 |
Контроль исходного уровня знаний
|
|
|
|
По фотографиям и слайдам разобрать опорные диагностические признаки моногенных синдромов, сопровождающихся МВПР; поставить предварительный диагноз и наметить диагностическую программу.
Практическая работа:
1. Диагностика моногенных синдромов.
1.1. Разобрать общие принципы диагностики генных болезней.
1.2. Использование синдромологического анализа и компьютерных диагностических программ для дифференциальной диагностики генных болезней.
Ознакомиться с общими принципами работы дифференциально-диагностического и поисково-диагностического режимов компьютерных программ по наследственной патологии человека.
1.3. Клинико-генеалогический метод.
Решить ситуационные задачи (построение и анализ родословных с облигатным и факультативным носительством гена, рассчитать генетический риск).
1.4. Клинический разбор больных с моногенными синдромами.
Провести осмотр больного и заполнить карту его фенотипа. Провести расчёт генетического риска для сибсов и детей пробанда.
КАРТА ФЕНОТИПА
Пробанд _______________________________________________ Возраст ___ лет Пол ____
Масса ________ Рост ______ Телосложение __________________________________________
Кожа: _________________________________________________________________________
Ногти: ________________________________________________________________________
Волосы: ________________________________________________________________________
Подкожная клетчатка: _________________________________________________________
Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб ___________; затылок _________; рост волос на лбу _________________________; рост волос на затылке __________________.
Ушные раковины: расположение __________________________________________________; характер изменений ______________________________________________________________.
Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ____________;
|
|
|
расстояние между зрачками ________________; глазная щель _____________________; разрез глаз ___________________; веки _____________; ресницы _______________________;
брови __________________________; надбровные дуги _______________________________.
Нос: форма ________________________; крылья носа ________________________________; характер изменений ______________________________________________________________.
Область рта: ширина рта ______________; углы рта ____________; губы: ______________; фильтр _________________; характер изменений _____________________________________.
Верхняя и н ижняя челюсти: размеры _______________; подвижность _________________;
характер изменений _____________________________________________________________.
Зубы: форма _______________; цвет эмали _________________; прикус _______________; аномалии развития _______________________________________________________________.
Язык: _____________________________ Небо: _______________________________________
Шея: _____________________________ Грудная клетка: _____________________________
Позвоночник: ___________________________________________________________________
Пояса конечностей: сформированы по ____________ типу, ____________________________
характер изменений _____________________________________________________________.
Верхние конечности: пропорциональность ________; симметричность _________________;
характер изменений _____________________________________________________________.
Нижние конечности: пропорциональность ________; симметричность _________________;
характер изменений _____________________________________________________________.
Нервная система и органы чувств _________________________________________________
________________________________________________________________________________
Сердечно-сосудистая система ____________________________________________________
________________________________________________________________________________
О рганы дыхания _________________________________________________________________
Желудочно-кишечный тракт _____________________________________________________
Печень___________________________________ Селезенка _____________________________
Мочевыделительная система: ____________________________________________________
Половые органы: ________________________________________________________________
Железы внутренней секреции: ____________________________________________________
Психический статус: ____________________________________________________________
Предварительный диагноз _______________________________________________________
|
|
|
Результаты лабораторных исследований _____________________________________________
Окончательный диагноз _________________________________________________________
Родословная семьи:
Генетический риск для сибсов пробанда _________%
для детей пробанда __________%
2. Мониторинг ВПР.
По таблицам и слайдам разобрать клинику мониторируемых ВПР в Краснодарском крае и Российской Федерации; принципы проведения мониторинга ВПР; медико-генетическое прогностическое консультирование больных с ВПР и членов их семей.
3. Генетические и средовые факторы риска ишемической болезни сердца (заполнить таблицу).
Факторы риска ишемической болезни сердца
| Генетические факторы | Средовые факторы |
4. Принципы определения генетического риска при мультифакториальной патологии.
