез -  
4. Кардиоцентез -  

 

8. Участие в приёме больных с наследственной патологией.

Провести осмотр больного; заполнить карту его фенотипа. Провести расчёт генетического риска для сибсов пробанда.

 

КАРТА ФЕНОТИПА

Пробанд _______________________________________________ Возраст ___ лет Пол ____

Масса ________ Рост ______ Телосложение __________________________________________

Кожа: _________________________________________________________________________

Ногти: ________________________________________________________________________

Волосы: ________________________________________________________________________

Подкожная клетчатка: _________________________________________________________

Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб ___________; затылок _________; рост волос на лбу _________________________; рост волос на затылке __________________.

Ушные раковины: расположение __________________________________________________; характер изменений ______________________________________________________________.

Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ____________;

расстояние между зрачками ________________; глазная щель _____________________; разрез глаз ___________________; веки _____________; ресницы _______________________;

брови __________________________; надбровные дуги _______________________________.

Нос: форма ________________________; крылья носа ________________________________; характер изменений ______________________________________________________________.

Область рта: ширина рта ______________; углы рта ____________; губы: ______________; фильтр _________________; характер изменений _____________________________________.

Верхняя и н ижняя челюсти: размеры _______________; подвижность _________________;

характер изменений _____________________________________________________________.

Зубы: форма _______________; цвет эмали _________________; прикус _______________; аномалии развития _______________________________________________________________.

Язык: _____________________________ Небо: _______________________________________

Шея: _____________________________ Грудная клетка: _____________________________

Позвоночник: ___________________________________________________________________

Пояса конечностей: сформированы по ____________ типу, ____________________________

характер изменений _____________________________________________________________.

Верхние конечности: пропорциональность ________; симметричность _________________;

характер изменений _____________________________________________________________.

Нижние конечности: пропорциональность ________; симметричность _________________;

характер изменений _____________________________________________________________.

Нервная система и органы чувств _________________________________________________

________________________________________________________________________________

Сердечно-сосудистая система ____________________________________________________

________________________________________________________________________________

О рганы дыхания _________________________________________________________________

Желудочно-кишечный тракт _____________________________________________________

Печень___________________________________ Селезенка _____________________________

Мочевыделительная система: ____________________________________________________

Половые органы: ________________________________________________________________

Железы внутренней секреции: ____________________________________________________

Психический статус: ____________________________________________________________

Предварительный диагноз _______________________________________________________

Результаты лабораторных исследований _____________________________________________

________________________________________________________________________________

Окончательный диагноз _________________________________________________________

Родословная семьи:

Генетический риск для сибсов пробанда _________%

для детей пробанда __________%

 

Подпись студента _______________ Подпись преподавателя _______________

ЗАНЯТИЕ № 3 «___»________________ 20__г.

 

Тема: Генные болезни человека, методы диагностики.

 

Цель занятия: Изучить механизмы патогенеза моногенных заболеваний; научиться распознавать общие признаки генных болезней, изучить минимальные диагностические признаки отдельных нозологических форм с разными типами наследования. Научиться распознавать общие и частные признаки наследственных болезней обмена веществ, диагностические критерии отдельных нозологических форм, разобрать основные принципы диагностики генных заболеваний. Определить роль наследственных и средовых факторов в проявлении болезней с наследственным предрасположением; разобрать общие принципы к дифференциальной диагностике мультифакториальных заболеваний (МФЗ). Изучить этиологию, классификацию ВПР, принципы организации мониторинга в регионе.

 

Вопросы для самоподготовки:

1. Этиология и патогенез генных болезней.

2. Разнообразие проявлений генных мутаций на различных уровнях (клинический, биохимический, молекулярный).

3. Классификации моногенной патологии.

4. Клиника и генетика моногенных болезней, сопровождающихся врожденными пороками развития (эктодермальная дисплазия ангидротическая, синдромы Нунан, Картагенера, Меккеля, Апера, Рубинштейна-Тейби, Корнелии де Ланге, Робертса, Лоуренса-Муна-Барде-Бидля).

5. Патогенетическая классификация наследственных болезней обмена (НБО).

6. Клинические проявления некоторых болезней обмена веществ (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, адрено-генитальный синдром, синдром Марфана, Элерса-Данло, муковисцидоз, мукополисахаридозы, болезнь Вильсона-Коновалова, альбинизм, гомоцистинурия, фосфатдиабет, несовершенный остеогенез).

7. Значение и основы клинико-генеалогического метода для диагностики наследственной патологии.

8. Методика проведения клинико-генеалогического исследования больного и его семьи.

9. Типы наследования заболеваний и нормальных признаков человека.

10. Современные методы диагностики наследственных болезней обмена.

11. МФЗ, их генез, классификация, клинический полиморфизм.

12. Методы диагностики МФЗ человека.

13. Генетический риск ишемической болезни сердца, сахарного диабета и др.

14. Врожденные пороки развития: этиология, классификация, мониторинг.

 

Литература: I.1. C. 105-158, 201-246, 275-299; I.2. C. 136-209, 261-322, 365-396;

I.3. C. 136-218, 270-252, 397-433;

I.4. С. 51-125, 142-162, 200-217, 289-290, 322-339, 396-402;

I.5. С. 15-17, 21-25, 43-44, 59, 67, 76-77, 88-89, 103-104, 111-112, 119-121, 144, 147-148, 153-154, 189-190, 165-166, 168-174, 194-196, 232-233, 237-238, 308, 309-313, 360, 363-364.

Необходимо знать:

1. Общие вопросы этиологии, патогенеза, клиническую характеристику и особенности течения различных моногенных и мультифакториальных заболеваний.