Разобрать эмпирический риск при мультифакториальных заболеваниях:
| Заболевание | Дополнительные условия | Риск, % | |
| для сибсов | для потомства | ||
| Анэнцефалия, черепно-мозговые грыжи | после 1 больного | 2-5 | |
| после 2 больных | |||
| после 3 больных | 15-20 | ||
| Гидроцефалия врожденная | после 1 больного | 2-3 | |
| Расщелина губы и/или нёба | |||
| Расщелина нёба | 6-7 | ||
| Атрезия пищевода | <1 | ||
| Атрезия и стенозы ануса и прямой кишки | пробанд девочка | <1 | |
| пробанд мальчик | 7-8 | ||
| Пороки развития почек (аплазия, гипоплазия, дистопия, сращения) | около 2 | ||
| Гипоспадия | 10 – для братьев | ||
| Эписпадия | 2 – для братьев | ||
| Врождённый вывих бедра | пробанд женщина | 1 – для братьев 5 – для сестёр | |
| пробанд мужчина | 5 – для братьев 7 – для сестёр | ||
| Косолапость | |||
| Ампутации конечностей амниогенного происхождения | около 0 | ||
| Множественный ртрогриппоз спорадические случаи | |||
| Множественные пороки развития неклассифицированного комплекса | |||
| Детский церебральный паралич | в спорадических слу-чаях при исключении родовой травмы моногенных синдромов | 2-3 | |
| Микрофтальм | в спорадических случаях | ||
| Колобома глаза | в спорадических случаях | 10-20 | |
| Косоглазие | 10-15 | ||
| Умственная отсталость | тяжёлые недифферен-цированные формы | 2,5-5 | |
| Шизофрения | если болен один из родителей | ||
| если больны оба родителя | |||
| спорадические случаи | |||
| Аффективные психозы | 5-10 | ||
| Глухота неясной этиологии | спорадические случаи | ||
| один из родителей глухой | 3-10 | ||
| оба родителя глухие | 10-30 | ||
| Аномалад Пьера-Робена (расщелина неба, микрогнатия, глоссоптоз) | 2-3 | ||
| Язвенная болезнь желудка | 7,5 | ||
| Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки | взрослая форма | ||
| детская форма | |||
| Псориаз | |||
| Диффузный токсический зоб | |||
| Злокачественные опухоли | |||
| Прямой кишки | |||
| Желудка | |||
| Молочной железы | 6-7 | ||
| Предстательной железы | <1 | ||
| Щитовидной железы | <1 | ||
| Тела матки | 6-7 | ||
| Шейки матки | <1 | ||
| Аллергические заболевания | |||
| Атопический дерматит | |||
| Бронхиальная астма | 8-9 | ||
| Системная красная волчанка | 2-10 | ||
| Ревматоидный артрит |
|
|
|
Подпись студента _______________ Подпись преподавателя ________________
Терминологический словарь
Аблефария – отсутствие коньюктивы.
Абрахия – отсутствие верхних конечностей
Агенезия (Аплазия) - полное врожденное отсутствие органа или части его.
Агирия – отсутствие извилин и борозд больших полушарий мозга.
Аглоссия – врожденное отсутствие языка.
Агнатия – аплазия нижней челюсти
Адентия (адонтия) – отсутствие всех или нескольких зубов.
Акрания – отсутствие костей свода черепа.
Акромикрия – маленькие кости стопы.
Акроцефалия (оксицефалия) – аномально высокая или коническая форма черепа, возникающая в результате преждевременного срастания лямбдовидного и коронарного швов.
Алопеция (облысение, атрихоз) – стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.
Амелия – полное отсутствие конечностей.
Амниотические перетяжки (тяжи Симонара) – порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри матки и связывающих между собой различные участки плодовой поверхности последа с поверхностью плода.
Амплификация – искусственный синтез большого числа копий небольшого фрагмента ДНК с использованием полимеразной цепной реакции.
|
|
|
Аниридия – отсутствие радужной оболочки.
Анкилоблефарон – сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.
Анотия – аплазия ушных раковин.
Анофтальмия (анофтальм) – отсутствие одного или обоих глазных яблок.
Анорхизм – агенезия яичек
Антимонголоидный разрез глаз – опущены наружные углы глазных щелей.
Анэнцефалия – полное или почти полное отсутствие головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей головы.
Арахнодактилия – необычайно длинные и тонкие пальцы.
Аринэнцефалия – конечный мозг не разделен и представлен полусферой с единственной вентрикулярной полостью, свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством.
Артрогрипоз – множественные врожденные контрактуры суставов.
Атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия.
Атрезия пищевода – полное отсутствие канала или естественного отверстия пищевода
Афакия – врождённое отсутствие хрусталика
Айхерия – недоразвитие или отсутствие кисти или стопы
Блефарофимоз – укорочение век по горизонтали, т.е. сужение глазных щелей.
Блефарохалазия – атрофия кожи верхних век
Брахидактилия – укорочение пальцев.
Брахицефалия – увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.
Витилиго – очаговая депигментация кожи.
Висцеромегалии – аномально увеличенный лицевой череп.
Врожденная паховая грыжа – грыжа живота, выходящая через наружное кольцо пахового канала.
Гетерохромия радужки – неодинаковое окрашивание различных участков радужки.
Гидрофтальм – увеличение глазного яблока
Гипертелоризм – увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц.
Гипертрофия – чрезмерное развитие органа.
Гиперкератоз – чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.