2. Орфанные наследственные болезни.

3. Показания к специальным методам обследования.

4. Сущность проведения клинико-генеалогического метода

5. Типы наследования заболеваний и нормальных признаков человека.

6. Принципы лечения и методы диагностики и профилактики генных болезней.

7. Основные классы биохимических нарушений.

8. Показания к биохимическому генетическому исследованию.

9. Сущность молекулярно-генетических методов диагностики; их возможности и ограничения.

10. Использование компьютерных диагностических программ в диагностике наследственных болезней.

11. Принципы диспансеризации больных и членов их семей в группах повышенного риска развития патологии.

12. Механизмы реализации наследственного предрасположения. Понятие о предиктивной (предсказательной) медицине и генах предрасположенности.

13. Классификацию ВПР, принципы диагностики и регистрации.

Необходимо уметь:

1. Решить задачу по предлагаемой родословной с синдромом моногенной этиологии: составить схему, легенду родословной, определить тип наследования, зиготность членов родословной и провести расчёт риска моногенной патологии.

2. Устанавливать предварительный диагноз и проводить дифференциальную диагностику моногенных синдромов.

3. Собрать анамнестические данные и генеалогическую информацию.

4. Составить родословную, представить её в графическом виде и провести генеалогический анализ.

5. Определять показания для направления на консультацию к врачам других специальностей и проведения специальных исследований (молекулярно-генетическое, ультразвуковое и др.).

6. Оформлять медицинскую документацию для направления на медико-генетическое консультирование.

7. Установить предварительный диагноз.

8. Изложить результаты клинико-генеалогического и лабораторного исследования в истории болезни пациента.

9. Оценить результаты лабораторных и специальных методов исследования и провести дифференциальную диагностику НБО.

10. Обосновать тактику лечения больного с наследственным заболеванием (на дому, в детском специализированном учреждении, стационаре).

11. Проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждения наследственных и врождённых заболеваний; снижение частоты широко распространённых заболеваний мультифакториальной природы.

 

Внеаудиторная самостоятельная работа:

1. Критерии разных типов наследования заболеваний.

Самостоятельно изучить критерии разных типов наследования заболеваний. Заполнить графы.

 

Аутосомно-доминантное наследование:

  1. _______________________________________________________________________
  2. _______________________________________________________________________
  3. _______________________________________________________________________
  4. _______________________________________________________________________
  5. _______________________________________________________________________
  6. _______________________________________________________________________
  7. _______________________________________________________________________

Примеры заболеваний __________________________________________________________

Аутосомно-рецессивное наследование:

  1. _______________________________________________________________________
  2. _______________________________________________________________________
  3. _______________________________________________________________________
  4. _______________________________________________________________________
  5. _______________________________________________________________________
  6. _______________________________________________________________________
  7. _______________________________________________________________________

Примеры заболеваний _________________________________________________________

Х-сцепленное доминантное наследование:

  1. _______________________________________________________________________
  2. _______________________________________________________________________
  3. _______________________________________________________________________
  4. _______________________________________________________________________

Примеры заболеваний __________________________________________________________

Х-сцепленное рецессивное наследование:

  1. _______________________________________________________________________
  2. _______________________________________________________________________
  3. _______________________________________________________________________
  4. _______________________________________________________________________
  5. _______________________________________________________________________
  6. _______________________________________________________________________
  7. _______________________________________________________________________

Примеры заболеваний _________________________________________________________

Митохондриальное наследование:

1. _______________________________________________________________________

2. _______________________________________________________________________

3. _______________________________________________________________________

Примеры заболеваний __________________________________________________________

 

2. При подготовке к занятию изучить диагностические критерии и тип наследования представленных нозологических форм генных болезней человека, внести их в таблицу.

 

Заболевание Клиническая характеристика Тип насле-дования
     
Синдром Картагенера        
Синдром Нунан (тернеровский фенотип с нормальным кариотипом)    
Эктодермальная дисплазия ангидротическая    
Синдром Меккеля        
Синдром Апера (акроцефалосиндакти-лия, тип I)    
Синдром Рубинштейна-Тейби        
Синдром Корнелии де Ланге      
Синдром Робертса          
Синдром Лоуренса-Муна–Барде–Бидля    

 

3. Заполнить таблицу некоторых нарушений обмена веществ.

 

Заболевание Минимальные диагностические признаки Лабораторная диагностика
     
I. Нарушение аминокислотного обмена
Фенилкетонурия        
II. Нарушение углеводного обмена
Галактоземия    
Мукополисахаридозы
Синдром Гурлер (тип I)      
     
Синдром Моркио (тип IV)        
III. Нарушение липидного обмена
Болезнь Нимана-Пика (сфингомиело-липидоз)    
IV.Нарушение обмена соединительной ткани
Синдром Марфана    
Синдром Элерса-Данлоса    
V.Нарушение транспортных систем
Муковисцидоз        
VI. Нарушение обмена гормонов и их транспорта
Адреногенитальный синдром    
Гипотиреоз врожденный      
VII. Нарушение обмена металлов
Гепатолентикулярная дегенерация(болезнь Вильсона-Коновалова)    
       

 

4. Изучить и записать общие признаки болезней с наследственным предрасположением:

1. _________________________________________________________________________

2.__________________________________________________________________________

3. _________________________________________________________________________

4. _________________________________________________________________________

Поделиться:





Воспользуйтесь поиском по сайту:



©2015 - 2024 megalektsii.ru Все авторские права принадлежат авторам лекционных материалов. Обратная связь с нами...