Гипертрихоз – избыточный рост волос
Гемартомы языка – сосудистые опухоли языка.
Гипотония (мышечная) – снижение тонуса мышц.
Гипотрихоз – недостаточный рост волос.
Гиподонтия – недоразвитие зубов.
Гидроцефалияврожденная – водянка головного мозга вследствие избыточного накопления цереброспинальной жидкости в полости черепа, сопровождающееся расширением желудочков мозга и увеличением объема головы.
Гипоплазия врожденная – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа.
Гипоспадия – нижняя расщелина уретры со смещением наружного отверстия мочеиспускательного канала.
Гипотелоризм – уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц.
|
|
|
Гирсутизм – избыточное оволосенение у девочек по мужскому типу.
Диастема – широкая щель между центральными резцами.
Дискория – зрачок в виде щели
Дистихиазис – двойной ряд ресниц.
Дисплазия – нарушение развития органов или тканей в ходе эмбриогенеза.
Дистрофия – расстройство питания тканей или всего организма, возникающее в результате нарушения обмена веществ.
Долихоцефалия – преобладание продольных размеров головы над поперечными.
Декстрокардия – расположение сердца справа
Дефект межжелудочковой перегородки - незаращение межжелудочковой перегородки, в результате часть крови из левого желудочка переходит в правый, что приводит к его переполнению, расширению и гипертрофии, а также к смешиванию артериальной и венозной крови.
Изодактилия – примерно равная длина 2-3-4-5 пальцев.
Кампомелия – искривление конечностей.
Камптодактилия – сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти.
Кератоконус – коническое выпячивание роговицы
Клинодактилия – латеральное или медиальное искривление пальца.
Колобома – отсутствие или, как правило, секторальный дефект какой-либо структуры, чаще всего глаза. Например, колобома радужки, колобома хрусталика, колобомы лица, нижнего века, красной каймы верхней губы, мочки уха.
Кордоцентез – процедура взятия крови из пупочной вены плода.
Косолапость (эквиноварусная деформация стопы) - аномалия развития мышц, связочного аппарата и костей стопы, характеризуется ее супинацией, подошвенным сгибанием и приведением.
Краниостеноз – уменьшение объёма черепной коробки, обусловленное различными формами преждевременного зарастания швов.
Краниосиностоз – преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации.
Криптофтальм – недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.
Крипторхизм – отсутствие одного или обоих яичек в мошонке в результате неопущения (задержка в брюшной полости или в паховом канале).
Лагофтальм – неполное смыкание век
Макросомия (гигантизм) – чрезмерно увеличенные размеры тела, росто-весовые показатели значительно превышают половозрастные нормы.
Макростомия – чрезмерно широкая ротовая щель.
Макротия – увеличенные ушные раковины.
Макроцефалия – увеличение размера черепа.
Мегалокорнеа – увеличение диаметра роговицы
Микродонтия – малый размер зубов
Микроглоссия – малые размеры языка.
Микрогения – малые размеры нижней челюсти.
Микрогнатия – уменьшенные размеры верхней челюсти.
Микротия – уменьшенные размеры ушных раковин.
Микростомия – чрезмерно уменьшенная ротовая щель
Микроцефалия - уменьшение окружности черепа на 5 см и более с соответствующим уменьшением массы и размеров головного мозга.
Микрофтальмия – малые размеры глазного яблока, уменьшение всех размеров глазного яблока.
Монголоидный разрез глаз – глазная щель с опущенными внутренними углами.
Множественные ВПР – аномалии развития, повлекшие за собой грубые изменения строения и функции органов или тканей в органах из двух и более систем.
«Мыс вдовы» - клиновидный рост волос на лбу.
Олигодактилия – отсутствие одного и более пальцев.
Омфалоцеле – грыжа пупочного канатика, мешковидное образование пуповины, содержащие различные участки кишечника, выходящие через широкое пупочное кольцо.
Папилломатоз – разрастание сосочков языка.
Пахионихия – утолщение ногтей.
Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) – канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной складке у копчика.
Плагеоцефалия – асимметрия правой и левой стороны черепа.
Платибазия – утолщение основания черепа
Платиспондилия – уплощение отдельных позвонков
Полидактилия – увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах.
Преаксиальная полидактилия – дополнительный палец находится со стороны I пальца, при этом I палец раздвоен (иногда трехфаланговый) с дупликацией всех или только части элементов.
Постаксиальная полидактилия – дополнитель-ный палец находится с медиальной стороны (со стороны мизинца).
Преаурикулярные папилломы – фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины.
Преаурикулярные фистулы(преаурикулярные ямки) – слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины впереди козелка или мочки.
Прозэнцефалия – недостаточное разделение переднего мозгового пузыря на большие полушария
Прогения – выступание нижней челюсти вперед по сравнению с верхней.
Прогерия – преждевременное старение организма.
Прогнатия – выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней вследствие ее чрезмерного развития.
Птоз – опущение верхнего века.
Птеригиум – крыловидные складки кожи. Различают шейный птеригиум (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Нунан), подколенный и кубитальный птеригиум (синдром множественных птеригиумов).
Расщелина губы и/или неба – расщелина губы, с расщелиной неба или без неё, распространяющаяся на альвеолярный отросток, твердое и мягкое небо.
Расщелина неба (палатосхизис) – незаращение тканей неба; по средней линии имеется широкое сообщение между ротовой и носовой полостями, которое приводит к нарушению глотания, сосания, а в дальнейшем и речи.
Редукционные пороки конечностей - врожденная аномалия, уменьшение размеров или полная утрата конечностей.
Седловидный нос – нос с запавшей переносицей.
Синехии – фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.
Сингнатия – внутриротовой валик, остатки щечно-язычной мембраны.
Сколиоз – заметное боковое искривление позвоночника.
Сиреномелия (симподия, симмелия) – слияние нижних конечностей.
Симфалангия (ортодактилия) – сращение фаланг пальца.
Синдактилия – полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.
Синофриз – сросшиеся брови.
Скафоцефалия – удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременного синостоза стреловидного шва.
Спинномозговая грыжа (Spina bifida) – грыжевое выпячивание спинного мозга через кистозную расщелину позвоночника.
Стопа-качалка – плосковыпуклая подошвенная поверхность стопы с выступающей кзади пяткой.
Стеноз аорты – органическое сужение аорты, сопровождающееся частичным или полным нарушением ее проходимости.
Страбизм – косоглазие.
Сферофакия – шаровидная форма хрусталика.
Тауродонтизм – расширение полостей пульпы и редукция корня зуба.
Телеангиоэктазии – локальное чрезмерное расширение капилляров и мелких сосудов. Телекант – латеральное смещение внутренних углов глазных щелей при нормально расположенных орбитах и глазных яблоках.
Тетрафокомелия – порок развития конечностей, при котором кисти и стопы непосредственно прикреплены к туловищу. В легких формах отсутствуют части проксимальных отделов конечностей.
Тетрада Фалло – нарушение развития выходного тракта правого желудочка и легочной артерии, большой дефект межжелудочковой перегородки, декстрапозиция аорты и нередко резко выраженная гипертрофия мышц правого желудочка.
Транспозиция крупных сосудов – аномалия развития, при которой аорта отходит от правого желудочка сердца, а легочная артерия от левого.
Тригоноцефалия – сужение черепа в затылочной части за счет преждевременного синостоза.
«Трилистник» - аномальная форма черепа, характеризующаяся высоким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячивание височных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления.
Уздечка языка короткая – прикрепление уздечки в области кончика языка или ее укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка.
Фильтр – расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы. Различают короткий, длинный, высокий фильтр.
Фокомелия – отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего нормальное развитие стопы и (или) кисти кажущиеся прикрепленными непосредственно к туловищу.
Френулюм (Френули) – уздечка, складка оболочки слизистой, ограничивающая движение органа (френули полости рта).
Frontal bossing – выступающая гребнем средняя часть лобной кости черепа.
Хейлосхизис – расщелина верхней губы.
Хейлогнатопалатосхизис – сквозная расщелина верхней губы и неба.
Циклопия – наличие единственной орбиты, располагающейся по средней линии в области лба, содержащая одно либо два глазных яблока.
Энцефалоцеле – грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа, содержащее оболочки и вещество головного мозга.
Экзенцефалия (акрания) – отсутствие костей свода черепа и мягких покровов мозговой части черепа.
Экзофтальм – смещение глазного яблока вперед
Экстрофия мочевого пузыря – расщелина мочевого пузыря и передней брюшной стенки.
Эктропион века (выворот века) – ресничный край века вывернут к коже лица, глазная щель не смыкается.
Энтропион века – порок развития века, при котором свободный край века завернут к глазному яблоку.
Эктопия – расположение органа в необычном месте.
Энофтальм – аномальное западание глазных яблок в орбите.
Эктродактилия – аплазия центральных компонентов кисти или стопы с формирование «клещеобразной» кисти или стопы.
Эктопия (сублуксация) хрусталика – подвывих, вывих хрусталика, его смещение из стекловидной ямки.
Экзофтальм – смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели.
Эпибульбарный дермоид – липодермоидное разрастание на коньюнктиве глазного яблока.
Эпикант – вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.
Эписпадия – верхняя расщелина уретры, часто сопровождающаяся искривлением полового члена.
|
|
|
